Бүгінгі таңда кәсіпқойлар сирек кездесетін түрлі аурулар көп. Осындай проблемалардың бірі - Помпе ауруы. Бұл не? Бұл туралы қазір айтқым келеді.
Терминология
Бастапқыда сіз негізгі терминдерді түсінуіңіз керек. Сонымен, Помпе ауруы - генетикалық шығу тегі бар сирек кездесетін метаболикалық бұзылыс. Бұл әрбір адамға қажет арнайы ферменттің туа біткен болмауы, өйткені ол гликогеннің (күш пен қуат көзі) жойылуына ықпал етеді. Бұл элемент болмаған кезде пациент жоғарыда аталған гликогенді тым көп жинайды, бұл әртүрлі проблемаларды тудырады. Сондай-ақ, бұл аурумен науқастың бұлшықет талшықтары зардап шегетінін ескерген жөн.
Ауру туралы негізгі ақпарат
Алғашында айта кететін жайт, бұл аурудың белгілері сәби кезінен бастап есейгенге дейін кез келген уақытта және кез келген жаста пайда болуы мүмкін. Дегенмен, барлық науқастар бірдей жолмен өтеді: денеде гликогеннің біртіндеп жиналуы, бұл үнемі бұлшықет дистрофиясына әкеледі. Бұл жағдайда аурудың ауырлығы әртүрлі болуы мүмкін. Мұның бәрі оның көрінісінің жасына байланысты, сондай-ақәртүрлі мүшелер мен жүйелердің патогенді процесіне қатысудан (көбінесе тыныс алу, жүрек және қаңқаның зақымдануы болады).
Бұл жерде Помпе ауруының әртүрлі түрлері бар екенін де ескерген жөн. Сонымен, дәрігерлер оның курсының классикалық және классикалық емес түрі туралы айтады.
Классикалық Помпе ауруының белгілері
Алғашында бұл аурудың ең ауыр және өмірге ең қауіпті түрі екенін айту керек. Көбінесе ол адам өмірінің ең басында, әсіресе алғашқы алты айда көрінеді. Бұл жағдайда мұндай белгілер туралы айту әдеттегідей:
- Миопатия – бұлшықет әлсіздігі.
- Гипотония - бұлшықет тонусының төмендеуі. Мұндай балалар көбінесе бастарын көтере алмайды.
- Кардиомегалия - жүрек ұлғайған.
- Гепатомегалия - бауырдың ұлғаюы.
- Макроглоссия - үлкейген тіл.
- Осындай проблемасы бар балалар жақсы салмақ жинамайды, физикалық дамуында проблемалар бар.
- Тыныс алу проблемалары.
Дәл осы жағдайда балалардағы Помпе ауруы ең ауыр екенін атап өткен жөн. Және көбінесе өмірдің бірінші жылында бұл нәрестелер өледі. Басында олар басын көтере алмай, бақаға ұқсайды. Олар барлық моторлық дағдыларды өте баяу игереді, олар белгілі бір уақыттан кейін оларды жоғалтуға қабілетті. Көбінесе мұндай үгінділер отыруға, жорғалауға және жүруге үйрене алмайды. Бұлшықет әлсіздігінен олар бірте-бірте жүрек-өкпе жетіспеушілігін дамытады. Егердемұндай нәрестеге дер кезінде көмек көрсету және дұрыс емдеуді бастамау үшін бала көбінесе бірінші туған күніне дейін өледі.
Аурудың классикалық емес түрі
Помпе ауруы классикалық емес түрінде қалай өтеді? Сонымен, бастапқыда айта кету керек, ол тіпті бір жасқа толғанға дейін де көрінеді. Бұл балалар жиі байқалады:
- Қозғалыс дағдыларының дамуы мен меңгеруінің кешігуі.
- Бұлшықет әлсіздігі күшейіп келеді.
- Кардиомегалия, жүрек жеткіліксіздігі де болуы мүмкін.
Аурудың бұл түрі соншалықты тез жүрмейтіндігімен ерекшеленеді. Алғашқы симптоматология мүлде байқалмауы мүмкін, өйткені ол бұлшықет әлсіздігімен ғана көрінеді. Айта кету керек, бұл жағдайда емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастау керек. Шынында да, басқа сценарийде баланың ерте жаста өлу қаупі бар.
Ересектердегі аурудың ағымы
Помпе ауруы балаларда қалай пайда болатынын қарастыра отырып (осы аурумен ауыратын нәрестелердің фотосуреттері мақалада берілген), біз ересектердегі бұл мәселенің белгілері туралы да айтуымыз керек. Сонымен, бастапқыда аурудың алғашқы белгілері жасөспірімдік кезеңнің соңына жақынырақ, ал кейде кейінірек пайда болатынын атап өткен жөн. Ересектердегі Помпе ауруы нәрестелерге қарағанда әлдеқайда жеңіл, бірақ емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастау керек. Бұл жағдайдағы негізгі белгілер:
- Бұлшықет әлсіздігі,негізінен дене мен аяқтар.
- Тыныс алу бұзылады, диафрагма зақымдалады.
- Жүріс өзгереді, солқылдақ және тұрақсыз болады.
- Бұлшықеттердегі ауырсыну.
- Қатты жаттығулардан және тіпті баспалдақпен көтерілуден шаршадым.
- Бауыр мен жүрек көлемі үлкейеді.
Емдеу
Помпе ауруын қарастырған кезде емдеуді де зерттеу керек. Айта кету керек, бұл мәселемен күресу оңай емес, сіз жай ғана дәріханаға барып, бір дәрі сатып ала алмайсыз. Миозим деп аталатын ферментті ауыстыру қажет болғанда сізге алмастыру терапиясы қажет болады. Осыдан кейін науқастарда аурудың өршуі тоқтап, салыстырмалы тыныштық кезеңі басталады. Бұл күтім терапиясы қалыпты өмір үшін сергектік пен күшті сақтауға көмектесетінін ескеру маңызды.
