Генетика саласындағы заманауи білім қолданбалы медицинада практикалық қолдану кезеңіне енді. Бүгінде ғалымдар тұқым қуалайтын аурулардың ғана емес, сонымен қатар белгілі бір дене жағдайларының да негізгі себебі болып табылатын гендерді анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық скринингтер немесе сынақтар жиынтығын әзірледі.
Ақаулықтан сақтандыру
Бала ата-анасынан көзінің түсі мен мұрынының пішінін ғана емес, денсаулығын да мұра етеді. Көптеген елдерде генетикалық талдау (скрининг, ағылшын тілінен алынған скрининг – «елеу») міндетті медициналық сақтандыруға енгізілген. Біздің елімізде бала денсаулығын ерте диагностикалаудың бұл бағыты енді ғана дамып келеді.
Әр адам өз геномында онға дейін ақаулы генді алып жүреді және барлығы 5 мыңнан астам ауру мен біздің гендер жиынтығымен байланысты патологиялық жағдайларды білеміз. Бұл статистика. Кешенді медициналық генетикалық скринингке дейін анықтауға болады274 гендік патология. Сондықтан болашақ балаларының денсаулығын ойлайтын кез келген адам генетикалық сараптамадан өтуді ойластыруы керек.
Тек тәуекел топтары үшін емес
Генетикалық скрининг жүкті әйелдерге жиі ұсынылады. Бірақ олар үшін ғана емес, генетикалық талдаудың нәтижелері пайдалы болуы мүмкін. Генетикалық скрининг адамның әртүрлі ауруларға бейімділігін анықтауға мүмкіндік береді, берілген науқас үшін ең тиімді дәрілер туралы ақпарат береді. Зерттеулер адамның жеке басы, артық салмаққа бейімділігі туралы ақпарат береді, арнайы диеталар мен өмір салтын түзетуге мүмкіндік береді.
Жүкті әйелдерді тексеру (туғанға дейін перинаталдық скрининг) жалпы диагноздың бөлігі ретінде ұрықтың патологиясын анықтау үшін қолданылады. Біздің елде жаңа туған нәрестелерге міндетті генетикалық скрининг жүргізіледі, бірақ біз бұл туралы бөлек айтатын боламыз. Болашақ ата-аналардың генетикалық талдаулары туа біткен гендік патологиясы бар баланың туылу қаупін анықтау үшін қолданылады.
Әке болуды және қарым-қатынасты анықтауға арналған генетикалық скринингтерді, сондай-ақ қылмыстық құқық бұзушылықтарды тергеуде генетикалық деректерді пайдалануды айтпағанның өзінде.
Тәуекел топтары бар
Анық болғандай, генетикалық талдаулар науқастың өтініші бойынша және генетик дәрігердің ұсынысы бойынша жүргізілуі мүмкін. Бұл талдау кімге көрсетіледі:
- Тұқым қуалайтын аурулары бар ерлі-зайыптылар.
- Ерлі-зайыптыларбір-бірімен байланысты.
- Жүктілік тарихы жағымсыз болған әйелдер.
- Жағымсыз және мутагендік факторлардың әсеріне ұшыраған адамдар.
- 35 жастан асқан әйелдер мен 40 жастан асқан ерлер. Бұл жаста гендік мутация қаупі артады.
Перинаталдық скрининг
Бұл бірқатар жүктілік скринингтеріне арналған жалпы термин. Ол ультрадыбысты, доплерометрияны, биохимиялық талдауларды және шын мәнінде ұрықтың генетикалық ауруларын скринингті қамтиды, оның мақсаты хромосомалық ауытқулар мен даму ақауларын анықтау болып табылады. Мұндай зерттеулер ұрық үшін қауіпті есептеудегі үш негізгі параметрді қамтиды: ананың жасы, эмбрионның кеуде қуысының өлшемі және ананың қан сарысуындағы ұрыққа жататын немесе плацента шығаратын биохимиялық маркерлер..
Жүкті әйелдерге арналған барлық сынақтар келесіге бөлінеді:
- 1-ші триместрдегі генетикалық скрининг (жүктіліктің 14 аптасына дейін). Даун синдромы бар ұрықтың 80%-ы анықталды.
- 2-ші триместр скринингі (жүктіліктің 14-18 аптасы). Даун синдромы және басқа патологиялары бар ұрықтың 90%-ға дейіні анықталады.
Бұған дейін дәрігерлер 35 жастан асқан әйелдерге перинаталдық скрининг жүргізуді ұсынған, өйткені дәл оларда ұрықта Даун синдромының даму қаупі жоғары (3 хромосома 21 жұп түріндегі хромосома патологиясы) жоғарылайды. Бүгінде дәрігер мұндай тексеруді барлық жүкті әйелдерге өз қалауы бойынша ұсынады.
Бірінші триместр ең маңызды
Есіңде жоқтардың барлығына -Еске салайық, өмірінің алғашқы екі аптасында эмбрион эмбриональды дамудың негізгі кезеңдерінен өтеді, жүйке түтігі және дененің барлық мүшелері мен жүйелерінің рудименттері төселген кезде, ол жатырға имплантацияланады.
Сондықтан 1-ші триместрде жіті респираторлық вирустық аурулармен, герпеспен, гепатитпен ауырған, АИТВ жұқтырған, рентгенге (тіпті тіс дәрігерінде) немесе рентгенге түскен, алкогольді ішкен, темекі шегетін, есірткі немесе заңсыз есірткі қабылдаған, күнге күйіп, тесілген және тіпті шаштарын бояғандар генетикпен кеңесу керек.
Кеңес кезінде не тыңдауға болады
Біріншіден, оған дайындалу керек. Болашақ ата-ана туыстарынан тұқым қуалайтын аурулар туралы хабардар болуы керек, медициналық карталарды және барлық тексерулердің нәтижелерін алуы керек. Генетик барлық ұсынылған материалдарды зерттеп, қажет болған жағдайда қосымша зерттеулерге жібереді (қан биохимиясы, кариотипті зерттеу).
Генетикалық скрининг 100% дәл емес екенін есте ұстаған жөн. Кейде ұрықтың патологиясын анықтау үшін амниоцентез (амниотикалық сұйықтық сынамасын алу), хорион биопсиясы және басқа да күрделі сынақтар қажет.
Скрининг нәтижелері қандай болады
Дұрыс нәтиже ұрықтың Даун синдромы, жүйке түтігінің ақауы және басқа патологияларға шалдығу мүмкіндігінің үлесі ретінде көрсетіледі. Мысалы, 1:200 баланың патологиясы болу мүмкіндігі 200-ден бір екенін білдіредіжағдайлар. Сондықтан 1:200-ден 1:345 жақсырақ. Бірақ бұл бәрі емес. Дәрігер міндетті түрде сіздің нәтижеңіздің көрсеткіштерін тексеру жүргізілетін аймақтың жас санатының көрсеткішімен салыстыруы керек. Қорытындыда ақаудың жоғары, орташа немесе төмен даму қаупі туралы айтылады.
Бірақ бұл бәрі емес. Талдау ультрадыбыстық көрсеткіштерді, отбасылық тарихты, биохимиялық маркерлерді ескеретін жеке тәсілді қажет етеді.
Неонатальды скрининг
Бұл жаңа туған нәрестенің алғашқы генетикалық скринингі. Ол алғаш рет 1962 жылы нәрестелердегі фенилкетонурияны ерте диагностикалау үшін енгізілген. Содан бері бұл ауруға эндокринологиялық және зат алмасу бұзылыстары, қан патологиялары мен генетикалық ауытқулар қосылды.
Бұл скрининг процедурасы қарапайым - нәресте туылғаннан кейін бірден өкшесінен алынады және симптомдар басталғанға дейін анықталмаған дерлік ауруларды тексеру үшін зертханаға жіберіледі, бірақ белгілер пайда болған кезде ауруға әкеледі. ағзадағы қайтымсыз өзгерістер. Оң нәтиже болған жағдайда қосымша тексеру қажет болады.
Сәбиде нені анықтауға болады
Бұл диагностика тегін және келесі ауруларды анықтайды:
- Фенилкетонурия – белок алмасуының жүйелі бұзылуы, кейінгі кезеңдерінде ақыл-ойдың тежелуіне әкеледі. Уақытында анықталып, арнайы диета арқылы теңгерілген ауру дамымайды.
- Гипотиреоз –қалқанша безінің функциясының төмендеуі. Ақыл-ойдың артта қалуына және дамудың артта қалуына әкелетін жасырын ауру.
- Муковисцидоз – гендік мутацияға байланысты ауыр ауру. Бұл жағдайда көптеген органдардың жұмысы бұзылады. Емдеу жоқ, бірақ диета және арнайы ферменттік препараттар науқастың жағдайын тұрақтандырады.
- Адрогенитальды синдром – бүйрек үсті безінің қыртысы қызметінің бұзылуы, ол ергежейлілікке әкеледі.
- Галактоземия - галактозаның метаболизміне жауап беретін ферменттердің жетіспеушілігі.
Алайда бес ауру жеткіліксіз екені анық. Мысалы, Германияда жаңа туған нәрестелерді скринингке 14 ауру, ал АҚШ-та 60 ауру кіреді.
Генетикалық сынақтар өмірді сақтай алады
Мутантты гендердің тасымалдануын анықтау үшін ерлі-зайыптылардың некеге дейінгі скринингі дәрігерлерге жүктілік ағымын мұқият бақылауға мүмкіндік береді, перинаталдық диагностика патологияларды анықтайды және мұның барлығы баладағы тұқым қуалайтын ауруларды ерте түзетуге көмектеседі.
Жаңа туылған нәрестелердің натальді диагностикасы дер кезінде түзету арқылы баланың қалыпты дамуына мүмкіндік беретін ауруларды анықтайды. Моногенді ауруларды (гемофилия немесе туа біткен кереңдік) ерте диагностикалау көптеген қателіктерден, кейде өліммен аяқталуға жол бермеуге көмектеседі.
Ересектердегі генетикалық скрининг көп факторлы ауруларды анықтайды - қатерлі ісік, қант диабеті, Альцгеймер ауруы. Осы патологияларға генетикалық бейімділікті анықтау олардың даму қаупін азайтуға бағытталған алдын алу шараларының кешенін анықтайды. Қазірдің өзіндебүгінде қан ісігінің себептері генетикалық деңгейде анықталып, гендік зерттеулердің арқасында ауру ремиссия сатысына ауысқан жағдайлар бар.
Және олар оны жақсартуға көмектеседі
Генетикалық өмір салты тесттерін дамыту да перспективалы бағыт болып табылады. Олар дененің әртүрлі қоршаған орта факторларына бейімділігін қадағалауға арналған. Олар әртүрлі қоректік заттардың сіңуіне және олардың метаболизм жылдамдығына бейімділік көрсетеді. Ал тәжірибелі диетолог сіздің генетикалық ерекшеліктеріңізге қарай қалай тамақтану және жаттығу жасау керектігін айтып береді.
