Трисомия – хромосомалар жиынында бірнеше немесе бір қосымша хромосоманың болуы. Ең көп таралған нұсқа - 13-ші, 18-ші және 21-ші хромосомада қосымша хромосоманың болуы.
Даун синдромы
Бұл аурудың екінші атауы трисомия 21. Оны алғаш рет өз тәжірибесінде зерттеп, оны 1866 жылы доктор Лэнгдон Даун сипаттаған. Дәрігер негізгі негізгі белгілерді дұрыс айтты, бірақ ол бұл синдромның себебін дұрыс анықтай алмады. Ғалымдар 21-ші трисомияның құпиясын 1959 жылы ғана аша алды. Содан кейін бұл аурудың генетикалық шығу тегі бар екені анықталды. 21-хромосомадағы гендердің көшірмелері синдромның сипаттамаларына жауап береді, атап айтқанда қосымша хромосоманың болуы осындай патологияға әкеледі. Адамның әрбір жасушасында жиырма үш жұп хромосома болатыны белгілі. Бірінші жартысы ананың жұмыртқасынан, ал екінші жартысы әкесінің ұрығынан болады. Бірақ кейде сәтсіздік орын алады және хромосома бөлінбеуі мүмкін, сондықтан ата-аналардың біреуі қосымша алуы мүмкінбірлік. Айта кетерлігі, ұлдар мен қыздар Даун синдромымен бірдей ауырады. Ата-анасының географиялық орны да маңызды емес. Статистикаға сәйкес, әрбір сегіз жүз баланың бірі 21 трисомиядан зардап шегеді.
Трисомияның себептері мен қаупі 21. Тәуекел көрсеткіштерінің нормасы
Даун синдромының себептері әлі толық анықталған жоқ. Ғалымдар бұл патология туралы әлі де дауласып жатыр. Олар келісетін жалғыз нәрсе - трисомия 21 жеке гендер арасындағы көптеген өзара әрекеттесулердің сәтсіздігінен туындайды. Және бұл тұқым қуалайтын ауру емес. Белгілі бір заңдылық та байқалады: егер ананың жасы 35 жастан асқан болса, онда бұл патологияның пайда болуы үш пайызға артады. Ал босанатын әйел неғұрлым үлкен болса, баланың трисомияға шалдығу қаупі соғұрлым жоғары болады 21. Демек, жиырма бес жастағы әйелдерде ауру баланың туылу қаупі 1250 балаға 1 бала, ал қырықтан кейін - 1 болады. 30 жаңа туған нәрестедегі бала. Айта кету керек, аурудың пайда болуына әкенің жасы әсер етпейді. Даун синдромы бар әйел елу пайыздық ықтималдықпен науқас баланы туа алады, бұл аурумен ауыратын еркектер бедеулік. Мұндай аурумен ауыратын баласы бар ата-аналардың екінші баласында 21 трисомия қаупі бір пайызды құрайды.
Хромосомалық аномалияны анықтау әдістері
Жүктілік жоспарлаған әрбір әйел құрсағындағы сәбиінің денсаулығына алаңдайды. Қазіргі заманғы медицина көптеген даму патологияларын тануға мүмкіндік бередінәресте әлі құрсақта. Жоғарыда айтылғандай, 21 трисомиясының күтілетін қаупі босанған әйелдің жасына қарай бірнеше есе артады. Сондықтан, жасы қауіпті әйелдерге жүктіліктің бірінші триместрінде скрининг тағайындалады. Дәрігердің ұрықтың трисомия 21 дамуы мүмкін деп алаңдауының себебі тек жас емес болуы мүмкін. Талдау тағайындалған норма:
- өткен жүктіліктердегі туа біткен ауытқулар, атап айтқанда хромосомалық ауытқулар;
- түсіктердің болуы;
- жүкті туыстарында ауыр туа біткен аурулардың болуы;
- жүктіліктің ерте кезеңінде өткен жұқпалы аурулар;
- радиацияның әсері;
- осы синдроммен бірінші баланың туылуы;
- Тератогенді препараттарды ерте қолдану.
Талдау үшін қан алынады, содан кейін сынақ үлгісі арнайы аппаратқа орналастырылады, оның көмегімен патологияның болуы анықталады. Жанама белгілер бойынша трисомия 21 де анықталады, қалыпты көрсеткіштер басқа объективті факторлармен бірге ескеріледі. Оларға: босанатын әйелдің жасы, салмағы, ұрықтың болуы, жаман әдеттердің болмауы немесе болмауы және т.б. Толық тексеруден өткеннен кейін ғана барлық қауіптер есептеліп, «трисомия 21» индикаторы расталды - әйел гинекологтың кеңесіне шақырылады, онда оған Даун синдромы бар деген күдік туралы айтады. туылмаған нәресте. Әйел жүктілікті тоқтату туралы шешім қабылдауы мүмкін. Бірақ бір ғанаскрининг нәтижелері 100% диагнозды бере алмайды. Сынақ оң болса, дәрігер әдетте хориондық пункцияны тағайындайды.
Даун синдромының белгілері мен белгілері
Ереже бойынша трисомия 21 нәресте өмірінің алғашқы минуттарында анықталады. Дәрігер бұл диагнозды жасай алатын бірқатар сыртқы белгілер бар. Оларға мыналар жатады:
- қысқа мойын, жалпақ мұрын және бет, кішкентай ауыз, үлкен, әдетте шығыңқы тіл, моңғолоид көз, кішкентай деформацияланған құлақ;
- қате таңдай, ойық тіл, жалпақ мұрын көпірі;
- қысқа және кең қолдар, бір бүктелген алақандар, ортаңғы саусақтың қысқартылған фалангасы;
- иристегі ақ дақтар;
- кішкентай дене салмағы;
- өте әлсіз бұлшықет тонусы;
- кеуде қисаюы.
Ішкі ағзалардың патологиясы
21-ші трисомия диагнозы қойылған адамдарда ілеспе аурулардың жиілігі: деп айтуға болады.
- туа біткен жүрек ақаулары;
- асқазан-ішек жолдарының әртүрлі аурулары;
- рак ауруының қаупі сау адамдарға қарағанда әлдеқайда жоғары;
- саңырау;
- көру қабілетінің бұзылуы;
- апноэ;
- семіздік;
- іш қату;
- нәрестелердің спазмы;
- Альцгеймер ауруы.
Трисомия 21. Қалыпты психоэмоционалды көріністер
Ең көп шығарБұл диагнозы бар балаларда жиі кездесетін бұзылыс психо-эмоционалды дамудың бұзылуы болып табылады. Трисомия 21 патологиясы бар адамдарды үйрену қиын, олар көпшіл емес, сөйлеуді әрең меңгереді. Көбінесе мұндай балалар гиперактивті немесе мүлдем араласпайды. Бұл адамдар депрессияға өте бейім. Бірақ айта кету керек, мұндай балалар өте мейірімді, тілалғыш және мұқият. Оларды «күн балалары» деп те атайды.
Даун синдромын емдеу
Өкінішке орай, бұл патологияны қазір емдеу мүмкін емес. Мұндай адамдарға көмектесудің жалғыз жолы - қатар жүретін ауруларды емдеу. Осылайша сіз «күн шуақты адамдардың» өмірін ұзарта аласыз және өмір сүру сапасын жақсарта аласыз.
Даун синдромының болжамы
Соңғы уақытта 21-ші хромосомада патологиясы бар адамдардың өмір сүру ұзақтығы күрт артты. Мұның бәрі тексеру мен емдеу сапасының жақсаруының арқасында. Бұл синдромы бар адам сапалы түрде елу бес жылға дейін немесе одан да көп өмір сүре алады. Қоғамға интеграцияланудың арқасында Даун синдромы бар адамдар толыққанды өмір сүре алады, балалар қарапайым мектептерге бара алады. Бүгінге дейін қоғамдық өмірге үлкен үлес қосып, тіпті атақты бола білген көптеген адамдар белгілі.
«Шуақты» балалардың ата-аналарына арналған практикалық кеңес
Баласы Даун синдромымен ауыратынын айтқан ата-аналардың баланы одан әрі күту мен тәрбиелеуге қатысты сұрақтары көп. Соңғы уақытқа дейін біздіңқоғам ондай адамдарға немқұрайлы қарайды. Бұл көзқарас ақпараттың жетіспеушілігінен қалыптасты. Бірақ соңғы уақытта қоғам бізден біршама ерекшеленетін адамдар туралы көбірек ақпарат алды. Қазір ата-аналар өздерінің «шуақты балаларымен» келе алатын орталықтар көптеп құрылуда. Оларда олар өздерінің жетістіктері мен тәжірибелерімен бөлісіп қана қоймайды, сонымен қатар балаларды күнделікті қиындықтарға бейімделуге және заманауи қоғамға кірігуге үйретеді. Баланың психикалық дамуымен ғана емес, физикалық дамуымен де айналысу маңызды. Жақсы нәтиже физикалық белсенділік пен еңбек терапиясы арқылы алынады. Балаларды өзін-өзі күтуге үйрету керек. Сәби кезінен бастап «күн шуақты» баламен күресу өте маңызды. Мұндай балаларды дамытудың көптеген әдістері бар. Егер жақын адамдар нәрестеге оның ерекшелігін жеңуге көмектессе, онда бала құрдастарынан ерекшеленбеуі мүмкін. Ол кәдімгі мектепте оқып қана қоймай, сонымен бірге қоғамның толыққанды мүшесі болу деген мамандыққа ие болады.
