Гипофиздің ергежейлілігі (нанизм) – гипофиздің алдыңғы бөлігінің соматотропин – өсу гормонының секрециясының бұзылуына байланысты өсу және физикалық дамудың тежелуімен көрінетін ауру. Дәл осы гормон адам ағзасындағы жасушалардың бөліну процесіне жауап береді.
Гипофиз ергежейлілігінің түрлері
Этиологиялық факторға сәйкес гипофиз ергежейлілігі (ICB коды 23.0) болады:
- Біріншілік, оның дамуы гипофиздің патологиясы нәтижесінде пайда болады және соның салдарынан соматотропты гормон деңгейінің төмендеуі.
- Гипоталамус, оның дамуы гипоталамустың рилизинг гормоны деңгейінің төмендеуіне байланысты, гипофиздің жұмысына әсер етуге арналған.
- Тіндердің өсу гормонына төзімділігімен бірге жүреді. Оның дамуы мақсатты тіндердегі рецепторлардың гормонның әсеріне дұрыс жауап бере алмауымен байланысты.
Этиопатогенез
Гипофиз ергежейлілігінің дамуының себебі гипофиздің өзінің зақымдануы болуы мүмкін: ісік процестері (менингиомалар, краниофарингиомалар, хромофобты аденомалар), жарақаттар,интерстициальді-гипофиз аймағының уытты, инфекциялық зақымдануы немесе гипоталамустың гипофиз функциясының бұзылуы. Дегенмен, аурудың көптеген түрлері генетикалық түрге жатады.
Ең кең таралғаны – негізінен рецессивті тип бойынша тұқым қуалайтын пангипопитуарлы ергежейлілік. Бұл патологияның берілу формасының екі түрі бар деген болжам бар - аутосомды және Х хромосома арқылы. Соматотропты гормонның секреторлық бұзылуымен қатар, ергежейліліктің бұл түрімен қалқанша безді ынталандыратын гормон мен гонадотропиндердің секрециясының бұзылуы жиі байқалады.
Аз және аз дәрежеде АКТГ секрециясы бұзылған. Гормондарды босату (зерттеулерге 29, 40 және 44 аминқышқылдарының қалдықтарынан тұратын синтетикалық соматотропин-рилизинг гормондары да кірді) пациенттермен жүргізілген функционалдық зерттеулер көрсеткендей, бұл науқастардың көпшілігінде гипоталамус патологиясы бар, ал гипофиздің алдыңғы бөлігінің дамымағаны қазірдің өзінде бар. қосалқы белгі. Гипофиздің біріншілік патологиясының өзі сирек кездеседі.
Оттегінің жетіспеушілігінен орталық жүйке жүйесі зақымданған науқастар бар, мысалы, көп жүктілікте. Төменгі сияқты факторлар. және ақуыздың, мырыштың және басқа микроэлементтердің жетіспеушілігімен, қолайсыз экологиялық факторлармен, қатар жүретін соматикалық аурулардың болуымен сипатталатын теңгерімсіз тамақтану.
Аурудың белгілері
Адамның өсу және оның физикалық дамуы көрсеткіштерінің орташа статистикалық нормалардан артта қалуы – гипофиз нанизмі осыдан көрінеді. Төмендегі фотода аурудың белгілері анық көрсетілген.
Сонымен қатар жаңа туған нәрестенің салмағы мен дене ұзындығы қалыпты. Бойдың өсуі, әдетте, 2-4 жасқа дейін пайда болмайды: осы жастағы сау баланың өсу қарқыны жылына 7-8 см, ал гипофиз ергежейлі балалар орта есеппен 2-3 см өседі. Гормондық терапияны енгізгенге дейін әйелдердің бойы 120 см-ден аз, ерлер үшін - 130 см-ден аз деп есептелді.
Гипофиз ергежейлілігінің клиникалық суреті
Гипофиз ергежейлілігі сияқты құбылыстың болуын анықтау әдетте өте оңай. Бұл не және ол адамның сыртқы түріне қалай әсер етеді, біз төменде егжей-тегжейлі қарастырамыз.
Гипофиз ергежейлі науқастың денесінде балаларға тән пропорциялар бар. Қаңқаның сүйектену уақытының кешігуі, сонымен қатар тістердің өзгеруінің кешігуі, бұлшықет жүйесінің компоненттері мен тері астындағы май тіндерінің нашар дамуы, терінің бозаруы, құрғауы және әжімдері, кейде байқалады. кеудеде, жамбаста және іште шамадан тыс май шөгінділері. Көбінесе екіншілік шаш өспейді.
Түрік ершігі пациенттердің 70-75% -ында өлшемі өзгермейді (қалғанында ол кішірейген), бірақ оның пішіні балалық шаққа сәйкес келеді және тұрған сопақшаға ұқсайды. Гипофиз ісігі кезінде селла турцика үлкейіп, қабырғаларының бұзылуы байқалады.
Гонадотропты пролапсГипофиздің қызметі жыныстық дамудың кешігуін тудырады, көбінесе патологиясыз. Әдетте, қайталама жыныстық белгілер жоқ. Ер науқастарда жыныс мүшелері мен бездері жас нормаларымен салыстырғанда кішірейген, ұрық безі дамымаған. Зардап шеккен әйелдердің көпшілігі етеккір алмайды және кеуделері дамымаған.
Науқастардың көпшілігінің интеллектісі сақталған, патогенезі ісік немесе травматикалық сипаттағы бас миының органикалық зақымдануынан туындаған гипофиз ергежейлілігі диагнозы бар науқастар ерекшелік болып табылады. Спланхномикрия тән. ауру – ішкі ағзалардың көлемінің төмендеуі, артериялық гипотензия, жүрек тондарының тұйықталуы, гипотензия, брадикардия жиі кездеседі. Екіншілік гипотиреоздың және гипокортицизмнің мүмкін көрінісі.
Гипофиз ергежейлілігінің диагностикасы
Әдетте ересектердегі «нанизм» диагнозы күмән тудырмайды. Анамнез деректері, сондай-ақ кешенді зертханалық, клиникалық, рентгенологиялық және гормондық зерттеулер «гипофиздік ергежейлі» диагнозына негіз болып табылады, код MKB 10 23.0.
Адам бойын бағалау
Гипофиздің ергежейлілігі сияқты ауруды диагностикалау, ажырату және тану, белгілері және дұрыс анықтау үшін емдеу үшін адамның өсуіне математикалық баға беріледі. Оны бағалау үшін дененің абсолютті өлшемінен басқа өсу тапшылығы анықталады, ол пациенттің бойының мәні мен сәйкес келетін орташа норма арасындағы айырмашылық болып табылады.оның жынысы мен жасы; өсу жасы пациенттің бойының шамасының белгілі бір стандарттарға сәйкестігі ретінде; нормаланған ауытқудың мәні:
N=Р - Рср / δ, мұндағы Р – науқастың бойы;
Рср – бір өкілі үшін қалыпты өсудің орташа мәні берілген жынысы мен жасы;
δ - Равгдан квадраттық ауытқу. Қажетті мән N 3 - гигантизм үшін. Бұл көрсеткішті даму динамикасын бағалау үшін де пайдалануға болады.
Балалардағы гипофиз ергежейлілігінің диагностикасы
Балалардағы гипофиздің ергежейлілігі аурудың диагностикасына мұқият қарауды талап етеді, өйткені клиникалық көрінісі жиі түсініксіз. Диагноз қою үшін алты айдан бір жылға дейінгі уақыт беріледі. Бұл уақытта бала бақылауда, оған гормондық терапиясыз жалпы күшейтетін ем тағайындалады, жануарлардың ақуыздарына, көкөністер мен жемістерге, кальцийге, фосфорға, А және Д витаминдеріне бай толыққанды диета. Осы жағдайларда, бар. өсу мен физикалық дамуда жеткілікті өзгерістер жоқ, келесі зерттеулерге негіз болады:
- өсу гормонының қан деңгейі;
- Бас сүйегінің ішіндегі патологияны анықтау үшін бас сүйегінің рентгені;
- баланың сүйек жасын анықтауға мүмкіндік беретін кеуде қуысын, қол және білек сүйектерін рентгендік зерттеу;
- МРТ;
- КТ сканерлеу.
Осы зерттеулерге сүйене отырып, аурудың себебін анықтауға және гормондық терапияны бастауға болады.
Емдеу әдістері
Гипофиздің ергежейлілігі сияқты ауруды диагностикалау кезінде емдеу үзіліссіз емдік курстар түрінде адам ағзасына соматотропинді енгізуге негізделген. Инъекциялық өсу гормонының дозасы оның қандағы бастапқы мазмұнына, сондай-ақ науқастың жеке ерекшеліктеріне байланысты. Гормонды жақсырақ сіңіру үшін физиологиялық гормоналды секрецияның сипаттамаларына сәйкес келетін препараттың негізгі дозасын таңертең қабылдаған жөн. Жыныстық дамуды ынталандыру жыныстық гормондардың көмегімен өсу аймақтарын жабу процесінен кейін жүзеге асырылады.
Гномизмді емдеудегі ең маңызды емдік шара сонымен қатар анаболикалық стероидтарды, фосфорды, мырышты, кальций препараттарын, биостимуляторларды және витаминдік кешендерді қабылдау, науқастардың дұрыс тамақтануы болып табылады.
Гномды емдеуді 5-7 жастан бастаған жөн.
Алмасу терапиясы бірнеше жылға созылады, науқас қабылдаған дәрілердің тиімділігін тұрақты бақылаумен және оларды тиімдірек дәрілермен алмастырумен бірге жүреді және аурудың себебі жойылған кезде аяқталады. Егер оны жою мүмкін болмаса, науқасқа өмір бойы алмастыру терапиясы тағайындалады. Дұрыс емдегенде жылына 8-10 см өсу қарқынына қол жеткізіледі, науқастың дені сау балалардан еш айырмашылығы жоқ.
Науқастарды эндокринологтың өмір бойы бақылауы міндетті.
Өсу гормонымен емдеу
Адамның өсу гормонының ерекшелігіне байланысты ергежейлілікті емдеуде тек адамның соматотропині белсенді жәнеприматтар да өндіреді. Бактериялық синтез, ішек таяқшасы арқылы гендік инженерия арқылы алынған соматотропин кеңінен қолданылады. Химиялық жолмен синтезделген соматотропин бар, бірақ ол жоғары құнына байланысты іс жүзінде қолданылмайды.
Тәжірибе көрсеткендей, емдеудің бірінші кезеңі үшін ең аз тиімді дозалардың мәндері дене салмағының килограммына 0,03-0,06 мг-ға сәйкес келеді. Ең тиімдісі аптасына 3 рет қабылданатын 2-4 мг. Бір реттік дозаны 10 мг-ға дейін жоғарылату кезінде өсу әсерінің барабар жоғарылауы байқалмады, бірақ соматотропинге антиденелердің тез түзілуі байқалды. Соматотропинмен емдеудің маңызды артықшылығы оның фонында қаңқа сүйектенуінің жеделдеуінің болмауы болып табылады.
Анаболикалық стероидтарды қолдану
Гномизмді емдеудегі ең маңызды құралдардың бірі – науқастың анаболикалық стероидтерді қолдануы. Олардың әрекеті ақуыз синтезін күшейту арқылы өсуді ынталандыруға негізделген және осылайша организмдегі эндогендік соматотропты гормон деңгейін жоғарылатады. Мұндай емдеу бірнеше жыл бойы жүргізіледі, аз белсенді препараттар бірте-бірте белсенді қосылыстармен ауыстырылады. Анаболикалық препараттарды өзгерту көрсеткіші 2-3 жылдан кейін өсу әсерінің төмендеуі болып табылады, бұл өз кезегінде өсуді қосымша күшейту әсерін тудырады. Гипофиздің карликизмі анаболикалық стероидтермен емдеу курстары түрінде емдеу ұзақтығының жартысына тең демалыс кезеңдерімен емдеуді қамтиды. Тәуелділік жағдайындаұзағырақ үзілістер де (4-6 айға дейін) көрсетіледі. Бір реттік қабылдау анаболикалық стероидтердің тек бір түрін қамтиды, бірнеше препараттарды біріктіру мүмкін емес, өйткені олардың әсері күшеймейді. Анаболикалық стероидтарды дозалау ең аз тиімділіктен басталып, оларды біртіндеп арттырады.
Ұлдардағы жыныстық жетілуді емдеу
Ергежейлік диагнозы бар ұл балалардың жыныстық жетілмеуін емдеу адамның хорионикалық гонадотропинімен жүргізіледі. Бұл препаратты қолдану 15 жастан ерте емес, көбінесе одан да кейінгі жаста басталады. Препараттың әрекеті оның андрогендерінің анаболикалық белсенділігінің арқасында жыныстық дамуды да, өсуді де жеделдететін Лейдиг жасушаларын ынталандыруға бағытталған. Препаратты қабылдау режимі 1000 - 1500 ХБ дозасын құрайды, бұлшықет ішіне аптасына 1-2 рет, жылына екі немесе үш курс енгізіледі. Егер 16 жастағы ұлдарда хорионикалық гонадотропинмен емдеудің толық емес әсері байқалса, андрогендердің шағын дозаларымен («Метилтестостерон» тәулігіне 5-10 мг тіл астына) ауысады. Ер науқастарды емдеудің соңғы кезеңі ұзақ әсер ететін андрогендерді қабылдау болып табылады – «Тестенат», «Омнадрен-250», «Сустанон-250» препараттары.
Қыздарда жыныстық жетілуді емдеу
Қыздарды емдеуді 16 жастан бастап, эстрогендердің төмен дозаларымен қалыпты етеккір циклін имитациялай бастауға болады. Ол ай сайын үш апта бойы өткізіледі. Үшінші аптадан бастап етеккір циклінің екінші фазасында хорионды тағайындауға боладыгонадотропин дозасы 1000-1500 ХБ аптасына 3-5 реттік кестемен. Оған балама ретінде прогестогендік препараттар («Прогестерон», «Прегнин») табылады
Емдеу емдік дозаларда сәйкес жыныстық гормондарды тұрақты қабылдаумен аяқталады (өсу аймақтарының жабылуымен). Бұл жыныс мүшелерінің және қайталама жыныстық белгілердің толық дамуына жетуі, либидо мен потенциалдың тиісті деңгейін қамтамасыз ету үшін қажет. Әйел пациенттерге Nonovlon, Infekundin, Bisekurin, Rigevidon сияқты біріктірілген эстроген-гестагендік препараттар тағайындалады.
Болжам
Гипофиздік ергежейлі өмірдің болжамы оның формасына байланысты. Егер сіз жеке гипофиздің генетикалық ергежейлілігі сияқты проблемаға тап болсаңыз, сіз бұл не екенін өз қолыңызбен білдіңіз, онда бұл жағдайда болжам қолайлы екеніне сендіреміз. Гипофиз ісіктері және орталық жүйке жүйесінің зақымдануы, жарақаттар және т.б. болған кезде болжам негізгі патологиялық процестің даму динамикасына байланысты.
Заманауи терапия әдістерінің арқасында ергежейліктен зардап шегетін адамдардың физикалық мүмкіндіктері мен жұмыс қабілеттілігі айтарлықтай артты, олардың өмір сүру ұзақтығы ұзарды. Емдеудің белсенді кезеңінде пациенттерді 2-3 ай сайын жүйелі тексеру, демеуші терапия – 6-12 ай сайын тексеру міндетті.
Ергежейлі науқастарды жұмыспен қамту және әлеуметтік бейімделуінің негізгі факторы олардыңфизикалық және интеллектуалдық қабілеттер. Дене белсенділігін болдырмайтын мамандықтарды таңдаған жөн.
