Адам ағзасы әртүрлі деңгейде қызмет ететін күрделі көп қырлы жүйе. Мүшелер мен жасушалар дұрыс режимде жұмыс істеуі үшін белгілі бір заттар белгілі бір биохимиялық процестерге қатысуы керек. Ол үшін берік негіз, яғни генетикалық кодтың дұрыс берілуі қажет. Бұл эмбрионның дамуын бақылайтын тұқым қуалайтын материал.
Алайда, кейде тұқым қуалайтын ақпаратта үлкен ассоциацияларда пайда болатын немесе жеке гендерге қатысты өзгерістер болады. Мұндай қателер гендік мутациялар деп аталады. Кейбір жағдайларда бұл мәселе жасушаның құрылымдық бірліктеріне, яғни тұтас хромосомаларға қатысты. Сәйкесінше, бұл жағдайда қате хромосомалық мутация деп аталады.
Әрбір адам жасушасында әдетте хромосомалардың саны бірдей болады. Олардың гендері бірдей. Толық жиынтықта 23 жұп хромосома бар, бірақ жыныс жасушаларында олар 2 есе аз. Бұл ұрықтандыру кезінде сперматозоидтардың бірігуіне байланыстыал жұмыртқа барлық қажетті гендердің толық комбинациясын көрсетуі керек. Олардың таралуы кездейсоқ емес, қатаң белгіленген тәртіпте жүреді және мұндай сызықтық реттілік барлық адамдар үшін мүлдем бірдей.
Хромосомалық мутациялар олардың саны мен құрылымының өзгеруіне ықпал етеді. Осылайша, қосымша хромосома пайда болуы мүмкін немесе керісінше, олар өткізіп алынады. Бұл теңгерімсіздік түсік түсіруге немесе хромосомалық бұзылуларға әкелуі мүмкін.
Хромосомалардың түрлері және олардың аномалиялары
Хромосома – жасушадағы тұқым қуалайтын ақпаратты тасымалдаушы. Бұл гистондармен комплексті қос ДНҚ молекуласы. Хромосомалардың түзілуі профазада (жасушаның бөліну уақытында) жүреді. Дегенмен, метафаза кезеңінде оларды зерттеу ыңғайлырақ. Екі хроматидтен тұратын, яғни бірінші реттік тарылту арқылы байланысқан хромосомалар жасуша экваторында орналасады. Біріншілік тарылу хромосоманы бірдей немесе әртүрлі ұзындықтағы 2 бөлікке бөледі.
Хромосомалардың келесі түрлері ажыратылады:
- метацентрлік - бірдей ұзындықтағы қолдармен;
- субметацентрлік - бірдей емес ұзындықтағы қолдармен;
- акроцентрлік (таяқ тәрізді) - бір қысқа, екіншісі ұзын қолдармен.
Аномалиялар салыстырмалы түрде үлкен және кішкентай. Зерттеу әдістері осы параметрге байланысты өзгереді. Кейбіреулерін микроскоппен анықтау мүмкін емес. Мұндай жағдайларда дифференциалды бояу әдісі қолданылады, бірақ зардап шеккен аймақ миллиондаған нуклеотидтермен өлшенгенде ғана. Тек рахметнуклеотидтер реттілігі шағын мутацияларды анықтай алады. Ал үлкен бұзушылықтар адам ағзасына айқын әсер етеді.
Хромосомалардың біреуі жетіспесе, аномалия моносомия деп аталады. Денедегі қосымша хромосома трисомия болып табылады.
Хромосомалық аурулар
Хромосомалық аурулар – хромосомалардың қалыптан тыс болуы нәтижесінде пайда болатын генетикалық патологиялар. Олар хромосомалар санының өзгеруіне немесе үлкен қайта құруларға байланысты пайда болады
Медицина қазіргі даму деңгейінен әлі алыс болған кезде адамда 48 хромосома бар деп есептелді. Ал 1956 жылы ғана олар хромосома санының бұзылуы мен кейбір тұқым қуалайтын аурулар арасындағы байланысты дұрыс санап, нөмірлеп, анықтай алды.
3 жылдан кейін француз ғалымы Ж. Лежюн адамдардағы психикалық бұзылулар мен инфекцияларға төзімділік геномдық мутацияға тікелей байланысты екенін анықтады. Бұл қосымша 21 хромосома болды. Ол ең кішкентайлардың бірі, бірақ онда гендердің көп мөлшері шоғырланған. Қосымша хромосома 1000 жаңа туған нәрестеден 1-де байқалды. Бұл хромосомалық ауру ең көп зерттелген және Даун синдромы деп аталады.
Сол 1959 жылы ерлерде артық Х хромосомасының болуы Клайнфельтер ауруына әкелетіні зерттеліп, дәлелденді, бұл ауруда адам ақыл-есі кем және бедеулікпен ауырады.
Алайда хромосомалық ауытқулар ұзақ уақыт бойы байқалып, зерттелгеніне қарамастан, тіпті қазіргі медицинагенетикалық ауруларды емдеуге қабілетті. Бірақ мұндай мутацияларды диагностикалау әдістері біршама модернизацияланған.
Артық хромосоманың себептері
Аномалия 46 емес, 47 хромосоманың пайда болуының бірден-бір себебі. Медицина мамандары артық хромосоманың пайда болуының негізгі себебі болашақ ананың жасында екенін дәлелдеді. Жүкті әйел неғұрлым үлкен болса, хромосомалардың ажырамау ықтималдығы соғұрлым жоғары болады. Тек осы себепті әйелдерге 35 жасқа дейін босану ұсынылады. Егер сіз осы жастан кейін жүкті болсаңыз, сынақтан өтуіңіз керек.
Қосымша хромосоманың пайда болуына ықпал ететін факторларға бүкіл әлемде өскен аномалия деңгейі, қоршаған ортаның ластану дәрежесі және т.б. жатады.
Егер отбасында осындай жағдайлар болса, қосымша хромосома пайда болады деген пікір бар. Бұл жай ғана миф: зерттеулер көрсеткендей, балалары хромосомалық аурумен ауыратын ата-ананың кариотипі мүлдем сау.
Хромосомалық ауытқуы бар баланың сыртқы түрін диагностикалау
Анеуплоидиялық скрининг деп аталатын аномальды хромосома санын тану эмбриондағы хромосомалардың жетіспеушілігін немесе артықтығын анықтайды. 35 жастан асқан жүкті әйелдерге амниотикалық сұйықтық үлгісін алу процедурасынан өту ұсынылады. Егер кариотиптің бұзылуы анықталса, болашақ ана жүктілікті тоқтатуы керек, өйткені туылған нәресте емдеудің тиімді әдістері болмаған кезде өмір бойы ауыр аурудан зардап шегеді.
Хромосомалық бұзылыстар негізінен анадан болады, сондықтан эмбрионның жасушаларын ғана емес, сонымен қатар жетілу кезінде түзілетін заттарды да талдау қажет. Бұл процедура полярлық денелер арқылы генетикалық бұзылуларды диагностикалау деп аталады.
Даун синдромы
Моңғол дінін алғаш сипаттаған ғалым – Даун. Қосымша хромосома, бар болған кезде міндетті түрде дамитын гендердің ауруы кеңінен зерттелді. Моңғолизмде трисомия 21-хромосомада болады. Яғни, науқас адамда белгіленген 46-ның орнына 47 хромосома алынады. Негізгі симптом – дамудың кешігуі.
Қосымша хромосомасы бар балалар мектепте оқуда күрделі қиындықтарды бастан кешіреді, сондықтан оларға баламалы оқыту әдісі қажет. Психикалық дамудан басқа физикалық дамудың ауытқуы да бар, атап айтқанда: қиғаш көз, жалпақ бет, кең ерін, жалпақ тіл, қысқарған немесе кеңейтілген аяқ-қолдар, мойынға терінің көп жиналуы. Өмір сүру ұзақтығы орта есеппен 50 жылға жетеді.
Патау синдромы
Трисомия 13-хромосоманың 3 көшірмесі байқалатын Патау синдромын да қамтиды. Айырықша ерекшелігі - орталық жүйке жүйесінің белсенділігінің бұзылуы немесе оның дамымауы. Науқастарда туа біткен жүрек ақауларын қоса алғанда, көптеген даму ақаулары бар. Патау синдромы бар адамдардың 90%-дан астамы өмірінің бірінші жылында өледі.
Эдвардс синдромы
Бұл аномалия, алдыңғылар сияқты,трисомиямен байланысты. Бұл жағдайда біз 18-хромосома туралы айтып отырмыз. Эдвардс синдромы әртүрлі бұзылулармен сипатталады. Негізінен науқастарда сүйек деформациясы, бас сүйегінің пішіні өзгерген, тыныс алу және жүрек-тамыр жүйесі проблемалары бар. Өмір сүру ұзақтығы әдетте 3 айды құрайды, бірақ кейбір сәбилер бір жылға дейін өмір сүреді.
Хромосома аномалиялары бар эндокриндік аурулар
Тізімде келтірілген хромосомалық аномалия синдромдарынан басқа, сандық және құрылымдық аномалиялар да бар. Бұл ауруларға мыналар жатады:
- Триплоидия хромосомалардың біршама сирек бұзылуы, олардың модальды саны 69. Жүктілік әдетте ерте түсікпен аяқталады, бірақ егер бала 5 айдан аспайтын өмір сүрсе, көптеген туа біткен ақаулар байқалады.
- Вольф-Гиршхорн синдромы да сирек кездесетін хромосомалық аномалиялардың бірі болып табылады, ол хромосоманың қысқа қолының дистальды ұшының жойылуынан дамиды. Бұл бұзылыстың критикалық аймағы 4p хромосомасында 16,3. Сипаттамалары – даму проблемалары, бойдың өсуінің тоқтауы, құрысулар және типтік бет ерекшеліктері
- Прадер-Вилли синдромы – ауру өте сирек кездеседі. Хромосомалардың мұндай ауытқуымен 15-ші аталық хромосомадағы 7 ген немесе олардың кейбір бөліктері жұмыс істемейді немесе толығымен жойылады. Белгілері: сколиоз, страбизм, физикалық және интеллектуалдық дамудың артта қалуы, шаршау.
Хромосомалық бұзылысы бар баланы қалай тәрбиелеу керек?
Туа біткен хромосомалық аурулары бар баланы тәрбиелеу оңай емес. Өміріңізді жеңілдету үшін сіз кейбір ережелерді сақтауыңыз керек. Біріншіден, сіз бірден үмітсіздік пен қорқынышты жеңуіңіз керек. Екіншіден, кінәліні іздеуге уақыт жоғалтудың қажеті жоқ, ол жай ғана жоқ. Үшіншіден, балаға және отбасына қандай көмек қажет екенін шешу маңызды, содан кейін медициналық және психологиялық-педагогикалық көмек алу үшін мамандарға жүгіну керек.
Өмірдің бірінші жылында диагностика өте маңызды, өйткені осы кезеңде мотор қызметі дамиды. Кәсіби мамандардың көмегімен бала моторикаға тез ие болады. Нәрестені көру және есту патологиясы үшін объективті тексеру қажет. Сондай-ақ баланы педиатр, психоневролог және эндокринолог дәрігердің бақылауында болуы керек.
Ата-аналар ұқсас жағдайдан өткен және бөлісуге дайын адамдардан құнды практикалық кеңестер алу үшін арнайы қауымдастыққа қосылуға шақырылады.
Қосымша хромосоманың тасымалдаушысы әдетте мейірімді, бұл оны өсіруді жеңілдетеді, сонымен қатар ол мүмкіндігінше ересек адамның разылығын алуға тырысады. Ерекше нәрестенің даму деңгейі оған қарапайым дағдыларды қаншалықты қиын үйрететініне байланысты болады. Ауру балалар қалғандарынан артта қалса да, көп көңіл бөлуді қажет етеді. Әрқашан баланың дербестігін ынталандыру қажет. Өзін-өзі күту дағдыларын үлгі арқылы үйрету керек, сонда нәтиже көп күттірмейді.
Хромосомалық бұзылыстары бар балалар ерекше қабілеттерге ие,оны ашу керек. Бұл музыка немесе сурет болуы мүмкін. Нәрестенің сөйлеуін дамыту, моторикасын дамытатын белсенді ойындарды ойнау, оқу, сонымен қатар режим мен дәлдікке үйрену маңызды. Егер сіз балаға барлық нәзіктік, қамқорлық, ілтипат пен мейірімділік танытсаңыз, ол да солай жауап береді.
Емдеуге бола ма?
Бүгінгі күнге дейін хромосомалық ауруларды емдеу мүмкін емес; әрбір ұсынылған әдіс тәжірибелік болып табылады және олардың клиникалық тиімділігі дәлелденбеген. Жүйелі медициналық-педагогикалық көмек дамуда, әлеуметтенуде және дағдыларды меңгеруде табысқа жетуге көмектеседі.
Науқас бала үнемі мамандардың бақылауында болуы керек, өйткені медицина қажетті құрал-жабдықтармен және әртүрлі терапия түрлерін қамтамасыз ете алатын деңгейге жетті. Мұғалімдер баланы оқыту мен оңалтуда заманауи әдістерді қолданады.
