Адам мутациясы – жасушада ДНҚ деңгейінде болатын өзгеріс. Олар әр түрлі болуы мүмкін. Адам мутациясы бейтарап болуы мүмкін. Бұл жағдайда нуклеоидтардың синонимдік алмастыруы орын алады. Өзгерістер зиянды болуы мүмкін. Олар қарқынды фенотиптік әсермен сипатталады. Адамдардың мутациясы да пайдалы болуы мүмкін. Бұл жағдайда өзгерістердің фенотиптік әсері шамалы. Әрі қарай, адамның мутациясының қалай пайда болатынын егжей-тегжейлі қарастырайық. Өзгерістердің мысалдары мақалада да беріледі.
Жіктеу
Мутацияның әртүрлі түрлері бар. Кейбір санаттар өз кезегінде өз классификациясына ие. Атап айтқанда, мутацияның келесі түрлері бар:
- Соматикалық.
- Хромосомалық.
- Цитоплазмалық.
- Адамдардағы және басқалардағы геномдық мутациялар.
Өзгерістер әртүрлі факторлардың әсерінен болады. Чернобыль осындай өзгерістердің ең жарқын көріністерінің бірі болып саналады. Апаттан кейінгі адамдардың мутациялары бірден пайда болған жоқ. Алайда, уақыт өте олар айқынырақ болды.
Адамның хромосомалық мутациялары
Бұл өзгерістер құрылымдық бұзылулармен сипатталады. Үзілістер хромосомаларда болады. Олармен бірге әртүрліқұрылымында қайта құрылымдау. Неліктен адам мутациялары пайда болады? Себептер сыртқы факторлар:
- Физикалық. Оларға гамма және рентген сәулелері, ультракүлгін сәулелер, температуралар (жоғары/төмен), электромагниттік өріс, қысым және т.б. кіреді.
- Химиялық. Бұл санатқа спирттер, цитостатиктер, ауыр металдардың тұздары, фенолдар және басқа қосылыстар кіреді.
- Биологиялық. Оларға бактериялар мен вирустар кіреді.
Спонтанды түзетулер
Бұл жағдайда адамдарда мутация қалыпты жағдайда жүреді. Алайда табиғатта мұндай өзгерістер өте сирек кездеседі: белгілі бір геннің 1 миллион данасы үшін 1-100 жағдай. Ғалым Халдейн өздігінен қайта құрудың орташа ықтималдығын есептеді. Ол ұрпақ үшін 510-5 құрады. Спонтанды процестің дамуы сыртқы және ішкі факторларға - қоршаған ортаның мутаациялық қысымына байланысты.
Сипаттамасы
Хромосомалық мутациялар негізінен зиянды деп жіктеледі. Қайта құрылымдау нәтижесінде дамитын патологиялар көбінесе өмірмен үйлеспейді. Хромосомалық мутациялардың негізгі сипаттамасы - қайта орналасудың кездейсоқтығы. Олардың арқасында әртүрлі жаңа «коалициялар» құрылуда. Бұл өзгерістер гендік функцияларды қайта реттейді, элементтерді геномға кездейсоқ таратады. Олардың бейімделу мәні таңдау процесі арқылы анықталады.
Хромосомалық мутациялар: классификация
Мұндай өзгертулердің үш нұсқасы бар. Атап айтқанда, изо-, интер- жәнеинтрахромосомалық мутациялар. Соңғылары нормадан ауытқумен (абберациялармен) сипатталады. Олар бір хромосома ішінде кездеседі. Бұл өзгерістер тобына мыналар кіреді:
- Жоюлар. Бұл мутациялар хромосоманың ішкі немесе терминалдық бөлігінің жоғалуын білдіреді. Мұндай қайта құрылымдау эмбриональды даму кезінде көптеген ауытқуларды тудыруы мүмкін (мысалы, туа біткен жүрек ақауы).
- Инверсиялар. Бұл өзгеріс хромосома фрагментінің 180 градусқа айналуын қамтиды. және оны бастапқы орнына қою. Бұл ретте құрылымдық элементтердің орналасу тәртібі бұзылады, бірақ бұл қосымша факторлар болмаса, фенотипке әсер етпейді.
- Көшірмелер. Олар хромосома фрагментінің көбеюін білдіреді. Нормадан мұндай ауытқу адамның тұқым қуалайтын мутациясын тудырады.
Хромосомалық қайта құрулар (транслокациялар) – гендері ұқсас элементтер арасындағы тораптардың алмасуы. Бұл өзгерістер келесіге бөлінеді:
- Робертсондық. Екі акроцентрлік хромосоманың орнына бір метацентрлік хромосома түзіледі.
- Өзара емес. Бұл жағдайда бір хромосоманың бөлімі екіншісіне ауысады.
- Өзара. Осындай қайта реттеулер кезінде екі элемент арасында алмасу орын алады.
Изохромосомалық мутациялар хромосома көшірмелерінің, қалған екеуінің айна бөліктерінің түзілуі нәтижесінде пайда болады, оларда бірдей гендік жиынтықтар болады. Нормадан мұндай ауытқу фактіге байланысты центрлік байланыс деп аталадыцентромерлер арқылы жүретін хроматидтердің көлденең бөлінуі.
Өзгерістер түрлері
Құрылымдық және сандық хромосомалық мутациялар бар. Соңғылары, өз кезегінде, аневлоидияға (бұл қосымша элементтердің пайда болуы (трисомия) немесе жоғалуы (моносомиясы)) және полиплоидияға (бұл олардың санының еселеп өсуі) бөлінеді.
Құрылымдық қайта құрулар инверсиялар, жоюлар, транслокациялар, кірістірулер, центрлік сақиналар және изохромосомалармен көрсетіледі.
Әртүрлі қайта реттеулердің әрекеттесуі
Геномдық мутациялар құрылымдық элементтер санының өзгеруімен ерекшеленеді. Гендік мутациялар – гендер құрылымының бұзылуы. Хромосомалық мутациялар хромосомалардың құрылымына өздері әсер етеді. Бірінші және соңғы, өз кезегінде, полиплоидия мен анеуплоидия үшін бірдей классификацияға ие. Олардың арасындағы өтпелі қайта құру Робертсондық транслокация болып табылады. Бұл мутацияларды медицинадағы «хромосомалық ауытқулар» сияқты бағыт пен ұғым біріктіреді. Оған мыналар кіреді:
- Соматикалық патологиялар. Оларға, мысалы, радиациялық патология кіреді.
- Жатырішілік бұзылыстар. Бұл өздігінен түсік түсіру, түсік түсіру болуы мүмкін.
- Хромосомалық аурулар. Оларға Даун синдромы және басқалар жатады.
Бүгінгі күнге дейін жүзге жуық ауытқулар белгілі. Олардың барлығы зерттеліп, сипатталған. 300-ге жуық форма синдромдар ретінде берілген.
Туа біткен патологиялардың ерекшеліктері
Тұқым қуалайтын мутациялар өте кең. Бұл санаткөптеген даму ақауларымен сипатталады. Бұзушылықтар ДНҚ-дағы ең күрделі өзгерістерге байланысты қалыптасады. Зақымдану ұрықтандыру, гаметалардың жетілуі, жұмыртқаның бөлінуінің бастапқы кезеңдерінде орын алады. Сәтсіздік тіпті өте сау ата-ана жасушалары біріктірілген кезде де болуы мүмкін. Бұл процесс бүгін әлі бақылауда емес және толық зерттелмеген.
Өзгерістің салдары
Хромосомалық мутацияның асқынуы әдетте адамдар үшін өте қолайсыз. Олар жиі арандатады:
- 70% өздігінен түсік.
- Ақаулар.
- 7,2% - өлі туу.
- Ісікті қалыптастыру.
Хромосомалық патологиялар фонында мүшелердің зақымдану деңгейі әртүрлі факторлармен анықталады: аномалия түрі, жеке хромосомадағы материалдың артық немесе жеткіліксіздігі, қоршаған орта жағдайлары, организмнің генотипі.
Патология топтары
Барлық хромосомалық аурулар екі категорияға бөлінеді. Біріншісіне элементтер санының бұзылуынан туындағандар жатады. Бұл патологиялар хромосомалық аурулардың негізгі бөлігін құрайды. Трисомиядан, моносомиядан және полисомияның басқа түрлерінен басқа, бұл топқа тетраплоидия және триплоидия кіреді (бұл жағдайда өлім ана құрсағында немесе туғаннан кейінгі алғашқы бірнеше сағатта болады). Даун синдромы ең жиі кездеседі. Ол генетикалық ақауларға негізделген. Даун ауруы 1886 жылы сипаттаған педиатрдың құрметіне аталған. Бүгінгі күні бұл синдром барлық хромосомалық ауытқулардың ең көп зерттелгені болып саналады. Патология 700 жағдайдың бірінде кездеседі. Екінші топқа хромосомалардың құрылымдық өзгерістерінен туындаған аурулар жатады. Бұл патологиялардың белгілеріне мыналар жатады:
- Бойы төмен.
- Ақыл-ой кемістігі.
- Мұрын ұшының дөңгелектігі.
- Тұңғиық көздер.
- Жүрек ақаулары (туа біткен) және т.б.
Кейбір патологиялар жыныстық хромосома санының өзгеруінен туындайды. Бұл мутациялары бар науқастардың ұрпақтары болмайды. Бүгінгі күні мұндай аурулардың нақты дамыған этиологиялық емі жоқ. Дегенмен, пренатальды диагностика арқылы аурулардың алдын алуға болады.
Эволюциядағы рөлі
Жағдайлардың айқын өзгерістері аясында бұрын зиянды мутациялар пайдалы болуы мүмкін. Нәтижесінде мұндай қайта құрулар іріктеу үшін материал болып саналады. Егер мутация «үнсіз» ДНҚ фрагменттеріне әсер етпесе немесе ол бір код фрагментін синонимдікке ауыстыруды тудырса, онда, әдетте, ол фенотипте ешқандай түрде көрінбейді. Дегенмен, мұндай қайта құруларды табуға болады. Ол үшін генетикалық талдау әдістері қолданылады. Табиғи факторлардың әсерінен өзгерістер болатындықтан, сыртқы ортаның негізгі сипаттамалары өзгеріссіз қалады деп есептесек, мутациялар шамамен тұрақты жиілікте пайда болады. Бұл фактіні филогенезді зерттеуде қолдануға болады - туыстық байланыстарды және әртүрлі таксондардың, соның ішінде адамдардың шығу тегін талдау. БайланыстыОсылайша, «үнсіз гендердегі» қайта құрулар зерттеушілер үшін «молекулярлық сағат» рөлін атқарады. Теория сонымен қатар өзгерістердің көпшілігі бейтарап деп болжайды. Олардың белгілі бір гендегі жинақталу жылдамдығы табиғи сұрыпталудың әсерінен әлсіз немесе толығымен тәуелсіз. Нәтижесінде мутация ұзақ уақыт бойы тұрақты болады. Дегенмен, әртүрлі гендердің қарқындылығы әртүрлі болады.
Жабында
Аналық линия арқылы ұрпаққа өтетін митохондриялық дезоксирибонуклеин қышқылының және атадан берілетін Y-хромосомалардың пайда болу механизмін, қайта түзілуін одан әрі дамытуды зерттеу бүгінгі күні эволюциялық биологияда кеңінен қолданылады. Жиналған, талданған және жүйеленген материалдар, зерттеу нәтижелері әртүрлі ұлттар мен нәсілдердің шығу тегін зерттеуде қолданылады. Адамзаттың биологиялық қалыптасуы мен дамуын қайта құру бағытында ақпарат ерекше маңызға ие.
