Туа біткен ақау - бұл не? Сіз ұсынылған мақаладан қойылған сұрақтың жауабын білесіз. Бұған қоса, ақаулардың қандай түрлері бар, олардың неліктен дамитыны және т.б. туралы айтып береміз.
Туа біткен ақаулар туралы жалпы ақпарат
Ақау – бұл қалыптан тыс даму, сондай-ақ құрсақішілік даму процесінде (босанғаннан кейінгі сирек) адам ағзасының қалыпты (стандартты) құрылымынан кез келген ауытқулар жиынтығы.
Әдетте мұндай өзгерістер әртүрлі ішкі және сыртқы факторлардың әсерінен қалыптасады (мысалы, гормоналды бұзылулар, тұқым қуалаушылық, жыныс жасушаларының төмендігі, вирустық инфекция, иондаушы сәулелер, оттегінің жетіспеушілігі және т.б.). ХХ ғасырдың екінші жартысынан бастап сарапшылар патологиялық өзгерістердің айтарлықтай өсуін байқай бастады. Туа біткен ақаулардың көпшілігі дамыған елдерде тұратын адамдарда кездеседі.
Болғанның ықтимал себептері
Адамдардың 40-60%-да бұл ауытқулардың себептері белгісіз. Мұндай емделушілерге арналған термин қолданылады, ол «спорадический туа біткен ақау» сияқты естіледі. Бұл өрнек кездейсоқ дегенді білдіредіпайда болуы немесе белгісіз себебі және болашақ ұрпақта қайталану қаупі азаяды.
Адамдардың 20-25% -ында туа біткен ақаулар «көп факторлы» себептерден, яғни генетикалық ақаулардың (көбінесе кішігірім) немесе қоршаған ортаның қауіп факторларының күрделі өзара әрекеттесуінен қалыптасады. Аномалиялардың 10-13% тек қоршаған орта әсерлерімен байланысты. Ал ақаулардың тек 12-25%-ында дамудың тек генетикалық себептері бар.
Олай болса, кейбір адамдарда неліктен туа біткен ақаулар бар екенін егжей-тегжейлі қарастырайық.
Тератогендер
Мұндай факторлардың әсері олардың дозасына байланысты. Әртүрлі биологиялық түрлердегі тератогендік әсерлердің айырмашылығы зат алмасуының, сіңуінің, заттың плацентаға ену және бүкіл денеге таралу қабілетінің ерекшеліктерімен байланысты болуы мүмкін.
Ең танымал және зерттелген тератогендік факторлар
Кемшілік көбінесе мыналарға ұшырағандарда байқалады:
- Анадан ұрыққа берілетін жұқпалы аурулар. Бала туу кезіндегі эпидемиялық паротит, қызамық немесе инклюзиялық цитомегалия сияқты бірқатар вирустық аурулар ақаудың дамуына ықпал етуі мүмкін.
- Алкоголь. Ата-аналардың, дәлірек айтқанда, аналардың алкоголизмі ерекше маңызды. Жүктілік кезінде алкогольді ішу ұрықтың алкоголь синдромына оңай әкелуі мүмкін.
- Иондаушы сәулелену. Радиоактивті әсер етуизотоптар, сондай-ақ рентген сәулелері генетикалық аппаратқа теріс әсер етуі мүмкін. Сондай-ақ, радиацияның (иондаушы) улы әсері де бар екенін атап өткен жөн. Бұл факт туа біткен ауытқулардың көпшілігінің себебі болып табылады.
- Дәрілер. Бүгінгі күні ұрық үшін, әсіресе жүктіліктің алғашқы 2 триместрінде мүлдем қауіпсіз деп танылатын мұндай дәрілер жоқ.
- Никотин. Болашақ аналардың (жүктілік кезінде) темекі шегуі баланың физикалық дамуында артта қалуына оңай әкелуі мүмкін.
- Қоректік заттардың жетіспеушілігі. Қоректік заттардың жетіспеушілігі (мысалы, йод, мио-инозитол, фолий қышқылы және т.б.) туа біткен жүрек ауруы мен жүйке түтігі ақауларының дәлелденген қауіп факторы болып табылады.
Жүрек қақпақшасының ауруы сияқты жиі кездесетін аномалияны толығырақ қарастырайық.
Жүрек ақаулары
Жүрек ауруы – бұл қанның қалыпты қозғалысының бұзылуына әкелетін клапандардың, үлкен кеуде ішілік тамырлардың, сондай-ақ жүрек қабырғаларының патологиялық өзгеруі. Айта кету керек, мұндай ауытқулар жүре пайда болған және туа біткен болуы мүмкін.
Көбінесе жүрек қақпақшаларының ауруы адам ағзасының иммундық күштерінің оған еніп кеткен зиянды микроорганизмдермен шамадан тыс күресуінен пайда болады. Бұл ауытқуды емдеу хирургия арқылы табиғи, бірақ зақымдалған клапандарды жасандыларға ауыстыру болып табылады.
Қашанвице дамиды
Бұл патологиялық құбылыс (кез келген түрі) көбінесе эмбриональды морфогенез кезеңінде (яғни 3-10-шы аптада) қалыптасады. Бұл факт дәл осы уақытта көбею, дифференциация, миграция және жасуша өлу процестерінің бұзылғандығына байланысты. Мұндай құбылыстар ұлпааралық, жасушаішілік, мүше аралық, жасушадан тыс, мүше және ұлпа деңгейлерінде болады.
Бар түрлері
Туа біткен кемістік – кішігірім физикалық ауытқулардан (мысалы, үлкен меңдер, туу белгілері және т.б.) негізгі жүйелі бұзылыстарға (мысалы, жүрек қақпақшаларының ауруы, аяқ-қолдардың ақаулары және т.б.) дейінгі жағдайларды қамтитын ең кең санат.. Бір мезгілде дененің бірнеше бөлігіне әсер ететін аралас аномалиялар да бар. Метаболикалық ақаулар да туа біткен ақаулар болып саналады.
Медициналық тәжірибеде туа біткен ақаулардың үш негізгі түрі бар:
- метаболизмнің туа біткен қателері;
- туа біткен физикалық ауытқулар;
- басқа генетикалық ақаулар.
Болу жиілігі
Туа біткен аномалияларды ұзақ уақыт бойы зерттеу ұрықтың сол немесе басқа ақауы баланың жынысына байланысты белгілі бір жиілікпен көрінетінін көрсетті. Мысалы, жамбас сүйектерінің туа біткен дислокациясы қыздарда жиі кездеседі.
Бір бүйрекпен туылған балалардың арасында күшті жыныстың өкілдері көбірек. Сондай-ақ, мұндай ауытқулардың жиі кездесетінін атап өткен жөнқабырғалардың, тістердің, омыртқалардың және басқа мүшелердің артық саны жаңа туған қыздарда кездеседі.
Ақаулардың тізімі
Бүгінгі таңда даму ақаулары өте көп. Көбінесе олар ананың ультрадыбыстық зерттеуі кезінде анықталады. Егер аномалия жеткілікті ауыр болса, онда әйелге жүктілікті тоқтату ұсынылады. Бұл, ең алдымен, туылған баланың өмір бойы қауіп төніп, өзін төмен сезінуімен байланысты (аномалия түріне байланысты).
Қандай ақаулар бар екенін бірге зерттейік:
- қолқа ақауы;
- жеюнальды атрезия;
- өкпе агенезі;
- acrania;
- екі жақты бүйрек агенезі;
- аненцефалия;
- жамбастың туа біткен шығуы;
- бір жақты бүйрек агенезі;
- өңеш атрезиясы;
- туа біткен қоқыс;
- альбинизм;
- VACTERL қауымдастығы;
- өкпенің аплазиясы;
- қасқыр аузы;
- анус атрезиясы;
- клубфут;
- Даун ауруы;
- туа біткен кретинизм;
- туа біткен мегаколон;
- туа біткен жүрек ақаулары;
- гидроцефалия;
- грыжа;
- өкпенің гипоплазиясы;
- өңеш дивертикуласы;
- синдактилия;
- Х-хромосома полисомиясы;
- Меккель дивертикулысы;
- Патау синдромы;
- қоянның ерні;
- полителия;
- Клайнфельтер синдромы;
- крипторхизм;
- жыныс мүшелерінің ақаулары;
- клубфут;
- Клиппел-Фейл синдромы;
- мегаколон;
- мысықтардың жылау синдромы;
- микроцефалия;
- Шерешевский-Тернер синдромы;
- сан сүйегі мен жіліншіктің дамымауы;
- ұрықтың алкогольдік синдромы;
- омфалоцеле;
- жұлын жарығы;
- фибродисплазия;
- пилорикалық стеноз;
- полидактилия;
- Эдвардс синдромы;
- циклопия;
- краниоцеребральды грыжа;
- қуықтың экстрофиясы;
- epispadias;
- эктродактилия.
Қорытынды
Көріп отырғаныңыздай, дамудың пренатальды кезеңінде ұрықта пайда болатын туа біткен ақаулар жеткілікті. Баласында мұндай ауытқулардың пайда болуына жол бермеу үшін болашақ ата-аналар олардың білім алуына ықпал ететін факторлардың әсерінен аулақ болу керек. Осылайша, болашақ аналар мен әкелерге тұжырымдамадан 6-9 ай бұрын алкогольдік сусындарды қабылдауды тоқтату ұсынылады, ал жүктілік кезінде (әйелдер үшін) оларды қолданбау ұсынылады. Сонымен қатар, темекі шегуді тастау, иондаушы сәулеленуі мүмкін жерлерден аулақ болу, дәрігер тағайындамаған дәрілерді қабылдамау, көшеде жиі болу және барлық қажетті дәрумендер мен минералдарды қабылдау керек.
