Остеопетроз немесе мәрмәр ауруы – сүйек тінінің ауыр зақымдануы, оған бейімділік генетикалық негізде жатыр. Патология рентген сәулелерінің кесіндісінде зақымдалған сүйек мәрмәрге ұқсайтындығына байланысты өз атауын алды. Аурудың тағы бір атауы - өлімге әкелетін мәрмәр. Ол кез келген жас тобындағы адамдарда дамуы мүмкін, бірақ көбінесе балаларда диагноз қойылады.
Патологияны 1904 жылы неміс дәрігері Альберс-Шенберг егжей-тегжейлі сипаттап, талдаған. Бұл сирек кездесетін жағдай, 500 000 адамның біреуінде ғана кездеседі.
Бұл патологияның себептері
Мрамор ауруының дамуының негізгі себебі әдетте ағзадағы фосфор мен кальцийдің алмасу процестерінің бұзылуы деп аталады. Дәнекер тіндер көптеген мүшелер мен жүйелердің жұмысына қатысады, бірақ оларды басқара алмайды.қызметі мен қызметі. Патология пайда болған кезде тіндер тұздарды сақтай отырып, өздеріне тән емес әрекет ете бастайды, бұл ақыр соңында зақымданулар мен склероздың дамуына әкеледі.
Бүгінгі таңда медицина ғылымы дәнекер тіндердің жұмысындағы мұндай ақаудың себебін толық түсіндіре алмайды. Мәрмәр ауруының дамуына әсер ететін факторлар да аз зерттелген. Сонымен бірге медицина мутация кезеңінде белок түзілімдерін блоктауға қабілетті гендерді анықтай алды. Гендер остеокласттарға жауап береді, өйткені олар асептикалық типті сүйек некрозын тудыратындар. Мутацияланған белоктар енді остеосинтезге қатыспайды, бұл остеопетроздың дамуына әкеледі.
Қазіргі таңда көптеген медицина ғалымдары бізде тұқым қуалайтын ауру, яғни оның балаларда жиі кездесетінін түсіндіретін генетикалық бейімділік бар деген пікірде. Тіпті зерттеулердің нәтижелері аталған патологияның жақын туыстары бар науқастарда жиі кездесетінін растайды.
Мрамор ауруының негізгі белгілерін қарастырайық.
Аурудың белгілері
Сүйектердегі тығыздалған тіндер ақырында олардан сүйек кемігін ығыстыра бастайды. Нәтижесінде ересектер мен балаларда анемия, тромбоцитопения, асептикалық некроз дамиды. Сонымен қатар, мұндай науқастарда гемопоэз процесі сүйек кемігінен тыс жерде, атап айтқанда көкбауырда, бауырда, лимфа түйіндерінде жүреді, бірте-бірте дененің барлық мүшелері мен жүйелерінің ұлғаюына әкеледі.
Остеопетроз диагнозы қойылған адамдар қалыңдаумен және онымен бірге сүйек сынғыштығының жоғарылауымен сипатталады. Сонымен қатар, некроз дамиды, бұл сынықтарды тудырады. Жамбас сынықтары ең жиі кездеседі.
Аурудың басқа белгілері
Мрамор ауруына тән басқа да бірқатар көріністер бар:
- Балалар жақ сүйектерінің склерозынан зардап шегеді, бұл тістердің шығуы мен өсу процесін одан әрі бұзады.
- Остеопетроз жиі кариес тудырады.
Науқастарда:
- Аяқ-аяқ ауырады.
- Жүру кезінде шаршау.
- Асептикалық некроз және сүйектің патологиялық сынуы.
- Қамында қызыл сүйек бар қуыстар склерозынан туындайтын гипохромды типті анемия.
- Лимфа түйіндерінің, көкбауырдың және бауырдың ісінуі.
- Жақ, кеуде және бас сүйегіндегі деформациялық өзгерістер.
- Бір жасқа дейінгі балалардағы гидроцефалия (бұл патология дамудың кешігуіне әкеледі).
- Аурудан зардап шеккен арнадағы көру жүйкесінің қысылуы нәтижесінде көрудің нашарлауы.
Аурудың ағымы және патологияның кезеңдері
Патологияның даму дәрежесіне байланысты мәрмәр ауруының екі негізгі түрі бар:
- Остеопетроздың ерте түрі. Көбінесе мәрмәр ауруы балаларда диагноз қойылады және осы кезеңде олардың дамуының баяулауы байқалады.сүйек тіні, соның ішінде жақ. Сонымен қатар, бұл нысан өлімге әкелуі мүмкін некроз сияқты патологиялармен бірге жүреді. Ерте кезеңге тән белгілер төменгі аяғындағы ауырсыну мен шаршау болып табылады.
- Кешіккен пішін. Ересектерде пайда болады. Әдетте, бұл пішін жасырын түрде жүреді. Бұл жағдайда сүйектердің сынғыштығы рентгендік зерттеу негізінде ғана анықталады.
Ерте кезеңде зақымдалған сүйектердің сыртқы түрі өзгермейтінін түсіндіру керек. Дегенмен, патологияның дамуымен және науқастың жағдайының нашарлауымен, ауру сүйек тіндерін деформациялайды, олардың өлімі орын алады.
Дәрігер неге көңіл бөледі?
Баланы алғашқы тексеру кезінде маман келесі белгілерге назар аударады:
- Бозарған тері.
- Өсуде, сондай-ақ физикалық және психикалық дамуда артта қалу.
- Тіс аурулары - ауыр кариес, баяу өсу және тіс шығуы.
- Сүйек деформациясы. Көбінесе патология бас сүйегінің бет бөліктеріне, сондай-ақ жамбасқа әсер етеді.
Жиі сынықтар, тіпті өз салмағының ауырлығынан да, сүйек қабығын бұзбайды, сондықтан тіндер әдеттегідей бірге өседі.
Мрамор ауруы ересектер мен балаларда қалай анықталады?
Аурудың диагностикасы
Қазіргі медицинада сипатталған тұқым қуалайтын ауруды диагностикалаудың бірнеше әдістері бар. Төменде не себеп болғанын анықтауға көмектеседі.зерттеу:
- Ақпаратты және оған қатысты тарихты жинау, науқастың жақын туыстарын тексеру.
- Рентгендік зерттеу, сондай-ақ радионуклидті жүргізу. Егер адам мәрмәр ауруымен ауырса, оның сүйектері қатып, рентген сәулелеріне түспейді.
- Биохимиялық қан сынағы. Бұл талдау фосфор мен кальций иондарының деңгейін анықтау үшін қажет. Сондай-ақ жалпы қан анализінен өту керек.
- Компьютерлік томография және МРТ. Бұл зерттеу әдістері зақымдалған тіндерді қабаттап зерттеуге және склероз дәрежесін анықтауға мүмкіндік береді.
- Пронатальды диагностика жүргізу.
Мрамор ауруын емдеу
Өкінішке орай, медицина остеопетроздан толық арылуға көмектесетін емді ұсына алмайды. Дәрігерлер мұндай жағдайларда бұлшықет, жүйке, сондай-ақ аяқ-қолдың, жақтың және төстің сүйек тінін нығайтуға бағытталған симптоматикалық терапияны жүргізеді.
Мрамор ауруының расталған диагнозы бар емделушілерге диетада дәрумендері бар тағамдарды, атап айтқанда жемістер мен көкөністерді, шырындарды және сүт өнімдерін қоса, арнайы диета ережелерін сақтау ұсынылады. Сонымен қатар, остеопетрозы бар науқастарға физиотерапиялық жаттығулар мен арнайы массаждар тағайындалады. Олар үшін пайдалы және курорттық және санаториялық жағдайларда емдеу. Асептикалық типті некроз анықталса, науқасқа темірдің жоғары құрамы бар препараттар тағайындалады. Ерекше ауыр жағдайларда қызыл қан клеткаларын құюға болады.салмақ.
Егер мәрмәр ауруы сүйектің сынуын тудырса, онда мұндай жағдайларға стандартты терапия жүргізіледі, оның ішінде:
- орнын ауыстыру;
- гипс құймасы;
- қаңқаны созу;
- жамбас сынуына арналған эндопротездерді орнату;
- және егер бұл төменгі аяқтың сынуы болса, онда остеотомия жасалады.
Уақытылы алдын алу және емдеу кезінде сипатталған ауру оң болжамға ие. Дегенмен, патологияның қатерлі ағымы жағдайында миелогенді тіннің некрозы пайда болады, содан кейін болжам қолайсыз болады. Асептикалық некроз, анемия, аяқ-қолдың, жақтың және төс сүйегінің ауыр сынуынан, сондай-ақ бір генді қабыну процесіне байланысты септикопиемия өлімге әкелуі мүмкін.
Сүйек кемігін трансплантациялау қазіргі уақытта мәрмәр ауруын емдеудің ең тиімді әдісі болып саналады.
Алдын алу
Көпшілікті мәрмәр ауруының алдын алудың нақты шаралары бар ма деген сұрақ қызықтырады. Патологияға бейімділік тұқым қуалайтындықтан, балада остеопетрозды тіпті жүктілік кезеңінде де анықтауға мүмкіндік беретін арнайы әдістер бар. Өйткені, жақын туыстарының арасында біреу мәрмәр ауруымен ауыратын болса, бұл патологиясы бар баланың туылу қаупі өте жоғары. Бұл шара профилактикалық болмаса да, ата-аналарға таңдау жасауға мүмкіндік береді.
Остеопетроздың алдын алу шарасы тұрақты бақылау болып саналадыортопед. Бұл маман сүйек дамуындағы ауытқуларды бақылайды және қажет болған жағдайда түзету остеотомиясына жолдама береді. Соңғысы - жасанды сынықтар арқылы тірек-қимыл аппаратының жұмысын жақсартатын процедура. Бұл жасанды сынықтар сүйектерге оңтайлы позицияны алуға мүмкіндік береді.
Остеопетрозы бар науқастарға қолайлы жағдай
Остеопетрозбен ауыратын науқастар үшін барынша жайлылық жасау өте маңызды. Ол үшін мыналар қажет:
- Төмен жиекті ванна немесе душ кабинасы.
- Омыртқаны ауыртпау үшін арқалары биік орындықтар мен креслолар.
- Арнайы орындықпен жабдықталған көлік.
- Мүмкіндігінше үйдегі барлық табалдырықтар мен қадамдарды алып тастау керек.
- Ауыр көтеруге болмайды.
- Арнайы ортопедиялық аяқ киімге ауысу.
Әрине, мұндай шаралар мәрмәр ауруының мәселесін шеше алмайды. Дегенмен, бұл пациенттің өмірін жеңілдетіп, өмір сүру сапасын жақсартады.
Сүйек кемігін трансплантациялау
Сүйек кемігін трансплантациялау қазіргі уақытта остеопетроздан құтылудың жалғыз жолы. Бұл әдіс күрделі хирургиялық араласуды қамтиды, бірақ жоғары тиімділікті көрсетеді.
Бұл жағдайда маңызды сәт донорды іздеу болып табылады, оған бір жылдан астам уақыт кетуі мүмкін. Науқас трансплантация кезегіне арнайы тізімге кіріп, нәтижесін күтеді. Сондай-ақ бірқатар жағымсыз тұстары бар. Иә, сүйек трансплантаты.бас миы өмірге қауіп төндіретін ауыр операция. Барлық жағдайларда емес, сүйек кемігі науқастың денесінде тамыр алады, кейде оны қабылдамау мүмкін. Сондықтан операция болашақта оның денсаулығына елеулі әсер етуі мүмкін адамның иммундық жүйесін басуды қамтиды.
Болжам
Остеопетроз (өлімге әкелетін мәрмәр) ерте түрінде нәресте өлімінің жоғары қаупіне әкеледі. Ауру өздігінен тоқтап, ұзақ жылдар бойы өзін сездірмейтін жағдайлар болды. Басқа жағдайларда симптомдардың күрт дамуы байқалды, анемия айқын болды, науқас жиі іріңді инфекциялармен ауырады.
Кішкентай балаларда ауыр асқынулардың және өлімнің даму мүмкіндігі жоғары. Ересек жаста ауру азырақ белсенді түрде өтеді және сүйек тіндерінің сынғыштығының жоғарылауымен ғана көрінеді.
Мәрмәр ауруының ауырлығына қарамастан, науқастар өмір бойы ортопедтің бақылауында болуы керек. Маман дер кезінде патологияның дамуын байқап, тиісті шараларды қолдана алады.
Маманның ұсыныстарын орындау және денсаулығыңызды бақылау өте маңызды. Мәрмәр сүйек ауруы - денені қалпына келтіру және ұстау үшін барлық қажетті шараларды қабылдауды талап ететін ауыр патология.
