Гаушер реакциясы – жасуша деңгейіндегі зат алмасу процестеріне қатысатын ферменттің жетіспеушілігіне негізделген генетикалық сипаттағы ауру. Аурудың дамуымен тіндер мен органдарда патологиялық жасушалардың жинақталуы пайда болады.
Қысқаша тарих
Гаушер реакциясы - бұл не? Бұл ауру алғаш рет 1882 жылы француз дәрігері Шарль Филипп Гошер көкбауырының ұлғаюы бар науқаста оның көріністерін сипаттаған кезде анықталды.
1924 жылы дәрігерлер құрамында патологиялық жасушалары бар майлы затты синтездей алды, осылайша аурудың негізгі қоздырғышы туралы түсінік қалыптасты.
1965 жылы Америка ұлттық денсаулық институтының сарапшылары сау емес жасушалардың пайда болуы глюкоцереброзидаза ферментінің ағзасындағы тұқым қуалайтын жетіспеушілік нәтижесінде болатынын дәлелдеді. Сәтті диагноздың нәтижелері ферментті алмастыру әдісімен терапияның бірыңғай әдісін әзірлеуге негіз болды. Емдеудің жаңа тәсілін қолдану ауруды толығымен жоймады, бірақ оның көріністерін айтарлықтай азайтуға мүмкіндік берді.
Гошер реакциясы: әлеуметтану. Небұл ма?
Социологиялық зерттеулер 100 000 халық үшін аурудың дамуын тудыратын патологиялық тұқым қуалаушылықпен ауыратын адамдардың 1%-дан азы болатынын көрсетеді. Көрсетілген жиілік еврей халқы - Шығыс Еуропа аймағынан келген иммигранттар арасында аздап өсті. Сондықтан, әдетте, Гошер реакциясы өкілдік ететін ұлттың тұқым қуалайтын ауруы болып табылады. Іс жүзінде патологиялық көрініс жасуша лизосомалары әсер ететін гемофилия және басқа аурулар сияқты таралу жиілігіне ие.
Түрлері
Мамандар аурудың бірнеше түрін анықтайды:
- Невропатиясыз – аурудың ең таралған түрі, ол көптеген адамдарда симптомсыз өтеді. Дененің күшті әлсіреуімен патологиялық тіннің жедел өсуімен көрінеді. Сонымен қатар, сау емес жасушалар жүйке жүйесі мен миға әсер етпейді.
- Жедел невропатиялық көріністермен – аурудың өте сирек түрі. Ол өмірдің алғашқы жылдарында айқын неврологиялық патологиялардың пайда болуымен сипатталады. Статистика көрсеткендей, адекватты дер кезінде диагностика жасалмаса және тиісті терапия әдістерін әзірлемесе, өлім екі жасқа дейін болады.
- Созылмалы нейропатиямен – ауру патологиялық көріністердің баяу дамуымен, қалыпты сипаттағы неврологиялық симптомдардың болуымен көрінеді. Дамудың кейінгі кезеңдерінде сау емес жасушалардың өсуіішкі ағзалардың ұлғаюына, тыныс алу жүйесінің зақымдалуына, деменцияның дамуына әкеледі. Созылмалы Гошер реакциясы қаншалықты ауыр? Әлеуметтану пациенттердің көпшілігі ересек жасқа дейін өмір сүретінін көрсетеді.
Диагностика
Патологияны анықтау ағзаны кешенді тексеруді қажет етеді. Атап айтқанда, дұрыс диагноз қою үшін невропатологқа, педиатрға, генетика саласындағы маманға бару қажет. Қазіргі уақытта бірнеше тиімді әдістер қолданылады, олардың нәтижелері аурудың дамуын көрсете алады:
- Қан сынағы микроскопиялық лейкоциттер мен фибробласттардағы глюкоцереброзидаза ферментінің мөлшерін анықтауға мүмкіндік беретін ең дәл диагностикалық әдіс болып табылады.
- ДНҚ талдауы – генетикалық жасушалық мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Бұл әдіспен диагностика 90%-ға дейінгі дәлдікпен тіпті құрсақта ұрықтың даму кезеңінде де мүмкін болады.
- Сүйек кемігін зерттеу – ауруға тән тін құрылымындағы патологиялық өзгерістерді анықтауға бағытталған. Диагностикалық әдісті қолдану ауруды растауға мүмкіндік береді, бірақ мутацияға ұшыраған гендерді тасымалдайтын жасушалардың орналасуын анықтауға мүмкіндік бермейді.
Аурудың симптоматологиясы және көріністері
Бұрын айтылғандай, Гошер реакциясының бастапқы сатылары симптомсыз өтеді. Бұл жағдайда глюкоцереброзидаза ферментінің жетіспеушілігі ішкі органдардың жұмысына әсер етпейді және жүйке жүйесіне әсер етпейді.
Ауру асқынған кезде жедел, үдемелі сипатқа ие болады. Бұл кезеңде науқас жалпы әлсіздік сезінеді, мезгіл-мезгіл іштің ауырсынуынан зардап шегеді, өйткені патологиялық жасушалардың өсуі ең алдымен көкбауыр мен бауырға әсер етеді. Бұл органдардың көлемі ұлғаяды және дұрыс диагноз және терапия болмаған жағдайда олар жиі тіндердің жарылуына ұшырайды.
Гошердің реакциясы осылай көрінеді. Әлеуметтануда мұндай термин жоқ, дегенмен "Фокус" фильміндегі Уилл Смиттің кейіпкері керісінше мәлімдеген.
Балалық шақта аурудың белгілерінің көрінісі жиі сүйек патологиясының дамуына әкеледі. Баланың сүйектері баяу дамиды, өсу және қаңқаның қалыптасуында кідіріс байқалады.
Гошер реакциясы: психология
Генетикалық ауруға бейім адамдар кездесетін негізгі мәселелердің бірі - жалпы бұзылу жағдайы. Бұл өз кезегінде көптеген психологиялық проблемаларды тудырады. Бұл аурумен жедел түрде ауыратын адамдар түнгі демалыстан кейін де шаршайды.
Балаларда Гошер реакциясы төзімділік пен зейіннің жетіспеушілігін тудырады. Осы себепті оларға құрдастарымен тіл табысу, достарымен ойнау, спортпен айналысу, мектеп тапсырмаларына көңіл бөлу, қоғамдық өмірге қатысу қиынға соғады.
Сыртқы келбетінің өзгеруі науқастың психикалық жағдайының нашарлауына әкелуі мүмкін. Баланың жеткіліксіз өсуіне, толықтығына, бұлшықет массасының дамымауына байланысты мазақ болуы мүмкін. Көріністерге ұшыраған адамдарөткір түрдегі ауру, көбінесе сыртқы деректер мен қалаған өзін-өзі бейнелеу арасындағы сәйкессіздіктен зардап шегеді. Психологиялық кеңес жоғарыда аталған мәселелерді жоюға көмектеседі.
Мүмкін зардаптар
Емделмеген жағдайда аурудың салдары әдетте:
- асқорыту мүшелерінде мол қан кетулер;
- бауыр мен көкбауыр тіндерінің зақымдануы;
- көмейдің спазмы, тыныс алудың толық тоқтауына дейін;
- тыныс жетіспеушілігінің дамуы, жиі пневмония;
- сүйек тініндегі деструктивті процестер, сынықтар;
- сүйек кемігінің инфекциясы.
Емдеу
Жақында терапия аурудың негізгі белгілерін жоюды ғана білдірді. Өткен ғасырдың 90-шы жылдарынан бастап емдеудің негізгі әдісі ретінде ферментті алмастыру терапиясы қолданылады, ол организмге глюкоцереброзидазаның өзгертілген элементін енгізуді қамтиды. Жасанды фермент қанның құрылымындағы табиғи компоненттің функцияларын көшіріп, оның ағзадағы жетіспеушілігін толтырады. Құрамында зат бар инъекциялар аурудың жағымсыз белгілерін жоя алады, ал кейбір жағдайларда жалпы патологиялық жасушалардың түзілуін тоқтатады.
Жалпы жағдайын жеңілдету үшін науқас адамдарға анальгетиктер тағайындалады. Аурудың дамуымен олар бауырдың немесе көкбауырдың бір бөлігін алып тастауға жүгінеді. Кейбір жағдайларда сүйек кемігін ауыстыру мәселені шеше алады.
Қорытынды
Гаушер реакциясы - бұл небұл сияқты? Көріп отырғанымыздай, патология - бұл айқын емес белгілері бар ауру. Мұнда емдеудің сәттілігі патологияны ерте кезеңде анықтауда, алмастыру терапиясының ерте басталуында тікелей көрінеді. Мәселеге кешіктірілген жауап ауыр асқынулардың дамуына әкеледі, ал дұрыс емдеудің болмауының нәтижесі көбінесе өлімге әкеледі.
