Митохондриялық аурулар, атап айтқанда, орталық жүйке жүйесінің зақымдануымен, жүрек және қаңқа бұлшықеттерінің патологиясымен көрінетін митохондриялық синдром бүгінде нейропедиатриядағы маңызды бөлімдердің бірі болып табылады.
Митохондрия - бұл не?
Көпшілік мектептегі биология курсынан есте сақтағандай, митохондриялар жасушалық органеллалардың бірі болып табылады, оның негізгі қызметі жасушалық тыныс алу кезінде АТФ молекуласын құру болып табылады. Сонымен қатар, онда май қышқылдары тотығады, үш карбон қышқылдарының айналымы және басқа да көптеген процестер жүреді. 20 ғасырдың аяғында жүргізілген зерттеулер митохондриялардың дәріге сезімталдық, жасушаның қартаюы және апоптоз (жасушаның бағдарламаланған өлімі) сияқты процестердегі шешуші рөлін анықтады. Тиісінше, олардың функцияларының бұзылуы энергия алмасуының болмауына, нәтижесінде жасушаның зақымдалуына және өліміне әкеледі. Бұл бұзылулар әсіресе жүйке жүйесінің жасушаларында және қаңқа бұлшықеттерінде айқын көрінеді.
Митохондриология
Генетикалық зерттеулер митохондриялардың бар екенін анықтадыжасуша ядросының геномынан ерекшеленетін өз геномы және оның жұмысындағы бұзылулар көбінесе онда пайда болатын мутациялармен байланысты. Мұның бәрі митохондриялық функциялардың бұзылуымен байланысты ауруларды - митохондриялық цитопатияларды зерттейтін ғылыми бағытты бөліп көрсетуге мүмкіндік берді. Олар кездейсоқ немесе туа біткен, ана арқылы тұқым қуалайтын болуы мүмкін.
Симптоматика
Митохондриялық синдром адамның әртүрлі жүйелерінде көрінуі мүмкін, бірақ ең айқын көріністер неврологиялық белгілер болып табылады. Бұл жүйке тінінің гипоксияға ең күшті әсер ететініне байланысты. Қаңқа бұлшықеттерінің зақымдануы кезінде митохондриялық синдромға күдіктенуге мүмкіндік беретін сипаттамалық белгілер гипотензия, физикалық белсенділікке барабар төзбеушілік, әртүрлі миопатиялар, офтальмопарез (окуломоторлы бұлшықеттердің салдануы), птоз. Жүйке жүйесі тарапынан инсульт тәрізді көріністер, конвульсиялар, пирамидалық бұзылулар, психикалық бұзылулар болуы мүмкін. Әдетте, баладағы митохондриялық синдром әрқашан дамудың кешігуімен немесе бұрыннан алынған дағдыларды жоғалтумен, психомоторлық бұзылулармен көрінеді. Эндокриндік жүйе тарапынан қант диабетінің дамуы, қалқанша және ұйқы безінің дисфункциясы, өсудің тежелуі және жыныстық жетілу жоққа шығарылмайды. Жүректің зақымдануы басқа органдардың патологияларының фонында да, оқшауланғанда да дамуы мүмкін. Бұл жағдайда митохондриялық синдром кардиомиопатиямен көрінеді.
Диагностика
Митохондриялық аурулар жиікөпшілігі неонатальды кезеңде немесе бала өмірінің алғашқы жылдарында кездеседі. Шетелдік зерттеулерге сәйкес, бұл патология 5 мыңнан бір жаңа туған нәрестеде диагноз қойылған. Диагноз қою үшін кешенді клиникалық, генетикалық, аспаптық, биохимиялық және молекулалық зерттеу жүргізіледі. Бүгінгі күні бұл патологияны анықтаудың бірқатар әдістері бар.
- Электромиография – пациенттің айқын бұлшықет әлсіздігі фонында қалыпты нәтижелермен митохондриялық патологияларға күдіктенуге болады.
- Лактоацидоз жиі митохондриялық аурулармен бірге жүреді. Әрине, диагноз қою үшін оның болуы жеткіліксіз, бірақ жаттығудан кейін қандағы сүт қышқылының деңгейін өлшеу өте ақпаратты болуы мүмкін.
- Қаңқа бұлшықетінің биопсиясы және алынған биопсияның гистохимиялық зерттеуі ең ақпаратты болып табылады.
- Жақсы нәтижелер қаңқа бұлшықеттерінің жарық және электронды микроскопиясын бір уақытта қолдануды көрсетеді.
Митохондриялық энцефалопатия (Лей синдромы)
Митохондриялардағы генетикалық өзгерістерге байланысты жиі кездесетін балалар ауруларының бірі – 1951 жылы алғаш рет сипатталған Лей синдромы. Алғашқы белгілер бір жастан үш жасқа дейін пайда болады, бірақ ертерек көріністер де мүмкін - өмірдің бірінші айында немесе, керісінше, жеті жылдан кейін. Алғашқы көріністер - дамудың кешігуі, салмақ жоғалту, тәбеттің төмендеуі, қайталануықұсу. Уақыт өте келе неврологиялық белгілер қосылады - бұлшықет тонусының бұзылуы (гипотензия, дистония, гипертония), конвульсиялар, бұзылған координация.
Ауру көру органдарына әсер етеді: көру нервтерінің атрофиясы, көз торының дистрофиясы, көз-қозғалыс бұзылыстары дамиды. Балалардың көпшілігінде ауру бірте-бірте дамиды, пирамидалық бұзылыстардың белгілері күшейеді, жұтыну және тыныс алу функциясының бұзылуы пайда болады.
Осы патологиядан зардап шеккен балалардың бірі Ефим Пугачев болды, оған 2014 жылы митохондриялық синдром диагнозы қойылған. Оның анасы Елена барлық қамқор адамдардан көмек сұрайды.
Баладағы митохондриялық синдром
Болжам, өкінішке орай, бүгін көңіл көншітпейді. Бұл аурудың кеш диагнозымен де, патогенезі туралы егжей-тегжейлі ақпараттың болмауымен де, көпжүйелі зақымданулармен байланысты науқастардың ауыр жағдайымен де, терапияның тиімділігін бағалаудың бірыңғай критерийінің болмауымен де байланысты.
Осылайша, мұндай ауруларды емдеу әлі де дамып келеді. Әдетте, бұл симптоматикалық және демеуші емге байланысты.
