Ретт синдромы – орталық жүйке жүйесінің зақымдануымен сипатталатын үдемелі дегенеративті аурудың түрі. Бұл ерте жаста негізінен қыздарда дамитын сирек кездесетін генетикалық анықталған патология. Оны психикалық және психикалық бұзылулар тобына жатқызуға болады, өйткені ауру дененің маңызды бөліктеріне әсер етеді: мидың жұмысы, тірек-қимыл аппаратының қалыпты дамуы, орталық жүйке жүйесі. Қазіргі уақытта дәрігерлер бұл ауруды адекватты емдеуді ұсына алмайды, өйткені оның пайда болу сипаты молекулалық-жасушалық деңгейде анықталады.
Бұл патологияның белгілі аутизмнен қандай айырмашылығы бар? Оның тән белгілері қандай? Ауруды дәрі-дәрмекпен емдеуге бола ма? Осы және басқа да көптеген сұрақтардың жауабын мақаланы оқу арқылы табуға болады.
Кейбір статистика
Ретт синдромы – генетикалық сипаттағы патология, оның тұқым қуалаушылық болуы ықтимал. Аурудың даму себептерін дәлірек зерттеу үшін ғалымдар бірнеше жыл бойы зерттеулер жүргізді.аурудың таралуының аумақтық талдауы, соның арқасында бір сирек қоныстанған аймақтағы балаларда синдром жағдайларының ерекше жиілігін анықтау мүмкін болды. Бұл "ыстық нүктелер" Норвегия, Венгрия және Италияда тіркелген.
Ауру соңғы 15 жылда ғана белсенді түрде зерттеле бастады. Қазіргі уақытта бұл аурудың шынайы табиғаты соңына дейін ашылмаған. Әлемнің түкпір-түкпірінен келген ғалымдар бұл мәселе бойынша зерттеулерді жалғастыруда, оның басты мақсаты әмбебап биологиялық маркерді іздеу болып табылады. Олардың пікірінше, ол кейіннен осы синдромды ғана емес, сонымен қатар генетикалық сипаттағы көптеген басқа ауруларды емдеудің жаңа тиімді әдістерін жасауға мүмкіндік береді.
Статистика бойынша 10-15 мың балада осындай диагнозбен бір ғана қыз бала дүниеге келеді. Ұлдардағы Ретт синдромы өте сирек кездеседі және өмірмен үйлеспейді.
Аурудың пайда болу тарихы
1954 жылы атақты австриялық педиатр Андреас Ретт алғаш рет бұл патологияның белгілерін ашты. Психикалық спектрінің айқын бұзылыстары бар екі қызды тексеру кезінде дәрігер ақыл-есі кемдікке тән емес белгілерге назар аударды: қолды бұлғау, саусақтарды қысу және ұзақ уақыт ұстау, қолды бала су астында жуып жатқандай уқалау. Мұндай қозғалыстар белгілі бір кезеңділікпен қайталанып отырды және сонымен бірге тұрақсыз эмоционалды күймен бірге жүрді, ол толықтай батып кетуден басталып, өткір айқаймен аяқталды. Кейіннен педиатр оқуға кірістіосы екі жағдайдың ішінде және басқа ауру тарихында ұқсас клиникалық көрініс тапты, бұл оған патологияны жеке бөлімшеге бөлуге мүмкіндік берді.
1966 жылға қарай маман тағы 31 қызда синдромды анықтады, кейінірек бірнеше неміс тіліндегі басылымдарда көп жылдық зерттеулердің нәтижелерін жариялады. Алайда, ол кезде жаңа патология кең танымалдыққа ие болмады, тек 20 жылдан кейін ол халықаралық деңгейде мойындалды және ашушының құрметіне «Ретт синдромы» атауын алды.
Сол уақыттан бері дүние жүзінің ғалымдары ауру мен оның этиологиясын белсенді түрде зерттей бастады.
Негізгі себептер
Патология жеке ауру ретінде шығарыла салысымен мамандар оның даму себептері туралы әртүрлі теорияларды айта бастады. Бастапқыда бұл ауру генетикалық сипатта, яғни барлығына гендік мутация кінәлі деп есептелді. Мұндай сипаттағы ауытқулар адам тұқымында қанды байланыстардың көп болуымен түсіндіріледі.
Екінші жағынан, аурудың негізгі себебі ретінде хромосомалық ауытқулар ұсынылды. Бұл жерде біз Х хромосомасының қысқа иінінде нәзік аймақтың болуы туралы айтып отырмыз. Ғалымдар патологияның қалыптасуына дәл осы аймақ жауапты деп болжайды.
Осы тақырып бойынша кейінгі зерттеулер мұндай диагнозы бар емделушілерде шын мәнінде кейбір хромосомалық ауытқулар бар екенін дәлелдеді. Бұл фактор шынымен психикалық бұзылулардың негізгі себебі ме, әлі белгісіз.
Анық анықтауға болатын жалғыз нәрсе - жасауру. Дәрігерлердің айтуынша, мидағы алғашқы бұзылулар бала туғаннан бастап пайда болады, ал оның өмірінің төртінші жылында даму толығымен тоқтайды. Оның үстіне мұндай балалар физикалық тұрғыдан толық дами алмайды.
Ретт синдромының алғашқы белгілері
Өмірдің алғашқы айларында жаңа туған нәресте мүлдем сау болып көрінеді, дәрігерлер әдетте ешқандай бұзушылықтарға күдіктенбейді. Бас шеңбері де қалыпты ауқымда. Ауруды көрсете алатын жалғыз нәрсе - бұлшықеттердің аздап летаргиясы және гипотензия белгілері. Соңғысына төмен температура, терінің бозаруы және алақанның шамадан тыс терлеуі жатады.
Шамамен 4-5 айдың ішінде кейбір қозғалыс дағдыларының дамуының артта қалу белгілері (жорғалау, арқаға аударылу) біліне бастайды. Кейіннен Ретт синдромы бар балалар отыруға да, тұруға да қиналады.
Ретт синдромы: аурудың белгілері
Бөлек, ауруды анықтайтын негізгі белгілерге тоқталу керек. Медициналық тәжірибеде ауру белгілерін дұрыс түсінбеу салдарынан дұрыс емес диагноз қойылған, нәтижесінде тез өлімге әкелетін жағдайлар бар. Ретт синдромына не тән?
- Арнайы қол қимылдары. Бұл диагнозы бар балаларда қолында заттарды ұстау дағдылары бірте-бірте жоғалады. Бұл жағдайда үздіксіз саусақпен немесе шапалақтаумен сипатталатын монотонды қозғалыстар пайда боладыкеуде деңгейі. Бала қолын тістеп алуы немесе дененің әртүрлі бөліктеріне өзін соғуы мүмкін.
- Психикалық даму. Бұл ауру жаңа туған нәрестелерге тән ақыл-ойдың артта қалуымен және танымдық белсенділіктің болмауымен сипатталады. Кейбір сәбилер негізгі сөйлеу және қабылдау дағдыларын игереді, бірақ ақырында олардан мүлдем айырылады.
- Ауыр микроцефалия. Ми көлемінің кішіреюіне байланысты бастың өсуі біртіндеп тоқтатылады.
- Қорысу ұстамасы. Құрысулар Ретт синдромының белгісі болып саналады.
- Сколиоздың дамуы. Омыртқа сегментіндегі бұзушылықтар осы диагнозы бар барлық балаларда ерте ме, кеш пе пайда болады. Арқаның қисаюының себебі бұлшықет дистониясы.
Синдромның даму кезеңдері
Прогрессияда ауру төрт негізгі кезеңнен өтеді, олардың әрқайсысына тән клиникалық көрініс бар.
- 1-кезең. Баланың дамуындағы бастапқы ауытқулар төрт айлық жаста және шамамен екі жасқа дейін байқалады. Пациенттерде бастың өсуі кешіктіріледі, бұлшықет әлсіздігі, летаргия және бізді қоршаған әлемге қызығушылықтың болмауы.
- 2-кезең. Егер нәресте бір жасқа дейін жүруді немесе кейбір сөздерді айтуды үйренсе, бұл дағдылардың барлығы әдетте бір жастан екі жасқа дейін жоғалады. Бұл кезеңде қолмен тән манипуляциялар, тыныс алу проблемалары және қалыпты үйлестірудің бұзылуы пайда болады. Кейбір балаларда эпилепсиялық ұстамалар болады. Осыған байланысты Ретт синдромының симптоматикалық емікезең нәтижесіз болып қалады.
- 3-кезең. Үш жылдан тоғыз жылға дейінгі кезең тұрақты. Үшінші кезең ақыл-ойдың артта қалуымен, экстрапирамидалық бұзылыстармен сипатталады, бұл кезде бұлдырлар «ступор» және ұйқышылдықпен ауыстырылады.
- 4-кезең. Аурудың дамуының осы кезеңінде әдетте вегетативті жүйенің және омыртқаның жұмысында қайтымсыз бұзылулар байқалады. Он жасқа қарай науқастарда ұстамалардың жиілігі төмендеуі мүмкін, бірақ өз бетінше қозғалу мүмкіндігі толығымен жоғалады. Бұл күйде балалар ондаған жылдар бойы қалуы мүмкін. Физикалық дамуындағы елеулі ауытқуларға қарамастан, науқастар толық жыныстық жетілуге ие.
Жоғарыда аталған белгілердің барлығы Ретт синдромының қай кезеңде екенін анықтауға мүмкіндік береді. Аурудың белгілері аурудың даму жылдамдығына және организмнің кейбір жеке ерекшеліктеріне байланысты өзгеруі мүмкін.
Патологияны қалай тануға болады?
Аурудың диагностикасы байқалған клиникалық көрініспен анықталады. Егер бұл ауруға күдік болса, балалар әдетте аппараттық тексеруге жіберіледі. Оған КТ арқылы мидың күйін тексеру, ЭЭГ және УДЗ көмегімен оның биоэлектрлік белсенділігін өлшеу кіреді.
Ауру, әсіресе дамудың бастапқы кезеңінде, көбінесе аутизммен шатастырылады. Дегенмен, бұл екі мүлдем басқа патологияны ажыратуға мүмкіндік беретін бірқатар айырмашылықтар бар.
Өмірдің алғашқы айларында,Аутист балаларда аурудың тән белгілері бар, оларды Ретт синдромы туралы айту мүмкін емес. Аутистикалық бұзылулармен балалар айналасындағы заттармен әртүрлі манипуляцияларға жиі жүгінеді және олардың бір түрі бар. Балалардағы Ретт синдромы көбінесе қозғалыс және бұлшықет бұзылыстарына байланысты қозғалыстардағы қаттылықпен көрінеді. Оның үстіне ұзаққа созылған эпилепсиялық ұстамалар, бас өсуінің тежелуі, тыныс алудың қиындауы. Осылайша, уақтылы дифференциалды диагноз аурудың негізгі түрін дәл анықтауға, сондай-ақ тиісті емдеу және оңалту шараларын тағайындауға мүмкіндік береді.
Дәрілік терапия
Ауруды емдеудің заманауи әдістері, өкінішке орай, шектеулі. Терапияның негізгі бағыты - патологияның симптоматикалық көріністерін жеңілдету және дәрі-дәрмектің көмегімен жас пациенттердің жағдайын жеңілдету. Ретт синдромы диагнозы бар балаларға қандай препараттар тағайындалады? Емдеу әдетте мыналарды қамтиды:
- Эпилептикалық ұстамаларды бөгеу үшін құрысуға қарсы препараттарды қабылдау.
- Күн/түн биологиялық режимін реттеу үшін «Мелатонинді» пайдалану.
- Қан айналымын жақсарту және миды ынталандыру үшін препараттарды қолдану.
Эпилепсиялық ұстамалар жоғары жиілікпен қайталанса, құрысуға қарсы препараттардың тиімділігі төмен болуы мүмкін. Әдетте, бұл аурумен ауыратын балаларға «Карбамазепин» тағайындалады. Бұл құрал күшті санатқа жатадықұрысуға қарсы препараттар.
Сонымен қатар, әдетте Ламотриджин тағайындалады. Бұл құрал жақында фармакологияда пайда болды. Ол натрий тұзының орталық жүйке жүйесіне енуіне жол бермейді. Ғалымдар Ретт синдромы диагнозы қойылған науқастарда жұлын сұйықтығында бұл заттың жоғарылауын анықтады. Бұл құбылыстың себептері әлі белгісіз.
Дәстүрлі терапия
Дәрі-дәрмекпен емдеуден басқа, дәрігерлер арнайы диетаны ұсынады. Ол салмақ қосу үшін жеке құрастырылған. Диета талшықтарға, витаминдерге және жоғары калориялы тағамдарға бай болуы керек. Бұл жиі тамақтануды қажет етеді (шамамен үш сағат сайын). Мұндай тамақтану пациенттердің жағдайын тұрақтандыруға ықпал етеді.
Емдеуге массаж және арнайы жаттығулар да кіреді. Дене жаттығуларының мұндай сеанстары баланың аяқ-қолдарының дамуына ықпал етеді, дененің әртүрлі бөліктерінің икемділігін арттырады, сонымен қатар бұлшықет тонусын ынталандырады.
Мамандар бұл ауруға шалдыққан балаларға музыканың жақсы әсер ететінін атап өтеді. Ол тыныштандырып қана қоймайды, сонымен қатар айналадағы әлемге деген қызығушылықты арттырады.
Балалардағы Ретт синдромы бүгінде мамандандырылған оңалту орталықтарында емделеді. Олар барлық дерлік ірі қалаларда бар. Мұнда кішкентай науқастар сыртқы әлемге бейімделеді, олар үшін арнайы дамыту сабақтары өткізіледі.
Болжамдар
Қажетті емдеуді тағайындау үшін бүкіл әлем ғалымдары синдромды белсенді түрде зерттеуді жалғастыруда. Ретта. Бұл мәселе бойынша мамандардың болжамы оң. Қазіргі уақытта арнайы дің жасушалары жасалуда, олардың көмегімен кейінірек бұл қорқынышты ауруды жеңуге болады. Оның үстіне мұндай «дәрі» зертханалық тышқандарда сәтті сыналған.
Бұл мақалада біз сізге Ретт синдромының не екенін айттық. Мұндай ауруы бар балалардың фотосуреттерін мамандандырылған медициналық анықтамалықтардан көруге болады. Бұл өте сирек кездесетін ауру, көбінесе қыздарда диагноз қойылады. Ақыл-ойдың артта қалуымен салыстырғанда, бұл синдром баланың өмірінің алғашқы айларында сыртқы белгілерді көрсетпейді. Алты айда психомоторлық дамуда проблемалар туындайды, нәресте барлық дағдыларды жоғалтады және қоршаған құбылыстар мен заттарға жауап беруді толығымен тоқтатады. Уақыт өте келе клиникалық көрініс нашарлайды. Өкінішке орай, бұл ауруды толығымен жеңу мүмкін емес. Қазіргі заманғы медицина аурудың белгілерін азайту үшін әртүрлі препараттарды ұсынады. Сонымен қатар, физиотерапиялық процедуралар (гимнастика, массаж), мамандандырылған оңалту орталықтары мен емдеу мекемелеріндегі сабақтар баланың денсаулығына пайдалы әсер етеді.
Тақырып бойынша осы мақалада берілген барлық ақпарат сіз үшін шынымен пайдалы болады деп үміттенеміз. Деніңіз сау болсын!
