Маффуччи синдромы – туа біткен патологияларға жататын және тұқым қуаламайтын ауыр ауру. Сүйек және шеміршек тіндерінің өзгеруімен бірге науқастың терісінде дұрыс емес пішінді өсінділер бар. Неоплазмалар түйіндік пішінге ие және аяқ-қолдардың деформациясын тудырады. Көбінесе патология популяцияның ерлер бөлігінде диагноз қойылады. Маффуччи синдромы мен Олье ауруы бір-біріне ұқсас, сондықтан дифференциалды диагностика жүргізіледі.
Ауру алғаш рет қашан анықталды?
Бұл синдром балалық шақта диагноз қойылады, бірте-бірте дамиды, ауыр симптомдармен бірге жүреді және кішкентай науқасқа айтарлықтай қолайсыздықты тудырады. Патологияның дамуымен науқас жалпы әл-ауқаттың нашарлауына шағымдана бастайды. Алғаш рет бұзушылықты 1881 жылы дәрігер А. Маффуччи анықтады, оның атымен синдром аталды. Ол жетілген адамның аяғындағы көлемді түзілістерді аштыоның қозғалысын толығымен шектеген әйелдер.
Сонымен қатар, бұл аурумен қаңқаның деформациясы міндетті түрде анықталады, оны рентгенде оңай көруге болады. Әйелде де олар болды. Ауытқудың барлық сыртқы белгілері хирургиялық араласу арқылы жойылды. Операция нәтижесінде науқастың өліміне себеп болған инфекция енгізілді.
Маффуччи синдромы: пайда болу жиілігі? Бұл патология өте сирек диагноз қойылады. Мұндай бұзушылықпен дұрыс таңдалған терапиясы бар науқас 40 жылға дейін өмір сүре алады, бірақ ауру оған айтарлықтай ыңғайсыздық пен ауырсынуды тудыратынын түсіну керек.
Маффуччи синдромы дегеніміз не?
Ауру тек сырттан ғана емес, ішкі жағынан да болатын көптеген өзгерістермен бірге жүреді. Барлық ауытқуларды мұқият тексеруден кейін ғана анықтауға болады. Патологияны өз бетіңізше анықтау мүмкін емес.
Ілескен:
- Шеміршектің қатерсіз ісіктері – хондромалар. Көбінесе саусақтардың фалангтарында және ұзын құбырлы сүйектерде кездеседі. Нәтижесінде науқастың қолдары мен аяқтарының қисаюы бар, олар қысқарады. Бұл жағдайда сүйектердің қайталама сынуы, аяқ-қолдардың жұмысының бұзылуы жиі кездеседі. Мұндай жағдайда қатерлі ісіктің дами бастау қаупі бар.
- Маффуччи синдромы мен көптеген гемангиомалар өзара байланысты. Соңғысы ыдыстардағы түзілімдер болып табыладытерінің және шырышты қабаттардың бетінде байқалуы мүмкін. Мұрыннан, тілде диагноз қоюға болады. Түйіндерде көкшіл реңк бар, жұмсақ. Егер түзілімдерге зақым келсе, айтарлықтай қан кетеді.
Тері және тамырлы типтегі ісіктер науқаста аурудың ерте сатысында жиі байқалады. Олар тез ұлғайып, құрылымын, пішінін, түсін өзгерте алады. Көбінесе ауырсынумен бірге жүреді.
Болған себептер
Сонымен. Маффуччи синдромы ғылымға белгісіз себептермен пайда болады. Ғалымдар бұл ауыр бұзушылық генетикалық түрге жатады және даму ақауы болып саналады деген пікірде. Бұрын айтылғандай, ауру ерте жаста анықталады және науқастың өмірін қиындата отырып, көптеген ондаған жылдар бойына еріп жүре алады. Бұл патологиямен науқас мүгедек болып қалады, өйткені ол үйде бірдеңе істеп қана қоймай, тіпті өзіне қызмет көрсете алмайды.
Адам өскен сайын бұзылу белсенді түрде дамиды, содан кейін жағдай бірте-бірте тұрақтанады, бірақ сыртқы түрі толығымен өзгертілген. Егер терапия уақтылы жүргізілсе, науқастың азаптарын азайтуға және оның сыртқы түрін жақсартуға болады. Синдромды тек аурухана жағдайында және заманауи зерттеу әдістерінің көмегімен анықтауға болады. Алғашқы күдік туындаған кезде дереу білікті көмекке жүгіну керек және баруды кейінге қалдырмау керек, себебі бұл жағдайды одан сайын ушықтыруы мүмкін.
Симптоматика
Бұл синдром ауыр сыртқы белгілермен, сонымен қатар ішкі өзгерістермен бірге жүреді. Формацияларды барлық аймақтарда да, белгілі бір жерлерде де диагностикалауға болады. Бұл аурудағы ангиомалар үңгірлерге ұқсайды, тері зақымдануымен бірге немесе одан ертерек пайда болады. Олардың мөлшері ұлғайған кезде және олардың саны жеткілікті болған кезде науқас ауырсынуға және айтарлықтай қолайсыздыққа шағымдана бастайды.
Медицинада Маффуччи синдромымен теріге ғана емес, ішкі ағзаларға да зақым келген жағдайлар анықталған. Сондай-ақ, патология келесі белгілермен көрінеді:
- Баланың өсу және даму кезеңінде пайда болатын хондромалардың көп мөлшері. Бұл ретте өсудің тоқтауымен мемлекет тұрақтанады.
- Хондромалардың бүкіл денеге біркелкі таралуы.
- Сүйек тінінің ауытқуы, қисаюы және өзгеруі, олар аяқ-қолдардың жұмысының бұзылуымен бірге жүреді. Науқас әлсіз болады.
- Сүйек пен шеміршек деформациясына байланысты көптеген сынықтар.
Сонымен қатар науқаста патологияның басқа да сирек белгілерін анықтауға болады: витилиго, ми жарты шарларының бірінің атрофиясы, көптеген пигментті меңдердің пайда болуы. Әртүрлі өлшемдер мен реттеулер.
Диагностика
Маффуччи синдромында кез келген ішкі ауытқуларды анықтау үшін бүкіл денені рентгендік тексеруден өткізу ұсынылады. Бұл жағдайда үлкен қамқорлықтіндердің шығыңқы жерлері, аяқ-қолдардың өзгеруі және қысқаруы бар аймақтарға беріледі. Рентгендік белгілер әртүрлі ауырлықтағы хондродисплазия белгілерінен тұрады.
Суреттерде маман түтік тәрізді қысқарған және деформацияланған сүйектердің қалыңдығымен сипатталатын асимметриялық зақымдануды байқай алады. Бұл ретте эксцентрлік ағартулар байқалады. Мұндай бұзушылық жамбас аймағында, иық пышақтарында, қабырғаларда жиі диагноз қойылады. Бала өсіп келе жатқанда, олар түтікшелі сүйектерде байқалады, онда қалыңдатулар мен қисықтықтар, дөңгелек пішінді ағартулар, энхондромалар болуы мүмкін.
Сонымен қатар, Маффуччи синдромы кезінде рентгендік фотосуретте диаметрі 0,4 см-ден аспайтын флеболиттердің әртүрлі көлеңкелері көрінуі мүмкін. Оларды байқау оңай. Олар біртекті және анық контуры бар.
Терапия
Бұл синдромда науқасқа ортопедиялық емдеу ұсынылады. Төменгі аяқтың сүйек тінінде өзгерістер болса, арнайы аяқ киім кию ұсынылады. Науқаста шеміршекті тіндердің, әсіресе үстіңгі және төменгі аяқтардың саусақтарының өсуінен туындаған елеулі ісік түзілімдері болған жағдайда, экскохлеация, фокус резекциясын жүргізу қажет.
Егер ауру күшті дамып, аяқ-қолдардың қысқаруы әлдеқашан байқалса, шеміршек тінінің деңгейінде зейінді аудару жүргізіледі. Бұл жағдайда арнайы жабдық қажет. Процедураны орындау үшін маманға белгілі бір дағдылар, білім және тәжірибе қажет.
Маффуччи синдромында төменгі аяқтардың вальгусты және варустық қисаюымен емдеу зақымдалған аймақтардың сүйек тінін ұзартуға негізделген. Егер осы аурумен науқаста гемангиома және невус бар терінің зақымдалуы анықталса, хирургиялық араласу, диатермокоагуляция немесе криодеструкция жүргізіледі.
Болжам, патология қаупі
Бұл синдромның болжамы көп жағдайда қолайлы. Әсіресе дер кезінде диагностика және емдеу. Бірақ кейде ауру хондросаркома немесе ангиосаркома сияқты қатерлі ісіктердің дамуын тудыруы мүмкін.
Патологияның өзі күрделі болып саналады және мүгедектікке әкеледі. Науқас өз бетінше қозғала алмайды және қарапайым әрекеттерді орындай алмайды. Сондай-ақ, гемангиомалар сыртқы және ішкі айтарлықтай қан кетуді тудыруы мүмкін. Ісік өңеште, көмейде орналасуы мүмкін. Мұндай жағдайда пациентті елеулі ыңғайсыздықтан құтқару үшін түзілістерді жою қажет.
Егер шеміршек тінінің өсуін бақылайтын болсаңыз, бұл науқастың негізсіз сынықтарына, денесі мен аяқ-қолдарының асимметриялы болуына әкеледі. Бірақ, синдром жасушалық дегенерация және саркома пайда болған жағдайда ғана үлкен қауіп төндіреді.
Аурудың алдын алуға бола ма?
Дәрігерлер бұл патологияның себептерін әлі нақты анықтамағандықтан, синдромның алдын алу мүмкін емес. Сондай-ақ профилактикалық шаралар жоқ, өйткені аурудың генетикалық негізі бар. Кез-келген жағдайда науқаста бұзылу анықталса, үнемі мамандардың бақылауында болып, дер кезінде тексеріліп, емделу қажет.
Синдром жұмбақ ауру болып саналады, оған қарсы вакцина әлі табылған жоқ, бірақ ғалымдар онымен айналысуда. Патологияның туа біткенін ескеру қажет, ол ерте жаста көрінеді. Аурудың өзін болдырмау мүмкін емес, бірақ ортопедиялық және хирургиялық әдістерді қолдана отырып, деформация процестеріне байланысты өзгеретін сыртқы түрін жақсартуға болады. Осылайша, науқастың өмірін жеңілдетуге және оның жалпы жағдайын айтарлықтай жақсартуға болады. Толық тексеруден кейін ғана дұрыс емдеуді таңдауға болады. Мұны ескеру керек.
