Мутация – ұрпақтарға мұра болатын геномның өзгеруі. Жасушада қоршалған тұқым қуалайтын материалдағы өзгерістер үш топқа бөлінеді. Геномдық, хромосомалық және гендік туралы. Бұл ген туралы немесе, басқаша айтқанда, нүктелік мутация талқыланады. Ол қазіргі генетиканың нағыз проблемасы болып саналады.
Нүктелік мутация дегеніміз не?
Гендік өзгерістер хромосомалық және полиплоидтық (геномдық) қарағанда жиі кездеседі. Бұл не? Нүктелік мутациялар – бір азотты негізді (пиримидин туындылары) басқасының орнына ауыстыру, жою немесе енгізу. Өзгерістер кодталмаған (қалаусыз) ДНҚ-да болады және әдетте өзін көрсетпейді.
Өзгеріс процесі ДНҚ тірі жасушаларда қайталану (репликация), кроссинг-over (хромосомалардың гомологиялық аймақтарының алмасуы) немесе жасушалық циклдің басқа кезеңдерінде орын алады. Жасушалық құрылымдардың регенерациясы кезінде ДНҚ-ның өзгерістері мен зақымдануы жойылады. Сонымен қатар, олар мутацияны тудыруы мүмкін. Мысалы, хромосома бұзылса, онда ол қашанқалпына келтіру кезінде нуклеозит фосфат жұбының бір бөлігі жоғалады.
Егер регенерация процестері қандай да бір себептермен жеткілікті түрде жұмыс істемесе, мутациялар тез жинақталады. Егер жөндеуге жауапты гендерде өзгерістер орын алса, бір немесе бірнеше элементтердің жұмысы үзілуі мүмкін. Нәтижесінде мутациялар саны күрт артады. Бірақ кейде кері әсер регенерация ферменттерінің гендерінің өзгеруі тұқым қуалаушылықтың басқа құрылымдық бірліктерінің мутация жиілігінің төмендеуіне әкелетін кезде пайда болады.
Нүктелік мутациялардың көпшілігі, басқалар сияқты, зиянды. Пайдалы белгілермен олардың пайда болуы сирек кездеседі. Бірақ олар эволюция процесінің негізі болып табылады.
Нүкте мутацияларының түрлері
Ген өзгерістерінің жіктелуі өзгерген азотты негіздің триплеттегі трансформацияларына негізделген. Клиникалық түрде олар организмдегі зат алмасу бұзылыстарының белгілерімен көрінеді. Гендік немесе нүктелік мутациялардың түрлері:
- Қате өзгеріс. Бұл түр генетикалық кодтың құрылымдық бірлігі басқа амин қышқылын кодтайтын геномды өзгерту процесіне жатады. Белоктардың қасиеттерінің бастапқы белоктардан қалай ерекшеленетініне байланысты рұқсат етілген, ішінара рұқсат етілген және қабылданбайтын қате мутациялар ажыратылады.
- Ненсенс мутация – ақуыз синтезінің мерзімінен бұрын соңғы соңғы кезеңіне әкелетін ДНҚ тізбегіндегі өзгерістер. Олар тудыруы мүмкін патологияларға муковисцидоз, Хурлер синдромы және т.б. жатады.
- Тыныштық мутация – үштікбірдей амин қышқылының кодтары.
Негізді алмастыру мутациялары
Азоттық негізді алмастыру мутацияларының екі негізгі класы бар.
- Өту. Латын тілінен аударғанда ауысу «қозғалу» дегенді білдіреді. Генетикада мән бір органикалық қосылыс, пурин туындысы басқасымен ауыстырылатын нүктелік мутацияны білдіреді, мысалы, гуанинге аденин.
- Трансверсия – пурин негізін (аденинді) пиримидиндік негізге (цитозин, гуанин) ауыстыру. Негізді алмастыру мутациялары да мақсатты, мақсатты емес, кешіктірілген болып жіктеледі.
Ашық оқу кадрының ауысуы мутациялары
Геннің оқу шеңбері - ақуызды кодтауға қабілетті нуклеозид фосфаттарының тізбегі. Мутациялар күрделіге қарсы қойылады және келесідей жіктеледі:
- Делеция – ДНҚ молекуласынан бір немесе бірнеше нуклеозид фосфаттарының жоғалуы. Жоғалған сайттың локализациясы бойынша жоюлар ішкі және терминалдық болып бөлінеді. Кейбір жағдайларда мутацияның бұл түрі шизофренияның дамуына әкеледі.
- Инсерция – ДНҚ тізбегіне нуклеотидтерді енгізумен сипатталатын мутация. Қозғалыс геномның ішінде болуы мүмкін, жасушадан тыс вирустық агент біріктірілуі мүмкін.
Кейбір жағдайларда ДНҚ-ның бұзылмаған бөлімдерінде өзгерістер орын алады. Олар мақсатты емес фрейм ауыстыру өзгерістері деп аталады.
Гендік мутация әрқашан мутагеннің теріс әсерінен кейін бірден дами бермейді. Кейде өзгерістер бірнеше уақыттан кейін пайда боладырепликация циклдері.
Болған себептер
Нүктелік мутацияның себептері екі топқа бөлінеді:
- Спонтанды – ешқандай себепсіз дамиды. Спонтанды мутациялардың жиілігі әрбір ДНҚ нуклеозид фосфаты үшін 10⁻¹²-ден 10⁻⁹ дейін.
- Индукцияланған - сыртқы факторлардың әсерінен туындайды: радиация, вирустық агенттер, химиялық қосылыстар.
Ауыстыру түріндегі мутациялар әртүрлі себептермен пайда болады. Фреймді ауыстыру түріндегі өзгерістер өздігінен болады.
Гендік мутация мысалдары
Мутация процесі әртүрлі патологияларға әкелетін өзгерістердің көзі болып табылады. Бүгінгі күні, сирек болса да, дене жасушасының генетикалық материалында тұрақты өзгерістер бар.
Нүктелік мутациялардың мысалдары:
- Прогерия. Барлық мүшелердің және жалпы ағзаның мерзімінен бұрын қартаюымен сипатталатын сирек ақау. Бұл мутацияға ұшыраған адамдар отыздан асқан сирек өмір сүреді. Өзгерістер инсульттің, жүрек патологиясының дамуына әсер етеді. Прогериямен ауыратын науқастардың өлімінің негізгі себебі инсульт пен инфаркт болып табылады.
- Гипертрихоз. Амбрас синдромы бар адамдар шаштың жоғарылауымен сипатталады. Өсімдіктер бетте, иықта пайда болады.
- Марфан синдромы. Ең жиі кездесетін мутациялардың бірі. Науқастардың аяқ-қолдары пропорционалды емес дамыған, қабырғалардың бірігуі байқалады, соның салдарынан кеуде қуысы шөгеді.
Қазіргі генетикадағы мутациялар
Адам эволюциясы емесөткенмен шектеледі. Мутацияларды тудыратын механизмдер бүгінде жұмысын жалғастыруда. Мутация – тірі ағзаларға тән процесс, ол өмірдің барлық формаларының эволюциясының негізінде жатыр және генетикалық ақпаратты өзгертуден тұрады.
Генетика – биологияның маңызды саласы. Адамдар генетикалық әдістерді мал шаруашылығында және егін шаруашылығында қолданады. Ең жақсы популяцияларды таңдай отырып, адам оларды кесіп өтіп, қажетті қасиеттерге ие ең жақсы сорттар мен тұқымдарды жасайды. Тұқым қуалаушылықтың табиғатын түсіндіруде генетика жоғары оң нәтижелерге қол жеткізді. Бірақ, өкінішке орай, ол әлі де геномдағы тәуелсіз өзгерістерді жоққа шығара алмайды.
Гендік және нүктелік мутациялар синоним болып табылады, бұл бір немесе бірнеше нуклеотидтердің өзгеруін білдіреді. Бұл жағдайда бір азотты негіз басқамен ауыстырылуы, құлауы, қайталануы немесе 180 ° бұрылуы мүмкін.
Гендердің өзгеруі және хромосомалардың барлық дерлік аберрациялары (нормадан ауытқуы) жеке организм үшін де, популяция үшін де қолайсыз деп сенімді түрде айта аламыз. Эмбриональды даму кезінде пайда болатын хромосомалық ауытқулардың көпшілігі ауыр туа біткен ақауларға әкеледі. Нүктелік мутациялар туа біткен патологияларға немесе жүйе ақауларына әкеледі.
Ғылымның міндеті – гендік инженерия арқылы мутациялардың алдын алу немесе кем дегенде азайту және ДНҚ өзгерістерін жою жолын анықтау.
