Гипертония, гастрит, қант диабеті өте кең таралған аурулар. Біздің достарымыз, туыстарымыз, бізде олар бар. Бірақ өте сирек кездесетін бірқатар патологиялар бар. Жыл сайын адамдар бұрын кездеспеген жаңа аурулар анықталады. Сонымен, жетім ауру - бұл не? Онымен қалай күресуге болады?
Жетім ауру: бұл не?
Орфандық аурулар өте сирек кездесетін аурулар. Оларды «жетім» деп те атайды. Осыған қарамастан, қазірдің өзінде жеті мыңға жуық сирек кездесетін патологиялар бар. Бақытымызға орай, олардың біреуін табу ықтималдығы өте аз. Жер шарының бүкіл халқын қарастыратын болсақ, сирек кездесетін жетім аурулар екі мың адамның бірінде кездеседі. Әртүрлі елдерде жетім патологиялардың статистикасы халықтың өмір сүру деңгейіне, оның генетикалық ерекшеліктеріне және т.б. байланысты ерекшеленеді. Мысалы, Еуропада алапес эпидемиялары ұзақ уақыт бойы ұмытылды, бірақ Үндістанда науқастардың пайызы әлдеқайда жоғары. басқаларындаелдер.
Сирек кездесетін ауруларға қарсы вакциналар мен препараттарды іздеуге жеке тұлғаларға инвестиция салу коммерциялық тұрғыдан тиімсіз болғандықтан, елдер үкіметі бұл процесті мемлекеттік деңгейде ынталандырады. Сонымен қатар, жетім патологиядан зардап шегетін адамдар қолдау мен жеңілдіктерге мұқтаж. Ресей Федерациясының Үкіметі 2012 жылғы 26 сәуірде қабылдаған «Жетім аурулар туралы» қаулы мұндай адамдарға медициналық және басқа да көмек көрсетуге қатысты барлық мәселелерді реттеуге арналған.
Орфандық аурулардың шығу тегі
Көбінесе орфандық аурулар туа біткен және адам генетикасынан туындайды. Оларды бала туылғаннан кейін немесе балалық шақта бірден анықтауға болады. Бірақ аурудың басым көпшілігі уақыт өте келе адам есейген сайын біліне бастайды.
Сирек кездесетін аурулардың ішінде ағзадағы инфекциялық, аутоиммундық және токсикалық процестерден пайда болатын патологияларды кездестіруге болады. Жетімдік аурулардың дамуына радиацияның жоғарылауы және қоршаған ортаның қолайсыз жағдайлары, сондай-ақ балалық шақта зардап шеккен инфекциялар, иммунитеттің және тұқым қуалаушылықтың әлсіреуі жақсы көмек болып табылады.
Орфандық ауруларды емдеу жиі қиын, сондықтан олар созылмалы кезеңге біртіндеп өтеді. Кейбір жағдайларда патологиялық процестерді тоқтату мүмкін болмағандықтан, науқас адамның өмір сүру сапасы бірте-бірте нашарлайды және ақырында өлімге әкеледі. Барлық медициналық процедуралардың негізгі мақсаты – өмір сүру ұзақтығын арттыру, симптомдарды азайту және науқастың қабілетін арттыру.
Жетім аурулар:Ресей Федерациясы Денсаулық сақтау министрлігінің № бұйрығы
Ресейде жетім ауру 10:100 000 жиілікпен пайда болады. Ресей үкіметінің 2012 жылы шыққан жетімдік аурулар туралы бұйрығы сирек кездесетін аурулардың тізімін нақты анықтаған. Олардың 230 атауы бар: нефротикалық синдром, нәзік X синдромы, Ангелман синдромы, мысықтың айқай синдромы, Лежеун синдромы, Уильямс синдромы және т.б.
Үкімет қаулысында сондай-ақ жетім аурумен ауыратын адамдарды есепке алу ережелері және оларға медициналық көмек көрсету тәртібі көрсетілген.
Ресей Медицина ғылымдары академиясының (Ресей медицина ғылымдарының академиясы) мәліметтері бойынша Ресей Федерациясында 300 000-ға жуық адам жетім патологиядан зардап шегеді. Өңірлік билік жетім балаларды емдеуді және оларды емдеуді жергілікті бюджет есебінен қаржыландырады.
Жаңа туылған нәрестеде сирек кездесетін бес тұқым қуалайтын аурудың бірін дер кезінде анықтауға мүмкіндік беретін маңызды процедура нәресте туғаннан кейін барлық ауруханаларда тегін жүргізіледі. Ол "неонатальды скрининг" деп аталады.
24 адам өміріне қауіп төндіретін орфандық аурулар
Сирек кездесетін аурулардың ресми тізімі де жасалды, олар көбінесе Ресейде науқастардың ерте өліміне немесе мүгедектікке әкеледі.
Бірінші қатарды гемолитикалық-уремиялық синдром сияқты орфандық ауру алады. HUS табиғаты бойынша токсикологиялық болып табылады, бұл бүйрек жеткіліксіздігіне және сусыздандыруға әкеледі.
Сондай-ақ осы тізімге енгізілгенҚандағы эритроциттердің бұзылуымен байланысты Марчиафава-Мишели ауруы, апластикалық анемия, анықталмаған, Стюарт-Проуэр ауруы және Эванс синдромы. Эванс синдромы – аутоиммунды гемолитикалық анемия мен аутоиммунды тромбоцитопения сияқты құбылыстың тіркесімі.
Тізімдегі тағы бір тармақ - үйеңкі шәрбаты ауруы: несепте белгілі бір заттардың жиналып, оның үйеңкі иісін тудыратын генетикалық ауру.
Май қышқылдары алмасуының бұзылуы, гомоцистинурия, глютар қышқылы, галактоземия – осы аурулардың барлығы да тізімге енгізілген және ауыр зардаптарға әкеледі.
Гемолитикалық уремиялық синдром
Бұл ауру алғаш рет 1955 жылы сипатталған. Көп ұзамай Гассер ауруы сирек кездесетін жетім ауруларының әлемдік тізіміне енді.
Синдром ересектерге қарағанда балаларда жиі кездеседі. Бұл гемолитикалық анемия мен бүйрек жеткіліксіздігін тудырады. Диарея және жоғарғы тыныс жолдарының инфекциясы фонында көрінеді.
Аурудың дамуы мен пероральді контрацептивтерді, дәрі-дәрмектерді қолдану, сондай-ақ науқаста ЖИТС немесе жүйелі қызыл жегінің болуы арасында байланыс бар.
Ауру тұқым қуалайды және ата-анадан балаларға доминантты немесе рецессивті түрде берілуі мүмкін.
Жүре пайда болған гемолитикалық уремиялық синдром эндотелий жасушаларын зақымдауы мүмкін токсиндер мен бактериялардан туындайды. Жағдайлардың басым көпшілігі (шамамен 70%) E. coli O157:H7 инфекциясынан туындаған. Сіз оны мысықтардан, сондай-ақ өтпеген ет жегеннен кейін алуға боладыжеткілікті термиялық өңдеу, шикі су және пастерленбеген сүт.
Муковисцидоз – Ресейдегі ең көп тараған жетім ауру
Барлық орфандық аурулардың ішінде муковисцидоз Ресей Федерациясының аумағында жиі кездеседі. Бұл ауру тұқым қуалайтын болып саналады және балада өмірінің алғашқы күндерінен бастап көрінеді.
Ағзадағы патологиялық өзгерістердің себебі гендік мутация болып табылады, бұл белгілі бір мүшелерде тұтқыр шырыштың жиналуының жоғарылауына әкеледі. Муковисцидоздың бірнеше түрлері бар: өкпе-ішек, бронх-өкпе және ішек.
Бронхтар мен өкпелер зақымдалғанда, шамамен екі жастан бастап, бала қою қақырықпен бірге жөтелмен ауыра бастайды. Патологиялық процеске бактериялық инфекция қосылған жағдайда қайталанатын бронхит немесе пневмония дамиды.
Ішек формасы асқазан-ішек жолдарының ферментативті белсенділігінің төмендеуімен бірге жүреді, нәтижесінде қорытылмаған тағам ішекте шіри бастайды. Бұл дененің интоксикациясына, нәжістің бұзылуына, құсуға және т.б. әкеледі.
Жіті орфандық ауруларды емдеу стационарда жүргізіледі. Муковисцидозды емдеудің негізгі міндеті - ағзадан шырышты уақтылы эвакуациялау («N-ацетилцистеин»), асқазан мен ұйқы безінің ферментативті белсенділігін арттыру («Панкреатин», «Фестал»).
Созылмалы шырышты кандидоз
Созылмалы шырышты кандидоз сияқты жетім ауру лейкоциттердің дисфункциясымен байланысты. Бұл теріге әкеледіал дененің шырышты тіндері Candida тектес саңырауқұлақтардың оңай олжасына айналады. Бұл ауру адамның генетикасына байланысты және тұқым қуалайды.
Созылмалы шырышты кандидоздың белгілері қандай?
- Біріншіден, тері, тырнақ және шырышты тіндер саңырауқұлақтардан зардап шегеді.
- Екіншіден, адам үнемі әлсіздік пен енжарлықты сезінеді. Қан қысымы төмен.
- Үшіншіден, ауырған кезде қандағы қант деңгейі төмендеп, құрысулар пайда болады.
- Төртіншіден, шаш түсуі және терінің гиперпигментациясы болуы мүмкін.
Созылмалы шырышты кандидоз созылмалы өкпе ауруларының, сонымен қатар гепатиттің дамуын қоздырады. Балаларда ауру өсу мен дамудың баяулауын тудырады.
Диагностика генетикалық тестілеу арқылы қойылады.
Емдеудің негізгі әдісі зеңге қарсы препараттарды қабылдау (Нистатин, Клотримазол және т.б.).
Зигомикоз
Сирек кездесетін орфандық аурулар тізіміне зигомикоз да кіреді.
Бұл ауру диморфты саңырауқұлақтармен инфекциядан кейін дами бастайды. Олар денеге ингаляция арқылы немесе зақымдалған тері арқылы енеді. Диморфты саңырауқұлақтар ылғалдылығы жоғары жерлерде - топырақта, шіріген өсімдіктерде өмір сүреді. Кейбір жағдайларда олар көгерген жемістерде, ірімшік пен нанда пайда болады.
Дені сау иммунитеті бар зигомикозбен ауыру мүмкін емес. Дені сау адам еніп кететін жарадан, сондай-ақ жәндіктердің шағуынан кейін саңырауқұлақтарды жұқтырған жағдайлар аз ғана.
Негізінен зигомикозөте иммунитеті төмен адамдарға әсер етеді:
- қант диабеті;
- ұзақ мерзімді ацидозбен ауыратын;
- ағзаларды трансплантациялаған реципиенттер;
- глюкокортикоидтармен емделеді;
- СПИД жұқтырған.
Зигомикоз бірте-бірте саңырауқұлақтар алатын тіндер мен қан тамырларының некрозына әкеледі. Сондықтан емдеу агрессивті және бүгінгі күні терапияның ең тиімді әдістері тіндерді кесу және амфотерицинді үлкен дозада қолдану болып табылады.
Линч синдромы
Тізімі жыл сайын жаңа атаулармен толықтырылып отыратын орфандық ауруларға тұқым қуалайтын Линч синдромы – тоқ ішек обыры жатады. Бұл жағдайда генетикалық патология мен бірнеше гендердің мутациясына байланысты қатерлі ісік дамиды. Сондықтан ол жалпы қатерлі ісік санатына жатпайды.
Бұл синдром, өкінішке орай, жиі кездеседі: Еуропада ол екі мың адамның бірінде кездеседі. Ұқсас диагноз науқастың кем дегенде үш туыстарында (бірінші ретті) 50 жасқа дейін тоқ ішек обыры диагнозы қойылған жағдайларда қойылады.
Мутантты гендердің тасымалдаушылары тек ішектің қатерлі ісіктеріне ғана емес, сонымен қатар тоқ ішек ісігіне, эндометрий, аналық бездердің, асқазанның, мидың және т.б. ісіктерге бейім.
Синдром Амстердам II критерийлеріне сәйкес диагноз қойылған.
Тимома
Тізімсирек кездесетін орфандық ауруларға тимома жатады. Бұл атаумен тимус ісіктерінің барлық түрлері жасырылады. Әдетте, олар жақсы, бірақ мұндай анықтама өте шартты. Тиісті ем болмаса, бұл ісіктер метастаз беруге қабілетті және жойылғаннан кейін қайталануы мүмкін.
Өсу кезеңінде тимома іс жүзінде өзін сезінбейді. Белгілі бір мөлшерге жеткенде, жақын орналасқан органдардың қысылу белгілері пайда болады, мойын тамырларының ісінуі, сонымен қатар тыныс алу және жүрек соғуы пайда болады. Балалардың тимомасы кеудені айтарлықтай деформациялауы мүмкін.
Жоғарыда көрсетілген белгілерден басқа мыналар болуы мүмкін:
- қытырлы бет;
- тыныс алу жолдары ауруларының өршуі;
- иыққа, мойынға және иық пышақтарының арасына таралатын ауырсыну.
Тимома рентгендік зерттеу, компьютерлік томография көмегімен анықталады.
Емдеудің негізгі әдісі – операция. Ісікті алып тастау керек, әйтпесе ол өсіп, науқастың денсаулығы нашарлайды.
Сүйектер мен аяқ-қолдардың буын шеміршектерінің саркомасы
Сүйектер мен буын шеміршектерінің саркомалары (немесе қатерлі ісіктері) жетім ауру. Сирек кездесетін патологиялар тізіміне саркоманы жатқызуға болады, өйткені ол әдеттегі ісік емес.
Классикалық қатерлі ісік эпителий жасушаларына байланысты қалыптасады және саркома осыған байланысты шектелмейді - сүйек тініне (остеосаркома), шеміршекке (хондросаркома), бұлшықетке (миосаркома), майға (липосаркома),қан және лимфа тамырларының қабырғалары. Саркоманың қалған бөлігі кәдімгі қатерлі ісікке ұқсайды, тек қазір ол жеделдетілген қарқынмен өседі.
Бұл аурудың дамуының нақты себептері әлі анықталған жоқ. Ісік факторларын қоздыру үшін ғалымдар мыналарды қамтиды:
- канцерогендердің әсері;
- зиянды химиялық заттардың әсері;
- радиация;
- вирустық инфекция;
- жарақаттар.
Ауруды ерте диагностикалау мүмкін емес. Ісіктің локализациясы аймағындағы түтіккен ауырсынуды қоспағанда, саркома дерлік өзін көрсетпейді. Химиотерапия, хирургия, сәулелік терапия ауруды емдеудің негізгі әдістері болып табылады.
Ретинобластома
Орфандық аурулар, олардың тізімі Ресей Федерациясында 230 пункттен тұрады, ретинобластома жатады. Бұл ауру торлы қабықта қатерлі ісіктің пайда болуымен байланысты. Ол генетикалық түрде анықталған: Rb генінің мутациясынан туындаған.
Ретинобластома нәрестелік шақта басталып, екі жасқа дейін нашарлайды. Ауруды балалық шақ деп санауға болады, себебі жағдайлардың басым көпшілігі өмірдің алғашқы бес жылында диагноз қойылады.
Аурудың негізгі белгілеріне қарашықтың табиғи емес жарқырауы, көздің ауыруы және көрудің күрт нашарлауы жатады. Бірақ нәрестеде бұл белгілерді анықтау мүмкін емес.
Диагностика үшін МРТ, УДЗ, КТ қажет.
Емдеу үшін консервативті әдістер қолданылады, бірақ олар қымбат: емханалар сәулелік терапияның бес апталық курсы үшін 10-12 мың еуро (шамамен 100 мың рубль) алады. Кеңкриотерапия және фотокоагуляция қолданылады. Бұл процедуралардың басты артықшылығы пациенттің көруін сақтайды.
Ходжкин ауруы
Тағы бір кең тараған орфандық ауру – лимфогранулематоз (Ходжкин ауруы). Ауру тек лимфоидты тіндері бар органдарға әсер етеді. Сондықтан оған ең тән симптом - лимфа түйіндерінің ұлғаюы. Ең алдымен, патологиялық процестер іш пен кеуде қуысына әсер етеді. Нәтижесінде науқас кеудедегі ауырсынуды сезінеді, ентігу, жөтел және аппетит жоғалады. Ауыр жағдайларда ұлғайған лимфа түйіндері асқазанға қысым жасап, тіпті бүйректі ығыстырып жіберуі мүмкін.
Қызба, тершеңдік және жиі қалтырау Ходжкин ауруымен байланысты.
Лимфоидты тіндегі патологиялық процестерді қоздыратын себептерді ғалымдар анықтаған жоқ. Аурудың дамуы Эпштейн-Барр вирусын немесе иммун тапшылығы жағдайын тудырады деген ұсыныстар бар.
Лимфогранулематозды онколог пен гематолог емдейді. Науқас ультрадыбыстық және биопсия, КТ немесе МРТ өтуде.
Ауруды емдемесеңіз, 10 жыл ішінде өлім болады. Терапияның негізгі әдістері – ісікке қарсы препараттар және сәулелік процедуралар.
Осылайша, сирек кездесетін аурулар көп. Олардың кейбіреулері мүлдем барлық елдердің азаматтарында, ал кейбіреулері - тек планетаның белгілі бір аймақтарында кездеседі. Сирек кездесетін аурулармен ауыратын науқастарға медициналық және қаржылық қолдау кіредібарлық дамыған елдердің әлеуметтік бағдарламаларында.
