Картагенер синдромы – көптеген эпителий жасушаларының бетінде орналасқан кірпікшелердің қозғалғыштығының бұзылуынан туындайтын сирек туа біткен ауру. Толық түрінде бұл ақау клиникалық түрде үш белгілермен көрінеді:
- бронхоэктаз;
- қайталанатын гайморитпен жүретін мұрын маңы қуыстарының дамымауы (гипоплазиясы);
- ішкі ағзалардың кері орналасуы (ситус inversus).
Синдром 1933 жылы жағдайды толық сипаттаған швейцариялық дәрігер Картагенердің атымен аталған. Енді ауруды толығырақ талқылайық.
Картагенер синдромының себептері
Қазіргі уақытта Картагенер синдромының тұқым қуалаушылықтың аутосомды-рецессивті түрі бар генетикалық сипаты бар екені дәлелденген. Ауру кірпікшелердің қызметін қамтамасыз етуге арналған белгілі бір белоктарды кодтайтын бірқатар гендердегі ақауларға негізделген.
Нәтижесінде олардың қозғалғыштығы төмендейді немесе мүлдем жоғалады – «бастапқы кірпікшелі дискинезия» деп аталатын жағдай пайда болады. Картагенер синдромының дамуына жауапты жиырмадан астам гендер зерттелді. Құқық бұзушылықҚұрсақішілік даму кезеңінде олардың кез келгенінің жұмысы патологияға әкелуі мүмкін.
Ауру қаншалықты жиі кездеседі?
Жоғарыда айтылғандай, балалардағы Картагенер синдромы өте сирек кездеседі – 16 000 нәрестеден бір ғана нәресте.
Сәбилерде патология ешқандай түрде көрінбеуі мүмкін екенін және диагноз бірнеше айлар, тіпті жылдар өткеннен кейін, айқын клиникалық көрініс пайда болған кезде ғана қойылады.
Картагенер синдромының белгілері
Картагенер синдромының сыртқы көріністері симптомдардың толық болмауынан айқын клиникалық көрініске дейін өзгереді.
Ассимптоматикалық ағым жағдайында дұрыс диагноз қою өте қиын және көбінесе басқа ауруды тексеру кезінде ішкі органдардың кері орналасуы анықталған кезде кездейсоқ пайда болады.
Бронхоэктаз
Қалыпты жағдайда бронх ағашы (өкпенің негізгі қаңқасы) төңкерілген тәжді еске түсіретін үстіңгі бөліктерден астындағыларға қарай люмен диаметрі біркелкі кішірейген тармақталған түтікшелерге ұқсайды.
Бронхоэктазиялар (немесе бронхоэктазиялар) - қапшықтар, шпиндельдер немесе цилиндрлер түріндегі бронх люменінің жергілікті кеңеюі. Мұндай деформацияланған бронхтарда құпияның қалыпты қозғалысы мүмкін емес болады. Ол тоқырауға ұшырайды, бұл сөзсіз инфекцияға және қабыну реакциясының дамуына әкеледі.
Клиникалық түрде Картагенер синдромындағы бронхоэктаз жасылдау іріңді бөлініспен жөтелмен көрінеді.қақырық, дене қызуының 38 градусқа дейін және одан жоғары көтерілуі, әлсіздік, бас ауруы, кейде жүрек айну, құсу қосылуы мүмкін. Күшті антибиотикалық терапия сыртқы қалпына келтіруге қол жеткізуге мүмкіндік береді, бірақ мұндай препараттар қабынудың негізгі себебін - бронхтың жергілікті кеңеюін жоя алмайды. Сондықтан сипатталған клиникалық көрініс бірнеше рет қайталанады, «жеңіл» симптомсыз интервалдармен ауысады. Ол ұзақ және ұзақ ағынды алады. Бұл жағдайдың созылмалы қайталанатын ағымы әдетте бронхоэктаз деп аталады.
синусит
Картагенер синдромының тағы бір көрінісі - синусит немесе мұрын маңы қуыстарының қабынуы. Әдетте, мұрынның және синустың шырышты қабығының эпителийінің кірпікшелері олардың діріліне байланысты құпияның шаң бөлшектерімен және оған қоныстанған бактериялармен қозғалуын қамтамасыз етеді. Картагенер синдромында кірпікшелердің қызметі бұзылып, ішіндегісі мұрындық қуыстарда тоқырауға ұшырап, қабынуды тудырады.
Көбінесе гайморит немесе жоғарғы жақсүйек қуыстарының қабынуы дамиды, сирек – фронтальды синусит (фронтальды синус), этмоидит (этмоидты лабиринт жасушалары) және сфеноидит (сфеноидты синус). Бұл жағдайлардың барлығы безгегімен, бас ауруымен және іріңнің бөлінуімен мұрынның ағуымен көрінеді. Синусит сонымен қатар мұрын қанаттарының бүйірлеріндегі және бет сүйектерінің ауырсынуымен сипатталады.
Кері ішкі ағзалар
Ішкі мүшелердің кері орналасуы немесе situs viscerusim-ке қарсы орналасуы синдромның ең тән көрінісі болып табылады. Картагенер, алайда, ол пациенттердің жартысынан азында кездеседі. Ішкі мүшелердің айнадағы бейнесінің түріне қарай қозғалысы бар. Ішкі мүшелердің толық және толық емес кері орналасуын бөліңіз.
Толық емес реверсивті жағдайда өкпе орнын ауыстырады. Бұл жүрек ұшының кеуде қуысының оң жақ жартысына ығысуымен (декстрокардия) жүректің айна бейнесімен бірге жүруі мүмкін.
Толық кері орналасу кезінде барлық ішкі мүшелердің айна қозғалысы бар. Бұл жағдайда бауыр сол жақта, көкбауыр оң жақта орналасады. Бұл патологияны УДЗ кезінде жоспарлы тексеру кезінде кездейсоқ анықтау және оның асимптоматикалық ағымында Картагенер синдромына күдіктенуге мүмкіндік береді.
Ішкі мүшелердің кері орналасуы эмбриогенездегі ұрық жасушалары мен ұлпаларының миграциясының бұзылуымен түсіндіріледі. Көптеген мүшелер әдетте туғаннан кейін сол жерде дамымайды. Сонымен, бүйрек жамбас аймағына жатады және біртіндеп XI-XII қабырға деңгейіне дейін көтеріледі.
Пренатальды кезеңде органдардың қозғалысы (немесе миграциясы) ішкі мүшелердің кері орналасуын тудыратын Картагенер синдромында жұмыс істемейтін кірпікшелер арқылы жүзеге асырылады. Бақытымызға орай, бұл жағдай қаншалықты қауіп төндіретін болса да, көп жағдайда ол ағзаның өмірлік маңызды функцияларының айтарлықтай бұзылуына әкелмейді.
Картагенер синдромының басқа көріністері
Аурудың басқа белгілерінің ішінде ең маңыздысыер бедеулігі болып табылады. Бұл шәуеттің жгутикасының жұмыс істемеуіне байланысты қозғалмайтындығынан болады.
Науқастар сонымен қатар қайталанатын отит медиасын және есту қабілетін жоғалтуы мүмкін. Бұл ортаңғы құлақтағы құпияның тоқырауына байланысты, әдетте оны шырышты қабаттың эпителий жасушаларының кірпікшелері алып тастау керек.
Балалардағы Картагенер синдромының диагностикасы
Егер бала шамамен бір айлық жастан бастап үнемі пневмониямен, мұрыннан су ағуымен және гайморитпен ауыратын болса, диагноз қою өте қиын емес Картагенер синдромына күдіктену керек. Ол бірқатар аспаптық және зертханалық зерттеу әдістерін қамтиды:
- Физикалық тексеру немесе жоспарлы медициналық тексеру мұрынның тыныс алуының қиындауы, өкпе мен жүректің нақты аускультативті суреті, сондай-ақ саусақтардың терминалдық фалангтарының «барабан таяқшалары» тәрізді ұзындықтағы өзгерістерін анықтайды. процестің барысы.
- Рентгенологиялық зерттеу өкпедегі патологиялық ошақты және жүректің кері орналасуын (декстрокардия) анықтайды. Бұл әдіс жеткілікті қарапайым және қауіпсіз, сондықтан перзентханада Картагенер синдромын анықтауға мүмкіндік береді.
- Бронхоскопия – бронхоэктазды анықтаудың ең дәл зерттеу әдісі. Оның үстіне бронхоскопия арқылы ғана бронхтың шырышты қабығының биопсиясын алуға болады.
- Шырышты қабықтың биопсиясы қабыну процесінің ауырлығын көрсетеді және кірпікшелердің құрылымын бағалайды.
Үздік клиникалар жәнеӘлемнің университеттері Картагенер синдромын ұзақ уақыт бойы талқылап келеді, оның фотолары осы мақалада берілген. Ең танымал мамандардың тәжірибесі өскелең ұрпақ дәрігерлерді мұндай сирек кездесетін ауруды тануға үйретуге мүмкіндік береді.
Картагенер синдромын емдеу
Бұл жағдайдан құтылу мүмкін бе? Қазіргі уақытта Картагенер синдромын емдеу симптомдарға байланысты. Эпителий жасушаларының кірпікшелерінің жұмысын қалпына келтіретін дәрілер жоқ, дегенмен қазіргі заманғы медицинада аурудың ағымын жеңілдететін құралдардың бай арсеналы бар. Олардың көмегімен науқас өзінің сирек кездесетін ауруын ұзақ уақыт ұмыта алады.
Негізгі емдеу әдістері:
- Антибиотиктер. Бұл препараттар бронхоэктаз бен синуситке байланысты өкпенің қабынуы үшін тағайындалады. Пенициллин сериясының классикалық антибиотиктері, макролидтер, сондай-ақ «тыныс алу» фторхинолондар тобының препараттары қолданылады.
- Бронхиалды дренажды жақсартатын әдістер – постуральды дренаж, массаж, муколитикалық және мукокинетикалық препараттарды қолдану және т.б.
- Физиотерапия.
Жиі қайталанатын бронхит және пневмония бар айқын бронхоэктаз болған жағдайда хирургиялық емдеу көрсетіледі – өкпенің ең көп зақымдалған аймағын алып тастау (резекция). Мұндай операциядан кейін науқастардың жағдайы айтарлықтай жақсарады.
