Прадер-Вилли синдромы 15-ші аталық хромосомада орналасқан жеті ген толық немесе ішінара жоқ және қалыпты жұмыс істемейтін өте сирек кездесетін генетикалық ауру болып саналады.
Бұл генетикалық патология тек әкеден алынған белгілі бір геннің көшірмесі ғана дұрыс жұмыс істеуіне байланысты пайда болады. Анасынан алынған көшірмеде де кейбір бұзушылықтар бар. Толығырақ қарастырайық.
Дені сау адамның денесінде гендердің көшірмелері болады, олардың арқасында мүшелер нормадан ешбір ауытқусыз жұмыс істей алады. Прадер-Вилли синдромының дамуымен мұндай көшірмелер жоқ. Қазіргі уақытта осы ауруға ұқсас аурулар белгілі.
Осындай пайда болу механизмін Ангелман синдромында да байқауға болады, бірақ бұл жағдайда да мутациялар анадан алынған генетикалық материалға әсер етеді. Мұндай аурулар, әдетте, әртүрлі нысандарда көрінеді және әртүрлі ауырлық дәрежесіне ие. Бірақ соған қарамастан олар емделмейді.
Синдромның себептері
Прадер-Вилли синдромы -белгілі бір ауытқулардың дамуымен ғана дамитын тұқым қуалайтын детерминистік патология. Басқаша айтқанда, белгілі бір хромосомалық бұзылулармен ата-аналық гендер зардап шегеді, бұл елеулі өзгерістерге әкеледі. Клиникалық көрініс 15-ші аталық жеті ген болмаған немесе экспрессияланбаған кезде дамиды. Сонымен бірге ДНҚ-ға енгізілген ақпарат РНҚ-ға айналмайды.
Бұл тұқым қуалайтын патологияның себептерін анықтаумен айналысқан ғалымдар бұрын мұндай ауытқудың салдарынан гомозигота пайда болады деп есептеген. Содан кейін басым белгілер аутосомаларда болады, ал аурудың негізгі берілу жолы тұқым қуалаушылық болып табылады деген қорытындыға келді.
Генетика патологияға көптеген цитогенетикалық талдаулар жүргізді, оның көмегімен ауруға шалдыққан балалардың әкелерінде 15-хромосоманың транслокациясы бар екені анықталды. Прадер-Вилли синдромы бар балалардың суреттері біздің мақалада берілген.
Генетикалық механизм
Бүгінгі күнге дейін бұл патологиямен 15-ші хромосоманың q11.2-ден q13-ке дейінгі сегменттерде зақымдалғаны нақты анықталған. Дәл осындай жағдай Ангелман синдромымен де болады. Дегенмен, бұл ауру мүлдем басқа белгілермен сипатталады. Мұндай диссонансты тек генетикалық ғылымдағы геномдық импринтинг, сондай-ақ бір ата-аналық дисомия сияқты құбылыспен ғана түсіндіруге болады.
Бір ата-аналық дисомияда екі хромосома да тек бір ата-анадан тұқым қуалайды, бірақ бұл орын алу үшін гендік материалға әсер ету керек.белгілі бір биохимиялық факторлар. Бұл факт прометафазалық талдау және осы хромосоманың кейбір локустарының ДНҚ таңбалауы арқылы анықталды.
Прадер-Вилли синдромы екі негізгі механизмнен туындайды: әкеден алынған 15-ші хромосоманың микроделециясы және анадан алынған ана хромосомаларының идиосомиясы.
Геномдық таңбалау кезінде фенотиптің өзгеруі экспрессияның әкесінің немесе ананың хромосомаларында болғанына байланысты болады.
Балалардағы Прадер-Вилли синдромы
Синдромы бар науқастың ағзасында болатын бұзылулардың механизмдері әлі толық зерттелмеген. Дегенмен, сонымен бірге оларда аурудың осы түріне ғана тән бірқатар белгілер бар. Науқастар май жасушаларының түзілуінің жоғарылауына және липолиз деңгейінің төмендеуіне байланысты салмақ қосады деп есептеледі.
Сонымен қатар, гипоталамустың дисфункциясы бар, олар негізінен оның екі ядросында – вентролатеральды және вентромедиальды түрде байқалады. Мұндай процестер екінші жыныстық белгілерді қалыптастырудағы сәтсіздіктерге әкеледі. Шаш фолликулалары мен меланоциттерде тироназа белсенділігінің төмендеуі шаштың, терінің және иристің гипопигментациясына әкеледі.
Прадер-Вилли синдромының негізгі белгілері қандай?
Аурудың белгілері
Бұл патологияны жүктіліктің ерте кезеңдерінде де ұрықтың дұрыс орналаспаған кезде және оның қозғалғыштығы төмен болса да анықтауға болады. Сонымен қатар, хорион жасушалары шығаратын гонадотропин деңгейі жүкті әйелде айтарлықтай өзгеруі мүмкін және полихидрамниоздың белгілері болуы мүмкін. Осы белгілерге сүйене отырып, диагноз қою мүмкін емес, бірақ олар әрі қарай диагноз қою үшін жеткілікті негіз болуы мүмкін.
Дисплазия
Балаларда Прадер-Вилли синдромы (жоғарыдағы суретте) жамбастың туа біткен дислокациясының болуымен (дисплазия), бұлшықет тонусының әлсіреуімен, сондай-ақ координацияның бұзылуымен көрінуі мүмкін. Жаңа туған нәресте өз бетімен емшек сүтін сорып, жұта алмайтын жағдайлар бар. Бұл бұзушылықта тамақтану зонд арқылы жүзеге асырылады. Тыныс алу проблемалары туындауы мүмкін және кейбір жағдайларда механикалық желдету қажет.
Ұйқылық
Бұдан басқа Прадер-Вилли ауруының басқа да белгілері бар. Мысалы, балаларда ұйқышылдықтың жоғарылауы мүмкін. Сыртқы факторларға келетін болсақ, баланың дамуында кідіріс бар. Сондықтан мұндай науқастар бойының қысқалығымен, қолдары мен аяқтарының дамымауымен сипатталады және жиі страбизм дамиды.
Басқа белгілер
Болашақта бұл патология келесі белгілермен сипатталады:
- Жұлын бағанының қисаюы.
- Сүт тістерінің кариесі және сілекейдің жоғарылауы.
- Тамақтануға бейімділік.
- Жыныс бездерінің гипофункциясы, бұл одан әрі бедеулікке әкеледі.
- Семіздік.
- Қозғалыс және сөйлеу дамуының кешігуі.
- Психомоторлы дамудың тежелуі.
- Кідіртілген жыныстық жетілу.
Бұл белгілер визуалды түрде анықталады. Жасөспірімдік кезеңде келесі белгілер анықталады:
- Сөйлеу кідірісі.
- Артық салмақ және өте қысқа.
- Дененің табиғи емес икемділігі.
- Интеллекттің төмендеуі және оқудағы қабілетсіздік.
Прадер-Вилли синдромының диагностикасы
Бұл тұқым қуалайтын патологияны УДЗ кезінде ұрықтың дамуы кезінде де көруге болады. Мұндай жағдайларда әйелдерге пренатальды диагностиканың белгілі бір түрлері ұсынылады, қажет болған жағдайда мамандар мәселені шешу үшін инвазивті әдістерді қолданады.
Босанғаннан кейін тәжірибелі маман нәрестені алғашқы тексеру кезінде-ақ Прадер-Вилли ауруы диагнозын қоюға құқылы. Дегенмен, оны растау үшін арнайы генетикалық тестілеу қажет. Хорионикалық гонадотропиннің мазмұны ананың қанында да зерттеледі. Осындай әдістердің арқасында ДНҚ деңгейінде субмикроскопиялық және функционалдық патологияларды анықтауға болады.
Диагностиканың критерийлері қандай?
Диагностиканы келесі клиникалық критерийлерге сәйкес қоюға болады:
- Туған кезде, толық жүктілік кезінде баланың салмағы мен бойының төмен болуы.
- Дұрыс емес позиция, оның ішінде тұмсық презентация.
- Басқа даму микроаномалиялары.
- Бұлшықет жүйесінің ауыр гипотензиясы.
- Тері мен шаш пигментациясының төмендеуі.
- Семіздік, әдетте алты айда дамиды.
- Психологиялық, қозғалыс және сөйлеу дамуының кешігуі.
Бақыланатын балаларбұл синдром, үнемі тамақты қажет етеді және өте аз қозғалады. Артық салмақтың арқасында олар ұйқыдағы апноэ сияқты асқынуды бастан кешіруі мүмкін, бұл көбінесе ұйқы кезінде өлімге себеп болады.
Прадер-Вилли синдромының емі қандай?
Емдеу
Осы уақытқа дейін синдромды емдеудің арнайы әдістері жоқ. Терапия әдетте симптоматикалық болып табылады. Жаңа туылған нәрестенің тыныс алу қызметі бұзылса, ол өкпенің жасанды вентиляциясына ауыстырылады, ал жұтылу кезінде проблемалар болса, ішек түтігі арқылы ішектік тамақтану жүзеге асырылады. Бұлшықет тонусы төмендеген жағдайда массаж және әртүрлі физиотерапия әдістері көрсетілген.
Прадер-Вилли ауруы бар балаларға бұлшықет массасының өсуін қолдау және пациенттің тәбетін азайтуға көмектесу үшін күнделікті рекомбинантты өсу гормоны беріледі. Адамның хорионикалық гонадотропинін ауыстыру да жүзеге асырылады.
Мұндай ауру кезінде гипогонадизм байқалады, яғни жыныс бездерінің дамымауы және ұрпақты болу жүйесінің қызметтерінің өзгеруі. Бұл жағдайда өсу мен жыныстық жетілуді ынталандыру үшін гормондарды алмастыратын терапия жүргізіледі.
Кейбір жағдайларда сөйлеуі тежелген және психикалық дамуы тежелген балаларға психиатр немесе психологтың көмегі қажет болуы мүмкін. Ең бастысы, олар тұтынатын тағам мөлшерін үнемі қадағалап отыру керек. Прадер-Вилли синдромы бар балаларға арнайы диеталық терапия тағайындалады.
Ерлі-зайыптылардың екінші баласы болу қаупіоның ішінде біріншісі осы аурудан зардап шегеді, бірдей генетикалық проблемалармен туылады, керемет жоғары. Мұндай жағдайда ата-аналарға консультациядан өту ұсынылады, онда мамандар оларды жан-жақты тексеріп, тәуекелдерді есептейді.
Прадер-Вилли ауруы бар балалар эндокринолог пен невропатологтың тұрақты бақылауын қажет етеді.
Ауру фонында жалпы әл-ауқаттың жақсаруы
Синдроммен ауыратын адамдар арасында соматикалық аурушаңдық көрсеткіштері айтарлықтай артады, қарым-қатынас қиын, олардың ауруларының ерекшеліктеріне байланысты нақты көмек қажет. Олар өз денсаулығына қамқорлық жасаудың не үшін қажет екенін түсінбеуі мүмкін. Жағдайы қанағаттанарлық болса және науқас өзін жақсы сезінсе, оның өмір сүру сапасы жақсарады.
Келесі факторларды шешу қажет:
- Кенет өлім қаупі артады.
- Ауырып қалу ықтималдығы.
- Материалдық әл-ауқатты анықтайтын факторлар санының артуы.
- Сауықтыру және денсаулық қызметтеріне қолжетімділік жеткіліксіз.
Прадер-Вилли патологиясы бар адамдарда негізгі жағдайға байланысты ерекше қажеттіліктер бар. Олар жедел және созылмалы патологияларды арнайы емдеуді, жалпы денсаулықты нығайтуға көмектесуді және т.б. қажет. Олардың қажеттіліктері медициналық көмек көрсететін арнайы мекемелерде қанағаттандырылуы керек, бұл өз кезегінде негізгі ауруды және соматикалық бұзылуларды емдеуден тұруы мүмкін.негізгі патология.
Прадер-Вилли синдромымен өмір сүру ұзақтығы қандай? Бұл ауру көбінесе 60 жасқа дейінгі науқастардың өмір сүру ұзақтығының төмендеуіне әкеледі. Алайда мұндай адамдардың сауығу болжамы көңіл көншітпейді.
Мақалада Прадер-Вилли синдромының толық сипаттамасы берілген. Енді сіз бұл патологияның не екенін білесіз.
