Туылғаннан бастап өмірінің 28 күніне дейінгі уақыт – неонаталдық кезең. Ол ерте және кеш болып бөлінеді. Ерте кезең туғаннан кейін 8 күнге дейін созылады. Бұл уақыт ананың денесінен тыс жағдайларға белсенді бейімделу реакцияларының өтуімен сипатталады. Сонымен, тамақтану түрі, тыныс алу және қан айналымы түбегейлі өзгереді. Кеш неонаталдық кезеңде бейімделу реакциялары жалғасады.
Жаңа туған нәрестенің ағзасындағы елеулі өзгерістерді ескере отырып, ол өмірінің бірінші айында мұқият бақылауға жатады. Қазіргі уақытта неонатальды скрининг жүргізіледі – туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларды ерте анықтау мақсатында жүргізілетін міндетті тексерулер кешені.
Әр жаңа туған нәрестенің өкшесінен бір тамшы қан арнайы бланкілерде алынады, олар медициналық генетикалық орталықтарға тегін зерттеуге жіберіледі. Егер қанда белгілі бір аурудың маркері табылса, бала генетикалық дәрігердің кеңесіне жіберіледі, ол қайталанатын сынақтар мен бұзылған жағдайда тиісті емдеуді тағайындайды.диагнозды растау.
Неонатальды скрининг өте маңызды, өйткені ол жаңа туған нәрестелердің ағзасындағы ауыр бұзылуларды дер кезінде анықтауға және емдік шараларды дер кезінде жүргізуге көмектеседі.
Бұл тексеру мынаны анықтай алады:
• Туа біткен гипотиреоз – жиі кездесетін патологиялардың бірі. Ауру қалқанша безінің жеткіліксіз дамуы фонында, сондай-ақ гипофиздің қалқанша безді ынталандыратын гормонының болмауы немесе жетіспеушілігі кезінде пайда болады. Сонымен қатар, қалқанша безінің бұзылуы антитиреоидты антиденелермен және жүктілік кезінде ананың қанында айналуы мүмкін кейбір препараттармен анықталады. Егер бұл патология дер кезінде анықталмаса, балаларда мидың ауыр бұзылыстары мен ақыл-ойының артта қалуы дамиды. Туа біткен гипотиреоздың белгілері айтарлықтай «бұлыңғыр» - сарғаю, гипотермия, нашар тәбет және емшек сору, кіндік жарығы және қарлығу, құрғақ тері, үлкен тіл, бас сүйегінің кең тігістері. Мұндай клиникалық көрініс спецификалық емес, сондықтан дұрыс диагноз қою өте қиын. Ал бұл дер кезінде диагноз қоюға мүмкіндік беретін неонатальды скрининг;
• фенилкетонурия, бұл аминқышқылдары алмасуының туа біткен бұзылуы, тирозиннің түзілуі бұзылғанда, бұл ақыл-ойдың артта қалуына әкеледі. Бұл патологияны уақтылы анықтау арнайы диетаны тағайындауға және ауыр асқынулардың алдын алуға мүмкіндік береді;
• адреногенитальды синдром – көрінедібүйрек үсті безінің қыртысының туа біткен дисфункциясы;
• галактоземия - тұқым қуалайтын ферментативті патология, онда галактоза алмасуы бұзылады және аурудың екінші аптасында ауыр клиника пайда болады - әлсіздік, құсу, бауырдың зақымдануы және екі жақты катарактаның дамуы. Неонатальды скрининг бұл ауруды анықтауға және нәрестенің жағдайын қалыпқа келтіруге көмектесетін соя өнімдеріне сүтті алмастыратын диетаны тағайындауға көмектеседі;
• муковисцидоз.
Жаңа туылған нәрестені мұқият бақылау сонымен қатар неонатальды сепсисті диагностикалауға көмектеседі, бұл емделмеген жағдайда көптеген мүшелердің жетіспеушілігіне және балалардың өліміне, сондай-ақ есту патологиясына әкеледі.
