Тұқым қуалайтын аурулар – ұрпақтан ұрпаққа жыныс жасушалары арқылы берілетін аурулар. Жалпы бұл түрдегі алты мыңнан астам ауру бар. Олардың мыңға жуығын бүгінгі күні бала туғанға дейін анықтауға болады. Сондай-ақ, бұл аурулар өмірдің екінші онкүндігінің соңында, тіпті 40 жастан кейін де көрінуі мүмкін. Гендердің немесе хромосомалардың мутациялары тұқым қуалайтын аурулардың негізгі себебі болып табылады.
Тұқым қуалайтын аурулардың классификациясы
Тұқым қуалайтын аурулар екі топқа бөлінеді:
- Бір себепті немесе монофакторлық. Бұл хромосомалардағы немесе гендердегі мутациялармен байланысты аурулар.
- Көп себепті немесе көп факторлы. Бұл әртүрлі гендердің өзгеруі нәтижесінде және көптеген қоршаған орта факторларының әсерінен пайда болатын аурулар.
Отбасы мүшелерінің бірінде ұқсас аурудың пайда болуы үшін бұл адамда жақын туыстарында бұрыннан бар гендердің ұқсас немесе бірдей комбинациясы болуы керек. Сондықтан тұқым қуалайтын аурулар әртүрлі дәрежедегі туыстық туыстарда ортақ гендердің болуымен байланысты.
Туысқандық дәрежесі және жалпы туысқан гендердің үлесі
Науқастың әрбір бірінші дәрежелі туыстарында оның гендерінің 50% болғандықтан, бұл адамдарда осы аурудың пайда болуына бейім гендердің бірдей комбинациясы болуы мүмкін. Үшінші және екінші дәрежелі туыстық туыстарында пациентпен бірдей гендер жиынтығының болуы ықтималдығы азырақ.
Тұқым қуалайтын аурулар - түрлері
Тұқым қуалайтын аурудың бірнеше түрі болуы мүмкін. Айырмашылық:
- Хромосомалық аурулар. Көбінесе жасуша бөлінгенде, хромосомалардың жеке жұптары бірге қалады. Нәтижесінде жаңа жасушадағы хромосомалардың саны басқаларына қарағанда көбірек болады. Бұл факт метаболикалық бұзылуларға әкеледі. Бұл аурулар 180 жаңа туған нәрестенің 1-інде кездеседі. Бұл балаларда көптеген туа біткен ақаулар, ақыл-ой кемістігі және т.б. бар.
- Автосомалық бұзылыстар көптеген және ауыр ауруларға әкеледі.
- Гендік мутациялар. Моногендік аурулар бір гендегі мутацияларды қамтиды. Бұл аурулар Мендель заңы бойынша тұқым қуалайды.
- Тұқым қуалайтын зат алмасу аурулары. Барлық дерлік гендік патология тұқым қуалайтын метаболикалық аурулармен байланысты. Оперондық құрылым процесінде мутация болған кезде құрылымы дұрыс емес ақуыз синтезделеді. Нәтижесінде патологиялық метаболикалық өнімдер жиналады, бұл миға өте зиянды.
Басқа тұқым қуалайтын аурулар бар. Бастамас бұрын олардыңемдеу, толық диагноздан өту қажет. Дәрігерлер отбасында осы диагнозы бар науқастар бар барлық болашақ аналарға өте мұқият болуды ұсынады. Өйткені мұндай жүкті әйелдер ерекше бақылауда болуы керек. Тек осы жағдайда ғана нәрестедегі бұл аурудың көрініс дәрежесін барынша азайтуға болады. Есте сақтау керек ең бастысы, кез келген тұқым қуалайтын ауру, белгілі бір уақыт кезеңінде медициналық араласумен, әлдеқайда оңай өтуі мүмкін.
