Тұқым қуалайтын сфероцитоз – эритроциттердің жасушалық қабықшасының зақымдануы нәтижесінде пайда болатын гемолитикалық анемия. Бұл кезде мембрананың натрий иондары үшін өткізгіштігі шамадан тыс болады, сондықтан эритроциттер шар тәріздес болады, олар сынғыш және оңай бұзылады.
Бұл ауру кең таралған және көптеген этникалық топтарда кездеседі, бірақ солтүстік еуропалықтар зардап шегеді.
Аурудың ерекшелігі
Тұқым қуалайтын микросфероцитоз (Минковски-Чофард ауруы) – эритроциттердің беткі қабатының немесе мембранасының бұзылуы. Зақымдану нәтижесінде олар ішке қарай аздап бүгілген тегістелген дискілердің орнына сфера түрінде қалыптасады. Сфералық жасушалар кәдімгі қызыл қан жасушаларына қарағанда икемді емес.
Дені сау адамда көкбауыр енген патогендерге иммундық жауап береді. Дегенмен, тұқым қуалаушылықпенсфероцитоз қызыл қан жасушаларының көкбауыр тіндері арқылы өтуіне үлкен кедергі жасайды.
Эритроциттердің дұрыс емес пішіні бұл дененің оларды тезірек жоюына әкеледі. Бұл патологиялық процесс гемолитикалық анемия деп аталады. Қалыпты қан жасушалары 120 күнге дейін өмір сүреді, ал сфероцитоздан зардап шеккендер - 10-30 күн.
Негізгі түрлер мен пішіндер
Сыртқы ауытқулар болмаған кезде микросфероцитоздың бастапқы белгілері негізінен балалық және жасөспірімдік шақта пайда болады. Біраз уақыттан кейін жалғыз көрініс толқындар түрінде өсетін ұзаққа созылған сарғаю болуы мүмкін.
Кейде баладағы ауру ата-ананың тексеруінен кейін анықталады. Терінің және шырышты қабаттардың түсінің қарқындылығының жоғарылауымен қайталанулар пайда болады. Сонымен қатар, анемия белгілері пайда болуы мүмкін. Шиеленісу кезеңінен тыс тән белгілер жоқ.
Нәрестелерде бауыр жасушалары әлі жетілмеген, сондықтан билирубин индексі айтарлықтай жоғары мәндерге жетеді. Сонымен қатар, оларда мидың уытты зақымдануы әлдеқайда айқын. Егде жаста аурудың ағымы холелитиаздың көрінісімен сәйкес келуі мүмкін. Мынадай формалардағы мүмкін клиникалық курс:
- жарық;
- орта;
- ауыр.
Анемиялық синдром көбінесе гемоглобин деңгейіне байланысты. Науқастың әл-ауқаты көбінесе оның төмендеу жылдамдығымен, ағымның ауырлығымен, сондай-ақ басқа органдардың зақымдануымен анықталады.
Болған себептер
Тұқым қуалайтын сфероцитозаутосомды-доминантты жолмен тұқым қуалайды. Егер ата-аналардың біреуінде гемолитикалық анемия белгілері болса, онда балада да ұқсас ауру байқалады. Аурудың басқа жағдайлары да мүмкін, олар жаңа мутациялар.
Минковски-Чофард ауруы тек генетикалық бейімділікке байланысты емес екені анықталды. Сондай-ақ гендік мутацияларды арттыратын басқа да факторлар бар. Оларға мыналар жатады:
- жүктілік;
- дененің интоксикациясы;
- тотығу және күн көзіне ұзақ әсер ету;
- қызып кету және гипотермия;
- белгілі бір дәрілерді қабылдау;
- жұқпалы аурулар;
- операциялар мен жарақаттар;
- стресс жағдайлары.
Осы қоздырғыш факторлардың барлығын біле отырып, Минковски-Чофард ауруын дер кезінде танып, оны емдеуге болады. Бұл ықтимал асқынулардың дамуына жол бермейді.
Аурудың даму ерекшелігі
Тұқым қуалайтын сфероцитоздың даму патогенезі белоктар мен эритроциттердің генетикалық ауытқуының болуымен байланысты. Науқастардың барлығында эритроциттер қабығында спектрлер жетіспейді. Кейбіреулерінің функционалдық қасиеттері өзгереді. Спектрдің жетіспеушілігі аурудың ауырлығына тікелей байланысты екені анықталды.
Эритроциттердің құрылымының генетикалық зақымдануы олардың сұйықтық пен натрий иондарының жиналуы үшін өткізгіштігінің жоғарылауына әкеледі. Бұл метаболизмнің жоғарылауына әкеледіжасушаларға жүктеме және сфероциттердің түзілуі. Көкбауыр арқылы қозғалған кезде бұл жасушалар барлық жағымсыз әсерлерге ұшырап, механикалық қиындықтарды бастан кешіре бастайды.
Электрондық микроскопиялық зерттеулер жүргізу кезінде балалар мен ересектерде тұқым қуалайтын сфероцитозды анықтауға болады. Бұл эритроциттердегі бар ультрақұрылымдық өзгерістерді анықтауға мүмкіндік береді. Эритроциттер көкбауырда өледі. Егер олардың құрылымы зақымдалған болса, олардың қызмет ету мерзімі 2 апта.
Тұқым қуалайтын сфероцитоз (Минковски-Хоффард ауруы) кезінде эритроциттердің зақымдануы генетикалық фактордан туындайды. Бұл кезде бар ақаулар айтарлықтай күшейеді, гемолитикалық дағдарыс дами бастайды. Мұндай дағдарыстар әртүрлі инфекциялар, кейбір химиялық заттар және психикалық бұзылулардан туындауы мүмкін.
Клиникалық көріністер
Балалар мен ересектердегі тұқым қуалайтын сфероцитоз әртүрлі формада және кезеңдерінде болуы мүмкін. Аурудың симптоматологиясы көп жағдайда осыған байланысты. Көптеген адамдар орташа ауырлықтағы патологиядан зардап шегеді. Жұмсақ курспен көптеген адамдар патологияның болуы туралы білмеуі мүмкін. Тұқым қуалайтын сфероцитоз келесі белгілердің болуымен сипатталады:
- анемия;
- өт тастар;
- сарғаю.
Бұл күйлердің әрқайсысының өзіндік көріністері бар. Сфероцитоз сау жасушаларға қарағанда қызыл қан жасушаларының тез жойылуын тудырады, бұл анемияның дамуына әкелуі мүмкін. Бұл жағдайда тері әлдеқайда бозғылт боладыәдетте. Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезіндегі анемияның басқа да жиі кездесетін белгілерінің арасында мыналарды атап өту керек:
- ентігу;
- шаршау;
- бас айналу;
- тітіркену;
- жүрек соғысы;
- бас ауруы;
- терінің сарғаюы.
Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезіндегі гемолитикалық анемия айтарлықтай ауыр зардаптарға әкелуі мүмкін, сондықтан асқынулардың дамуын болдырмау үшін дер кезінде дәрігермен кеңесу керек.
Қан жасушалары жойылған кезде пиридиндік билирубин тез бөлінеді. Егер қызыл қан жасушалары өте тез ыдырайтын болса, онда бұл қан ағымында билирубиннің көп түзілуіне әкеледі. Оның артық болуы сарғаюдың дамуын тудыруы мүмкін. Бұл терінің сарғыш немесе тіпті қола болып кетуіне әкеледі. Көздің ағы да сарғаюы мүмкін.
Билирубиннің артық болуы да өт тастарының пайда болуын тудырады, егер билирубин өтке тым көп түссе, өт қабында жиналуы мүмкін. Бұл жағдайда тастар өт жолдарының бітелуін қоздырмайынша, адамда ешқандай белгілер болмауы мүмкін. Бұл жағдайда келесі белгілер байқалуы мүмкін:
- іштегі қатты ауырсыну;
- жүрек айну;
- тәбеттің жоғалуы;
- қызба.
Нәрестелердегі Минковски-Шофард ауруы сәл басқаша белгілермен көрінуі мүмкін. Ең жиі кездесетін белгіанемия емес, сарғаю. Бұл әсіресе жаңа туған нәрестенің өмірінің бірінші аптасында өткір. Егер сізде келесі белгілер болса, міндетті түрде педиатрға хабарласыңыз:
- тері мен көздің сарғаюы;
- тітіркену және мазасыздану;
- бала тым көп ұйықтайды;
- тамақтандыруда қиындықтар байқалды;
- күніне 6-дан астам жаялық ауыстыру керек.
Ұқсас патологиясы бар балаларда жыныстық жетілу кешігуі мүмкін. Жасөспірімдік шақта ауру көкбауырдың ұлғаюы, сарғаю және анемия түрінде көрінеді. Тұқым қуалайтын сфероцитоз нәресте туылғаннан бастап байқалуы мүмкін, бірақ ең айқын белгілер мектепке дейінгі және мектеп жасында байқалады. Аурудың ерте көріністері әлдеқайда күрделі курсты алдын ала анықтайды. Бұл патологиядан ұлдар жиі ауырады.
Сфероцитоздың ерте көріністері бар балада қаңқаның және әсіресе бас сүйегінің деформациясы мүмкін. Науқастарда жүрек пен қан тамырларының патологиялық өзгерістері байқалады, бұл анемия ағымына байланысты.
Көкбауыр көлемінің ұлғаюы да тән. Орган қысылып, ауырады. Өршу кезінде нәжістің түсі әбден қанық болады.
Диагностикалық шараларды жүргізу
Минковски-Чофард ауруының диагностикасы қан анализін білдіреді. Көбінесе бұл ата-аналар тарапынан аурудың тасымалдау белгілерінің болуын анықтау үшін шығады. Айқын клиникалық көріністер болмаған жағдайда микросфероциттердің елеусіз бөлігі және олардың өтпелі формалары анықталуы мүмкін. Дегенмен, кейбір жағдайларда тіпті мұқият тексеру ата-анамен байланысын анықтамайды.
Қан анализін жүргізген кезде лейкоциттер мен эритроциттердің арақатынасының бұзылуын анықтауға болады. Егер қалыпты жағдайда лейкоциттер 3 есе көп болуы керек болса, онда ақ және қызыл қан жасушаларының бірдей саны патологиялық процестің ағымының белгісі болады. Қандағы тромбоциттердің мөлшері жиі өзгермейді.
Биохимиялық зерттеу кезінде жанама билирубин деңгейі гемолиздің ауырлығына тура пропорционал. Ремиссия сатысында бұл көрсеткіш шамамен 55-75 ммоль/л құрайды, бірақ дағдарыс кезінде ол күрт артады.
Егер ауру ең жеңіл түрде өтсе, билирубин көрсеткіші қалыпты диапазонда қалады. Бұл бауыр жасушаларының қалыпты жұмысын көрсетеді. Өт жолдарының тастармен бітелуі де билирубин деңгейін жоғарылатады, өйткені ол өт қабының орнына бірден қанға түседі.
Зәр анализі әдетте уробилин мен билирубиннің бірдей мөлшерін көрсетеді. Әдетте, уробилин болмауы керек. Нәжісті зерттеу кезінде стеркобилиннің жоғарылауы анықталады, бірақ обструктивті сарғаю пайда болған кезде ол болмауы мүмкін. Науқасты тексерген кезде дәрігер келесі белгілерге назар аударады:
- тері қатты бозаруының шамалы иктериялық реңкпен үйлесуі;
- жылдам жүрек соғу жиілігі;
- төмен қан қысымы;
- бауыр мен көкбауыр ұлғайған.
ЭКГ-да тахикардия байқалады, интоксикация миокард дистрофиясының белгісімен бірге жүреді, кейбір жағдайларда аритмия пайда болады. Ультрадыбыстық зерттеу көкбауыр мен бауырдың ұлғайған мөлшерін, өт тастарының бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
Тікелей Кумбс сынағы гемолитикалық аутоиммунды анемия кезінде эритроциттерге бекітілген аутоантиденелерді анықтауға мүмкіндік беретін Минковски-Чофард ауруының бар-жоғын анықтауға көмектеседі.
Дұрыс диагноз қою үшін дифференциалды диагноз маңызды. Рентгендік зерттеу сүйек деформациясының болуын анықтауға бағытталған. Диагностикада қиындықтар жедел вирустық гепатитпен біріктірілгенде туындайды.
Емдеу ерекшелігі
Ауруды консервативті жолмен жою мүмкін емес. Кейбір белгілер кортикостероидты терапиямен жақсаруы мүмкін. Сондай-ақ өт тастарының жиналуын болдырмау үшін он екі елі ішекті зондтау ұсынылады.
Минковски-Чофард ауруын көкбауырды алып тастау арқылы емдеуге болады, себебі бұл орган қызыл қан жасушаларын жояды. Бұл патология ағымының тұрақты қалыпқа келуіне, сондай-ақ гипербилирубинемияның төмендеуіне қол жеткізуге мүмкіндік береді. Балаларға негізінен 10 жастан кейін ота жасалады.
Минковски-Чофард ауруында клиникалық ұсыныстар арнайы диетаны қамтиды. Мұны істеу үшін әдеттегі диетаға бұршақ, жарма, соя, туралған шикі көкөністер, сүзбе, саңырауқұлақтар, сиыр етінің бауырын енгізу ұсынылады. Сондай-ақфолий қышқылын көбірек тұтыну қажет.
Жүктілік кезіндегі емдеу ерекшеліктері
Жүктілік кезіндегі Минковски-Чофард ауруы бойынша клиникалық нұсқаулар ұрықты сақтау және оның қалыпты дамуын қамтамасыз ету бойынша әдеттегі шараларды қамтиды.
Денсаулығына байланысты қан құю, көкбауырды алып тастау, кесар тілігі немесе босануды мерзімінен бұрын тудыру қажет. Босанғаннан кейін спленэктомия мәселесі қатаң жеке негізде шешіледі.
Операция
Көкбауырды алып тастау анемияны емдеуге көмектеседі. Қан жасушаларының патологиялық түрі қалады, бірақ олар көкбауырда жойылмайды. Сүйек кемігін трансплантациялау жасуша құрылымы бұзылған науқаста оны сау донормен ішінара ауыстыруға мүмкіндік береді.
Спленэктомия – көкбауырды алып тастау. Бұл тұқым қуалайтын микросфероцитозды емдеудің негізгі әдісі. Операциядан кейін эритроциттер өздерінің сфералық пішінін сақтайтынына қарамастан, науқас толығымен дерлік емделеді. Бұған қоса, бұл қызыл қан жасушаларының өмірін ұзартады, өйткені олар өлетін негізгі орган жойылады.
Көкбауырды алып тастау келесі жағдайларда орындалады:
- жиі гемолитикалық криздер;
- гемоглобиннің айтарлықтай төмендеуі;
- Тақбауыр инфарктісі.
Алайда бұл операция жеңіл жағдайда орындалмайтынын атап өткен жөн.аурудың ағымы. Холецистэктомия өт қабында тастар болған кезде оны алып тастауды қамтиды. Кейбір науқастар көкбауыр мен өт қабын бір мезгілде алып тастайды. Спленэктомия мен холецистэктомияның негізгі көрсеткіші қатты ауырсынумен өт қабындағы тастардың болуы болып табылады.
Тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде клиникалық ұсыныстар операцияға дайындық ерекшеліктеріне, сондай-ақ дұрыс реабилитация процесіне қатысты. Спленэктомиядан бірнеше апта бұрын гемофильді, менингококк және пневмококкқа қарсы вакцинаны енгізу қажет. Операциядан кейін қауіпті инфекциялардың дамуын болдырмау үшін өмір бойы пенициллинді қолдану ұсынылады.
5 жасқа дейінгі балаларға ота жасау ұсынылмайды. Жарық терапиясы нәрестелердегі ауыр сарғаюды емдеу үшін қолданылады. Балалардағы тұқым қуалайтын сфероцитоз кезінде клиникалық нұсқаулар өмірге қауіп төндіретін инфекциялардың дамуын болдырмау үшін профилактикаға арналған.
Емдеудің маңызды қадамы қызыл қан жасушаларының санын толықтыру болып табылады. Ол үшін эритроциттердің массасын немесе жуылған эритроциттерді құю жүргізіледі. Эритроциттерді жуу қан құюға теріс реакциялардың жиілігі мен ауырлығын төмендетуі мүмкін. Бұл процедура өмірлік көрсеткіштерге сәйкес жүзеге асырылады, яғни науқастың өміріне қауіп төнген жағдайда. Тұқым қуалайтын микросфероцитозы бар адамның өміріне қауіп төндіретін анемиялық кома және ауыр анемия.
Анемиялық комаға тәнмиды оттегімен жеткіліксіз қамтамасыз ету нәтижесінде сыртқы тітіркендіргіштерге жауаптың толық болмауымен сананың күрт жоғалуы. Бұл эритроциттер деңгейінің тез және айтарлықтай төмендеуі нәтижесінде пайда болады.
Гемоглобин деңгейі, сондай-ақ адам қанының құрамы тұрақтанғаннан кейін санитарлық өңдеу ұсынылады. Мұны минералды бұлақтары бар курорттарда жасаған дұрыс, өйткені бұл кейіннен өт жолдарында тастардың пайда болуына жол бермейді.
Ықтимал асқынулар
Минковски-Чофард ауруының асқынуы патологияның ағымына немесе спленэктомияға тікелей байланысты болуы мүмкін. Ең ауыр зардаптар - анемиялық кома, сондай-ақ кейбір ішкі органдардың зақымдануы. Бұл негізінен қатар жүретін аурулары бар егде жастағы адамдарға тән.
Зақымдалған көкбауырды алып тастағаннан кейін әртүрлі асқынулар да пайда болуы мүмкін, атап айтқанда:
- тромбоз;
- зақымдалған көкбауыр артерияларынан қан кету;
- жабыстыру процестері;
- иммундық тапшылық жағдайы.
Патология пайда болған кезде тромбоциттердің жиналуы орын алады, сондықтан операциядан кейін тромбоздың пайда болу мүмкіндігі бар. Жабысқақ ауру перитонеумға араласу арқылы туындайды. Нәтижесінде талшықты жолақтар мен ішек ілмектерінің тыртықтары дамиды.
Алдын алу және болжам
Тұқым қуалайтын сфероцитоздың болжамы негізінен қолайлы. Дегенмен, ең қиын және қауіпті жағдайлардагемолитикалық дағдарыстың ағымы, дұрыс емес немесе уақтылы емделмеген жағдайда, тіпті өлімге әкелетін нәтиже болуы мүмкін. Ауру ата-анадан тұқым қуалайтындықтан, қазірдің өзінде науқас баланың пайда болу қаупі жоғары екенін ескеру қажет. Тұқым қуалайтын сфероцитоз ата-аналардың біреуінде ғана пайда болған кезде патологияның даму ықтималдығы 50% құрайды. Бұл жағдайда бала тұрақты диспансерлік есепте тұрады.
Ата-анасы микросфероцитозбен ауыратын балаларда тұқым қуалайтын аурудың алдын алу қазіргі уақытта мүмкін емес. Бұл жағдайда аурумен ауыратын баланың пайда болу ықтималдығы өте жоғары. Ата-аналар аурудың бірден емес, ұзақ мерзімде пайда болу ықтималдығын ескеруі керек болғандықтан, нәрестені қоздырғыш факторлардан қорғау қажет.
Алайда бұл аурудың пайда болуына себепші болатын патологиялық генді анықтау жұмыстары жүргізілуде. Бұл мәселені тез арада шешуге болады.
Ересек пациенттерге де дәрігерлер айтарлықтай гипотермиядан, стресстік жағдайлардан, күнге тотығудан және уланудан аулақ болуға кеңес береді.
Аурудың дамуы мен ағымы эритроциттердегі генетикалық ақауға негізделген. Бұл эритроциттерге су мен натрий иондарының көп мөлшерінің енуіне әкеледі. Ол 4500 адамға шамамен 1 жағдай жиілігімен кездеседі.
