Генетикалық полиморфизм – гендердің ұзақ мерзімді әртүрлілігі болатын жағдай, бірақ популяциядағы ең сирек кездесетін геннің жиілігі бір пайыздан астам. Оның сақталуы гендердің тұрақты мутациясына, сондай-ақ олардың тұрақты рекомбинациясына байланысты болады. Ғалымдар жүргізген зерттеулерге сәйкес, генетикалық полиморфизм кең таралған, өйткені геннің бірнеше миллион комбинациясы болуы мүмкін.
Үлкен қор
Популяцияның жаңа ортаға жақсы бейімделуі полиморфизмнің көп қорына байланысты және бұл жағдайда эволюция әлдеқайда жылдам жүреді. Дәстүрлі генетикалық әдістерді қолдана отырып, полиморфты аллельдердің барлық санын бағалаудың практикалық мүмкіндігі жоқ. Бұл генотипте белгілі бір геннің болуы генмен анықталатын әртүрлі фенотиптік белгілері бар дараларды кесіп өту арқылы жүзеге асатындығына байланысты. Белгілі бір популяцияның қай бөлігін даралар құрайтынын білсеңізфенотипі әртүрлі болса, белгілі бір белгінің қалыптасуы тәуелді аллельдердің санын анықтау мүмкін болады.
Бәрі қалай басталды?
Генетика өткен ғасырдың 60-шы жылдарында қарқынды дами бастады, дәл сол кезде генетикалық полиморфизмді анықтауға мүмкіндік беретін ақуыз немесе ферментті гель электрофорезі қолданыла бастады. Бұл қандай әдіс? Оның көмегімен белоктардың қозғалысы қозғалатын ақуыздың мөлшеріне, оның конфигурациясына, сондай-ақ гельдің әртүрлі бөліктеріндегі жалпы зарядқа байланысты электр өрісінде пайда болады. Осыдан кейін пайда болған дақтардың орны мен санына байланысты анықталған зат анықталады. Популяциядағы ақуыз полиморфизмін бағалау үшін шамамен 20 немесе одан да көп локусты зерттеген жөн. Содан кейін математикалық әдіс арқылы аллельді гендердің саны, сондай-ақ гомо- және гетерозиготалардың қатынасы анықталады. Зерттеулерге сәйкес, кейбір гендер мономорфты, ал басқалары әдеттен тыс полиморфты болуы мүмкін.
Полиморфизм түрлері
Полиморфизм ұғымы өте кең, ол өтпелі және теңдестірілген нұсқасын қамтиды. Бұл популяцияға қысым жасайтын геннің селективті құндылығына және табиғи сұрыпталуға байланысты. Бұған қоса, ол генетикалық және хромосомалық болуы мүмкін.
Гендер және хромосома полиморфизмі
Гендік полиморфизм ағзада бірнеше аллельмен ұсынылған, оның жарқын мысалы қан болуы мүмкін. Хромосомалықаберрацияларға байланысты хромосомалардағы айырмашылықтарды білдіреді. Сонымен қатар гетерохроматикалық аймақтарда айырмашылықтар бар. Бұзушылыққа немесе өлімге әкелетін патология болмаған жағдайда мұндай мутациялар бейтарап болып табылады.
Өтпелі полиморфизм
Өтпелі полиморфизм популяцияда бір кездері жиі болған аллель оның тасымалдаушысына көбірек бейімделушілікті қамтамасыз ететін басқасына ауыстырылғанда пайда болады (көптеген аллельизм деп те аталады). Бұл әртүрлілікпен генотиптердің пайызында бағытталған ығысу бар, соның арқасында эволюция жүреді және оның динамикасы жүзеге асырылады. Өндірістік механизм құбылысы өтпелі полиморфизмді сипаттайтын жақсы мысал бола алады. Оның не екенін өнеркәсіптің дамуымен қанатының ақ түсін күңгіртке өзгерткен қарапайым көбелек көрсетеді. Бұл құбылыс Англияда байқала бастады, қайың көбелектің 80-ден астам түрі бозғылт кілегей гүлдерінен күңгірттеніп кетті, бұл өнеркәсіптің қарқынды дамуына байланысты Манчестерде алғаш рет 1848 жылдан кейін байқалды. Қазірдің өзінде 1895 жылы көбелектің 95% -дан астамы қара қанатты түсіне ие болды. Мұндай өзгерістер ағаш діңдері көбірек ысталған, ал жеңіл көбелектер торғайлар мен қарақұйрықтардың оңай олжасына айналуымен байланысты. Өзгерістер мутантты меланистикалық аллельдерге байланысты болды.
Теңестірілген полиморфизм
Анықтама«теңдестірілген полиморфизм» қоршаған ортаның тұрақты жағдайында болатын популяциядағы генотиптердің әртүрлі формаларының кез келген сандық қатынасының жылжуының болмауын сипаттайды. Бұл ұрпақтан-ұрпаққа қатынастың өзгеріссіз қалатынын білдіреді, бірақ тұрақты болып табылатын сол немесе басқа мән шегінде аздап ауытқуы мүмкін. Өтпелі, теңдестірілген полиморфизммен салыстырғанда - бұл не? Бұл ең алдымен статикалық эволюциялық процесс. 1940 жылы И. И. Шмальгаузен оған тепе-теңдік гетероморфизмі деген ат берді.
Теңестірілген полиморфизм мысалы
Теңгерімді полиморфизмнің жақсы мысалы - көптеген моногамды жануарларда екі жыныстың болуы. Бұл олардың баламалы селективті артықшылықтарға ие болуына байланысты. Олардың бір популяциядағы қатынасы әрқашан тең. Популяцияда көп әйел алу болса, екі жыныс өкілдерінің селективті арақатынасы бұзылуы мүмкін, бұл жағдайда бір жыныстың өкілдері қарама-қарсы жыныстың өкілдеріне қарағанда толығымен жойылуы немесе көбеюден көбірек жойылуы мүмкін.
Тағы бір мысал AB0 жүйесіне сәйкес қан тобы болуы мүмкін. Бұл жағдайда әртүрлі популяциялардағы әртүрлі генотиптердің жиілігі әртүрлі болуы мүмкін, бірақ онымен бірге ұрпақтан ұрпаққа оның тұрақтылығы өзгермейді. Қарапайым тілмен айтқанда, бірде-бір генотиптің екіншісінен селективті артықшылығы жоқ. Статистикаға сәйкес, бірінші қан тобы бар ер адамдар барбасқа қан топтары бар күшті секс өкілдеріне қарағанда өмір сүру ұзақтығы жоғарырақ. Осыған сәйкес, бірінші топтың қатысуымен он екі елі ішектің ойық жарасының даму қаупі жоғары, бірақ ол перфорациялауы мүмкін және бұл кеш көмек көрсеткен жағдайда өлімге әкеледі.
Генетикалық тепе-теңдік
Бұл нәзік күй популяцияда стихиялық мутациялар нәтижесінде бұзылуы мүмкін, бұл ретте олар белгілі бір жиілікте және әр ұрпақта болуы керек. Зерттеулер көрсеткендей, гемостаз жүйесі гендерінің полиморфизмдері, олардың декодталуы эволюциялық процестің осы өзгерістерге ықпал ететінін немесе керісінше, қарсы әрекет ететінін анық көрсетеді. Белгілі бір популяциядағы мутант процесінің барысын бақылайтын болсақ, оның бейімделу құндылығын да бағалай аламыз. Таңдау процесінде мутация алынып тасталмаса және оның таралуына ешқандай кедергі болмаса, ол біреуге тең болуы мүмкін.
Көп жағдайда мұндай гендердің мәні біреуден аз екенін көрсетеді, ал мұндай мутанттар көбеюге қабілетсіз болған жағдайда барлығы 0-ге дейін төмендейді. Мұндай мутациялар табиғи процесте шетке сыпырылады. селекция, бірақ бұл селекция арқылы жүзеге асырылатын элиминацияны өтейтін бір геннің қайталанатын өзгеруін жоққа шығармайды. Содан кейін тепе-теңдік орнайды, мутацияланған гендер пайда болуы немесе керісінше жойылуы мүмкін. Бұл теңдестірілген процеске әкеледі.
Не болып жатқанын айқын сипаттайтын мысал - орақ жасушалы анемия. Бұл жағдайдагомозиготалы күйдегі доминантты мутацияланған ген организмнің ерте өлуіне ықпал етеді. Гетерозиготалы организмдер өмір сүреді, бірақ безгекке көбірек бейім. Орақ жасушалы анемия генінің теңдестірілген полиморфизмін осы тропикалық аурудың таралу аймақтарында байқауға болады. Мұндай популяцияда гомозиготалар (гендері бірдей даралар) жойылады, сонымен бірге гетерозиготалардың (әртүрлі гендері бар даралар) пайдасына сұрыптау әрекет етеді. Популяцияның генофондында көп векторлы сұрыптаудың жалғасуына байланысты генотиптер әр ұрпақта сақталады, бұл организмнің қоршаған орта жағдайларына жақсы бейімделуін қамтамасыз етеді. Адам популяциясында орақ жасушалы анемия генінің болуымен қатар полиморфизмді сипаттайтын гендердің басқа да түрлері бар. Ол не береді? Бұл сұрақтың жауабы гетерозис сияқты құбылыс болады.
Гетерозиготалы мутациялар және полиморфизм
Гетерозиготалы полиморфизм зиянды болса да рецессивті мутациялар болған кезде фенотиптік өзгерістердің болмауын қамтамасыз етеді. Бірақ сонымен бірге олар популяцияда жоғары деңгейге дейін жиналуы мүмкін, бұл зиянды доминантты мутациялардан асып кетуі мүмкін.
Эволюциялық процестің міндетті шарты
Эволюциялық процесс үздіксіз, ал оның міндетті шарты – полиморфизм. Бұл не – белгілі бір популяцияның қоршаған ортаға тұрақты бейімделуін көрсетеді. Бір топта өмір сүретін әртүрлі организмдер гетерозиготалы күйде болуы мүмкін және ұрпақтан ұрпаққа берілуі мүмкін.көптеген жылдар бойы. Сонымен қатар, олардың фенотиптік көрінісі болмауы мүмкін - генетикалық өзгергіштіктің үлкен резервіне байланысты.
Фибриноген гені
Көп жағдайда зерттеушілер фибриноген генінің полиморфизмін ишемиялық инсульт дамуының алғышарты ретінде қарастырады. Бірақ қазіргі уақытта генетикалық және жүре пайда болған факторлар осы аурудың дамуына өз әсерін тигізе алатын мәселе алға шығады. Инсульттің бұл түрі мидың артерияларының тромбозына байланысты дамиды және фибриноген генінің полиморфизмін зерттей отырып, көптеген процестерді түсінуге болады, оған әсер ететін аурудың алдын алуға болады. Генетикалық өзгерістер мен қанның биохимиялық көрсеткіштері арасындағы байланыс қазіргі уақытта ғалымдармен жеткіліксіз зерттелген. Кейінгі зерттеулер аурудың ағымына әсер етуге, оның ағымын өзгертуге немесе оның дамуының бастапқы кезеңінде жай ғана алдын алуға мүмкіндік береді.
