Қазіргі отбасылар ұрпақты жоспарлауға үлкен мән береді. Өмірдегі ең маңызды және жауапты мәртебеге ие болуға дайындалу - ата-ана - ең мұқият көзқарасты талап етеді. Әрине, біз болашақ аналар мен әкелердің денсаулығы туралы айтып отырмыз. Бұл мәселені түсінуге міндетті түрде генетикалық сынақтарды қамтитын кешенді медициналық тексеру көмектеседі.
Жүктілікті жоспарлағанда тек әйелдер ғана емес босануға жіберіледі, мұны жақында дәрігерлер сыбырлап, «ескілер» деп атайды. Бүгінде гендік инженерия саласындағы ғалымдар мұндай диагностикадан 25 жастан асқан әйелдер де өтуі керек деген қорытындыға келді.
Жүкті әйелдерге арналған негізгі генетикалық сынақтар
Жүктілік кезінде плацентарлы лактогенді бақылауда ұстау өте маңызды. Жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық талдау оның деңгейін анықтай алады - бұл өздігінен түсік түсіру ықтималдығы, жүктіліктің одан әрі дамуы, сондай-ақ оның нысандағы теріс ағымына байланысты.ұрықтың гипотрофиясы немесе толық әлсіреуі.
Хориондық гонадотропинді анықтау маңызды. Бұл гормонның деңгейі жүктілікті мүмкіндігінше ерте анықтауға мүмкіндік береді. Жүктілікті жоспарлау кезінде мұндай генетикалық талдау (оның бағасы өзіңіздің денсаулығыңызға және болашақ үгінділердің өміріне қауіп төндіретіндей жоғары емес) қан сарысуында жүргізіледі.
Зерттеудің нәтижелері акушер-гинекологқа күтілетін жүктілікті тоқтату қаупінің дәрежесін және жатырдағы асқынулардың ықтималдығын анықтауға көмектеседі.
Генетиктердің жүктілікті жоспарлаудағы рөлі
Жүктілікті жоспарлау кезіндегі генетикалық сынақтар тұжырымдама және эмбрионның қалыптасуы сәтінен туындауы мүмкін әртүрлі патологиялардың қаупін барабар бағалауға мүмкіндік беретін басқа зерттеулерді қамтиды. Мұндай зерттеулердің құны кейде олардың өтуіне жалғыз кедергі болады, бірақ олардың өздері әкелетін пайдасын асыра бағалау мүмкін емес.
Құрсақтағы нәрестенің пайдалылығы туралы мәселе оны 9 ай бойы жүрегінің астында көтеріп жүрген ананы ғана алаңдатпайды. Орта есеппен әрбір 20-шы бала тұқым қуалайтын аурулармен және жатырішілік даму ақауларымен туылады. Өкінішке орай, бірде-бір ерлі-зайыптылар болашақ ұрпағын қандай да бір жаманшылықтан сақтандыра алмайды. ДНҚ жасушаларының деңгейінде осы немесе басқа ауытқулардың алдын алу априори мүмкін емес. Сонымен қатар, мәселе, сондай-ақ кезінде жүргізілген қанның генетикалық талдау фактісі болып табыладыжүктілікті жоспарлау, қолайлы нәтижелер көрсету, кейде оқиғалардың оң дамуына кепілдік бермейді: ұрықтың ата-аналық жасушаларында жаңа мутациялардың пайда болу ықтималдығы, оның ішінде қалыпты гендердің патологиялық гендерге айналу қаупі әрқашан сақталады.
Кімге бірінші кезекте генетикалық тест тапсыру керек?
Уақтылы медициналық-генетикалық кеңес берудің және пренаталдық диагностика әдістерінің артықшылығы жүктілікті жоспарлауға және емделмейтін патологиясы бар нәрестенің туылуына жол бермеуге көмектеседі.
Жақын болашақта ата-ана болуды армандайтын жас отбасылардың көпшілігі жүктілікті жоспарлау кезінде қандай генетикалық сынақтардан өту керектігін біле бермейді. Сонымен қатар, адамдардың белгілі бір топтары жүктіліктің басталуына дейін міндетті түрде тексерілуі керек. Бұл санаттарға генетикалық қауіп тобындағы ерлер мен әйелдер кіреді, атап айтқанда:
- ерлі-зайыптылардың кем дегенде біреуінің отбасында ауыр сырқаттары бар отбасылық жұптар;
- тарихында туысқандық туысқандық жағдайлары болған ерлі-зайыптылардың бірі;
- түсік алған, өлі нәресте туған немесе нақты медициналық диагнозсыз бедеулік диагнозы қойылған әйелдер;
- радиацияға, зиянды химиялық заттарға ұшыраған ата-аналар;
- жүктілік кезінде алкогольді немесе тератогенді препараттарды тұтынған әйелдер мен ерлерұрықтың деформациясын тудырады.
Хромосомалық ауытқуларға қай жаста тексеруден өту керек?
Жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық талдау қанша тұратынын 18 жасқа толмаған әйелдер де, 35 жастан асқандар да, 40 жастан асқан ерлер де біледі. Жоғарыда айтылғандай, жеке гендер мен ДНҚ жасушаларының мутация қаупі жыл өткен сайын арифметикалық прогрессияда артады.
Жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық тестілер барлық ерлі-зайыптыларға ешнәрсесіз берілуі керек.
Бүгінгі таңда ұрпақтан-ұрпаққа берілетін тұқым қуалайтын аурулардың көптігі барлық жас жұбайларға зерттеуден өту қажеттілігінің басты себебі болып табылады. Сонымен қатар, заманауи генетиктер жыл сайын тоқтаусыз көбірек жаңа ауруларды ашуды жалғастыруда.
Генетикалық тестілеу жүктілікті жоспарлаудағы маңызды қадам болып табылады
Әрине, болашақ ата-ананың денесінде мутацияға қабілетті гендердің барлығын болжау мүмкін емес. Жүктілікті жоспарлау кезінде бірде-бір генетикалық талдау белгілі бір ерлі-зайыптылардың тұқым қуалайтын ауытқуларсыз абсолютті сау бала туатынына абсолютті кепілдік бере алмайды. Бұл ретте жүктілікке теориялық және нақты дайындық үшін қауіп дәрежесін нақтылау өте маңызды.
Сонымен, әлеуетті ата-аналар дәрігерлерден көмек сұрадыгенетикалық орталық. Мамандар емтиханды қалай жүргізеді және жүктілікті жоспарлау кезінде олар міндетті түрде қандай генетикалық сынақтардан өтуі керек? Көпшіліктің қызығушылығы төмендегілерді қанағаттандыруға көмектеседі.
Генетиктер үшін маңызды ұпайлар
Тексерудің бірінші кезеңі маманның медициналық-генетикалық кеңес беруі болып табылады, оның барысында дәрігер әрбір әлеуетті ата-ананың отбасындағы асыл тұқымды ерекшеліктерін мұқият және егжей-тегжейлі зерттейді. Медициналық генетиктердің ерекше назарын туылмаған бала үшін жоғары қауіп факторларына лайық. Олар:
- ана мен әкенің генетикалық және созылмалы аурулары;
- болашақ ата-аналар пайдаланатын препараттар;
- жағдайлар мен өмір сапасы, өмір сүру жағдайлары;
- кәсіби қызмет ерекшеліктері;
- қоршаған орта мен климаттық аспектілер, т.б.
Біртүрлі көрінгенімен, барлығына таныс қарапайым қан мен зәр анализінің жауаптары, кейбір жоғары мамандандырылған мамандардың (эндокринолог, невропатолог және т.б.) тұжырымдары генетиктер үшін маңызды рөл атқарады. Көбінесе мамандар жұптарға кариотипті диагностикалауды тағайындайды. Болашақ аналар мен әкелердегі хромосомалардың саны мен сапасын анықтау туысқандық некеде, бірнеше жүктіліктен түсік алуда, диагноз қойылған, бірақ түсініксіз бедеулікте өте маңызды.
Генетикалық талдау қанша тұрады?
Мәскеудің әртүрлі медициналық генетикалық орталықтарында «XLA-Typing» деп аталатын жүктілікті жоспарлаудың генетикалық талдауының құны 5000-нан бастап ауытқиды.9 000 рубль, патологияларға бейімділікті зерттеу спектрінің кеңдігіне байланысты.
Аяқталған зерттеу генетикке жағымсыз факторлардың әсер ету ықтималдығы туралы объективті қорытынды жасауға көмектеседі. Жүктілікті жоспарлау кезіндегі генетикалық талдаулар болашақ үгінділердің денсаулық жағдайы туралы жеке, салыстырмалы түрде дәл болжам жасауға мүмкіндік береді. Дәл осы түрдегі зерттеу баланың нақты тұқым қуалайтын ауруларды дамытудың күтілетін қаупі туралы айтуға көмектеседі. Дәрігер толыққанды дені сау сәбидің ата-анасы болуды армандайтын ерлі-зайыптыларға негіз болатын пайдалы ұсыныстарды бере алады.
Генетикалық ауруға шалдыққан балалардың болу қаупі
Сонымен қатар, әрбір талдауға белгілі бір бейімділік болған кезде тәуекелді анықтайтын мән беріледі. Жүктілікті жоспарлау кезіндегі генетикалық аурулар, дәлірек айтсақ, олардың болашақ үгінділерде пайда болу ықтималдығы пайызбен өлшенеді:
- Тәуекел деңгейі төмен (10%-ға дейін) ата-ананың алаңдайтын ештеңесі жоқ. Барлық талдаулар бұл жұптың барлық жағынан дені сау бала болатынын көрсетеді.
- Орташа көрсеткішпен (10-нан 20%-ға дейін) қауіп ұлғаяды, ал науқас нәресте туу мүмкіндігі толыққанды бала туу ықтималдығына дерлік тең. Мұндай жүктілік жүкті әйелді мұқият пренатальды бақылаумен бірге жүреді: тұрақты ультрадыбыстық зерттеу, хорион биопсиясы.
- Тәуекелдері жоғары (20%-дан) дәрігерлер кеңес бередіерлі-зайыптылар тұжырымдамадан бас тарту және жүктілікті болдырмау. Тұқым қуалайтын ауруға шалдыққан нәресте туылу мүмкіндігі сау бала туу мүмкіндігінен әлдеқайда жоғары. Бұл жағдайда балама шешім ретінде мамандар ерлі-зайыптыларға ЭКО бағдарламасына сәйкес донорлық жұмыртқаны немесе сперматозоидты пайдалануды ұсына алады.
Жүктіліктің ерте кезеңіндегі зерттеулер
Ата-ана қандай жағдайда да үміт үзбеуі керек. Толығымен дені сау бала туылу мүмкіндігі жоғары қауіп жағдайында да сақталады. Жүктілікті жоспарлау кезінде генетикалық талдаудың не беретінін түсіну үшін бастапқы кезеңдердегі даму ақауларына арналған зертханалық диагностикалық шараларға назар аудару керек.
Көптеген ата-аналар көптен күткен жүкті болған сәттен бастап, ұрықтың бәрі дұрыс екенін біле аласыз ба? Нәрестенің жатырында тұқым қуалайтын генетикалық аурулары бар-жоғын білуге болады.
Жүкті әйелдердің генетикалық диагностикасының әдістері
Дәрігерлер жүкті әйел мен ұрықты объективті диагностикалау үшін көптеген әдістер мен әдістерді қолдана алады. Шынында да, даму ақаулары мен аномалиялардың болуы нәресте туылғанға дейін ұзақ уақыт бойы бағалануы мүмкін. Ультрадыбыстық және зертханалық технологияның жыл сайынғы прогрессімен дәлдік мүмкіндігі артады. Сонымен қатар, соңғы бірнеше жылда дәрігерлер скрининг сияқты диагностикалық әдістерге басымдық берді. Ол «кең ауқымды» сайлауды білдіредісауалнама. Скрининг барлық жүкті әйелдер үшін міндетті.
Әркім генетикалық сынақтан өтуі керек
Неліктен қауіп тобына жатпайтындар үшін де генетикалық сынақтан өту керек? Бұл сұрақтың жауабы көңіл көншітетін статистикаға байланысты. Мысалы, 35 жастан асқан аналардан Даун синдромымен туылған балалардың жартысы ғана. Босанатын әйелдердің қалған жартысы арасында жасы 25-ке де толмаған жас келіншектер көп. Хромосомалық патологиясы бар балалардың анасы болған әйелдерде айырбастау картасына тек 3% -ында ұқсас аурулары бар бұрынғы нәрестелердің тууы туралы жазба болған. Яғни, генетикалық аурулар ата-ананың жасына байланысты емес екені даусыз.
Ұрықтағы хромосомалық патологияларды немесе болашақта генетикалық ауытқулардың пайда болуына бейімділігін анықтау үшін сынақтардан өтуден аулақ болыңыз, әлі құрылмаған нәресте болмауы керек. Кез келген аурудың болуын олардың дамуының ерте сатысында анықтау патологияның алдын алуды білдіреді. Заманауи медицинаның мүмкіндіктерін ескере отырып, көптен күткен сәбиге мұндай қадам жасамау оның алдында әділетсіздік және жауапсыздық болар еді.
