Тестикулярлық феминизация синдромы – ерлердің жыныстық гормондарына сезімталдықтың төмендеуімен жүретін салыстырмалы түрде сирек кездесетін туа біткен патология. Неғұрлым ауыр жағдайларда дене андрогендердің әсеріне мүлдем сезімтал болмайды. Мұндай аурудың белгілері әртүрлі дәрежеде ауырлық дәрежесіне ие болуы мүмкін және емделушілер үшін емдеу жеке таңдалады.
Әрине, мұндай ауруды басынан өткерген адамдарды қосымша ақпарат қызықтырады. Аталық феминизация синдромы дегеніміз не? Ауруды қалай емдеуге болады және терапияның шынымен тиімді әдістері бар ма? Неліктен ауру дамиды? Науқастар үшін болжам қандай? Көптеген адамдар осы сұрақтарға жауап іздейді.
Тестикулярлық феминизация синдромы - бұл не?
Біріншіден, бұл терминнің мағынасын түсінген жөн. Аталық бездердің феминизация синдромы - бұл мутациядан туындаған туа біткен ауружыныстық хромосома. Ауру андрогендерге сезімталдықтың жоғалуымен бірге жүреді, ал еркек жыныс гормондарына сезімталдықтың төмендеу дәрежесі әртүрлі болуы мүмкін - симптомдардың ауырлығы осыған байланысты.
Мысалы, қалыпты андрогенге төзімділікпен, сыртынан қарағанда, бала қалыпты дамиды. Алайда, есейген кезде ер адам бедеу болып шығуы мүмкін, өйткені оның денесі сперматозоидтарды шығармайды.
Гормондарға сезімталдықтың толық жоғалуы тестикулярлық феминизация синдромы сияқты аурудың фонында мүлдем басқаша көрінеді. Адамның кариотипі еркек болып қалады. Осыған қарамастан, ұлдар жалған гермафродитизммен туылады, онда ұрық бездерінің бір мезгілде болуымен және қандағы тестостеронның қалыпты деңгейімен әйел түріне сәйкес сыртқы жыныс мүшелерінің қалыптасуы жүреді. Жыныстық жетілу кезінде бұл ұлдарда әйелдердің жыныстық белгілері пайда болады (мысалы, кеуде қуысының ұлғаюы).
Тестикулярлық феминизация синдромы – салыстырмалы түрде сирек кездесетін патология. Әрбір 50-70 мың жаңа туған нәрестеге тек осындай мутациямен ауыратын 1 бала келеді. Егер гермафродитизм жағдайларын қарастыратын болсақ, онда пациенттердің шамамен 15-20% -ында атипті жыныс мүшелерінің болуының себебі дәл STF-мен байланысты. Айтпақшы, медицинада патология әртүрлі атаулармен пайда болады - андрогенге сезімталдық синдромы, Моррис синдромы, ерлердің псевдогермафродитизмі.
Әйелдерге арналған STF: мүмкін бе?
Көптеген адамдарды тестикулярлық феминизация синдромы әйелдерде мүмкін бе деген сұрақ қызықтырады. Патология Y хромосомасының мутациясымен байланысты болғандықтан, тек ер адамдар зардап шегеді деп нақты айтуға болады.
Екінші жағынан, бұл аурумен ауыратын адамдар көбінесе әйелдерге ұқсайды. Оның үстіне олар өздерін соған сәйкес қабылдайды. Статистикаға сәйкес, жалған гермафродитизммен ауыратын науқастар жиі жұқа фигурасы бар тартымды, ұзын бойлы қыздарға ұқсайды. Мұндай диагнозы бар адамдарға тіпті кейбір ерекше мінез-құлық белгілері, соның ішінде логикалық және дәл ақыл, жағдайларды жылдам басқару қабілеті, энергия, тиімділік және басқа да «ер» қасиеттері бар.
Тағы бір қызық факт, спортпен шұғылданатын көптеген әйелдердің еркек кариотипі бар. Сондықтан кәсіпқой спортшылар ДНҚ талдауы үшін сілекей алады - Моррис синдромы бар әйелдерге (яғни ерлер) жарысқа қатысуға рұқсат етілмейді.
Айтпақшы, мұндай патологияның болуы көптеген тарихи тұлғаларға, соның ішінде Джоан-д-Арк пен атақты Англия патшайымы Элизабет Тюдорға байланысты.
Патологияның негізгі себептері
Айтылғандай, Моррис синдромы (тестикулярлық феминизация синдромы) AR геніндегі ақаудың нәтижесі болып табылады. Мұндай мутация андрогендік гормондарға жауап беретін рецепторларға әсер етеді, нәтижесінде олар жай ғана сезімтал болады. Зерттеулерге сәйкес, синдром Х-тәрізді рецессивті түрде беріледі және ақаулы гендердің тасымалдаушысы,әдетте анасы. Екінші жағынан, екі толық дені сау ата-ана туылған балада өздігінен мутация болуы мүмкін, бірақ мұндай жағдайлар әлдеқайда сирек тіркеледі.
Ұрықтың даму процесінде кариотипке сәйкес ұрықтың жыныс бездері (жыныстық бездер) қалыптасады - баланың толыққанды аталық безі болады. Бірақ геннің зақымдалуына байланысты тіндер пениса, ұрық безі, уретра және простата безінің пайда болуына жауап беретін тестостерон мен дегидростеронға сезімтал емес (сезімсіз). Бұл ретте тіндердің эстрогендерге сезімталдығы сақталады, бұл әйел түріне сәйкес жыныс мүшелерінің одан әрі дамуын тудырады (жатырды, жатыр түтіктерін және қынаптың жоғарғы үштен бір бөлігін қоспағанда).
Синдромның толық түрі және оның ерекшеліктері
Тестикулярлық феминизация синдромы (Моррис) рецепторлардың тестостеронға сезімталдығының толық жоғалуымен бірге жүруі мүмкін. Мұндай жағдайларда бала аталық генотиппен (У хромосомасы бар), еркек жыныс бездерімен, бірақ әйелдің сыртқы жыныс мүшелерімен туылады.
Мұндай балаларда ұрық және жыныс мүшесі болмайды, ал аталық бездер құрсақ қуысында қалады. Оның орнына қынап пен сыртқы жыныс еріндері бар. Көбінесе дәрігерлер мұндай жағдайларда қыздың тууы туралы айтады. Науқастар, әдетте, жасөспірім кезінде етеккірдің болмауына шағымданады. Айтпақшы, балада екінші жыныстық белгілер әйел түріне сәйкес дамиды (дауыс мутациясының болмауы, шаштың өсуі, сүт бездерінің ұлғаюы). Егжей-тегжейлі тексеру арқылы дәрігер ерлер жыныс бездерінің болуын және белгілі бір жиынтығын анықтайдыхромосомалар.
Көбінесе «жыныс безінің феминизация синдромы» диагнозын аменорея және бедеулік үшін маманға жүгінген ересек әйелдер қояды.
Моррис синдромының аяқталмаған түрі және оның даму дәрежесі
Еркектердегі тестикулярлық феминизация синдромы рецепторлардың тестостеронға сезімталдығының ішінара төмендеуімен ғана жүруі мүмкін. Мұндай жағдайларда симптомдар жиынтығы әртүрлі болуы мүмкін. 1996 жылы классификация жүйесі құрылды, оған сәйкес осы патологияның бес негізгі формасы бөлінеді.
- Бірінші дәрежелі немесе еркек түрі. Балада айқын еркек фенотипі бар және ешқандай айқын ауытқуларсыз дамиды. Кейде жасөспірімдік шақта сүт бездерінің ұлғаюы және дауыстың өзіне тән емес өзгерістері байқалады. Бірақ пациенттерде әрқашан сперматогенез бұзылып, бедеулікке әкеледі.
- Екінші дәреже (негізінен ерлер типі). Даму еркек түріне сәйкес жүреді, бірақ кейбір ауытқулармен. Мысалы, микропенис пен гипоспадиялардың пайда болуы (уретраның сыртқы тесігінің ығысуы) мүмкін. Жиі науқастар гинекомастиядан зардап шегеді. Сондай-ақ тері астындағы майдың біркелкі емес шөгуі байқалады.
- Үшінші дәреже немесе екіұшты даму. Пациенттерде пениса айтарлықтай қысқарады. Скротум да өзгертілген - кейде пішіні бойынша ол сыртқы жыныс еріндерін еске түсіреді. Несепағардың ығысуы байқалады, аталық бездер жиі ұрық қуысына түспейді. ерекшеліктері де барәйелдер белгілері - кеуденің ұлғаюы, тән дене бітімі (кең жамбас, тар иық).
- Төртінші дәреже (басты әйел түрі). Бұл топтағы науқастарда әйел фенотипі бар. Аталық бездер құрсақ қуысында қалады. Әйел жыныс мүшелері, алайда, кейбір ауытқулармен дамиды. Мысалы, балада қысқа «соқыр» қынап пайда болады, ал клитор жиі гипертрофияланып, микропениске ұқсайды.
- Бесінші дәреже немесе әйел түрі. Аурудың бұл түрі барлық әйел сипаттамаларының қалыптасуымен бірге жүреді - бала қыз болып туылады. Дегенмен, кейбір ауытқулар бар. Атап айтқанда, науқастар жиі клитордың кеңеюін сезінеді.
Дәл осы белгілер тестикулярлық феминизация синдромымен бірге жүреді. Мұндай патологиямен көбею мүмкін емес - науқастың денесі еркек жыныс жасушаларын шығармайды, ал әйелдің ішкі органдары жоқ немесе толық қалыптаспаған.
Статистикаға сүйенсек, ұқсас диагнозы бар адамдар жиі шап жарығымен ауырады, бұл аталық бездің шап каналы арқылы өтуінің бұзылуымен байланысты. Несепағардың сыртқы тесігінің ығысуына байланысты зәр шығару жүйесінің әртүрлі ауруларының (мысалы, пиелонефрит, уретрит және басқа да қабыну аурулары) даму қаупі артады.
Диагностикалық процедуралар
Мұндай аурудың диагностикасы ұзақ процесс. Ол көптеген емдеуді қамтиды:
- Бастау үшін дәрігер анамнез жинайды. Сауалнама кезінде балада бар-жоғын білу керексодан кейін туғаннан кейін немесе жыныстық жетілу кезіндегі даму ауытқулары. Отбасы тарихы да талданады (туыстарында мұндай ауытқулар болды ма).
- Маңызды кезең де физикалық тексеру болып табылады, оның барысында маман дененің және сыртқы жыныс мүшелерінің құрылымында ауытқулардың болуын, шаштың өсу түрін және т.б. байқайды. Науқастың бойы мен салмағы өлшенеді. Қосалқы ауруларды анықтау үшін қосымша зерттеулер қажет.
- Одан әрі кариотиптеу жүргізіледі – хромосомалардың саны мен сапасын анықтауға мүмкіндік беретін процедура, бұл өз кезегінде науқастың жынысын анықтауға мүмкіндік береді.
- Қажет болған жағдайда молекулалық-генетикалық зерттеу жүргізіледі, оның барысында зақымдалған гендердің саны мен түрлері анықталады.
- Урологтың тексеруі міндетті - дәрігер сыртқы жыныс мүшелерінің құрылысы мен ерекшеліктерін зерттейді, қуық асты безін пальпациялайды және т.б.
- Гормон деңгейін тексеру үшін қан сынағы алынады.
- Ультрадыбыстық зерттеу де ақпарат береді. Бұл процедура ішкі жыныс мүшелерінің құрылымындағы ауытқуларды анықтауға, түспеген аталық бездерді анықтауға және қатар жүретін ауруларды анықтауға мүмкіндік береді.
- Ішкі органдардың құрылымы туралы ең дәл ақпаратты магниттік-резонанс немесе компьютерлік томография кезінде алуға болады.
Тестикулярлық феминизация синдромы: емдеу
Бұл жағдайда терапия науқастың жасына және сезімталдық дәрежесіне тікелей байланысты.андроген гормонының рецепторлары. Гормондарды алмастыру терапиясы міндетті болып табылады, ол андроген тапшылығын жоюға, дұрыс қайталама жыныстық белгілерді қалыптастыруға және дамудың ықтимал ауытқуларын жоюға мүмкіндік береді.
Психотерапия өте маңызды кезең екенін түсіну керек - науқас маманның тұрақты кеңесін қажет етеді. Шынында да, статистикаға сәйкес, жалған гермафродитизм көбінесе клиникалық депрессияның дамуына әкеледі. Егер мутация ересек жаста кездейсоқ анықталса (біз тестостерон рецепторларына толық иммунитет туралы айтып отырмыз), онда дәрігер бұл туралы толыққанды өмір сүретін және өзін әділ жыныстың өкілі ретінде көрсететін әйелге хабарламау туралы шешім қабылдауы мүмкін.
Операция қашан қажет?
Көп мәселені арнайы процедуралар арқылы шешуге болады. Әйелдердің фенотипі бар науқастарда аталық безді алып тастау көрсетілген. Мұндай процедура қажет, өйткені ол грыжаның дамуын болдырмауға және ерлердің жыныстық сипаттамаларын одан әрі дамытуға көмектеседі. Сонымен қатар, процедура аталық бездің қатерлі ісігінің алдын алу болып табылады.
Ағзаның дамуы әйел түріне сәйкес болса, кейде жыныстық өмір сүруге мүмкіндік беретін қынап пен сыртқы жыныс мүшелеріне пластикалық операция жасау қажет. Хирургиялық араласу несеп шығару арнасының жылжуын түзете алады.
Науқас ерлер үлгісіне айналғанда кейде ұрық түтіктерін ұрық қуысына әкелу қажет. Өйткені ұқсас диагнозы бар көптеген ер адамдар зардап шегедігинекомастия кезінде кеудеге пластикалық операция жиі жасалады, бұл денені табиғи пішініне келтіруге көмектеседі.
Науқастарға арналған болжам және ықтимал асқынулар
Тестикулярлық феминизация синдромы (Моррис) өмірге тікелей қауіп төндірмейді. Дене андрогендік гормондарға толық сезімталдықсыз болса да қалыпты жұмыс істейді. Медициналық және хирургиялық араласудан кейін науқас еркек кариотипі бар әйел ретінде толық өмір сүре алады. Бірақ ұрық қуысына түспейтін аналық бездің қатерлі ісігінің даму қаупі бар - мұндай жағдайларда шаралар қабылдау керек. Қатерлі ісіктің дамуын болдырмау үшін ұрық қуысына аталық бездерді хирургиялық алып тастау (егер науқаста еркек фенотипі болса) немесе бездерді толық алу (егер науқаста әйел фенотипі болса) жасалады.
Басқа ықтимал асқынуларға келетін болсақ, олардың тізімінде жыныстық қатынастың мүмкін еместігі (жыныс мүшелерінің дұрыс қалыптаспауы), зәр шығарудың бұзылуы (несеп-жыныс жүйесінің дамуы кезінде, зәр шығару арнасы ығысады). Науқастар фенотипіне қарамастан бедеулік болып табылады. Әлеуметтік қиындықтар туралы ұмытпаңыз, өйткені әрбір бала, тіпті одан да көп жасөспірім өз денесінің ерекшеліктерін түсіне алмайды. Әрине, хирургиялық араласу кезінде жыныстық аймақтың проблемалары, сондай-ақ экскреторлық жүйенің патологиясы жойылуы мүмкін. Кез келген жағдайда пациенттер үшін болжам қолайлы.
Алдын алу шаралары бар ма?
Өкінішке орай, мұндай дерттің пайда болуының алдын алатын ешбір дәрі жоқ. Бірақ, тестикулярлық феминизация синдромы генетикалық патология болғандықтан, оның даму қаупін тіпті жүктілікті жоспарлау кезеңінде де анықтауға болады - болашақ ата-аналар сынақтан өтуі керек.
Бұзылыстары диагнозы қойылған науқастарға келетін болсақ, оларға білікті медициналық көмек, сондай-ақ тұрақты медициналық тексерулер, гормондық терапия қажет.
