Иммундық жүйенің аурулары салыстырмалы түрде жақында зерттеле бастады, өйткені бұл ғылым медицинадағы ең жас ғылымдардың бірі болып табылады. Дегенмен, қарқынды дамудың арқасында бүгінде бұл салада көптеген жаңалықтар ашылды. Ағзаның қорғаныс жүйесінің аурулары иммун тапшылығы жағдайлары деп аталады, олар біріншілік және қайталама зақымдануларға бөлінеді. Мұндай патологиялардың мысалы - Т-лимфоциттердің туа біткен жетіспеушілігі бар ДиДжордж синдромы. Қорғаныс механизмдерінің жеткіліксіздігінен басқа, бұл ауру неонатальды кезеңде, ал кейбір жағдайларда жатырішілік даму кезінде байқалатын органдар мен жүйелердің дамуындағы көптеген ауытқулармен көрінеді.
Аурудың өршу механизмі
ДиДжордж синдромы тимус безінің (тимус) толық немесе жартылай дамымауымен сипатталады. Бұл орган балалардағы кеуде қуысында орналасқан және жасушалық иммундық жауапты қалыптастыру үшін қажет. Жыныстық жетілу кезінде тимус көлемі кішірейе бастайды және май тініне айналады. Бұл процесс қалыпты және жоқпатологияға сілтеме жасайды. ДиДжордж синдромымен біз бұл органның туа біткен жоқтығы немесе оның жеткіліксіз дамуы (гипоплазия) туралы айтып отырмыз. Нәтижесінде иммундық жасушалар ақаулы болып қалады және өз функцияларын орындамайды. Сонымен қатар, бұл аурумен денеде кальций мен фосфор алмасуына жауап беретін қалқанша маңы бездерінің болмауы жиі байқалады. Әртүрлі жүйелердің аномалияларының даму механизмі ерте жүктілік кезінде пайда болатын құрсақішілік ұрық дамуының бұзылуымен байланысты.
ДиДжордж синдромы: патологияның себептері
Қазір тимус аплазиясының неліктен пайда болатыны туралы нақты түсінік жоқ. Көп жағдайда бұл патологиямен 22-ші хромосомада генетикалық ақау пайда болады, ол оның бөлімдерінің бірінің жоғалуынан тұрады. Мұндай бұзушылық тұқым қуалаушылықпен байланысты деп саналады, алайда бұл теория дәлелденген жоқ. Сонымен қатар, 22-ші хромосоманың ақауы барлық науқастарда байқалмайды, бірақ тек 80% жағдайда. ДиДжордж синдромының себептері анадағы патологиялардан туындаған эмбриональды ұрықтың бұзылуымен де байланысты. Оларға жүктілік кезінде берілетін жұқпалы аурулар (қызамық, қызылша, герпес), қант диабеті, бас миының жарақаттары және т.б.. ДиДжордж синдромының басқа себептері психоактивті заттарды теріс пайдалану (алкоголь, есірткі) және пренатальды кезеңде химиялық заттардың әсер етуі.
Тимус аплазиясының клиникалық көрінісі
Ауру байқала бастайдынәресте өмірінің алғашқы күндерінде, өйткені иммундық жүйенің жеткіліксіздігінен басқа, ол көптеген ақаулармен көрінеді. Ең ауыры - жүрек патологиясы, өйткені олардың кейбіреулері өмірмен үйлеспейді (Фаллот тетрады). Дамудың аномалиялары кез келген мүшелер мен жүйелерге әсер етуі мүмкін, бірақ көбінесе ДиДжордж синдромы келесі белгілермен көрінеді:
- Бет мимикасы бұзылыстары: бас сүйегі мен жақ сүйектерінің кішіреюі, көздің кеңеюі, жүрекшенің дамымауы, готикалық таңдай, еріннің жырығы және т.б.
- Тыныс алу жолдары мен өңештің аномалиясы.
- Жүйке жүйесінің ақаулары – ми қыртысының немесе мидың атрофиясы. Осы бұзылулардың нәтижесінде жүрістің бұзылуы, парез және паралич, сезімталдықтың өзгеруі байқалады. ОЖЖ аномалияларының негізгі көрінісі бала өмірінің алғашқы жылдарында байқалатын ақыл-ойдың артта қалуы болып табылады.
- Ас қорыту жолдарының ақаулары: стеноз және атрезия.
- Сүйектің патологиялық сынуы, саусақтардың немесе саусақтардың санының ұлғаюы.
- Көру мүшесінің аномалиялары: страбизм, көз торының тамырларының бұзылуы.
- Зәр шығару жүйесінің ақаулары.
Бұзылулар жеке немесе аралас пайда болуы мүмкін. Кейбір жағдайларда дамудың ауытқулары жоқ, ал ДиДжордж синдромы тек иммундық механизмдердің жеткіліксіздігінен тұрады. Т-лимфоциттердің жетіспеушілігі вирустық және бактериялық инфекцияларға, ісік процестеріне бейімділікпен көрінеді. Сонымен қатар, аурулариммунитет тапшылығынан туындаған, бактерияға қарсы және қабынуға қарсы терапияға нашар бейімделеді. Қалқанша маңы бездерінің аплазиясы конвульсиялық жағдайлармен көрінеді.
Аурудың диагностикалық критерийлері
Диагноз келесі белгілердің жиынтығымен қойылады: жұқпалы ауруларға жоғары сезімталдық, даму аномалиялары және құрысулар. Зертханалық зерттеулерде лимфоциттер санының азаюын және кальций деңгейінің төмендеуін байқауға болады. Диагнозды растау үшін иммундық жағдайды зерттеу қажет. Бұл жағдайда келесі өзгерістер байқалады: вакцинацияға жауаптың болмауы және жоғары сезімталдық пен лимфобластикалық трансформацияға теріс сынақтар. В-лимфоциттердің саны өзгермейді. Жасушалық иммунитеттің құрылымдарын зерттеуде олардың белсенділігінің төмендеуі және төмендеуі байқалады. Кеуде қуысының ультрадыбыстық зерттеуінде тимус пен қалқанша маңы бездерінің болмауы немесе азаюы анықталады. ДНҚ құрылымын зерттеу 22-ші хромосомадағы өзгерістер туралы білуге мүмкіндік береді.
ДиДжордж синдромы: патологияны емдеу
Патологияны емдеу бұзушылық дәрежесіне байланысты. Тимус толық болмаған жағдайда орган трансплантациясы көрсетіледі. Ағзалар мен жүйелердің ауыр ақаулары үшін хирургиялық емдеу қажет. Аурудың асқынбаған ағымымен және ауыр аномалиялардың болмауымен қолдау терапиясы тағайындалады. Негізгі препараттар - иммуностимуляторлар. Өмір бойы ағзадағы кальций тапшылығының орнын толтыру қажет. СағатЖұқпалы аурулар симптоматикалық терапия болып табылады: антибиотиктер, вирусқа қарсы препараттар. Дәрі-дәрмектерді қабылдаудан басқа, гипотермиядан, стресстік жағдайлардан және басқа да жағымсыз факторлардан аулақ болу керек.
Тимус аплазиясының салдары
ДиДжордж синдромы қауіпті, себебі ол көптеген асқынуларды тудырады. Бұл патологиясы бар науқастар ісік процестеріне, ауыр инфекциялық процестерге бейім. Синдромның жиі салдары аутоиммундық бұзылулардың дамуы болып табылады. Бұл науқастың денесінің өз жасушаларын бөтен агент ретінде қабылдап, олармен күресуге кірісуіне байланысты. Нәтижесінде жүйелі қызыл жегі, дерматомиозит, ревматоидты артрит сияқты аурулар пайда болады. Дамудың ауыр ауытқулары кезінде келесі асқынуларды байқауға болады: ақыл-ойдың артта қалуы, аяқ-қолдардың салдануы, соқырлық. Конвульсиялық синдром кезінде асфиксияға байланысты тыныс алу жеткіліксіздігі дамуы мүмкін.
ДиДжордж синдромының болжамы
Иммундық тапшылық пен бет мимикалық бас сүйегінің көрінетін ақауларының қосындысымен диагноз қойылады: ДиДжордж синдромы. Бұл аурудан зардап шегетін адамдардың фотосуреттерін арнайы медициналық әдебиеттерден көруге болады. Осы белгілердің бұл тіркесімімен өмірдің болжамы әдетте қолайсыз, өйткені даму аномалиялары патологияның ауыр түрін көрсетеді. Әдетте, ДиДжордж синдромымен ауыратын балалар ауыр жұқпалы немесе онкологиялық ауруларға байланысты 10 жасқа дейін өмір сүрмейді. Егержеңіл курс, ақаулардың болмауы және адекватты алмастыру терапиясы, болжам қолайлы болуы мүмкін.
ДиДжордж синдромының алдын алу
Бұл аурудың арнайы профилактикасы жоқ. Ұрықтың эмбриональды дамуының бұзылуын болдырмау үшін болашақ ана стресс факторларын шектеуі, жаман әдеттерден бас тартуы, сондай-ақ бактериялық және вирустық аурулардың инфекциясының алдын алуы керек. Дамудың аномалияларын жүктіліктің әр триместрінде жүргізілетін жоспарлы ультрадыбыстық зерттеуде анықтауға болады.
