Балалық шақтағы эпилепсияның әртүрлі көріністерінің ішінде Дравет синдромы ерекше орын алады және баланың өміріне қауіп төндіретін ең ауыр патология болып табылады. Бұл синдром нәресте өмірінің бірінші жылында көрінеді және көбінесе оның психомоторлық дамуының елеулі бұзылуына, ал кейбір жағдайларда өлімге әкеледі. Бұл өте сирек кездесетін ауру, оның негізгі белгілері мен емдеу әдістері туралы мақалада кейінірек айтатын боламыз.
Қандай жағдайда Дравет синдромы бар деп айтылады?
Дрейв синдромы жиі емес - бұл патологиядан 40 мың жаңа туған нәрестеге 1 адам зардап шегетіні атап өтіледі (сонымен қатар ұлдар ауру санының шамамен 66% құрайды). Бірақ бұл, айтпақшы, дәрігерлер кейде дұрыс диагноз қою қиынға соғады және осылайша қымбат уақыт жоғалады. Ал аталған синдроммен демеуші терапиясыз баланың жағдайы,жасына қарай нашарлайды.
препараттар, сіз Dravet синдромына күдіктене аласыз.
Балалар күні бойына жиі бірнеше шабуылдарды бастан кешіреді және бұл жағдай шамамен бір аптаға созылады. Осыдан кейін бір-екі апта тыныштық болады және бәрі қайталанады.
Дравет синдромындағы эпилептикалық статус жиі кездеседі. Ол конвульсиялармен бірге жүруі немесе конвульсивті емес болуы мүмкін, сегментарлы миоклониямен (бұлшық еттердің жылдам жиырылуы) әртүрлі қарқындылықтағы сананың бұзылуы түрінде болуы мүмкін.
Дравет синдромы: себептері
Сипатталған синдромның негізгі себебін зерттеушілер генетикалық бейімділік деп атайды, атап айтқанда, науқас гендерінде натрий арнасының мутациясының болуы.
Нәрестелерде сипатталған жағдайдың дамуының басталуының арандатушы факторлары көбінесе кез-келген ауру кезінде дене температурасының жоғарылауы, ыстық ваннаны қабылдау, қызып кету болып табылады. Бұл сондай-ақ қатты шаршау немесе жарықты ынталандыру (жарықтандыру шамдары, қараңғыдан ашық жарыққа өту және т.б.) болуы мүмкін. Айта кету керек, мұның бәрі және науқастың өмірінің кейінгі жылдарында әртүрлі күштегі ұстамаларды тудыратын ол үшін қауіпті болады.
Дрейв синдромы: белгілері
НегізгігеДравет синдромының көріністерін ошақты және жалпыланған эпилепсиялық ұстамаларға жатқызуға болады. Фокальды ұстамалар олардың пайда болуын тудыратын қозу аймағы мидың тек бір бөлігінде орналасуымен ерекшеленеді. Екі жарты шарда нейрондардың патологиялық белсенділігінің дамуы жағдайында біз жалпыланған құрысулар туралы айтып отырмыз.
Дравет синдромындағы құрысулар көбінесе полиморфты болады. Балада жылына клоникалық (бұлшықет тонусының өзгеруімен), тоник (бұл өте ұзаққа созылған бұлшықет спазмы) және жалпыланған миоклоникалық конвульсиялар болуы мүмкін.
Жиі атипті абсанс түріндегі ұстамалар болады – баланың санасы қоршаған ортаға жартылай немесе толық жауап бермейтін жағдайлар. Нәресте бұл кезде жансызданып, бір нүктеге қарап, артқа еңкейіп, кенет құлап қалуы немесе жай ғана қолындағы затты түсіріп алуы мүмкін.
Көбінесе аталған ұстамалар ояту кезінде, сондай-ақ ояну кезінде пайда болады (ұйқы кезінде олар осы диагнозы бар науқастардың 3% -ында ғана тіркелген).
Дравет синдромының клиникалық көрінісі қалай дамиды?
Әдетте, Дравет синдромы аталған белгілердің белгілі бір реттілікпен пайда болуымен ерекшеленеді. Дәрігерлер аурудың үш негізгі кезеңін ажыратады.
- Клоникалық құрысулар көрінісімен салыстырмалы түрде жеңіл кезең (қысқа уақыт кезеңінен кейін бірінен соң бірі жүретін бұлшықеттердің жылдам жиырылуы). Арандатушы жағдай ретінде, әдетте, температураның жоғарылауыбала, бірақ болашақта олар қазірдің өзінде және оған тәуелсіз болуы мүмкін.
- Агрессивтіліктің жоғарылауы – көптеген миоклониялық құрысулардың пайда болуымен. Олар көбінесе фебрильді (яғни температураның көтерілуіне байланысты) табиғатта және магистраль мен аяқ-қолдарға таралады. Миоклониялық ұстамалар атипті абсанстық ұстамалармен және күрделі ошақты ұстамалармен қосылады.
- Ұстамалар басылатын және баланың неврологиялық және ақыл-ойы қатты бұзылған статикалық кезең.
Балалық шақтағы ауыр миоклониялық эпилепсияның негізгі белгілері
Жоғарыда айтқанымыздай, Дравет синдромы сирек кездесетін ауру болғандықтан, мамандар жиі диагноз қоюды қиындатады. Сондықтан ата-аналарға баланың патологиялық жағдайының дамуы туралы нақты ақпарат беру маңызды. Аталған синдромға келесі белгілер болған жағдайда күдіктенуге болады:
- бір жасқа дейін дамыған ауру;
- ұстамалар полиморфты (яғни олардың көріністері әртүрлі);
- ұстамалар типтік антиконвульсанттармен тоқтамайды;
- ұстамалардың пайда болуы бала денесінің температурасының жоғарылауымен байланысты;
- нәрестенің дамуында айтарлықтай кешігу бар (бұл белгіні әртүрлі дәрежеде көрсетуге болады);
- атаксия көріністері (қозғалыстардың координациясы) көрсетіледі;
- МРТ көрсеткіштері патологияның болуын растамайды (әсіресе аурудың басында);
- ЭЭГ – фон ырғағының баяулауы және мультифокальды бұзылулар,секірулер мен баяу тербелістермен бейнеленген.
Дравет синдромы бар балаларда бұл белгілерден басқа әдетте гиперактивтіліктің және зейіннің жетіспеушілігінің болуы тән.
Дравет синдромының даму болжамы
Ауыр миоклониялық эпилепсияның болжамы әдетте нашар. Дравет синдромы диагнозы қойылған науқастардың барлығында ақыл-ойдың артта қалуы байқалады және жағдайлардың жартысында ол ауыр түрде өтеді. Төрт жастан кейін пациенттерде мінез-құлық ауытқулары, соның ішінде психоздар дамуымен үдемелі нашарлау байқалады.
Өкінішке орай, сипатталған патологияда өлімге әкелетін нәтиже де өте жоғары – 18%-ға дейін және оның себептері көбінесе ұстамалар немесе эпилептикалық статус кезіндегі жазатайым оқиғалар болып табылады.
Балада ұстама кезінде ауыр зардаптардың туындау қаупін азайту үшін ата-аналар құрысу кезінде алғашқы көмектің қалай көрсетілетінін жақсы түсінуі керек.
Қызбаға байланысты құрысу кезінде алғашқы көмекті қалай көрсету керек?
Егер бала безгегіне жауап ретінде талма ұстаса (есіңізде бұл аурудың негізгі белгілерінің бірі), мына ережелерді сақтаңыз:
- баланы тегіс жерге жатқызу;
- таза ауамен қамтамасыз етіңіз;
- баланың аузын шырыштан тазарту;
- баланың басын бүйіріне бұру;
- қызаны түсіретін шараларды қолданыңыз.
Егер баланың қызуы айқын болса, яғни маңдайы қызып, беті қызып тұрса.қызарған, содан кейін құрысу кезіндегі алғашқы көмек температураны төмендетуге бағытталуы керек (маңдайға салқын дымқыл компресс, қолтық астына және шап аймағына салқын қою, денені 1: 1 қатынасында сумен және сірке суымен ысқылау, антипиретиктер).
Егер нәрестенің терісі бозарса, ерні мен тырнақтары көгеріп кетсе, қалтырау, аяқтары мен қолдары суық болса, онда үйкеу және суық компресс жасауға болмайды. Қан тамырларын кеңейту үшін нәрестені жылыту керек, антипиретиктерді, сондай-ақ 1 кг салмаққа 1 мг дозада Но-шпа немесе Папаверин таблеткаларын беру керек.
Ұзартылған эпилепсиялық ұстамаларға көмек
Баланың жалпыланған клоникалық және тоникалық конвульсиялары бар ұзартылған эпилепсиялық ұстама жағдайында сізге:
- тегіс бетке жату;
- бала ұрып кетпеуі үшін басының астына жұмсақ нәрсе қойыңыз;
- таза ауамен қамтамасыз етіңіз;
- ауыз бен тамақты шырыштан тазартыңыз;
- басыңызды бүйірге бұрыңыз;
- матаның кез келген бөлігін түйінге байлап, тілі мен еріндерін тістеп алмас үшін оны тістердің арасына салыңыз, өйткені бір жастағы бала қаттырақ заттарға (қасық, таяқша) тістерін сындыруы мүмкін;
- ауыздағы көбікті сүлгімен сүртіңіз;
- шабуыл кезінде нәресте бір нәрсеге соқпағанына көз жеткізіңіз.
Егер құрысулар статус түрінде болса, міндетті түрде жедел жәрдем шақыру керек.
Дравет синдромы бар балаларды емдеудің негізгі принциптері
Емдеусипатталған аурумен ауыратын бала ұстамалардың төмендеуіне және олардың статус формасының дамуын болдырмауға дейін төмендейді.
Дравет синдромы диагнозы қойылған кезде емдеу белгілі эпилепсияға қарсы препараттарды қолдануды болдырмайды: Карбамазепин, Финлепсин, Фенитоин және Ламотриджин, өйткені олар тек науқастың жағдайын нашарлатады, ұстамалардың бар түрлерінің ағымын нашарлатады.
Міндетті дәрілік терапиядан басқа, қызбаның алдын алу туралы есте сақтау маңызды, өйткені бұл жағдай пациент үшін әсіресе қауіпті. Жарық ынталандыру арқылы шабуылдарды тудырмау үшін оған көк линзалары бар көзілдірік немесе бір герметикалық шыны кию ұсынылады.
Дравет синдромы үшін дәрілік терапия
Диагноз расталған кезде, бастапқы емдеу Топираматты қолданудан басталады. Ол тәулігіне 12,5 мг дозада тағайындалады, оны бірте-бірте тәулігіне 3-10 мг / кг дейін арттырады. (Дәрі күніне екі рет қабылданады). Бұл құрал әсіресе сипатталған балалық эпилепсия жалпы конвульсиялық ұстамалармен және құрысулардың дененің бір жағынан екінші жағына ауысуымен (гемиконвульсиялар) пароксизммен көрінетін жағдайларда тиімді.
Монотерапияға арналған келесі дәрілер вальпрой қышқылының туындылары болып табылады («Конвулекс», «Конвульзофин» шәрбаты және т.б.) – әсіресе атипті абсенттер мен миоклониялар үшін тиімді, сондай-ақ барбитур қышқылы («Фенобарбитал») үшін қолданылады. жалпы конвульсиялар, статустық курсқа бейімділік. Айтпақшы, бұл жағдайда жоғарыбромид тиімділігі.
Қажет болса, дәрілік заттарды біріктіріп қолданыңыз. Олардың ең тиімдісі - вальпроаттарды Топираматпен біріктіру.
