Бүгінгі таңда медицинада тұқым қуалайтын жүйке жүйесінің аурулары сирек кездеседі. Олардың бірі - Унферрихт-Лундборг ауруы немесе миоклониялық эпилепсия. Бұл патология адамда деменцияға әкелетін прогрессивті ағымға ие. Бұл мукополисахаридтер синтезіндегі ақауға және мишықта, ми қыртысында және таламуста дегенеративті өзгерістердің дамуына байланысты.
Ауру сирек кездеседі және жүз мың науқастың бірінде диагноз қойылады. Патологияны емдеу тек симптоматикалық болып табылады, ол көбінесе мүгедектікке әкеледі. Дәл диагнозды уақтылы қойып, аурудың дамуын бәсеңдететін терапияны тағайындау маңызды.
Мәселенің сипаттамалары мен сипаттамасы
Миоклонус-эпилепсия – белгілі бір бұлшықет топтарының кенет жиырылуымен, эпилепсиялық ұстамалармен және үдемелі ағымымен сипатталатын тұқым қуалайтын жүйке жүйесінің дегенеративті ауруы. Ауруаутосомды-рецессивті жолмен беріледі және 21-хромосомадағы ген мутациясымен байланысты.
Патология алты мен он бес жас аралығында түнгі миоклониямен қосылатын эпилепсиялық ұстамалар түрінде көріне бастайды. Содан кейін аяқ-қолдарда, денеде бұлшықет жиырылуы байқалады, бұл өзін-өзі күту проблемаларына әкеледі, жұтылу және жүру бұзылады. Әсіресе жиі ауру күшті сенсорлық ынталандырудың әсерінен көрінеді, мысалы, жарқыраған жарқырау, өткір дыбыс және т.б. Бұл жағдайда адам сананың жоғалуымен бірге жүруі мүмкін шабуылды дамытады. Дамудың кеш сатысында патология церебеллярлық атаксия, психикалық бұзылулар, деменция белгілерімен көрінеді.
Патологияда таламус, төменгі зәйтүн және қара субстанция ядроларында өзгерістер болады. Бұл нейрондар санының азаюынан және олардың цитоплазмасында полиглюкозаннан тұратын спецификалық амилоидты түзілістердің – Лафора денешіктерінің анықталуынан көрінеді. Бұл денелер жүректің, бауырдың, жұлынның және басқа мүшелердің жасушаларында да кездеседі.
Осылайша, миоклонус-эпилепсия – миоклонус, эпилепсиялық ұстамалар және когнитивті бұзылулар түріндегі белгілері күшейетін генетикалық ауру. Бұл белгілердің барлығы бір-бірімен үйлескенде байқалады.
Алғаш рет патология туралы 1891 жылы неміс невропатологы Г. Унферрихт, содан кейін 1903 жылы Г. Лунборг ашқан кезде айта бастады. Сондықтан прогрессивті миоклониялық эпилепсия деп аталадысонымен қатар Унферрихт-Лундборг ауруы.
Аурудың көбі Францияның оңтүстігінде, Испания мен Балқанда, сондай-ақ Солтүстік Африкада диагноз қойылған. Патология әртүрлі жыныстағы адамдарға әсер етеді. Ол әдетте балалық немесе жасөспірімдік шақта пайда болады.
Аурудың даму себептері
Миоклониялық эпилепсияның негізгі себебі - 21-ші хромосомадағы CSTB генінің мутациясы. Болжам бойынша, оның ақауы жүйке жасушаларында метаболикалық процестердің бұзылуына әкеледі, бұл аурудың дамуын тудырады.
Бұл патологияның айырмашылығы тек ОЖЖ жасушалары зақымдалады, бұлшық еттерге әсер етпейді.
Көп жағдайда патология гендік аймақта қайталанатын бөлімдердің көшірмелерінің санының күшті өсуінен туындайды. Әдетте сау адамда максимум үш көшірме болады, бұл аурумен ауыратын науқаста көшірмелер саны 90-ға жетеді.
Аурудың генетикалық нұсқалары
Медицинада патологияның бірнеше нұсқасын ажырату әдетке айналған:
- Мукополисахаридтердің ми ішілік жинақталуымен байланысты аутосомды-рецессивті тұқым қуалайтын ауру.
- Тұқым қуалаушылықтың әртүрлі сатылары бар прогрессивті патология, ол сопақша мидың және сопақша мидың пирамидасының зақымдалуымен сипатталады.
- Миоклониялық миоклониялық диссинергиялық.
Симптомдар мен белгілер
Миоклониялық эпилепсияның белгілері балалық шақта эпилепсиялық ұстамалар түрінде біліне бастайды. Бір айдан кейін симптомдар қосыладыбелгілі бір орналасуы жоқ миоклонус. Ол кенеттен пайда болады және бірден бір немесе бірнеше бұлшықеттердің серпінді жиырылуымен сипатталады. Мұндай көріністер бір немесе қайталанатын, симметриялы және асимметриялық болуы мүмкін. Біріншіден, патология жамбас экстензорларында байқалады, қозғалыстар шағын амплитудаға ие.
Миоклонус бұлшықет жүйесіне таралса, адамда аяқ-қолдың жылдам қимылдары болады, содан кейін патология бетке, денеге, мойынға және тіпті тілге таралады. Соңғы жағдайда дизартрия дамиды. Белсенді қозғалыс, физикалық белсенділік, күшті эмоциялар кезінде симптомдар күшейеді. Ұйқы кезінде бұл белгілер әдетте болмайды.
Ауру дамыған сайын қозу, эйфория, галлюцинация, сананың шатасуы және агрессия пайда болады. Неврологиялық тексеруде аяқ-қолдың және дененің атаксиясы, бұлшықет гипотензиясы анықталады. Сондай-ақ, кейбір жағдайларда көру қабілетінің бұзылуы байқалады, бұл толық соқырлыққа әкелуі мүмкін. Мұның бәрі бас ауруымен бірге жүреді.
Аурудың дамуы
Жарқын белгілерге байланысты науқас өздігінен жүре алмайды, тұра алмайды, тамақ іше алмайды. Эпилепсиялық ұстамамен адам есін жоғалтады, мезгіл-мезгіл қайталанатын конвульсиялар пайда болады. Миоклонус дамыған сайын ұстамалар азаяды. Балалардың психомоторлы дамуы кешігуі мүмкін.
Уақыт өте келе деменция, атаксия, тремор, ригидтілік, дизартрия пайда болады. Кейде психоз дамидышизофрения, өзіне-өзі қол жұмсау әрекеттері байқалады. Ауру созылмалы түрде өтеді, үнемі дамиды. Оның болжамы нашар. Алғашқы белгілер пайда болғаннан кейін он екі жыл өткен соң, әдетте толық деменция басталады, адам мүгедек болып қалады.
Диагностикалық шаралар
Балалардағы миоклонус-эпилепсия диагностикасы тұқым қуалайтын анамнезді зерттеуден, науқасты тексеруден басталады. Сондай-ақ генетикалық зерттеулер жүргізу маңызды. Тексеру кезінде дәрігер миоклонусты анықтайды. Егер баланың жасы аурудың дамуының шыңына жетсе, бұл растайтын фактор. Диагностика ретінде неврологиялық әдістер қолданылады.
Дәрігер келесі тексерулерді тағайындайды:
- Фон ырғағының төмендеуін анықтауға арналған электроэнцефалограмма.
- CSTB генінің мутациясын, оның құрылымының бұзылуын анықтауға арналған генетикалық зерттеу.
- 21-хромосомадағы геннің белгілі бір бөліктерінің көп көшірмелерін анықтау үшін ПТР.
- Реакция өнімдерін хроматографиялық бөлу.
- Лафора денелерінің болуы үшін бауыр жасушаларын зерттеу.
- Мукополисахаридтер деңгейін анықтау үшін қан сарысуын талдау.
- Биологиялық материалды әрі қарай зерттеумен тері биопсиясы.
МРТ әдетте тағайындалмайды, өйткені әдіс бұл аурудағы ауытқуларды анықтамайды.
Дифференциалды диагностика
Сонымен қатар дәрігер патологияны кене энцефалиті, Кожевников эпилепсиясы, Хант миоклоникалық диссинергиясы,миоклониялық болмауы, склерозды субакутты лейкоэнцефалит, созылмалы атаксия, Тэй-Сакс синдромы.
Терапия
Егер балада миоклониялық-эпилепсия диагнозы қойылса, оның не екенін дәрігер айтады, кім емдеу стратегиясын әзірлейді. Медицинада патологияның бастапқы ақауын анықтау мүмкін емес, сондықтан тек симптоматикалық ем жүргізіледі.
Дәрігер миоклониялық эпилепсияны емдеу үшін келесі препараттарды тағайындайды:
- Антиконвульсанттар: бензонал, клоназепам.
- Вальпрой қышқылының құралдары, мысалы, «Конвулекс». Дәрілердің бұл тобы миоклонусты жақсы әлсіретеді, эпилепсиялық ұстамалардың жиілігін төмендетеді.
- Ноотропты препараттар: Пирацетам, Ноотропил. Бұл препараттар когнитивті бұзылыстың көрінісін бәсеңдетуге көмектеседі.
- Витаминдік кешендер, глютамин қышқылы.
Мұндай кешенді емдеу миоклониялық эпилепсияның дамуын бәсеңдетіп, адамның қартайғанша өмір сүруіне мүмкіндік береді. Әдетте, дәрігер бірден екі немесе үш антиконвульсантты тағайындайды, олардың дозасы әр жағдайда жеке таңдалады.
Патологияны емдеу үшін «Фенитоин» препараты қолданылмайды, өйткені ол церебеллярлық симптомдарды күшейтеді, қозғалыстардың координациясының бұзылуы мен когнитивті бұзылуларды тудырады, сонымен қатар «Карбамазепин», өйткені бұл жағдайда бұл құрал тиімсіз..
Әртүрлі дәрежедегі когнитивті бұзылыстар үшін психологиялық кеңестен өту де маңыздыкөріністер.
Болжам
Миоклониялық-эпилепсияның болжамы қолайсыз, әсіресе емдеу кеш басталған жағдайда. Кейбір жағдайларда емдеу қиын болатын аурудың дәріге төзімді түрі бар. Бұл жағдайда күшті антиконвульсанттар қолданылады. Терапия болмаған жағдайда науқас деменция мен атаксия нәтижесінде мүгедек болып қалады. Статистикаға сәйкес, адамдардың көпшілігінде ауру дәл атаксияға әкеледі. Бірақ заманауи медицина пациенттерге жетпіс жасқа дейін өмір сүруге мүмкіндік береді.
Алдын алу
Ауру тұқым қуалайтындықтан, оның алдын алатын арнайы алдын алу шаралары жоқ. Салауатты өмір салтын ұстану ұсынылады және патологияның алғашқы белгілері пайда болған кезде терапия тактикасын әзірлеу үшін дереу дәрігермен кеңесу керек.
Аурудың көрінісін жеңілдету және оның дамуын бәсеңдету үшін дәрілік терапияға қатысты дәрігердің рецептін қатаң сақтау қажет. Сондай-ақ топтық және жеке психотерапия сессияларына бару, оқу процесін түзетуден өту маңызды.
Көбінесе балалар эмоционалдық саланы психологиялық түзетуді қажет етеді, бұл әсіресе жасөспірімдік шақта. Дәрігерлер бұл жаста алты ай сайын дәрігердің тексеруінен өтуге кеңес береді. Сондай-ақ жасөспірімде депрессия белгілерін уақтылы анықтау маңызды, өйткені суицидтік әрекеттердің ықтималдығы жоғары. Ата-аналар диагноз қойылған балаларының психикалық денсаулығын мұқият бақылауы керекауру.
Қорытынды
Миоклонус-эпилепсия – жеткілікті сирек кездесетін генетикалық патология, ол балалық шақта біліне бастайды. Емдеу симптоматикалық болуы керек, егер ол уақтылы басталса, аурудың дамуын бәсеңдетуге болады, осылайша науқастың өмір сүру сапасын жақсартуға болады. Ауыр жағдайларда ауру мүгедектікке әкеледі, адам өз бетінше қозғала алмайды, тамақ ішеді. Ол деменцияны дамытады.
Қазіргі медицинада аурудың дамуына әкелетін гендік мутацияның себептері анықталмаған. Оның пайда болуын болдырмайтын алдын алу шаралары да жоқ. Бұл жағдайда басты мәселе дер кезінде диагноз қою болып табылады.
Миоклониялық эпилепсия үш белгілермен көрінетінін есте ұстаған жөн: эпилепсиялық ұстамалар, когнитивтік бұзылулар және белгілі бір бұлшықет топтарының кенеттен жиырылуы (миоклонус). Бұл сипаттамалар алдын ала диагноз қоюдың негізгі нүктесі болып табылады.
