Үйеңкі сироп ауруы – лейцин, изолейцин және валин сияқты амин қышқылдарының алмасуының бұзылуымен байланысты генетикалық ауру. Олардың адам ағзасындағы сұйықтықтардағы концентрациясы артып, улануды, кетоацидозды, құрысуларды және тіпті комаға әкеледі.
Тарих
Медициналық әдебиетте алғаш рет ересектердегі үйеңкі шәрбаты ауруын 1954 жылы дәрігер Менкес сипаттаған. Пациенттердегі зәрдің ерекше иісіне байланысты бұл атау алды. Зерттеушілер үшін ол күйдірілген қантқа немесе ағаш сиропына ұқсайтын. Тағы бір ғылыми атауы – тармақталған қышқыл ауруы.
Бұл геннің тұқым қуалау жолы аутосомды-рецессивті болғандықтан, шамамен жүз елу мың жаңа туған нәрестеде бір рет кездеседі. Аурудың ағымы ауыр және көбінесе балалық шақта өліммен аяқталады.
Этиология
Аурудың дамуы үшін ата-ананың екеуі де ақаулы геннің тасымалдаушысы болуы керек,тармақталған тізбекті альфа-кетоқышқылдарының дегидрогеназасына жауапты. Табиғатта бұл фермент жұмыртқа, сүт, ірімшік, құс еті және т.б. сияқты ақуызға бай тағамдарда кездеседі. Жаңа туған нәресте жүйке жүйесі үшін өте қауіпті органикалық ацидемияны дамытады.
Үйеңкі сироп ауруы еврейлерде, амиштерде, меннониттерде жиі кездеседі. Бұл олардың жабық әлеуметтік топта өмір сүруіне байланысты, ал некелер көбінесе өте алыс туыстар арасында болады, яғни ата-аналардың аминқышқылдарының алмасуына жауапты мутацияланған генінің болуы ықтималдығы айтарлықтай артады.
Симптомдар
Туылғаннан кейінгі екінші аптаның өзінде үйеңкі шәрбаты ауруын сенімді түрде анықтауға болады. Симптомдар баланың әдеттен тыс мінез-құлқында жатыр: ол үнемі тыныш жылайды, нашар тамақтанады, жиі және көп түкіреді, тіпті құсуы мүмкін. Интоксикацияның дамуымен конвульсиялар пайда болады, бұлшықет тонусы жоғарылайды. Бұл баланың денесін «жіпте» дегендей, аяқтарын тобықпен айқастырып созу арқылы көрінеді. Опистототонустың дамуына дейін.
Егер ата-ана ауруды елемей, дәрігерге хабарласпаса, онда аурудың келесі кезеңі тыныс алу мен сананың бұзылуы болып табылады. Балалар летаргиялық, бастаманың жоқтығы, ессіздікке, содан кейін комаға түседі. Неврологиялық бұзылулар, тіпті қолайлы нәтиже болса да, өмір бойы қалады. Бұл үйеңкі шәрбатының дер кезінде анықталмағаны үшін төленетін құн. Пациенттердің фотосуреттері көңілсіз, ал ең өкініштісі, көбінеоларда балалар бейнеленген.
Диагностика несепте ашытылмаған аминқышқылдарының болуын талдауға, сондай-ақ клиникалық көріністерге негізделген.
Жіктеу
Көріністердің қарқындылығы мен дегидрогеназа инерттілігінің дәрежесіне байланысты аурудың бірнеше түрі бөлінеді:
- Классикалық. Сырттай сау нәресте туылғаннан кейін көп ұзамай, бірнеше күн ішінде белгілер пайда бола бастайды. Біріншіден, бұл тәбеттің болмауы және емшек сүтінен бас тарту, содан кейін салмақ жоғалту, ұйқының апноэ кезеңдері. Содан кейін жалғыз клоноздар, содан кейін клоникалық-тоникалық конвульсиялар. Бәрі комамен аяқталады. Фермент белсенділігі екі пайыздан төмен.
- Мерзімді. Ауру алты айға дейін, тіпті өмірдің екі жылға дейін ешқандай жолмен көрінбейді. Триггер - бактериялық немесе вирустық инфекция, вакцинация немесе тағамдағы ақуыз мөлшерінің шамадан тыс артуы. Симптомдар біртіндеп дамиды. Фермент белсенділігі - жиырма пайызға дейін.
- Тиаминге тәуелді. Клиникалық көріністері бойынша ол алдыңғы формаға ұқсас. Маңызды айырмашылық емдеуде В1 дәрумені қолданылады, бұл несеп пен қандағы аминқышқылдарының концентрациясын айтарлықтай төмендетеді.
Емдеу
Ауруханаға адам ауыр улану жағдайында түскендіктен үйеңкі шәрбаты ауруын детоксикациямен емдеуді бастау керек. Ол үшін плазмаферез, перитонеальді диализ, қан компоненттерін құю, сондай-ақ мәжбүрлі диурез және гемосорбция қолданылады.
Науқастың жағдайы тұрақтанғаннан кейін олар зат алмасу бұзылыстарын түзете бастайды. Ең алдымен, бұл ақуыздың мөлшері аз диета, кейде емшек сүтімен тамақтанбау ұсынылады. Тамақтану ережелерін қатаң сақтау жүйке жүйесін одан әрі зақымдамауға көмектеседі.
Заманауи технология үйеңкі шәрбаты ауруын іс жүзінде емдеуге мүмкіндік берді. Ғылым қажетті аминқышқылдарын алмастыратын дәрілерді ұсынып, тәжірибеге енгізеді. Олар метаболизм жылдамдығын қалыпты шектерде сақтайды, тіпті қалыпты диета кезінде де уланудың алдын алады.
Тиісті ұсыныстарды орындап, дер кезінде ауруханаға барсаңыз, адам толыққанды өмір сүре алады. Өкінішке орай, балалардағы неврологиялық бұзылулар тез дамып, ата-аналардың тиісті шараларды қабылдауға уақыты жоқ.
