Гликоген ауруы - организмнің әртүрлі мүшелері мен тіндерінде гликоген жиналатын аурулар қатары. Аурудың тұқым қуалайтыны бұрыннан анықталған. Ол организмдегі гликоген алмасуына жауапты ферменттің белсенділігінің бұзылуынан туындайды. Ауру әйелдің де, еркектің де ағзасында паразиттенеді және, өкінішке орай, емделмейді. Алайда симптомдардың алдын алу үшін дер кезінде қажетті шаралар қабылданса, адам ауруды есіне түсірмей, ұзақ өмір сүре алады.
Аурудың үш түрі бар: бұлшықет, бауыр және жалпылама.
Бұл мақалада гликоген ауруының тұқым қуалайтыны сипатталған.
Гликоген дегеніміз не?
Гликоген шын мәнінде жасушалардағы глюкозаның белгілі бір қоры болып табылады. Бұл тағаммен бірге ағзаға түсетін күрделі көмірсулар. Бір қызығы, гликоген негізінен бауырда орналасады және ыдыраған кезде ол бүкіл денені глюкозамен толық қамтамасыз етеді.
Кез келген әрекетті орындау үшін адамға қажетгликоген ыдырағанда ғана алатын энергия. Бұл дененің қалыпты жұмыс істеуі үшін ең маңызды ферменттердің бірі деп қорытынды жасауға болады.
Себептер
Гликоген – глюкозаның жеке молекулаларынан тұратын өте маңызды фермент. Ол бұзылған кезде глюкоза бүкіл денеге таралады. Гликогенді бауыр ауруларының негізгі себебі - гликогенді сақтау орындарында оны ыдыратуға қажетті ферменттердің болмауы. Бұл жағдайда дене гликогенді жеткілікті түрде алады, бірақ қалыпты өмір сүру үшін глюкоза жеткіліксіз. Бірақ бұл негізгі фактор болғанына қарамастан, дәрігерлер гликогендік аурулардың тағы 12 маңызды себебін анықтайды.
Әрқашан дерлік ауру баламен бірге туады. Кейбір балалар жеткілікті гликоген өндірмейді, сондықтан белгілі бір тағамдарға тәуелді болады.
Гликоген ауруының ең көп тараған түрі 3. Патология дұрыс емес гликоген синтезіне байланысты.
Ауру түрі 0
Гликогендік аурумен (нөлдік гендік типті локализация) баланың ғана емес, ересек адамның да өмірі үшін өте қауіпті кома симптомы байқалады. Сана жоғалады, адам сыртқы ынталандыруға жауап беруді тоқтатады, сонымен қатар дененің температуралық реттелуінің бұзылуы және жүрек соғысының жоғарылауы немесе баяулауы байқалады. Егер балада ерте жаста кома пайда болса,онда оның аман қалу мүмкіндігі өте аз. Егер оның ағзасы бұл жағдайды жеңе алса, онда баланың ақыл-ойы артта қалуы, сонымен қатар физикалық дамудан артта қалуы мүмкін.
Гликогеноз I тип
Бала кезінен көрінеді. Балалардағы гликогендік аурудың белгілері пациенттердің тәбетінің болмауынан, жиі және күшті құсудан зардап шегетіндігінде жатыр. Тұрақты жөтел кезінде ентігу жиі кездеседі.
Гликогеннің бауырда жиналуына байланысты оның мөлшері айтарлықтай артады, оны мұқият тексеру арқылы тануға болады. Геморройдың белгілері дамуы мүмкін, бұл анустан мерзімді қан кетуді білдіреді. Сондай-ақ, балаларда бастың мөлшері артады, дененің басқа бөліктеріне қатысты пропорционалды емес көрінеді. Егер бала өмір сүре алса, адамның физикалық дамуы тежеледі. Ең сорақысы, кейін науқаста бауыр ісігі дамуы мүмкін.
Гликоген ауруы мен гипогликемияның бірінші түрі ұқсас құбылыстар екенін айта кеткен жөн.
Екінші түрі
Екінші типтегі гликогенозда аурудың бірінші түрімен дерлік бірдей белгілер бар. Бұл психикалық және физикалық дамудың кешігуі, летаргия, тәбеттің ішінара жоғалуы. Уақыт өте келе көкбауыр, бүйрек, сондай-ақ жүрек және бауыр көлемі ұлғаяды. Жүйке жүйесі зақымданғандықтан, паралич пайда болуы мүмкін. Сонымен қатар, позаның нашарлауы және сколиоздың дамуы байқалады. Айта кету керек, бұл түр алдыңғы сияқты өмірге қауіп төндірмейді, науқас өмір сүредікәрілік.
III типті гликогеноз дегеніміз не?
Оның белгілері бірінші түрімен бірдей, бірақ қатерлі ісік тудырмайды және ауру салыстырмалы түрде жеңіл өтеді. Жыныстық жетілуден кейін ол соншалықты агрессивті емес, тек бұлшықет тонусының төмендеуі, шаршау, әлсіздік байқалады.
Гликогеноздың IV түрі
Бұл айқынырақ белгілерді тудырады, олардың ішінде: сарғаю, асцит, яғни іштің ұлғаюы, терінің қышуы. Туылғаннан бастап гликоген бауырда жиналады, ол ақырында бауыр циррозына әкелуі мүмкін. Өкінішке орай, бұл түрі өлімге әкеледі.
Бесінші түрі. Бұл не?
Аурудың бұл түрі тек бұлшықеттерге әсер етеді, өйткені қорытылмаған гликоген бұлшықет тінінде жиналады. Бұлшықеттер көлемі ұлғаяды, тіндердің құрылымы тығыз болады, бірақ бұл бұлшықеттерді күшті етпейді. Бұл симптом физикалық күш салу кезінде спазмды және ауырсынуды тудырады. Терлеу күшейеді, тахикардия қаупі артады.
5 типті гликогеноз аурудың басқа көріністеріне қарағанда мүлдем қауіпсіз екенін атап өткен жөн. Адам ұзақ өмір сүре алады, ал оның барлық мүшелері қалыпты жұмыс істейді.
Гликогеноздың VI түрі
Бұл түрдегі белгілерді, көп жағдайда, туғаннан тануға болады. Бас мөлшерінің ұлғаюы, сондай-ақ тәбеттің болмауынан көрінетін салмақ жоғалту. Қанда басқа микроэлементтерге қатысты майлардың жоғарылауы байқалады.
Түріжетінші
Симптомдары басқа метаболикалық ауруларға ұқсас. Яғни, бұл фосфоглицерат мутаза, фосфоглицераткиназа, лактатдегидрогеназа, бета-энолаза ферменттерінің тапшылығы. Диагноз бұлшықет тінінің биопсиясы арқылы жүзеге асырылады. Олар сондай-ақ қан анализін тапсырады. Пациенттерге көмірсуларды қабылдаудан және физикалық белсенділікті арттырудан аулақ болу ұсынылады.
VIII типті гликогеноздың белгілері
Бұл жерде белгілер жоғарыда айтылғандардың барлығынан айтарлықтай ерекшеленеді. Науқаста жүйке жүйесінің бұзылуы бар, онда қозғалыстарды үйлестіру бұзылады. Сондай-ақ қол, аяқ, бет бұлшықеттерінің еріксіз және тұрақсыз қозғалыстарын байқауға болады. Бауыр жеткіліксіздігі дамиды, бауырдың өзі мөлшері артады. Пациенттердің тірі қалу мүмкіндігі жоқ, әдетте барлығы жасөспірімдік жасқа жетпей өледі.
Гликогиноз IX типті
Симптомдардың ең аз спектрі бар ауру түрі. Тек бауыр жеткіліксіздігі байқалады.
Оныншы теріңіз
Ең қызығы бұл гликоген ауруының ең сирек түрі. Медицина тарихында бір рет қана анықталған. Бұлшықет ауруымен бірге жүреді. Басқа түрлер сияқты бауыр көлемінің ұлғаюы байқалды.
XI типті ауру
Аурулардың барлық тобының азды-көпті қауіпсіз түрі. Бауыр көлемінің ұлғаюы байқалады. Өсудің аздап баяулауы, ал жасы ұлғайған сайын рахит дамуы мүмкін. Алайда, адам жыныстық жетілу жасына жеткенде, ауру соншалықты белсенді түрде дамуын тоқтатады,науқастың жағдайы жақсара бастады.
Гликоген ауруының биохимиясы оның кішкентай пациенттің де, ата-анасының да, дәрігердің де тұрақты бақылауын қажет ететінін көрсетеді.
Емдеу
Гликогендік ауру – тұқым қуалайтын ауру, сондықтан көп жағдайда ол іс жүзінде емделмейді. Бірақ айта кету керек, қажетті шараларды сақтау арқылы сіз қалыпты өмірлік белсенділікті жүргізе аласыз. Әрине, бұл гликогеноздың бірінші, төртінші және сегізінші түрлеріне қатысты емес, өйткені мұндай жағдайларда адам орта жасқа жетпей өледі.
Ағзадағы метаболикалық процестердің алдын алу үшін дәрігерлер пациенттерге арнайы диеталық терапияны тағайындайды, содан кейін аурудың дамуын тоқтатуға болады. Бастау үшін дәрігер науқастың барлық биохимиялық және метаболикалық процестерін тексереді, содан кейін қандағы глюкозаның қажетті деңгейін сақтайтын диетаны тағайындайды. Бұл диеталарда белоктар мен көмірсулар басым болады, ал майлар ең аз мөлшерде сақталады.
Балалар үшін түн ортасында энергия қорын үздіксіз тамақтандырусыз толықтыруға ыңғайлы болу үшін жүгері крахмалы өте жақсы. Суда шамамен бірден екіге дейін сұйылту керек, крахмалдың мұндай қоры баланы түнде тамақтандырудан толығымен бас тартуға көмектеседі, өйткені крахмал дозасы шамамен алты-сегіз сағатқа жетеді.
Егер мұндай диеталармен баланың қолайлы жағдайын сақтау мүмкін болмаса, онда байытылған қоспаны енгізу сияқты жағымсыз процедураларға жүгінуге тура келеді.мальтодексин.
Аурудың бірінші түрінде галактоза мен фруктозаны қабылдау әдетте шектеледі, үшінші дәрежелі гликогенозда сахароза шектеледі. Әдетте бұл сүт өнімдері, жемістер мен жидектердің көп мөлшері, мейіз, кептірілген өрік, әртүрлі сироптар және тазартылған қант.
Бірақ, өкінішке орай, кейбір жағдайларда кейбір диеталар қатты жетіспеуі мүмкін, содан кейін стационарлық жағдайда денені ішілік түрде тамақтандыруға тура келеді. Назогастральды түтік арқылы тамақтандыру да бар.
Екінші типті гликогеноз жағдайында бәрі әлдеқайда күрделі. Пациенттерге қажетті ферменттердің қатысуымен мамандандырылған терапия тағайындалады. «Меозим» препараты екі аптада бір рет науқасқа жиырма миллиграммда енгізіледі. Меозима – адам жасаған глюкозидаза ферменті.
Алайда бұл процедураның күрделілігі бұл дәріге бірқатар елдерде тыйым салынғанында жатыр. Ол шынымен медицинада АҚШ-та, кейбір Еуропа елдерінде және Жапонияда ғана қолданылады. Сіз дәрі-дәрмекпен емдеуді мүмкіндігінше ертерек бастау керек екенін түсінуіңіз керек, себебі әсер әлдеқайда күшті болады.
Басқа дәрілер де қолданылады, олардың ішінде «Алопуринол» немесе никотин қышқылы. Сонымен қатар, ағзадағы кальций мен В және D дәрумендерінің мөлшерін өтейтін препараттар қолданылады.
Ауру тек бір бұлшықетте ғана паразиттенсе, науқасқа фруктозаның күнделікті қабылдауы тағайындалады, 50-100 грамм жеткілікті. Мұндайпроцедуралар ағзаға қажетті витаминдердің жетіспеушілігін өтейді.
Түрлі дәрі-дәрмекпен емдеуден басқа, дәрігерлер ота жасауды да пайдаланады. Бұл бауыр трансплантаты болуы мүмкін, яғни донордан науқасқа бауырдың бір бөлігін немесе толық трансплантациясы. Операция тек бірінші, үшінші және төртінші түрдегі гликогенозбен орындалатынын білу керек, сондықтан қажетсіз шығындарды болдырмау үшін әрқашан аурудың түрін өте дәл анықтау қажет. Операция үшінші типті гликогенозбен жасалса, бұл науқастың өз бауырын құтқару мүмкін емес дегенді білдіреді.
Кейде пациенттерге глюкагон немесе анаболикалық гормондар сияқты препараттарды енгізуге болады.
