Компьютерлік және позитронды эмиссиялық томография және аспаптық талдауды қолданатын басқа да сезімтал диагностикалық әдістер жақында кең таралған клиникалық тәжірибеге айналды. Түрлі патологияларды ерте диагностикалаудың осындай перспективалы әдістерінің бірі генетикалық маркерлерді зерттеуге және талдауға негізделген әдіс болып табылады. Қазіргі заманғы зертханалар ұзақ уақыт бойы адам қанындағы әртүрлі патологиялық жағдайлардың онкомаркерлері мен маркерлерін анықтау қызметтерін ұсынады. Генетикалық қан маркерлері дегеніміз не, олардың көрсеткіштері қалай қолданылады, олар қандай - біз бұл туралы осы мақалада айтатын боламыз.
Ұғымдарды анықтайық
Генетикалық маркер – белгі, белгілі бір хромосомадағы белгілі орны бар ДНҚ (дезоксирибонуклеин қышқылы) сегментінің нуклеотидтер тізбегі. Бұл осы маркерге байланысты белгілердің тұқым қуалау сипатын қадағалауға мүмкіндік беретін талдауға ыңғайлы мүмкіндік.
Заманауи молекулалық биологияның маңызды тұстарымолекулалық-генетикалық маркерлердің келесі түрлері:
- Құрылымдық (белгілі бір ақуыздарды кодтайтын) гендердің сызбалары.
- Құрылымдық гендердің белокты кодтайтын аймақтары.
- Құрылымдық гендермен байланысы жоқ әртүрлі ДНҚ тізбегі үшін маркерлер.
- ДНҚ-ның микросателлит аймақтары (қысқа қайталанулар).
Генетика біздің өмірімізде
Адам геномының реттелген 2003 жылдан бастап («Адам геномы» халықаралық жобасы, Адам геномының жобасы, HGP) генетика іргелі ғылым болудан қалды, бірақ оның практикалық қолдану аясына енді. ДНҚ маркерлерін зерттеу бүгінде медицинаның көптеген салаларында ғана емес, қолданылады.
Генетикалық талдау науқастағы патологияларды анықтау, белгілі бір аллергиялық реакцияны зерттеу, ересектер мен балаларда тұқым қуалайтын патологиялардың (астма, қант диабеті, тромбофилия, шизофрения, эпилепсия) даму қаупін бағалау үшін қолданылады.
Пренатальды (туғанға дейін) медицинада эмбриондағы патологияларды анықтауға мүмкіндік беретін генетикалық талдау (Даун, Клайнфельтер, Эдвардс, Тернер синдромдары). Генетикалық маркерлер бедеулік пен аборттың себептерін анықтай алады.
Гендік диагностика фармацевтикада кеңінен қолданылады. Ол есірткінің адамдарға әртүрлі әсер ететінін түсіндіреді. Неліктен есірткінің жанама әсерлері белгілі бір санаттағы адамдарға қатты әсер етеді.
Сонымен қатар бүгінде генетикалық талдаубалаңыз спорттың қай түрінен жақсы нәтижелерге қол жеткізе алатынын және қандай диета сізге сәйкес келетінін анықтауға мүмкіндік береді.
Молекулярлық-генетикалық диагностика
Бұл адамның жеке «кодын» зерттеуге арналған біршама жас диагностикалық әдіс және вирустық және бактериялық инфекцияларды, гендердегі патологиялық мутацияларды анықтауға мүмкіндік береді. Геномдағы генетикалық маркерлерді анықтау тұқым қуалайтын және басқа аурулардың қаупін жеткілікті дәл бағалауға мүмкіндік береді.
Мұндай диагностиканың басты артықшылығы - ең аз медициналық араласу, өйткені біздің денеміздің әрбір жасушасында (қан жасушаларын қоса) біздің барлық гендеріміздің толық жиынтығы бар. Басқа биологиялық сұйықтықтарды (сілекей, амниотикалық сұйықтық, секрециялар) немесе тіндерді (шырышты қабықтар, шаштар, тырнақтар) пайдалануға болады, дегенмен бұл зерттеу үшін ең көп таралған материал болып тамырдан алынған қан.
Бұл қалай жасалды
Ресейде әлі барлық клиникалар молекулалық диагностиканы ұсына алмайды, дегенмен нәтижелердің жоғары дәлдігі бар бұл инвазивті емес зерттеу әдісі денсаулық сақтау жүйесі дамыған елдерде кеңінен қолданылып келеді.
Зерттеу қадамдары келесідей:
- Науқастан алынған биоматериал сынамасы.
- ДНҚ немесе РНҚ изоляциясы.
- Молекулалық талдау әдістерінің бірін зерттеу.
- Нәтижені зерттеу және түсіндіру.
- Генетиктің қорытындысы.
Заманауи технологиялар
ДНҚ құрылымындағы полиморфизмді (әртүрлілікті) анықтаудың оның арсеналында көптеген әдістері бар, олардың негізгілері мыналар:
- Молекулалық цитогенетика әдісі - ДНҚ негізіндегі маркерлерді немесе RFLP маркерлерін талдайды (Шектеу фрагментінің ұзындығы полиморфизмі, RFLP). Әдіс ДНҚ экстракциясын пайдаланады, оның фрагментін алады және оны әрбір адамға тән ДНҚ спектрін пайдалана отырып талдайды.
- ПТР маркерлері. Әдісте әртүрлі ұзындықтағы және нуклеотидтік тізбектері бар ДНҚ-ның арнайы праймерлерін (бөлімдерін) қолданатын полимеразды тізбекті реакция (ПТР) қолданылады. Молекулярлық диагностикадағы ең танымал әдіс.
- Флуоресцентті ДНҚ будандастыру әдісі (FISH). Бұл әдіс хромосоманың белгілі бір локусында орналасқан атипті ДНҚ аймақтарымен жұмыс істейді. Дәл осы әдіс онкологиялық патологияларды анықтауда (ісік маркерлері), пренатальды диагностикада (ұрықтың тұқым қуалайтын ауруларының маркерлері) қолданылады.
- Микрочиптеу әдісі. Бұл жағдайда пациенттің ДНҚ-ның флуоресцентті таңбаланған бөлімдері микромассивтердегі үлгілермен салыстырылады. Кардиологияда (тромбогендік қауіптің генетикалық маркерлері) және онкологияда кеңінен қолданылады.
Науқас үшін маңызды болғанда
Генетикалық талдауға жүгіну маңызды болатын жағдайлар бар, атап айтқанда:
- Дәл диагноз қажет болғанда. Мысалы, аллергендерді, вирустық инфекцияларды анықтау кезінде.
- Қашан алдын алу патологияның дамуын болдырмауға болады. Мысалы, генетикалық оң сынақпентромбофилияның маркерлері (қандағы қан ұйығыштарының пайда болу үрдісі) патологияның алдын алу үшін өмір салтын түзетуге болады.
- Науқастың өмірі емнің тиімділігіне байланысты болған кезде. Терапияның онкологиялық аурулардың ағымына әсерін бағалау кезінде дәл осылай болады.
Бұл болашақ үшін маңызды болғанда
Генетикалық талдаудың маңызды саласы - бала тууды жоспарлау немесе туу кезіндегі тәуекелді бағалау. Сондықтан болашақ ата-аналар генетикалық үйлесімділікті зерттеп, ұрпақтардағы тұқым қуалайтын патологиялардың қаупін бағалай алады. Молекулярлық-генетикалық диагностика әдістері ұрықтың жүктілік кезіндегі жағдайын зерттеуге, қауіпті синдромдар мен даму патологияларын анықтауға мүмкіндік береді.
Туылған нәрестедегі ауруларды анықтауға және олардың даму қаупін бағалауға болады. Мысалы, балада анықталған қант диабетінің генетикалық маркерлері болған жағдайда қант диабетінің тұқым қуалайтын емес түрлерінің дамуын болдырмау үшін тамақтануды реттеуге әбден болады.
Сонымен қатар, бұл әдістер әкелік пен ана болуды анықтауда жоғары ықтималдықпен қолданылады.
Қатерлі ісікке қарсы күресте ісік маркерлері
Ластанған қоршаған ортамен және зиянды әдеттердің болуымен қазіргі қоғамның реализмі онкологиялық патологиялар үшін өте көңілсіз болжам береді. Ал онкологиялық диспансердегі науқастардың өлім-жітімінің жоғары болуының басты мәселесі – аурудың кеш кезеңдерінде анықталуы.дамыту.
Бұл онкологиялық процестің болуына тән генетикалық маркерлер патологияны ерте сатысында анықтай алады, бұл пациенттердің өмір сүру көрсеткіштерін айтарлықтай арттырады. Ісік маркерлері - онкологиялық процестің клиникалық ағымына және оның болжамына әсер ететін биологиялық сипаттамалар. Сонымен қатар, онкопатологияның генетикалық маркерлеріне қан анализі емделуші ағзасының емдік әсерге реакциясын бақылауға мүмкіндік береді.
Генетика заңның сақшысы
ДНҚ өтірік айтпайды. Қазіргі сот-генетиктердің жұмысы осыған негізделген. Деректер базасы бар қылмыс болған жердегі ДНҚ маркерлерін салыстырмалы талдау бүгінгі күні ауыр қылмыстарды тергеудегі басым бағыттардың бірі болып табылады.
16 ДНҚ маркерлері мен жыныстық маркер сот-генетикада қолданылады. Бұл саладағы соңғы жетістіктер қылмыскердің нәсілін, бойын және тіпті сыртқы түрін көрсетеді.
Алайда, жетістіктерге қарамастан, бүгінгі сот тәжірибесінде қателіктер де бар. Бірақ олардан ешкім қауіпсіз емес.
