Даун синдромы – хромосомалар санының бір бірлікке ұлғаюы нәтижесінде пайда болатын генетикалық аномалия, яғни олардың тағайындалған 46 орнына 47 болуы. Мұндай балалар ата-анасының әлеуметтік жағдайына немесе терісінің түсіне қарамастан дүниеге келеді. Ғалымдар 47-хромосоманың неліктен пайда болғанына нақты жауап бере алмайды, яғни бұл аномалия пайда болмас үшін ем таба алмайды.
Даун синдромы. Туған кездегі белгілер
Бұл ауру тіпті ана құрсағында да анықталады, өйткені туылғаннан бастап нәресте өз түрінен ерекшеленеді. Перзентханада олар міндетті түрде алдын ала диагноз қойып, неонатологтардың пікірін растайтын немесе жоққа шығаратын емтихандарға жолдама береді. Сонымен, синдромды анықтайтын негізгі белгілер:
- қиғаш көздер: осыған байланысты ауру бұрын моңғолдық деп аталды;
- жалпақ бет және кішкентай бас;
- кішкентай ауызға байланысты шығыңқы тіл;
- қысқа аяқ-қолдар мен саусақтар, қолдарда кішкентай саусақтар ішке қарай бүгілген;
- мойын мен бастың жалпақ артқы жағындағы тері қатпары;
- брахицефалия;
- мұрын көпірінің жазықтығы;
- тым қозғалмалы буындар және бұлшықеттердің салқындығы;
- эпиканттың болуы (немесе эпикант - «монғол қатпары» деп аталатын).
Осы және басқа да ауытқулар баланың Даун синдромы бар екенін көрсетеді. Мұндай сәбилердің суреттері (бір ғажабы) олардың аномалияларын ескерсек те жиі эмоция тудырады.
Даун синдромы. Нәрестенің өсуі кезінде пайда болатын белгілер
Өсу процесінде кішкентай науқаста ауруды көрсететін басқа факторлар болуы мүмкін:
- қысқа мойын;
- алақанда көлденең қатпарлар пайда болады;
- тіс құрылымы мен өсуі бұзылған;
- стернальды деформация;
- қысқартылған мұрын.
Сонымен қатар, әртүрлі органдардың жұмысындағы бұзылулар немесе олардың аурулары бар. Мысалы, жүрек ауруы, есту проблемалары және эпилепсиялық құрысулар, эндокриндік жүйедегі бұзылулар.
Не істеуге болады?
Симптомдары жоғарыда сипатталған Даун синдромы емделмейді. Яғни, медицинада аурудың барлық көріністерін толығымен жоятын мұндай құрал әлі жоқ. Дәрігерге барғаннан кейін нәресте мен оның денсаулығын тиісті деңгейде қолдайтын қажетті қаражат тағайындалады, бірақ олардан ешқандай керемет күтпеу керек. Міне, не істеу керек:
- стационарға және пациенттің жағдайын бақылап қана қоймай, сонымен қатар нәрестенің қоршаған әлемге тез бейімделуіне мүмкіндік беретін бағдарламаларды әзірлеуге көмектесетін мамандарға жүйелі түрде барыңыз;
- баламен үнемі араласыңыз: ашық ауада ойындар, ән айту, сөйлесу, жаттығулар немесе гимнастика, массаждар, жаттығулар - мұның бәрі үгінділерді дамытуға бағытталған болуы керек;
- кішкентай адам сөйлей бастағаннан кейін, тіпті буындарда да, оны баяу жүгіруге және жүруге, заттарды тануға үйретуге болады. Оған басқа балаларды көрсетіңіз, оны қарым-қатынасқа үйретіңіз. Бірте-бірте үгінділерді өздігінен жеуге және дәретханаға баруды сұрауға үйрету керек. Іс жүзінде мұның барлығы қарапайым балалармен жасалады, алайда Даун синдромы бар науқастар мұны сәл баяу жасайды, оларға көбірек көңіл бөлу және есте сақтау үшін уақыт қажет.
Қорытынды
Ата-анасы балаға неғұрлым көп уақыт бөлсе, соғұрлым 3-4 жылдан кейін оны бақшаға жіберуге мүмкіндік туады; ол қандай нұсқа болатынын (арнайы мекеме немесе кәдімгі) ата-ана шешеді. Мектепке дейінгі білім беруді ойдағыдай аяқтаған соң кейбір балалар мектепке барады, ал 9-11-сыныптан кейін кейде тіпті орта арнаулы білім алып, жұмысқа орналасуға да мүмкіндік бар. Яғни, есейген бала жұмысқа орналасып, ұжымда болып, өзін-өзі асырай алады, бұл қазірдің өзінде алға жасалған үлкен қадам, тіпті қадам емес, үлкен секіріс! Мұның бәрі ата-ананың табандылығы мен махаббатының арқасында.
Даун синдромы бар балалар (оның белгілері бізде қазірдің өзіндебелгілі), толық өмір сүруге толық құқығы бар. Тәжірибе көрсеткендей, мұндай балалар керемет серік бола алады, олар өте мейірімді және мейірімді. Білімге келетін болсақ, олар қабілетті және жеткілікті түрде жаттығады, зейінділігімен ерекшеленеді. Бәлкім, балалар әрқашан бір нәрсені білмейді немесе түсінбейді, бірақ мұндай адамдар көбінесе дарынды, өнерге бейім. Оларды шектемеңіз, балалардың ой-өрісі дамып, кеңейуі керек.
