Қазіргі қоғамда «төмен» сөзі қорлау ретінде жиі қолданылады. Осыған байланысты, тынысы тарылған көптеген аналар алаңдатарлық белгілерден қорқып, ультрадыбыстық зерттеудің нәтижелерін күтеді. Өйткені, отбасындағы бала физикалық және психологиялық стрессті қажет ететін қиын сынақ. Сонымен Даун синдромы дегеніміз не? Оның белгілері мен белгілері қандай?
Даун синдромы дегеніміз не?
Даун синдромы – генетикалық патология, туа біткен хромосомалық аномалия. Ол кейбір медициналық көрсеткіштердің ауытқуымен және қалыпты физикалық дамудың бұзылуымен бірге жүреді. Айта кету керек, бұл жерде «ауру» сөзі қолданылмайды, өйткені біз сипаттамалық белгілер мен белгілі бір белгілердің жиынтығы туралы айтып отырмыз, т. синдром туралы.
Синдром туралы ең алғашқы ескерту 1500 жыл бұрын айтылған. Дәл осы жаста Францияның Шалон-сюр-Саоне қаласының қорымынан табылған даун синдромының белгілері бар баланың қалдықтары жатады. Жерлеу әдеттегіден еш айырмашылығы жоқ, одан ұқсас адамдар бар деген қорытынды жасауға боладыауытқулар қоғамдық қысымға ұшырамады.
Даун синдромын алғаш рет 1866 жылы британдық дәрігер Джон Лэнгдон Даун сипаттаған. Сонда ғалым бұл құбылысты «монғолизм» деп атаған. Біраз уақыттан кейін патология ашушының атымен аталды.
Себебі қандай?
Даун синдромы бар балалардың пайда болу себептері 1959 жылы ғана белгілі болды. Содан кейін француз ғалымы Жерар Лежюн бұл патологияның генетикалық жағдайын дәлелдеді.
Синдромның нағыз себебі хромосомалардың қосымша жұбының пайда болуы екені белгілі болды. Ол ұрықтандыру кезеңінде қалыптасады. Қалыпты жағдайда дені сау адамның әрбір жасушасында 46 жұп хромосома болады, жыныс жасушаларында (жұмыртқа мен сперматозоид) олардың дәл жартысы - 23. Бірақ ұрықтандыру кезінде жұмыртқа мен сперматозоид қосылып, олардың генетикалық жиынтығы қосылып, жаңа жасуша түзеді - зигота.
Жақында зигота бөліне бастайды. Бұл процесс кезінде жасушадағы бөлуге дайын хромосомалардың саны екі есе көбейетін сәт келеді. Бірақ олар бірден жасушаның қарама-қарсы полюстеріне бөлінеді, содан кейін ол екіге бөлінеді. Бұл жерде қате пайда болады. 21-ші хромосома жұбы бөлінгенде, ол басқасын өзімен бірге «ұстап» алады. Зигота бірнеше рет бөлінуін жалғастырады, эмбрион қалыптасады. Даун синдромы бар балалар осылай көрінеді.
Синдром түрлері
Генетикалық механизмдерінің ерекшеліктеріне байланысты Даун синдромының үш түрі барорын:
- Трисомия. Бұл классикалық жағдай, оның пайда болуы 94% құрайды. Бөліну кезінде 21 жұп хромосоманың дивергенциясы бұзылған кезде пайда болады.
- Транслокация. Даун синдромының бұл түрі сирек кездеседі, тек 5% жағдайда. Бұл жағдайда хромосоманың бір бөлігі немесе тұтас ген басқа жерге ауыстырылады. Генетикалық материал бір хромосомадан екіншісіне немесе сол хромосоманың ішінде «секіре» алады. Мұндай синдромның пайда болуында әкенің генетикалық материалы шешуші рөл атқарады.
- Мозаика. Синдромның ең сирек түрі 1-2% жағдайда ғана кездеседі. Мұндай бұзушылықпен дене жасушаларының бір бөлігі хромосомалардың қалыпты жиынтығын қамтиды - 46, ал басқа бөлігі ұлғайған, яғни. 47. Мозаикалық синдромы бар Даун балалары өз құрбыларынан аз ерекшеленуі мүмкін, бірақ психикалық дамуында сәл артта қалады. Әдетте мұндай диагнозды растау қиын.
Синдром көрінісі
Даун синдромы бар баланың болуын туғаннан кейін бірден анықтау оңай. Келесі белгілерге назар аудару керек:
- кішкентай бас, жалпақ арқа;
- жалпақ бет, жалпақ мұрын көпірі;
- кішкентай иек, ауыз, құлақ;
- тәндік қыртысы бар және қиғаш қиығы бар көздер;
- ауызды жиі ашу;
- қысқа аяқ-қолдар, саусақтар, мойын;
- әлсіреген бұлшықет тонусы;
- алақандары көлденең тері (маймыл) қатпары бар кең.
Көбінесе Даун синдромы бар жаңа туған нәрестелеросы ерекшеліктерімен танылады. Оларды маман ғана емес, қарапайым адам да анықтай алады. Содан кейін диагноз егжей-тегжейлі тексеру және бірқатар сынақтар арқылы расталады.
Синдром қаншалықты қауіпті?
Егер отбасында мамық туылған болса, оған мұқият қарау керек. Әдетте, мұндай балалар сыртқы белгілерден басқа ауыр патологияларды дамытады:
- иммунитеттің төмендеуі;
- туа біткен жүрек ақаулары;
- кеуде қуысының дұрыс дамымауы.
Осы себептерге байланысты төмен түскен бала балалық шақтағы инфекцияларға бейім болады, өкпе ауруларымен ауырады. Сонымен қатар, оның өсуі психикалық және физикалық дамудың артта қалуымен байланысты. Асқорыту жүйесінің баяу қалыптасуы фермент белсенділігінің төмендеуіне және тағамды қорытудың қиындауына әкелуі мүмкін. Көбінесе нәрестеге күрделі жүрек операциясы қажет. Сонымен қатар, ол басқа ішкі органдардың функцияларын бұзуы мүмкін.
Кейде уақтылы шаралар жағымсыз салдардан аулақ болуға көмектеседі. Сондықтан, тіпті болашақ баланың құрсақішілік даму сатысында да уақтылы тексеру маңызды.
Тәуекел топтары
Даун синдромының орташа жиілігі 1:600 (600-ге 1 бала). Дегенмен, бұл көрсеткіштер көптеген факторларға байланысты өзгереді. Көбінесе мамық балалар 35 жастан кейін әйелдерде туылады. Әйел неғұрлым үлкен болса, мүгедек бала туу қаупі соғұрлым жоғары болады. Сондықтан 35 жастан асқан аналар жүктіліктің әртүрлі кезеңдерінде барлық қажетті медициналық тексерулерден өтуі өте маңызды.
Алайда Даун синдромы бар балалардың тууы елде кездеседі25 жасқа дейінгі аналар. Бұған әкенің жасы, жақын некелердің болуы және бір қызығы, әжесінің жасы да себеп болуы мүмкін екені анықталды.
Диагностика
Бүгінгі күні Даун синдромын жүктілік кезеңінде анықтауға болады. «Төмен талдау» деп аталатын зерттеудің бүкіл кешенін қамтиды. Туылғанға дейінгі барлық диагностикалық әдістер пренатальды деп аталады және шартты түрде екі топқа бөлінеді:
- инвазивті - амниотикалық кеңістікке хирургиялық инвазия;
- инвазивті емес - денеге ену жоқ.
Әдістердің бірінші тобына мыналар кіреді:
- Амниоцентез. Амниотикалық сұйықтық арнайы инемен алынады. Бұл сұйықтықтың құрамындағы жасушалар хромосомалық ауытқулардың болуы үшін генетикалық зерттеуге ұшырайды. Теориялық тұрғыдан бұл әдіс туылмаған ұрыққа қауіп төндіруі мүмкін, сондықтан ол барлығына тағайындалмайды.
-
Ұрық қабығын (хорион) құрайтын тіннің аз мөлшерін (биопсия) алу. Алынған материал генетикалық зерттеулерде сенімдірек нәтиже береді деп есептеледі.
төмен талдау
Әдістердің екінші тобына қауіпсіз әдістер жатады, мысалы, ультрадыбыстық және биохимиялық зерттеулер. УДЗ-да Даун синдромы жүктіліктің 12-ші аптасынан бастап анықталады. Әдетте мұндай зерттеу қан анализімен біріктіріледі. Егер әйелде нәрестелі болу қаупі болса, ол барлық тексерулерден өтуі керек.
Оның алдын алуға бола ма?
Алдын алуДаун синдромы бар баланың пайда болуы тек ана мен әкенің генетикалық сараптамасы арқылы тұжырымдаманың басталуына дейін мүмкін болады. Арнайы сынақтар туылмаған ұрықтағы хромосомалық патологияның қаупінің дәрежесін көрсетеді. Бұл көптеген факторларды ескереді - ананың, әкенің, әженің жасы, қандас туыстармен некенің болуы, отбасында құлдырау балаларының туу жағдайлары.
Мәселе туралы ерте кезеңде білген әйел ұрықтың тағдырын өз бетінше шешуге құқылы. Даун синдромы бар баланы тәрбиелеу өте күрделі және көп уақытты қажет ететін процесс. Мұндай бала өмір бойы жоғары сапалы медициналық көмекті қажет етеді. Дегенмен, мұндай мүмкіндігі шектеулі балалардың да мектепте толық оқып, өмірде жетістікке жете алатынын ұмытпаған жөн.
Емі бар ма?
Даун синдромын емдеу мүмкін емес деп саналады, себебі бұл генетикалық ауру. Дегенмен, оның көріністерін азайтудың жолдары бар.
Даун синдромы бар балалар қосымша күтімді қажет етеді. Оларға жоғары білікті медициналық көмекпен қатар дұрыс білім қажет. Ұзақ уақыт бойы олар өз бетінше күтім жасауды үйрене алмайды, сондықтан бұл дағдыларды олардың бойына сіңіру керек. Сонымен қатар, олар логопед пен физиотерапевтпен тұрақты сессияларды қажет етеді. Бұл балалардың дамуына және қоғамға бейімделуіне көмектесетін арнайы жасалған оңалту бағдарламалары бар.
Дің жасушалары терапиясы сияқты заманауи ғылыми даму баланың физикалық дамуындағы артта қалуды өтей алады. Терапия сүйек өсуін, мидың дамуын қалыпқа келтіруге, ішкі ағзалардың дұрыс тамақтануын орнатуға және иммунитетті нығайтуға мүмкіндік береді. Баланың денесіне дің жасушаларын енгізу туғаннан кейін бірден басталады.
Кейбір препараттармен ұзақ емдеудің тиімділігі туралы деректер бар. Олар зат алмасуды жақсартады және Даун синдромы бар баланың дамуына оң әсер етеді.
Төмен және қоғам
Даун синдромы бар балалардың қоғамға бейімделуі өте қиын. Бірақ сонымен бірге олар қарым-қатынасты өте қажет етеді. Даун балалары көңіл-күйдің өзгеруіне қарамастан өте мейірімді, оңай байланысады, позитивті. Осы қасиеттері үшін оларды «күн балалары» деп атайды.
Ресейде хромосомалық ауытқуы бар балаларға деген көзқарас мейірімділікпен ерекшеленбейді. Дамуында артта қалған бала құрдастары арасында келемежге айналуы мүмкін, бұл оның психологиялық дамуына кері әсер етеді.
Даун синдромы бар адамдар өмір бойы қиындықтарды бастан кешіреді. Оларға балабақшаға, мектепке түсу оңай емес. Олар жұмысқа орналасу қиынға соғады. Олар үшін отбасын құру оңай емес, бірақ табысқа жетсе де, балалы болу мүмкіндігінде қиындықтар бар. Даунс ерлер бедеу, ал әйелдерде ауру ұрпақты болу қаупі жоғары.
Алайда Даун синдромы бар адамдар толық өмір сүре алады. Бұл процесс олар үшін әлдеқайда баяу болғанына қарамастан, олар оқуға қабілетті. Осындай адамдардың арасында 1999 жылы құрылған талантты актерлар көпМәскеудегі Бейкүнәлар театры.
