Әрбір бала, қандай қиындықтар туындаса да, ата-анасының сүйіспеншілігі мен қалауы болуы керек. Бұл мақалада мен Даун синдромы бар баланың жүктілігі қалай өтетіні және қандай қиындықтар туындауы мүмкін екендігі туралы айтқым келеді.
Ауру туралы бірнеше сөз
Бұл ауру өз атауын оны зерттеген дәрігер – Джон Лэнгдон Даунның құрметіне алды. Дәрігер өз жұмысын 1882 жылы бастады, бірақ нәтижелерін 4 жылдан кейін жариялады. Аурудың өзі туралы не айтуға болады? Сонымен, бұл хромосомалық табиғаты бар патология: жасушаның бөліну процесінде сәтсіздік орын алады. Ғалымдар Даун синдромымен туылған балаларда қосымша 47-ші хромосома (сау адамдарда әрбір жасушада маңызды генетикалық ақпаратты алып жүретін 46 хромосома бар) бар екенін дәлелдеді. Қарапайым тілмен айтқанда, мұндай диагнозы бар адамдар ақыл-ойы кем деп саналады (бірақ оларды моральдық және этикалық нормаларға сәйкес деп атауға болмайды).
Фактілер
Бұл ауру туралы негізгі деректер:
- Жүктілік кезіндегі Даун синдромыұлдар мен қыздарға бірдей әсер етеді.
- Статистика: әрбір 1100 сау сәбиге осы синдроммен 1 нәресте туылады.
- 21 наурыз - Даун синдромы бар адамдармен ынтымақтастық күні. Бір қызығы, күн кездейсоқ таңдалмаған. Өйткені, аурудың себебі - 21-хромосомадағы трисомия (саны 21, айдың реттік саны - 3).
- Бұл диагнозы бар адамдар 60 жылға дейін өмір сүреді. Және заманауи дамудың арқасында олар толық қалыпты өмір сүре алады (олар оқи алады, жаза алады, қоғамдық өмірге қатыса алады).
- Аурудың шекарасы немесе қауіп тобы жоқ. Мұндай бала білім деңгейіне, әлеуметтік жағдайына, терісінің түсіне немесе денсаулық жағдайына қарамастан әйелден туылуы мүмкін.
Себептер
Біз одан әрі тақырыпты қарастырамыз: «Даун синдромы: жүктілік кезіндегі белгілер». Бұл аурудың пайда болуына қандай себептер ықпал етуі мүмкін? Сонымен, жоғарыда айтылғандай, қосымша 47-ші хромосома бәріне жауап береді. Синдромның пайда болуына әкелетін барлық процестер ұрықтың құрсақішілік қалыптасу кезеңінде, жасушаның бөліну кезеңінде болады. Заманауи сарапшылар бұл сыртқы факторларға мүлдем тәуелсіз кездейсоқ хромосомалық мутациялар екенін айтады.
Тәуекел топтары және статистика
Әйелдердің әртүрлі топтары үшін жүктілік кезінде Даун синдромының даму қаупі әртүрлі:
- 20-25 жас. Балада бұл симптомның пайда болу қаупі 1/1562.
- 25-35 жас. Тәуекел артады: 1/1000.
- 35-39:1/214.
- 45 жастан асқан. Тәуекел ең үлкен. Бұл жағдайда 19 бала үшін бір нәресте Даун синдромымен туады.
Әкелерге келетін болсақ, дәрігерлердің тұжырымдары біржақты емес. Дегенмен, сарапшылардың көпшілігі жасы 42-ден асқан әкелердің «шуақты бала» тууға мүмкіндігі жоғары екенін айтады.
Тесттер
Заманауи ғалымдар жүктілік кезінде Даун синдромының қаупін жоя алатын арнайы сынақтар ойлап тапты. Бұл жағдайда әйел келесі маңызды сұрақтарға жауап беруі керек:
- Жасы.
- Ұлт.
- Жаман әдеттер (темекі шегу).
- Дене салмағы.
- Қант диабетінің болуы.
- Жүктілік саны.
- Тұжырымдама: ЭКО қолданылды.
Алайда тек сынақ бағдарламасының арқасында нәрестенің бұл синдромға шалдығу қаупін толығымен жою мүмкін емес екенін айта кеткен жөн. Ол үшін қосымша қаражатты пайдалану керек.
Мен қайдан білемін?
Біз әңгімені «Даун синдромы: жүктілік кезіндегі белгілер» тақырыбында жалғастырамыз. Жоғарыда айтылғандай, бұл патология генетикалық сипатқа ие. Сондықтан сіз бұл туралы нәрестенің жатырішілік даму процесінде болған кезде де біле аласыз. Бұл жағдайда қандай зерттеу маңызды болады?
- Ультрадыбыстық. Бірінші рет 11-ден 13 аптаға дейінгі кезеңде жүргізілуі керек. Бұл жағдайда боладынәрестенің жаға кеңістігі зерттеледі, бұл балада осы патологияның бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді (УДЗ-де қосымша қатпарлар көрінуі мүмкін немесе жаға аймағының рұқсат етілген қалыңдығы 3 мм-ден астам болуы мүмкін)
- Ананың қан сынағы. Ол үшін тамырдан қан тапсыру керек. Егер ұрықтың патологиясы болса, анада β-CHG суббірлігінің деңгейі жоғарылайды (ол 2 МоМ-ден көп болады).
- Плазма талдауы. PAPP-A индикаторы 0,5 MoM төмен болса, туылмаған балада синдромның пайда болу қаупі болуы мүмкін.
Бұл зерттеу «біріктірілген скринингтік талдау» (немесе бірінші скринингтік тест) деп аталатынын айта кеткен жөн. Тек комбинацияда 86% дұрыс нәтижелерге қол жеткізуге болады.
Қосымша оқу
Сонымен, Даун синдромы, жүктілік белгілері. Ультрадыбыстық - зерттеу әдісі ретінде - дәл диагноз қою үшін жай ғана жеткіліксіз болады. Егер бірінші скрининг нәрестеде бұл сидр бар екенін көрсетсе, дәрігер болашақ анаға басқа зерттеуден өтуге кеңес бере алады (егер әйел түсік жасату туралы шешім қабылдаса, қажет болады). Бұл трансцервикальды амниоскопия. Бұл процедура кезінде хорионикалық бүршіктердің үлгілері алынады, олар мұқият өңдеу үшін зертханаға жіберіледі. Бұл жағдайда нәтижелер 100% дұрыс. Маңызды сәт: бұл процедура баланың өмірі үшін қауіпті болуы мүмкін, сондықтан шешім қабылдаған кезде ата-аналар бұл туралы мұқият ойлануы керек. Күш докторыбұл зерттеуге әйелге рұқсат етілмейді.
Екінші көрсетілім
Біз келесі тақырыпты зерттейміз: «Даун синдромы: жүктілік кезіндегі белгілер». Сонымен, екінші скрининг нәрестені көтеру кезінде де маңызды болады. Ол жүктіліктің 16-18 апталары арасында екінші триместрде жүзеге асырылады. Ана қанын зерттеудегі синдромның белгілері:
- HCG 2 айдан жоғары.
- AFP айына 0,5-тен аз.
- Бос эстриол - 0,5 айдан аз.
- Ингибин А - 2 айдан астам.
Ультрадыбыстық диагностика да маңызды болады:
- Ұрықтың мөлшері қалыптыдан кіші.
- Нәрестедегі мұрын сүйегінің қысқаруы немесе болмауы.
- Жамбас және иық сүйегінің қысқаруы.
- Баланың үстіңгі жақ сүйегі қалыптыдан кішірек болады.
- Баланың кіндік бауында екі емес, бір артерия болады.
- Ұрықтың қуығы үлкейеді.
- Балаларда жүрек соғысы жиі кездеседі.
- Әйелде олигогидрамниоз болуы мүмкін. Немесе амниотикалық сұйықтық мүлде болмауы мүмкін.
Түсік
«Даун синдромы: жүктілік белгілері» тақырыбын қарастыратын әйелдер тағы нені білуі керек? Сондықтан оларды жүктілікті тоқтатуға ешкім көндіре алмайды. Мұны жақсы есте сақтау керек. Дәрігер тек келесі әрекеттерге кеңес бере алады:
- Жүктілікті үзу және патологиясы бар ұрықты жою.
- Ештеңеге қарамастан ерекше қажеттіліктері бар нәрестені дүниеге әкелу (бұл жағдайда қосымша күш қана емес, сонымен қатар қаражат қажет болады).
ҚабылдауОқиғалардың әрі қарай қалай өрбитінін баланың ата-анасы ғана шеше алады.
Ана туралы
Сонымен, Даун синдромы. Жүктілік кезіндегі белгілер, айталық, осы патологияда анықталған барлық нәрсе бар. Болашақ ана осындай ерекше сәбиді көтеріп жүргенде не сезінеді? Ерекше ештеңе жоқ. Бұл әйелдің сыртқы жағдайына және денсаулығына мүлдем әсер етпейді. Анау. басқа жүкті әйелдермен болған жағдайдың бәрі болашақ баласының патологиясы бар анамен де болады. Демек, бір ғана сыртқы белгі немесе белгілі бір белгілердің болуы арқылы әйел нәрестеде ауытқулардың бар-жоғын айта алмайды.
Ықтималдықтар
Біз бұдан әрі Даун синдромы сияқты патологияны қарастырамыз. Жүктілік кезінде, әсіресе нақты диагноз қойылса, көптеген ата-аналар қызықтырады: егер бір бала патологиямен туылған болса, екінші нәрестенің ауытқусыз туылу мүмкіндігі бар ма? Мұнда екі опция бар:
- Егер балада 21-хромосоманың ең типтік үш еселенуі болса, сол патологиямен кейінгі жүктіліктің ықтималдығы 1% құрайды.
- Егер бұл анадан немесе әкеден мұраланған транслокация формасы болса, ықтималдығы жоғары. Дегенмен дәрігерлердің нақты сандары жоқ.
Балалар туралы
Осындай патологиясы бар балаларды «шуақ сәбилер» деп атайтынын бәрі біле бермейтін шығар. Бұл адамдарда ақыл-ой кемістігі бар (жеңілден бастапкүрделі формаларға). Бірақ бұл сөйлем емес. Заманауи білім беру бағдарламалары мен ғалымдардың дамуының арқасында мұндай балалар мүлдем қалыпты өмір сүре алады. Егер бәрі дұрыс жасалса, бала жазуды және оқуды үйреніп қана қоймайды. Мұндай балалар, басқалар сияқты, «шығуды», серуендегенді, жаңа, жарқын және әдемі нәрсені қарауды жақсы көреді. Үлкен қалаларда мұндай диагнозы бар нәрестелермен айналысатын арнайы орталықтар бар. Тіпті Даун синдромы бар науқастарға арналған кейбір мектептер бар. Әрине, мұндай диагнозы бар адам кейде сыртқы көмексіз жасай алмайды, мұны есте сақтау керек. Сондықтан, егер ұрыққа Даун синдромы диагнозы қойылса, жүктілік кезінде ата-аналар дұрыс шешім қабылдау үшін оның жақсы және жаман жақтарын мұқият таразылауы керек.
