Вест синдромы – жас балаларда кездесетін және бас миының зақымдануының салдары болып табылатын эпилепсияның біршама ауыр түрінің көріністерінің кешені. Бұл патологияның ең жарқын белгісі - психикалық дамудың айқын артта қалуы. Сондай-ақ, бұл ауру симптоматикалық кешенмен сипатталады: өз табиғаты бойынша жеке бұлшықет топтарының қайталанатын спастикалық жиырылуын білдіретін немесе жалпылама сипатқа ие болатын дененің түйіндері және жылдам қисаюы түріндегі еріксіз қозғалыстар. Олар негізінен ұйықтап жатқанда немесе оянғанда пайда болады. Электроэнцефалография бір уақытта айқын гипсаритмияны түзетеді, бұл әдеттен тыс жоғары амплитудалы ми белсенділігі.
Аурудың сипаттамасы
Ауру әдетте нәресте кезінде көрінеді, көріністердің көпшілігі бір жасқа дейін болады.
Диагностикалық әдістер клиникалық симптомдарды талдауға негізделген, олар одан әрі нәтижелермен расталадыкомпьютерлік томография, магнитті-резонансты бейнелеу, сондай-ақ ЭЭГ (электроэнцефалография) нәтижелері. Емдеу эпилепсияға қарсы препараттардың, стероидты топтың препараттарының көмегімен жүзеге асырылады. Мидың эпиактивтілік ошағы бар бөлігін алып тастау үшін де хирургиялық араласу қажет болуы мүмкін.
Біраз тарих және статистика
Алғаш рет біз қарастырып отырған Вест синдромын 1841 жылы аттас дәрігер байқаған және сипаттаған. Ол өз баласындағы көріністерді байқап, оларды жеке симптоматикалық кешенге бөліп, кейіннен жасалған. бөлек диагнозға айналады. Бұл патология нәресте кезінде пайда болғандықтан, оған тән спазмодикалық және пароксизмальды көріністер нәресте спазмы деп аталады. Бастапқыда бұл синдром аурулардың жеке санатына жатқызылмады, бірақ эпилепсияның жалпыланған түрінің көрінісінің нұсқасы ретінде қарастырылды.
20 ғасырдың ортасында кішкентай науқастардың ЭЭГ деректерін зерттеу және талдау нәтижесінде алынған мәліметтер негізінде мидың гипсаритмиялық белсенділігінің ерекшелігі анықталды, ол баяу толқынның ретсіз кезектесуімен сипатталады. жоғары амплитудасы бар периодтар. Осы ерекше ЭЭГ үлгілеріне сүйене отырып, ауру жас пациенттерге тән жеке диагностикалық критерий ретінде анықталды.
Бөлек синдром
Нейробейнелеу диагностикалық әдістерінің ашылуымен және жетілдірілуімен церебральды ошақтарды анықтау мүмкін болды.эпиактивтілікке әсер ететін заттар. Дәл осы жаңа тәсілдер және олардың негізінде алынған деректер Вест синдромын эпилепсияның жалпыланған түрі ретінде қарастырудан бас тартуға себеп болды. Осы кезден бастап ол эпилепсиялық энцефалопатияға жатқызыла бастады. Осылайша, энцефалопатияның эпилептикалық түрінің бұл түрі балалық шақ үшін жеке синдром ретінде анықталды. Ересек пациенттер үшін бұл Леннокс-Гастау синдромы ретінде белгілі болды.
Статистикаға сәйкес, эпилепсияның (Батыс синдромы) бұл түрінің бас миының бұзылған балалар арасында таралуы шамамен 2% құрайды, ал нәрестелік эпилепсия арасында диагноз барлық жағдайлардың шамамен 25% құрайды. Аурудың көрсеткіші 10 000 жаңа туған нәрестеге шаққанда 2-4 науқасты құрайды. Ұлдарда ауру қыздарға қарағанда жиі кездеседі. 90% жағдайда синдром бір жылға дейін көрінеді, аурудың шыңы 4 айдан 6 айға дейін болады. Үш жасқа келгенде спазмолитикалық белгілер мүлдем жоғалады немесе эпилепсияның басқа түрлеріне ауысады.
«Бала періштелер» және Батыс синдромы
Желіде ерекше балалардың ата-аналарының қауымдастығы бар. Онда сіз біз сипаттайтын синдром туралы ақпаратты таба аласыз. Аналар нәрестелеріндегі аурудың белгілері, сондай-ақ емдеу әдістері туралы пікірлерімен бөліседі. Сайт «Балалар-періштелер» деп аталады. Вест синдромы – жаңа туылған нәрестелердің ата-аналары арасында көптеген сұрақтар тудыратын патология.
Этиологиялық ерекшеліктері
Жағдайлардың көпшілігі симптоматикалық.
Кешіріңіз, жоқаурудың этиологиясы туралы нақты деректер. Себептері жедел құрсақішілік инфекциялар (цитомегаловирус, герпетикалық), ұрықтың гипоксиялық зақымдануы, постнатальды энцефалит, мерзімінен бұрын босану, жаңа туған нәрестенің асфиксиясы, интракраниальды босану жарақаты, босанғаннан кейінгі ишемия және т.б. болуы мүмкін.
Сонымен қатар, балалардағы Вест синдромы мидың анатомиялық ауытқуларының салдары болуы мүмкін, мысалы, дене денесінің агенезі, гемимегаленцефалия.
Сондай-ақ, нәрестелердің спазмы қайталама белгілерге ие болуы мүмкін, яғни факоматоз, нейрофиброматоз, Даун синдромы, кейбір гендік мутациялар сияқты басқа аурулардың салдары және симптомы болуы мүмкін. Сондай-ақ нәрестелердің түйілуін фенилкетонуриямен байланыстыратын дәлелдер бар.
Себептер
Шамамен 10% жағдайда аурудың себебін анықтау мүмкін емес, бірақ генетикалық бейімділік бар, өйткені отбасылық анамнез осындай эпилепсия белгілерінің болуын анықтауы мүмкін.
Сонымен қатар патологияның пайда болуының вакцинациямен, атап айтқанда АКДС вакцинациясымен байланысы туралы бірқатар болжамдар бар. Алайда мұндай қарым-қатынастың болуы дәлелденген факт емес. Вакцинацияның күнтізбелік уақыты мен Вест синдромының негізгі белгілері ең тән болатын жастың қарапайым сәйкестігі болуы мүмкін.
Заманауи медицинадағы нәрестелердегі спазмалардың патогенетикалық механизмі әзірге тек гипотетикалық негіздемеге ие. Бір көзқарас бойынша, Вест синдромы дисфункцияның нәтижесі болып табыладысеротонергиялық нейрондар. Бұл гипотезаның шығу тегі серотонин гормонының және оның метаболиттерінің төмен мөлшерінің болуына негізделген.
Вест синдромының нақты себептері толық анықталмаған.
Сонымен қатар белсендірілген В жасушалары мен ауру арасындағы байланысты дәлелдейтін иммунологиялық негіздеме бар.
Патологияға тәуелділік теориясын және ми мен бүйрек үсті бездерінің жұмысының бұзылуын бөлек атап өткен жөн. Бұл болжамның негізі Вест синдромын ACTH көмегімен емдеудің оң нәтижесі болып табылады.
Кейбір ғалымдар синдромның себебін қозу синапстары мен өткізгіш коллатеральдардың шамадан тыс өндірілуінен көреді, бұл ми қыртысының қозғыштығының жоғарылауын тудырады, ал нәрестелік физиологиялық миелиннің жетіспеушілігі асинхронды ЭЭГ тудырады өрнек.
Баланың жетілуі және оның миы дамыған сайын миелин деңгейі жоғарылайды, бұл оның қозу қабілетінің айтарлықтай төмендеуіне әкеледі. Тиісінше, спазмодикалық көріністердің суреті айтарлықтай жоғалады: олар жоғалады немесе Леннокс-Гастау патологиясына айналады.
Вест синдромының негізгі белгілерін қарастырыңыз.
Симптоматикалық сурет
Жоғарыда атап өткеніміздей, ауру әдетте өмірдің бірінші жылында көрінеді. Синдромның кейінгі біріншілік көрінісі жағдайлары бар, бірақ ең көбі 4 жыл.
Негізгі клиникалық көрініс бұлшықеттердің сериялық спазмы және физикалық және психикалық артта қалуымен сипатталады.даму. Сонымен қатар, психомоторлық дамудың кешігуі көптеген клиникалық жағдайларда бастапқы көрініске ие және оның фонында пароксизмальды белгілер пайда болады. Дегенмен, балалардың 30% -ында дамудың айтарлықтай кешігуі пароксизмнің пайда болуынан бұрын болады.
Әдетте психомоторлық тежелу ұстау рефлексінің болмауы немесе мотивациясыз өшуі немесе толық жойылуы кезінде көрінеді. Сондай-ақ нысанға көзқарасты бекіту немесе оның артынан жүру мүмкіндігінің болмауы жағдайлары бар. Бұл белгілердің одан әрі дамуы үшін айтарлықтай қолайсыз болжамы бар.
Бұлшықет спазмы
Бұл сериялы және симметриялы, олардың арасындағы уақыт аралықтары өте қысқа және әдетте бір минуттан аспайды. Спазмы шабуылдың басында ең қарқынды, ал соңында олар басылады. Спазматикалық шабуылдарды болжау мүмкін емес, олардың жиілігі күніне бірден бірнеше ондағанға дейін өзгеруі мүмкін. Олардың тән ерекшелігі - баланың ұйқы мен сергектік кезеңінің арасында болатын ояту уақыты мен ұйықтау уақытымен жеткілікті тығыз физиологиялық байланыс. Оларды қатты дыбыс, кенеттен күтпеген қозғалыс және тіпті жанасу тудыруы мүмкін.
Бүгілу және созылу
Қай бұлшықет тобының еріксіз жиырылуына байланысты спазмодикалық көріністер бүгілу және экстензорлық болып жіктеледі, бірақ көбінесе спазмы аралас болады. Олардан кейін иілу жиілігі байқалады, бірақ экстензор жиілікте сирек кездеседі. Көбінесе балаәртүрлі типтегі спазмтар мазалайды, ал олардың біреуінің басым суреті байқалады. Қандай спазм басым болатынын болжау мүмкін емес, өйткені ол келесі спазматикалық шабуылдың басталу кезіндегі баланың денесінің жағдайына байланысты.
Спазмдар локализациялануы мүмкін, олар жиі кездеседі немесе олар жалпыланған болуы мүмкін, яғни барлық бұлшықет топтары жиырылады.
Әртүрлі бұлшықет топтарының жиырылу белсенділігі мен олардың клиникалық көрінісі арасындағы байланысты сипаттаңыз:
- Мойын бұлшықеттерінің конвульсиялық бүгілуі бастың иілуін тудырады, бұл Вест синдромының ерекше белгілерінің бірі болып табылады.
- Иық белдеуінің бұлшық еттерінің спастикалық жиырылулары иық сермеу түрінде көрінеді.
- Джек пышақ пароксизмі іш бұлшықеттерінің еріксіз бүгуінің нәтижесі.
- Жоғарғы аяқ-қол бұлшық еттерінің спазмодикалық жиырылуы өзін құшақтап тұрған балаға ұқсайды. Спазмның бұл түрінің алдыңғысымен («джек») тіркесімі «Салам шабуылы» деп аталады. Спазмалардың осы екі түрінің біріккен суреті шығыс сәлемдесу мен "сәлемді" еске түсіреді.
- Егер бала қалай жүру керектігін білсе, онда құрысулар келесідей көрінуі мүмкін: бала жүреді және кенеттен құлап қалады, бірақ есін сақтайды.
- Кейде конвульсивті емес құрысулар болады, олар қозғалыс функцияларының кенет тоқтауы ретінде көрінеді.
- Тыныс алу жүйесінің спастикалық ұстамалары тыныс алу белсенділігінің бұзылуымен көрінеді, бұл ерекше қауіпті симптом.
- Басқалары да барқұрысулардың түрлері, олар бір мезгілде тәуелсіз көрініске ие болуы және басқалармен үйлесуі мүмкін.
Диагностика
Вест синдромының диагнозы үш факторға негізделген:
- ақыл-ой және ақыл-ойдың дамуы тежелуі;
- ЭЭГ үлгісінің гиперсаритмиялық суреті;
- бұлшықет спазмы.
Аурудың өзін көрсете бастаған жасы, сондай-ақ спазмалардың ұйқымен байланысы үлкен маңызға ие. Ауру әдеттен тыс кеш жаста көрінетін жағдайда диагноз қою қиын болуы мүмкін.
Вест синдромына күдік болса, балаға невропатолог кеңес береді, әрі қарай генетик пен эпилептолог тексереді. Балалардың қатерсіз миоклониясы, нәрестелердің миоклониялық эпилепсиясы, бастың қисаюы тортиколлис сияқты көрінетін Сандифер синдромы сияқты ауруларды, сонымен қатар спазмолитикалық жиырылуларға ұқсайтын опистотонустың эпизодтық көріністерін уақтылы ажырату маңызды, бірақ шын мәнінде, олар емес.
EEG
EEG (интерикталды) ұйқы кезінде де, ояу кезінде де жасалады. Ол екі жағдайда да хаотикалық, динамикалық өзгеретін спик-толқын белсенділігін көрсетеді. Ұйқы кезіндегі ЭЭГ (полисомнография) терең ұйқы кезінде бұл белсенділіктің жоқтығын көрсетеді. Аурудың бастапқы кезеңінде, шамамен 66% клиникалық жағдайларда, ЭЭГ гипсаритмияны көрсетеді. Кейінгі кезеңдерде ЭЭГ үлгілері хаотикалық ұйымға ие болады, ал шамамен 2-4 жаста ЭЭГ қазірдің өзінде кешендермен ұсынылған.ауыспалы өткір және баяу толқындар. Спазмдар кезеңіндегі ЭЭГ жалпыланған баяу толқынды жоғары амплитудалық кешендердің және белсенділіктің кейіннен жойылуының үлгісіне ие.
ЭЭГ фокустық өзгерістерді анықтаса, жалпы бас миының ошақтық зақымдануы немесе оның құрылымдық ауытқулары бар деп қабылданады.
Мидың ошақты зақымдануын диагностикалаудың ең дәл әдісі – МРТ.
Емдеу
Балалардағы Вест синдромын емдеудегі нағыз жетістік эпилепсиялық ұстамаларды жеңілдету үшін АКТГ (адренокортикотропты гормондар) қолдану болды. АКТГ преднизолонмен бірге қолдану бұлшықет спазмаларының төмендеуіне және тіпті толық жойылуына әкеледі. Өз кезегінде, ЭЭГ үлгісі гипсаритмиялық сипаттамалардың жоқтығын растайды. Вест синдромын емдеудегі жалғыз кедергі - дозаларды таңдау және осы препараттармен емдеу курсының ұзақтығы таза жеке фактор болып табылады және эмпирикалық түрде жасалады. 90% жағдайда дәрі-дәрмектің айтарлықтай дозасын қолдану жақсы нәтиже береді.
20 ғасырдың 90-шы жылдарының басында вигабатринмен емдеудің оң әсері ашылды, бірақ бұл препараттың пайдасы тек туберкулезді склерозбен ауыратын науқастарда дәлелденді. Пациенттердің қалған санаттары үшін стероидты терапия бірінші орында қалды. Дегенмен, стероидты терапияның кемшілігі - дәрілердің ең нашар төзімділігі және аурудың қайталану үрдісі.
Антиконвульсанттар
Емдеу үшін антиконвульсанттар да қолданылады, олардың ішінде нитразепам мен вальпрой қышқылы ең жоғары клиникалық тиімділікке ие. Кейбір емделушілер В6 дәруменінің үлкен дозаларымен терапия кезінде оң ем динамикасына қол жеткізді.
Ми ошақтарының зақымдануын аппараттық растау және дәрі-дәрмекпен ұстамаларды тоқтатуда оң динамика болмаған жағдайда эпилепсиялық ұстамалардың катализаторы болып табылатын зақымдануды жою үшін нейрохирургиялық араласуды ұсынуға болады. Егер мұндай операция мүмкін болмаса және науқаста қозғалыс белсенділігінің толық жоғалуымен бұлшықет спазмасына бейімділік болса (тамшы шабуылы), каллосотомия қажет болуы мүмкін.
Вест синдромының емі болды ма? Бұл туралы кейінірек айтатын боламыз.
Болжамдық критерийлер
Бір жасқа дейінгі балалардағы Вест синдромында, жағдайлардың жартысына жуығында нәрестелердің құрысулары үш жасқа дейін регрессияға ұшырайды және толығымен жойылады. Алайда, қалған 50-60% жағдайда ауру ағымының қолайсыз жалғасуы байқалады, содан кейін басқа эпилепсиялық формаларға ауысады. Леннокс-Гастау синдромына көшу ықтималдығы жоғары. Даун синдромы аясында нәрестелердің спазмы пайда болса, дәрі әдетте тиімсіз.
Дегенмен, спазмолитикалық симптомдар толық жойылған жағдайда да баланың психомоторлы дамуы туралы мәселе қалып қоятынын есте ұстаған жөн, ол біздің есімізде Вест синдромының ажырамас факторы болып табылады. Өкінішке орай, алдағы курстың болжамыауру тіпті пароксизмальды көріністер болмаған жағдайда да көңіл көншітеді. Бұл психикалық және физикалық дамудың артта қалуына қатысты, ол кейіннен церебральды сал ауруы түрінде және аутизмдік бұзылулар түрінде және жалпы когнитивтік-эмоционалдық дамудың артта қалуында көрінеді. Балалардың шамамен 70-80% ақыл-ой кемістігінен зардап шегеді, ал науқастардың жартысы физикалық дамудың тежелуінен зардап шегеді. Ал бақытты адамдардың аз ғана пайызы одан әрі даму мен өсу үшін ауыр зардаптарға әкелмейді.
Егер ауру диагностикаға және кейіннен хирургиялық түзетуге жатпайтын мидағы анатомиялық құрылымдық ақаулардың және патологиялық өзгерістердің нәтижесі болса, болжам одан да қолайсыз, оның ішінде ықтимал өлім.
Егер Вест синдромының идиопатиялық нұсқасы болса, яғни спазмалардың пайда болуының алдында психомоторлық тежелудің ешқандай белгілері болмаса, болжам әлдеқайда қолайлы. Қалдық психомоторлық тапшылығы жоқ балалардың пайызы әлдеқайда жоғары және 37-44%-ға жетеді.
Вест синдромы туралы пікірлер
Бұл ауру туралы пікірлер қарама-қайшы. Вест синдромын дер кезінде диагностикалау мен емдеудің де маңызы зор. Ауру неғұрлым ертерек анықталса және терапия басталса, балалардың одан әрі психикалық және физикалық дамуы үшін ең қолайлы болжамның ықтималдығы соғұрлым жоғары болады. Невропатологтар мидың барлық патологиялары мен психомоторлық дамудың кешігуі ең тиімді деп санайды.ерте сәбилік кезеңдегі бейімделу. Бала неғұрлым үлкен болса, оның дамуы үшін қолайлы салдарлардың болу мүмкіндігі соғұрлым аз.
