Даун ауруы - бұл аурудың атауы, барлығына таныс, бірақ сонымен бірге оның ерекшелігі неде және қандай адамдар зардап шегетінін шынымен аз адамдар біледі. Аурудың белгілерін алғаш рет 1866 жылы ағылшын ғалымы Джон Лэнгдон Даун сипаттаған. Негізінде, зерттеушінің өзі анықтаған кемістікті «монғолдық» деп атағанымен, синдром оның атымен аталған. Даун ауытқуды психикалық бұзылыстың бір түрі ретінде қабылдады. Кейінірек бұл бағыттағы зерттеулер сыртқы ұқсастықтар мен даму қиындықтарын ғана емес, сонымен қатар ДНҚ-да ақаулы геннің болуын анықтады. Осылайша, психикалық ауытқулар санатынан Даун синдромы патологиялар бөліміне көшті.
Даун ауруы, тудырады
Жасына, әлеуметтік тапқа және нәсіліне қарамастан барлық әйелдер бұл синдроммен бала туа алады. Генетикалық ақау гамета түзілу процесінде хромосомалардың дивергенциясы нәтижесінде пайда болады, нәтижесінде 21-ші жұпта қосымша, үшінші хромосома пайда болады. Бұл ауытқудан зардап шегетіндердің аз ғана пайызында толық қосымша хромосоманың орнына ол ғана болуы мүмкін.бөлек фрагменттер.
ДДСҰ статистикасы бойынша дүние жүзінде дүниеге келген әрбір 800 балаға бір Даун синдромы бар. Әйел мен еркек неғұрлым үлкен болса, соғұрлым олардың мүгедек бала туу қаупі артады. Аналық әженің жасы да әсер етеді. Ол қызын неғұрлым кеш босанса, соғұрлым оның осы синдроммен бала туу ықтималдығы артады.
Медицина мүмкіндіктерінің арқасында бүгінде жүктіліктің ерте кезеңінде даму ақауларын анықтауға болады. Статистикаға сәйкес, 10 әйелдің 9-ы ұрықтың дамуында ауытқулар болған жағдайда түсік жасатуға келіседі. Туылған балалар туралы одан да қайғылы статистика. Ресейде мұндай жаңа туған нәрестелер 80% жағдайда тікелей перзентханада тасталады. Скандинавия елдерінде мұндай балалардан бірде-бір ресми бас тарту тіркелмеген. АҚШ азаматтары басқа адамдардың тастанды балаларын асырап алып, оларды өсіріп, оларға қалыпты болашаққа мүмкіндік беруде.
Даун ауруының белгілері
Сыртқы аномалиялар жалпақ бет пен бастың артқы жағында көрінеді, бас сүйегі қалыптан тыс қысқарған және тегістелген, эпиканттың болуы (көз айналасындағы тері қатпарлары), қысқа аяқ-қолдар, соның ішінде мойын. Даун ауруы ауыздың бұлшықеттерінің әлсіздігіне де әсер етеді, нәтижесінде ол ашық күйде болады. Өте жиі таңдайдың өзі өзгереді, тіс аномалиялары бар. 66% жағдайда катаракта өмірінің сегізінші жылындағы науқастарда кездеседі.
Мұндай адамдардың иммунитеті әлсірейді, олар өте қиын болатын жиі ауруларға бейім болады. Осыған байланысты бұрын науқастардың көпшілігі қайтыс болдысәбилік. Бүгінде Даун ауруы бақылауда, адамдар 55 жасқа дейін немесе одан да көп өмір сүре алады.
Дамудың кешігуі осы синдроммен туылғандардың әрқайсысында әртүрлі, кейбіреулері екі жаста жүре бастайды, басқалары - әлдеқайда кейінірек. Дұрыс медициналық көмек көрсетілсе, дүниеге келген кез келген бала қоғамның толыққанды мүшесі болып өседі. Егер оның ата-анасы оны тастап қана қоймай, оны өсіруге бар күш-жігерін салатын болса, онда артық хромосомамен туылған нәресте бақытты адам, әлеуметтік белсенді жеке тұлға болып қана қоймайды, сонымен қатар оны тәрбиелеуге қабілетті болады. өз отбасын құру.
