Адам денесі өзінің бірегейлігімен әйгілі. Біздің денемізде күнделікті болатын әртүрлі мутацияларға байланысты біз жеке боламыз, өйткені біз алатын кейбір белгілер басқа адамдардың бірдей сыртқы және ішкі факторларынан айтарлықтай ерекшеленеді. Бұл қан топтарына да қатысты.
Әдетте оны 4 түрге бөлу қабылданған. Дегенмен, бұл өте сирек кездеседі, бірақ бір қан тобы болуы керек адамның (ата-анасының генетикалық ерекшеліктеріне байланысты) мүлде басқа, ерекше болуы мүмкін. Бұл парадокс «Бомбей феномені» деп аталады.
Бұл не?
Бұл термин тұқым қуалайтын мутация деп түсініледі. Бұл өте сирек кездеседі - он миллион адамға 1 жағдайға дейін. Бомбей феномені өз атауын Үндістанның Бомбей қаласынан алды.
Үндістанда бір елді мекен бар, оның тұрғындарында қан тобы «химерлік» жиі кездеседі. Бұл эритроциттердің антигендерін стандартты әдістермен анықтау кезінде нәтиже, мысалы, екінші топты көрсетеді, дегенмен шын мәнінде адамдағы мутацияға байланысты бірінші.
Бұл адамдарда Н гендерінің рецессивті жұбының түзілуіне байланысты. Егер бұл қалыпты жағдайадам бұл ген үшін гетерозиготалы, содан кейін белгі пайда болмайды, рецессивті аллель өз қызметін атқара алмайды. Ата-ана хромосомаларының дұрыс қосылмауынан гендердің рецессивті жұбы түзіліп, Бомбей құбылысы орын алады.
Ол қалай дамиды?
Құбылыстың тарихы
Бұл құбылыс көптеген медициналық басылымдарда сипатталған, бірақ 20-ғасырдың ортасына дейін оның неліктен болып жатқанын ешкім білмеген.
Бұл парадокс 1952 жылы Үндістанда ашылған. Зерттеу жүргізген дәрігер ата-анасының қан топтары бірдей (әкесі бірінші, ал анасы екінші), ал туылған баланың үшінші қан тобы бар екенін байқады.
Бұл құбылысқа қызығушылық таныта отырып, дәрігер әкесінің денесі қандай да бір түрде өзгере алғанын анықтады, бұл оның бірінші тобы бар деп болжауға мүмкіндік берді. Модификацияның өзі қажетті антигенді анықтауға көмектесетін қажетті ақуызды синтездеуге мүмкіндік беретін ферменттің болмауына байланысты болды. Алайда, егер фермент болмаса, топты дұрыс анықтау мүмкін емес.
Кавказ нәсілінің өкілдері арасында бұл құбылыс өте сирек кездеседі. Үндістанда "Бомбей қанын" тасымалдаушыларды жиі кездестіруге болады.
Бомбей қанының теориясы
Бірегей қан тобының пайда болуының негізгі теорияларының бірі хромосомалық мутация болып табылады. Мысалы, төртінші қан тобы бар адамда хромосомалардағы аллельдердің рекомбинациясы мүмкін. Яғни, гаметалардың қалыптасуы кезінде гендер жауаптықан тобын тұқым қуалау үшін келесідей қозғала алады: А және В гендері бір гаметада болады (кейінгі адам біріншіден басқа кез келген топты қабылдай алады), ал басқа гамета қан тобына жауапты гендерді тасымалдамайды. Бұл жағдайда гаметаның антигендерсіз тұқым қуалауы мүмкін.
Оның таралуына бірден-бір кедергі – бұл гаметалардың көпшілігі тіпті эмбриогенезге де енбей өледі. Дегенмен, кейбіреулері аман қалуы мүмкін, бұл кейіннен Бомбей қанының пайда болуына ықпал етеді.
Зигота немесе эмбрион сатысында гендердің таралуының бұзылуы (ананың дұрыс тамақтанбауы немесе алкогольді шамадан тыс тұтыну нәтижесінде) болуы мүмкін.
Осы мемлекеттің даму механизмі
Айтылғандай, бәрі гендерге байланысты.
Адамның генотипі (барлық гендерінің жиынтығы) тікелей ата-анасына, дәлірек айтқанда, ата-анадан балаға қандай белгілердің берілуіне байланысты.
Антигендердің құрамын тереңірек зерттесеңіз, қан тобы ата-анасының екеуінен де тұқым қуалайтынын байқайсыз. Мысалы, егер олардың біреуінде бірінші, екіншісінде болса, онда балада осы топтардың біреуі ғана болады. Бомбей феномені дамыса, бәрі басқаша болады:
- Екінші қан тобы арнайы антиген – A синтезіне жауап беретін а генімен бақыланады. Бірінші немесе нөлдік қанның арнайы гендері жоқ.
- А антигенінің синтезі дифференциацияға жауапты Н хромосома бөлігінің әрекетіне байланысты.
- Егер осы ДНҚ бөлімінің жүйесінде ақау болса,онда антигендер дұрыс ажырата алмайды, сол себепті бала ата-анасынан А антигенін ала алады, ал генотиптік жұптағы екінші аллельді анықтау мүмкін емес (шартты түрде оны nn деп атайды). Бұл рецессивті жұп А сайтының әрекетін басады, нәтижесінде балада бірінші топ бар.
Қорытындылай келе, Бомбей феноменін тудыратын негізгі процесс рецессивті эпистаз болып табылады.
Аллельді емес әрекеттесу
Айтылғандай, Бомбей феноменінің дамуы гендердің аллельді емес әрекеттесуі – эпистазға негізделген. Тұқым қуалаудың бұл түрі бір геннің басқа геннің әрекетін басатындығымен ерекшеленеді, тіпті басылған аллель доминантты болса да.
Бомбей феноменінің дамуының генетикалық негізі эпистаз болып табылады. Тұқым қуалаудың бұл түрінің ерекшелігі - рецессивті эпистатикалық ген гипостатикалық геннен күштірек, бірақ қан тобын анықтайды. Демек, супрессияны тудыратын ингибитор гені ешқандай белгіні тудыруға қабілетсіз. Осыған байланысты бала «жоқ» қан тобымен туылады.
Мұндай өзара әрекеттесу генетикалық түрде анықталады, сондықтан ата-аналардың бірінде рецессивті аллельдің болуын анықтауға болады. Мұндай қан тобының дамуына әсер ету мүмкін емес, тіпті одан да көп оны өзгерту. Сондықтан, Бомбей феномені бар адамдар үшін күнделікті өмірдің үлгісі кейбір ережелерді талап етеді, оларға сәйкес мұндай адамдар қалыпты өмір сүре алады және денсаулығы үшін қорықпайды.
Осы мутациясы бар адамдардың өмір сүру ерекшеліктері
Жалпы адамдар-Бомбей қанын тасымалдаушылардың қарапайымнан еш айырмашылығы жоқ. Дегенмен, қан құю қажет болған кезде проблемалар туындайды (үлкен операция, апат немесе қан жүйесінің ауруы). Бұл адамдардың антигендік құрамының ерекшелігіне байланысты оларға Бомбейден басқа қан құюға болмайды. Әсіресе жиі мұндай қателер экстремалды жағдайларда, науқастың эритроциттерінің талдауын мұқият зерттеуге уақыт болмаған кезде орын алады.
Тест, мысалы, екінші топты көрсетеді. Науқасқа осы топтың қанын құйған кезде тамырішілік гемолиз дамуы мүмкін, бұл өлімге әкеледі. Антигендердің осындай үйлесімсіздігіне байланысты пациентке тек Бомбей қаны қажет, әрқашан оның қанымен бірдей Rh.
Мұндай адамдар 18 жастан бастап өз қанын сақтауға мәжбүр болады, содан кейін қажет болса құйылатын нәрсе болады. Бұл адамдардың денесінде басқа ерекшеліктер жоқ. Осылайша, Бомбей феномені ауру емес, «өмір салты» деп айтуға болады. Сіз онымен бірге өмір сүре аласыз, тек өзіңіздің "ерекшелігіңізді" есте сақтау керек.
Әкелік проблемалар
Бомбей феномені – «некенің найзағайы». Басты мәселе, арнайы зерттеулерсіз әке болуды анықтау кезінде бұл құбылыстың бар екенін дәлелдеу мүмкін емес.
Егер кенеттен біреу қарым-қатынасты нақтылауға шешім қабылдаса, оған мұндай мутацияның болуы мүмкін екенін хабарлауды ұмытпаңыз. Мұндай жағдайда қанның антигендік құрамын зерттей отырып, генетикалық сәйкестікке сынауды кеңірек жүргізу керек.эритроциттер. Әйтпесе, баланың анасы күйеуісіз жалғыз қалу қаупі бар.
Бұл құбылысты тек генетикалық зерттеулердің көмегімен және қан тобының тұқым қуалаушылық түрін анықтау арқылы дәлелдеуге болады. Зерттеу өте қымбат және қазіргі уақытта кеңінен қолданылмайды. Сондықтан, басқа қан тобы бар баланың туылуы кезінде Бомбей құбылысын дереу күдіктену керек. Тапсырма оңай емес, өйткені бұл туралы бірнеше ондаған адам біледі.
Бомбей қаны және оның қазіргі кездегі көрінісі
Айтылғандай, Бомбей қаны бар адамдар сирек кездеседі. Кавказ нәсілінің өкілдерінде қанның бұл түрі іс жүзінде кездеспейді; индустар арасында бұл қан жиі кездеседі (орташа алғанда, еуропалықтарда бұл қанның пайда болуы 10 миллион адамға бір жағдай). Бұл құбылыс индустардың ұлттық және діни ерекшеліктеріне байланысты дамып жатыр деген теория бар.
Үндістанда сиыр қасиетті жануар екенін және оның етін жеуге болмайтынын бәрі біледі. Сиыр етінде генетикалық кодтың өзгеруіне әкелетін белгілі антигендер бар болғандықтан, Бомбей қанының пайда болуы ықтимал. Көптеген еуропалықтар сиыр етін жейді, бұл рецессивті эпистатикалық геннің антигендік басу теориясының пайда болуының алғы шарты болып табылады.
Климаттық жағдайлар да әсер етуі мүмкін, бірақ бұл теория қазір зерттелмейді, сондықтан оған дәлелдернегіз жоқ.
Бомбей қанының маңызы
Өкінішке орай, бұл күндері Бомбей қаны туралы көп адам естіген жоқ. Бұл құбылыс тек гематологтар мен гендік инженерия саласында жұмыс істейтін ғалымдарға ғана белгілі. Бомбей құбылысы туралы, оның не екенін, оның қалай көрінетінін және ол анықталған кезде не істеу керек екенін олар ғана біледі. Дегенмен, бұл құбылыстың нақты себебі әлі анықталған жоқ.
Эволюция тұрғысынан Бомбей қаны қолайсыз фактор болып табылады. Көптеген адамдарға аман қалу үшін кейде қан құю немесе ауыстыру қажет. Бомбей қаны болған жағдайда, қиындық оны басқа қан түрімен ауыстыру мүмкін еместігінде. Осыған байланысты мұндай адамдарда өлім жиі дамиды.
Мәселеге екінші жағынан қарасаңыз, стандартты антигендік құрамы бар қанға қарағанда Бомбей қаны мінсіз болуы мүмкін. Оның қасиеттері толық зерттелмеген, сондықтан Бомбей феномені қарғыс немесе сыйлық екенін айту мүмкін емес.