Бүгінгі таңда көптеген адамдарда әртүрлі белгілермен көрінетін генетикалық патологиялар бар. Олардың ішінде Реклингхаузен ауруы (нейрофиброматоз) ерекшеленеді. Бұл ауру ісік тәрізді түзілістер, дақтар, ерекше емес жерлерде сепкілдер түрінде терінің зақымдалуымен және басқа белгілердің көрінісімен сипатталады. Бұл ауру әлем халқының арасында жиі кездеседі және екі жарым мыңнан бір жағдайда кездеседі. Сонымен қатар, патология емделмейді, жүйелі емдеу терапия ретінде жүзеге асырылады. Бүгінгі таңда медицина пациентті толық сауықтыруға бағытталған арнайы терапияны әзірлеуді жалғастыруда.
Мәселенің сипаттамалары мен сипаттамасы
Реклингхаузен ауруы – терінің және орталық жүйке жүйесінің ісік зақымдануымен сипатталатын гетерогенді ауру. Бұл жағдайда патологиялық процеске дененің барлық органдары мен жүйелері қатысуы мүмкін. Ауру тез дамиды. Алғашқы белгілер туған кезде пайда болуы мүмкін, ал асқынулардың дамуы ересек жаста болуы мүмкін.
Жарты жағдайда патология тұқым қуалайды, басқа жағдайларда өздігінен гендік мутация нәтижесінде дамиды. Бұл ауру көптеген жастағы дақтар мен қатерсіз ісіктер, сүйек тінінің ауытқулары, көздің ирисіндегі өзгерістер, сондай-ақ орталық жүйке жүйесінің ісіктері және басқалар түрінде көрінеді. Неоплазмалар нервтерде және жүйке ұштарында пайда болуы мүмкін.
Нейрофиброматоз (ICD-10 коды Q85.0) – тұқым қуалайтын этиологияның ең көп тараған ауруы. Оны алғаш рет ХІХ ғасырда көптеген зерттеушілер, соның ішінде Фридрих фон Реклингхаузен сипаттаған.
Эпидемиология
Балалардағы нейрофиброматоз ерлер мен әйелдерде бірдей диагноз қойылған. Бұл патология генетикалық табиғаты бар ең таралған ауру болып табылады. Бұл әртүрлі ұлт өкілдеріне әсер етуі мүмкін және адамның тұрғылықты жеріне, оның тамақтануына және басқа факторларға байланысты емес.
Ауру тұқым қуалайды, жағдайлардың жартысында он жетінші хромосома генінің әртүрлі мутацияларына байланысты дамиды. Бұл ген ісік процестерінің дамуын басуға жауапты. 1 типті нейрофиброматоз дамығанда ісік жасушалары мутацияға ұшыраған генмен танылмайды, сондықтан олар иммундық жүйе арқылы жойылмайды, бірақ көбейіп, үлкен қатерсіз ісіктерді құрайды. Бірақ 15% жағдайда бұл ісіктер қатерлі ісікке айналады.
Патологияның даму себептері
Он жетінші хромосоманың гені үлкен, сондықтанол көптеген жаңа мутацияларды тудырады. 50% жағдайда мұндай мутациялар ұрпақтарымен тұқым қуалайды, басқа жағдайларда жаңа мутациялардың дамуы байқалады. Барлық осы процестер жоғары дәрежелі көріністерге ие, сондықтан патологияның белгілері әрқашан байқалады.
Дәрігерлер NF-1 генінің ісіктердің өсуі мен дамуын тежейтін нейрофибромин ақуызының синтезіне қатысатынын айтады. Оның жетіспеушілігі немесе болмауы жасушалардың неоплазмаға айналуына әкеледі. Ісік жасушалары тез және жылдам көбейе бастаса, қатерлі ісіктер пайда болады. Бұл құбылыс 15% жағдайда байқалады. Аутосомды-доминантты тұқым қуалайтын Реклингхаузен ауруы бар.
Ауру түрлері
Бұл патологиядағы ісіктер орталық немесе перифериялық жүйке жүйесінің жасушаларынан түзілуі мүмкін. Осыған байланысты медицинада аурудың келесі түрлерін ажырату әдетке айналған:
- Шеткі түрі немесе 1 типті нейрофиброматоз, онда ісік перифериялық NS жасушаларынан пайда болады.
- Орталық түрі немесе орталық жүйке жүйесінің жасушаларынан ісік пайда болатын 2 типті ауру.
Патологияның бірінші түрі жиі диагноз қойылады.
Симптомдар мен белгілер
Реклингхаузеннің нейрофиброматозы әртүрлі белгілер мен белгілерді көрсетеді. Олардың ішінде ісік тәрізді ісіктер, нейрофибромалар, терінің қартаюы, жүйке жүйесі мен тірек-қимыл аппаратының бұзылуы, көздің ирисіндегі өзгерістер байқалады.
Ең таралған аурусколиоздың дамуымен көріне бастайды, уақыт өте келе оған эпилепсиялық ұстамалар, көру қабілетінің бұзылуы және оқу қиындықтары қосылады. Неоплазмалар әдетте перифериялық нервтердің бойымен орналасады, бірақ көбінесе олар қабақтарда, конъюнктивада, ми мен жұлында және іш қуысында локализацияланған. Бұл көз бұлшықеттерінің салдануына, мүшелердің қысылуына, бас сүйек нервтерінің жұмысының бұзылуына және т.б. әкелуі мүмкін.
Тері
Көбінесе балалардағы нейрофиброматоз туғаннан бастап терідегі жас дақтар түрінде пайда бола бастайды, бұл әртүрлі өлшемдегі және орналасқан жердегі терінің жалпақ аймақтары. Дақтардың түсі бежевыйдан сұр-көк түске дейін өзгеруі мүмкін. Әдетте олар аяқ-қолдар мен магистральдарда, шырышты қабаттарда орналасады. Олар ешқашан жоғалмайды. Бұл аурудың негізгі ерекшелігі - жас дақтарының саны: патологияда олардың кем дегенде алтауы бар, мөлшері шамамен бір жарым сантиметр.
Сонымен қатар қолтық астындағы, шап аймағындағы теріде сепкілді бөртпелердің пайда болуы аурудың белгілерінің бірі болып табылады. Секпілдер адамның бүкіл өмірінде пайда болуы мүмкін, әдетте бұл процеске жарақаттар, жөргектердің бөртпелері, киімнің үйкелісі және т.б. әсер етеді.
Реклингхаузеннің нейрофиброматозы көздің ирисіндегі ақ пигментті дақтар болып табылатын Лиш түйіндері түрінде де көрінеді. Оларды жай көзбен анықтау мүмкін емес, олар тек офтальмологқа қаралған кезде анықталады. Адам есейген сайынтүйіндер көбірек көріне бастайды.
Ісік тәрізді түзілістер
Бұл аурудағы нейрофибромалар теріде немесе дененің ішінде көп мөлшерде орналасады. Бұл түзілістер жүйке қабықшасының жасушаларының шоғырлары болып табылады, олар жұқа немесе кең сабақта орналасқан түйіндерге ұқсайды, түйіндердің жоғарғы жағында шаш өсуі мүмкін. Нейрофибромалардың саны жасына қарай артады. Кейде олар бүкіл денені жабуы мүмкін, олар да жалғыз. Олардың мөлшері диаметрі бірнеше миллиметрден бір метрге дейін өзгеруі мүмкін (30% жағдайда). Отыздан асқан науқастардың барлығында дерлік мұндай ісіктер бар.
Нейрофибромалар жиі аяқ-қолдардың қалыптан тыс ұлғаюын тудырады (піл ауруы). Егер олар дененің ішінде болса, олар ішкі органдарды қысып, олардың функционалдығын бұзуға әкеледі. Бұл кезде адамда жөтел, ентігу, ас қорыту бұзылысы, ауырсыну синдромы, бұлшықеттердің салдануы байқалады. Жүйкелерде орналасқан формациялар бұлшықет әлсіздігінің, ауырсынудың және сезімталдықтың бұзылуының дамуын тудырады.
Реклингхаузен синдромы басқа ісіктермен де көрінеді: астроцитомалар, менингиомалар, глиомалар немесе эпендимомалар. Бас сүйегінің ішінде ісіктер пайда болған кезде адамда интракраниальды қысым көтеріледі, бұлшықет парезі, сөйлеу, көру және есту қабілетінің бұзылуы, сонымен қатар психикалық бұзылулар пайда болады. Көбінесе адам бүйрек үсті бездерінің ісігін дамытады, бұл қан қысымының жоғарылауын тудырады. глиома15% жағдайда диагноз қойылған және көру қабілетінің бұзылуымен, көз алмасының шығуымен көрінеді.
Жүйке жүйесі мен тірек-қимыл аппаратының бұзылыстары
Бұл аурудағы неврологиялық бұзылулар әртүрлі дәрежедегі психикалық бұзылулар түрінде көрінеді. Патологияның жиі кездесетін белгілері – интеллектінің бұзылуы, жазу мен оқуды үйренудің қиындауы, ғылымдарды меңгеру.
Реклингхаузен ауруы жиі эпилепсиялық ұстамаларда, барлық ілеспе белгілермен депрессияның дамуымен көрінеді. Кейбір жағдайларда депрессиялар деформацияға әкелетін косметикалық ақауларға байланысты дамиды. Адам сыртқы түрінен ұялады, адамдармен араласудан қашады, өзіне тұйық болады.
Бұл патологиямен сүйектердің дұрыс емес құрылымы пайда болады:
- сфеноидты сүйектің дамымауы;
- омыртқа кифосколиозы;
- қабырғалар мен кеудедегі ақаулар;
- спондилолистез;
- бас сүйегінің асимметриялық құрылымы;
- сүйек тінінің дамымауы, нәтижесінде жиі сынықтар пайда болады;
- түтік тәрізді сүйектердің деформациясы, оларда киста түзілуі;
- бас сүйегінің бет бөлігін және орбита қабырғаларын өзгерту.
Қосымша симптомдар
Реклингхаузен ауруы (нейрофиброматоз) бірінші типті (мұнда патология емделеді, төменде талқыланады) басқа белгілерді көрсетеді. Оның белгілері мыналарды қамтиды:
- адам өсуінің бұзылуы;
- ерте жыныстық жетілу, гинекомастия;
- өкпеде кисталардың түзілуі;
- сирингомиелия;
- өкпе артериясының тарылуы;
- пневмония;
- асқорыту трактінің дұрыс емес құрылымы;
- қан қысымының жоғарылауы.
Реклингхаузен ауруы: диагностика
Диагностикалық шараларды осы патология бойынша Халықаралық сарапшылар комитеті әзірледі. Дәл диагноз қою үшін адамда келесі белгілердің кем дегенде екеуі болуы керек:
- Денеде бес миллиметрден асатын бестен астам жас дақтары.
- Кез келген пішіндегі және әртүрлі ісік тәрізді екі түзіліс.
- Қолтық астындағы және шаптағы сепкілдер.
- Сүйек тінінің және сфеноидты сүйектің дамымауы.
- Көру жүйкесінің глиомасы.
- Кемінде екі Lisch түйіні.
- Жақын туыстарында ұқсас белгілері бар.
Алғашқы тексеруді емдеу мекемесінде жалпы тәжірибелік дәрігер жүргізеді. Офтальмолог, дерматолог, невропатолог және т.б. кеңес алуға болады.
Ауруды диагностикалаудың көптеген әдістері бар, олардың таңдауы патологиялық ісіктердің орналасуына байланысты.
Науқастың туыстарына аурудың тұқым қуалаушылықпен берілу мүмкіндігіне байланысты ерекше назар аударылады. Ауруға тұқым қуалайтын бейімділікпен генетикалық сараптама жүргізіледі. Сондай-ақ жаңа туған нәрестедегі ауытқуларды анықтау үшін амниоцентез немесе хорион биопсиясы жүргізілуі мүмкін. Адамды тексеру мезгіл-мезгіл жүргізіледі, өйткені кейбір белгілер уақыт өте келе пайда болуы мүмкін. Дәрігер назар аударадыорганизмдегі патологиялық процестердің дамуын көрсетуі мүмкін Реклингхаузен ауруындағы қан анализіндегі өзгерістер. MLH1, MSH2, NF1, NF2, SPRED1 гендерін зерттеу үшін жиі сынақ тағайындалады.
Дәрігер ішкі ағзалар мен сүйектердегі ісіктерді анықтау үшін МРТ және рентгенге тапсырыс бере алады.
Сонымен қатар дәрігер патологияны нейрофиброматоздың басқа түрлерімен, Протей синдромымен, Клиппел-Вебер синдромымен, диссеминирленген липоматозбен және т.б. Толық тексеруден кейін соңғы диагноз қойылады және емдеу жоспары жасалады.
Терапия
Ауру тұрақты немесе арнайы емханада емделеді. Әдетте, нейрофиброматозды емдеу симптоматикалық емдеуді қамтиды, өйткені ауру емделмейтін болып саналады. Терапия патологияның белгілерін және ағзалар мен жүйелердегі өзгерістерді жоюға бағытталған.
Бұл жағдайда негізгі емдік әдіс – ісіктерді хирургиялық алып тастау. Операциялар мүшелерді қысатын, олардың функционалдығын бұзатын үлкен ісіктерге тағайындалады. Сондай-ақ, Реклингхаузен ауруы адам денесінің дефигурациясындағы косметикалық ақауларды жою үшін хирургиялық араласуды қажет етеді.
Ірі ісіктер, жоғары қан қысымы, сколиоз, сөйлеу, көру және есту қабілетінің бұзылуы, ерте немесе кеш жыныстық жетілу кезінде хирургия қажет.
Операцияны ісіктердің аздаған саны болған жағдайда ғана жасауға болады. Бүгінде медицинадаосы ауруды толық емдеуге бағытталған препараттарды жасау, бірақ қазіргі уақытта олар әлі қолданылмайды. Көптеген ісіктерді жою мүмкін емес. Қатерлі ісік ісіктері анықталған кезде нейрофиброматозды химиотерапия, ісіктерді хирургиялық алып тастау және сәулелік терапия арқылы емдейді. Емдеу опциялары қатерлі ісік түріне байланысты болады.
Болжам және алдын алу
Бұл патологияның болжамы қолайлы, ісік сирек жағдайларда дамиды. Бірақ патологиялық процестің таралуымен адамның жұмыс қабілеті айтарлықтай төмендейді, бұл мүгедектікке әкелуі мүмкін.
Бұл ауру генетикалық болғандықтан, оның алдын алу шаралары әзірленбеген. Дәрігерлер ата-аналарға ауруды мүмкіндігінше ерте анықтауға кеңес береді. Медицинада бұл патологиясы бар адамдардың шамамен 60% -ында аз емдеуді қажет ететін терідегі қартаю дақтары және бірнеше ісік түріндегі симптомдардың жұмсақ көрінісі бар екені анықталды. Бұл аурумен ауыратын балалар салыстырмалы түрде сау болып қалады, бірақ болашақта оларда асқынулар мен жағымсыз салдарлар дамуы мүмкін. Сондықтан баланың бақытты өмір сүруін қамтамасыз ету үшін патологияны дер кезінде анықтау маңызды.
