Бүгінгі таңда адам геномын ашу бойынша зерттеулер аяқталып, практикалық деңгейге көшкен кезде, диагностикалық медицина эмбриондағы генетикалық ауытқуларды анықтай алатын кезде, көптеген қарапайым адамдар үшін кариотип пен геномның не екені түсініксіз болып қалады. болып табылады. Бұл мақалада біз осы екі ұғымның арасындағы айырмашылықтарды анықтап, сипаттайтын боламыз.
Молекулалық биология элементтері
Геном дегеніміз не? Бұл гендік материалдың барлық жиынтығы – ядродағы және митохондриялық ДНҚ-дағы 22 аутосомалар мен жұп жыныстық хромосомалар, оларда Адам геномы жобасының мәліметтері бойынша 3,1 миллиард жұп негіз бар (еске түсіру – аденин, гуанин, цитозин және тимин).
Кариотип дегеніміз не? Бұл әрбір биологиялық түрге (түрдің кариотипіне) және әрбір жеке адамға (жеке кариотипке) тән хромосомалардың белгілердің (саны, пішіні және өлшемі) жиынтығы.
Стандарт және патология
Нормасы қатаң түрге тән кариотип түр аралық қиылысудағы негізгі шектеуші болып табылады. Мысалы, сіздің үй мысығыңыздың кариотипі 38,XY, ал еркектің кариотипі 46,XY немесе әйелдікі 46,XX. Бірінші сандар көрсетедіжұпталған аутосомалар саны (гомологтық хромосомалар), ал әріптер - жеке адамның жынысын анықтайтын жыныстық хромосомаларда.
Бұрыннан түсінікті болғандай, Homo sapiens биологиялық түрінің кариотипіне пішіні мен өлшемі бірдей 22 жұп хромосома және 1 жұп жыныстық хромосома (XY - аталық, XX - әйел кариотиптері) кіреді. Адамның мұндай қалыпты кариотипінен кез келген ауытқулар әртүрлі даму бұзылыстарына әкеледі және көбінесе өлімге әкеледі. Заманауи статистикаға сәйкес, кариотипінде ауытқуы бар ұрықтың шамамен 0,5% ғана әйелдер жүктіліктің соңына дейін тасымалданады.
Бұл неге болып жатыр
Кариотиптің бұзылуы гаметалардың – жұмыртқа мен сперматозоидтардың түзілу процесіндегі әртүрлі сәтсіздіктерге байланысты. Гаметогенез күрделі процесс, ол жасуша бөлінуінің ерекше формасы – мейозға негізделген. Гаметалардың қалыптасуы кезінде тұқым қуалайтын материалдың бөлінуінің бұзылуы мүмкін, содан кейін гаметаларда хромосомалардың қалыптан тыс жиынтығы болады, бұл олардың бірігуі (ұрықтану) нәтижесінде зиготаның түзілуіне әкеледі. аномальды кариотип. Зиготаның кейінгі бөлінуі мұндай патологияны бүкіл ағзаның жасушаларына береді.
Жеке кариотип
Кариотиптеу дегеніміз не? Бұл кейінірек талдау үшін жеке адамның хромосомаларын оқшаулау және бояу процедурасы. Бұл процедура үшін бөлінетін дененің кез келген жасушасы қолайлы. Өйткені, хромосомалардың спиральдануы, біз оларды суреттерде көріп отырғанымыздай, митоздың метафазасының (қарапайым жасушаның бөлінуі) сатысында жүреді.
Адамды кариотиптеу үшінсүйек кемігінің жасушаларын, терінің фибробласттарын немесе қан лейкоциттерін қолдануға болады. Бұл материалды алудың қарапайымдылығына байланысты жиі қолданылатын кариотипке арналған қан.
Бояу процедураларынан кейін адамның барлық хромосомаларын анықтауға және талдауға болады, өйткені әрбір хромосоманың жеке жолақтар үлгісі бар және оларда қайта құрылымдау, үзілістер және жоюлар (шығындар) туралы түсінік береді. құрылымы.
Хромосома төлқұжаты
Индивидтің кариотипін зерттеу оның генетикалық статусын – хромосомалардың сандық және сапалық ауытқуларын анықтауға мүмкіндік береді. Көбінесе бұл кариотиптегі бұзылулар фертильді функциялардың әртүрлі ауырлық дәрежесінің бұзылуының, баланың психикалық немесе психикалық дамуының кешігуінің және хромосома жиынтығымен байланысты басқа патологиялардың себебі болып табылады.
Кариотиптегі хромосомалар санының ең жиі анықталған бұзылыстары (аневлоидия және полиплоидия). Ең танымал аномалиялар: Даун синдромы (трисомия 21), Эдвардс синдромы (трисомия 18), Тернер синдромы (моносомия X) және ерлерде Клайнфельтер синдромы (трисомия X).
Хромосомалардың құрылымдық ауытқулары (делециялар, дупликациялар, транслокациялар, инверсиялар) көбінесе әртүрлі метаболикалық патологияларға әкеледі.
Бұл бізге не береді
Біз бәріміз де кариотиптегі аномалияларды тасымалдаушылармыз, ал сырттан мүлдем сау бола аламыз. Бірақ олар бедеуліктің, аборттың себебі болуы мүмкін. Сонымен қатар, бұл ауытқуларкариотип көбінесе сау ата-аналардың жұбында даму ауытқулары бар баланың туылуына әкеледі.
Балалы болуды жоспарлап отырған және репродуктивті проблемалары бар ерлі-зайыптыларды кариотиптеу генетикалық кеңесшілерге сау ұрпақ әкелу мүмкіндігін бағалауға және бедеулік немесе түсік мәселесін шешуге арналған бағдарлама әзірлеуге көмектеседі.
Сонымен қатар, кариотиптің пренатальды диагностикасын атап өткен жөн. Бұл жағдайда талдау үшін ұрықтың кіндік қаны алынады және кариотипі талданады. Осылайша жүктіліктің ең ерте кезеңдеріндегі ұрықтың дамуындағы ауытқуларды анықтауға болады.
Постнатальды (туғаннан кейін) кариотиптеу денсаулығында күрделі проблемалары бар адамдар үшін маңызды. Дамудың кешігуі, аутизм, жыныстық жетілу бұзылыстары, бедеулік немесе қайталанатын түсіктердің барлығы медициналық генетикалық кеңес алудың себебі болып табылады.
