Соңғы жылдары дамудың кіші патологиялары (МАП) және олардың әртүрлі аурулардағы рұқсат етілген дифференциалды диагностикалық мәні ғалымдардың қызығушылығын арттырды. Г. И. Лазюк, Мехес және т.б.-ның пайымдауынша, дамудың кішігірім аномалияларына мүшелер қызметінің бұзылуына әкелмейтін және елеулі косметикалық ақаулар болып саналмайтын даму патологиялары жатады. Дегенмен, осы уақытқа дейін академиялық әдебиетте қандай тікелей құрылымдық нұсқаларды кішігірім даму аномалиялары ретінде қарастыру керектігі туралы жалпы көзқарас жоқ. ICD-10 балалардағы жүрек дамуының кішігірім аномалиясы Q20.9 коды бойынша көрсетілген. ICD-10 - ДДҰ әзірлеген аурулардың халықаралық жіктемесі, 10-шы қайта қарау және медициналық диагноздарды кодтау үшін жалпы қабылданған жіктеу болып табылады.
Себептер
Даун синдромы сияқты кейбір генетикалық аурулар немесе бұзылулар туа біткен жүрек ақауларымен байланысты. Жүкті әйелге әсер ететін кейбір заттар немесе аурулар туа біткен жүрек ақауына әкелуі мүмкіноның туылмаған баласы. Оларға рецепт бойынша берілетін дәрілер, қызамық және қант диабеті жатады.
Симптомдар
Ересектердегі туа біткен жүрек ақауының жалпы белгілері:
- Тыныс алу, әсіресе жаттығу кезінде.
- шаршау.
- Цианоз (оттегінің жетіспеуінен еріннің, терінің немесе тырнақтың көк түске боялуы).
- Жүрек шуы.
- Жүрек ырғағының бұзылуы (аритмия).
- Аяқ-қолдардың ісінуі.
Бұл белгілердің көпшілігін жүрекке, өкпеге әсер ететін басқа аурулардың симптомдарымен, сондай-ақ онша ауыр емес аурулармен, қартаюдың және физикалық белсенділіктің салдарымен шатастыруға болады.
Диагностика
Кіші жүрек аномалиясын диагностикалау үшін жиі қолданылатын сынақтар (ICD-10 коды Q20.9) мыналарды қамтиды:
- Эхокардиограмма: жүректің анатомиялық құрылымын, сонымен қатар жүрек айдайтын қан көлемін және жүрек ішіндегі қысымды анықтауға арналған.
- Электрокардиограмма: жүрек ырғағының проблемаларын анықтау.
- Кеуде қуысының рентгенографиясы: жүректің өлшемі мен пішінін қараңыз.
- Коронарлық катетеризация: бітеліп қалған немесе шектелген қан тамырларын анықтау.
- Магниттік-резонанстық томография (МРТ): жүрек және қан тамырлары камераларының егжей-тегжейлі кескіндері.
- Стресс сынағы (жаттығу): жүректің әдеттегіден көп жұмыс істеуі қажет болғанда оның қаншалықты жақсы жұмыс істейтінін өлшеу үшін.
Емдеу
Туа біткен жүрек ақауын емдеуде ақаудың түрі мен ауырлығына байланысты бірқатар әдістерді қолдануға болады. Ауруды емдеудің негізгі нүктелерін атап өту керек.
Бақылау
Ересектерде кездесетін кейбір кішігірім туа біткен жүрек ақаулары ешқашан емдеуді немесе түзетуді қажет етпейді. Дегенмен, бұл науқастар ақаудың уақыт өте келе асқынып кетпеуі үшін жүйелі түрде кардиологиялық тексеруден өтуі керек.
Дәрілер
Кейбір кішігірім туа біткен жүрек ақауларын жүректің жақсы жұмыс істеуіне көмектесетін дәрілермен емдеуге болады. Оларға мыналар жатады:
- Жүректің баяу соғуына арналған бета-блокаторлар.
- Кальций арналарының блокаторлары қан тамырларын босаңсуға көмектеседі.
- "Варфарин" қан ұйығыштарының алдын алуға көмектеседі.
- Диуретиктер ағзадағы артық сұйықтықты кетіреді.
Дәрілердің барлығы туа біткен жүрек ақауларының барлық түрлеріне әсер ете бермейді. Ақаулардың бір түріне көмектесетін кейбір препараттар басқаларды нашарлатуы мүмкін. Туа біткен жүрек ақауы бар көптеген науқастарда жүректің қабынуы (эндокардит) қаупі бар, тіпті олардың ақауы жөнделген болса да.
Операция, катетермен араласу
Кейбір туа біткен ақауларды, мысалы, жүректің кішігірім аномалиясы бар, ересек жаста табылған сопақша тесікті түзету қажет.хирургиялық жолмен. Олардың көпшілігі үшін хирургияны катетер арқылы, жүрекке қан тамыры арқылы өтетін түтік арқылы жасауға болады. Катетерлік әдістер кішкентай аралық ақауларды және кейбір ақаулы клапандарды жөндеу үшін қолданылуы мүмкін. Катетер әдістері сонымен қатар баллонды ангиопластикада немесе қан тамырларын немесе клапанды ашу үшін стент қою үшін қолданылады. Балалық шақта жасалған кейбір шамалы емдеу түзетулерін катетер арқылы да жасауға болады.
Клапандарды ауыстыру және анағұрлым күрделі туа біткен жүрек ақауларын жөндеу, атап айтқанда, жүректің кішігірім аномалиясы бар қосымша аккордты түзету жүрекке ашық операцияны қолдану арқылы жүзеге асырылуы мүмкін.
Сирек болса да, өміріне қауіп төндіретін туа біткен жүрек ақауы бар науқасқа жүрек немесе жүрек пен өкпе трансплантациясы жасалуы мүмкін. Бұл процедуралар ауыр операциядан өтуге жеткілікті сау пациенттерге ғана жасалады.
Балалардағы жүрек дамуының шағын аномалиялары
Шамамен 100 сәбидің біреуі жүрек ақауымен туылады. Бұл туа біткен жүрек ауруы деп аталады. Кейбір ақаулар жұмсақ және жүрек қызметінің айтарлықтай бұзылуын тудырмайды. Дегенмен, туа біткен жүрек ақауы бар балалардың жартысынан көбі емдеуді қажет ететіндей ауыр жағдайға ие. Жүрек дамуының кішігірім аномалиясы бар дайындық сауықтыру тобындағы сабақтар осындай патологиядан зардап шегетін барлық балаларға тағайындалады.
Жүрек қалай жұмыс істейді
Жүрек төрт камерасы бар қос насос. Оның рөлі - денені оттегімен қамтамасыз ету. Жүрек қанды бірнеше кезеңнен өтеді.
Жатырда жүрек ақаулары дамуы мүмкін. Ұрықтың дамуы кезінде жүрек пен қан тамырлары қалыпты өсе алмаса, бұл мыналарға әкелуі мүмкін:
- Ағзалар мен артериялардың айналасындағы қан айналымын болдырмайтын бітелулер.
- Жүректің дамымаған бөліктері.
Жүре пайда болған жүрек ауруы
Жүрек проблемаларына әкелетін ауруларға миокардит (жүрек бұлшықетінің қабынуы), кардиомиопатия (жүрек бұлшықетінің ауруы), ревматикалық жүрек ауруы (стрептококкты бактериялық инфекциядан кейінгі ауру) және Кавасаки ауруы (ауру) жатады. жүрекке әсер етуі мүмкін безгегі, бөртпе және ісінген лимфа бездері бар ауру). Олар жүре пайда болған жүрек ауруы деп аталады.
Нунан синдромы деп аталатын генетикалық жағдайы бар кейбір балаларда жүрек қалқаларының дамуы да ауытқуы мүмкін.
Ақаулардың себептері
10 жағдайдың сегізінде туа біткен жүрек ақауының себебі белгісіз. Кейбір белгілі себептер:
- Гендер - 20% жағдайда генетикалық себеп бар.
- Туғаннан кейінгі басқа ақаулар - Даун синдромы сияқты белгілі бір туа біткен ақаулары бар нәрестеде жүрек ақауы болуы ықтимал.
- Анасыауру - ананың жүктілік кезіндегі ауруы (қызамық сияқты) туа біткен жүрек ақауларының қаупін арттыруы мүмкін.
- Дәрілер (рецептсіз немесе рецепт бойынша) немесе ананың жүктілік кезінде қабылдаған заңсыз препараттары туа біткен жүрек ақауларының қаупін арттыруы мүмкін.
- Алкоголь - Жүктілік кезінде алкогольді көп мөлшерде ішетін ана жүректің туа біткен ақауларының қаупін арттыруы мүмкін.
- Ана денсаулығы. Басқарылмайтын қант диабеті және жүктілік кезінде дұрыс тамақтанбау сияқты факторлар қауіпті арттыруы мүмкін.
- Ананың жасы - жас әйелдердің балаларына қарағанда егде жастағы әйелдердің балаларында кемістік болуы ықтимал.
Әрбір 100 сәбидің бірі туа біткен жүрек ақауының (ЖИА) қандай да бір түрімен туылады. 1950 жылдары ауыр жүрек ақаулары бар осы балалардың шамамен 15% ғана 18 жасқа жеткен. Бүгінгі таңда емдеу мен хирургияның жетістіктерімен ЖЖА пациенттерінің 90%-ға жуығы ересек жасқа жетеді. Бұл тамаша жетістік, өз кезегінде, туа біткен жүрек ақаулары бар ересектер популяциясының үнемі өсіп келе жатқаны түріндегі жаңа қиындықтарды тудырады. Жас пациенттердің көпшілігі өмір бойы үнемі бақылауды қажет етеді және жүрек қызметін сақтау үшін қандай да бір қайта араласуды қажет етеді.
Ақаулардың кең ауқымы бірдей кең ауқымды медициналық зардаптарға әкелуі мүмкін. Кейбір науқастарда жүрек жеткіліксіздігі дамуы мүмкін, оны дәрі-дәрмекпен басқаруға болады, ал басқа жағдайларда ақыр соңында мүмкінтрансплантацияны қажет етеді. Кейбір науқастарда жүрек ырғағының бұзылуы (аритмия) басым болады. Басқалары өкпеге артық қан ағынын алады және ақырында өкпе гипертензиясын дамытады. Жүрек қақпақшасының ақауы немесе қолқа ақауы барларға түзету операциясы қажет.
«Туа біткен жүрек ақауын емдеу шын мәнінде клиникалық кардиологиямен байланысты және әр пациент әр түрлі – тіпті диагнозда жеке науқастарды қалай емдеуде әртүрлілік бар», - деп түсіндірді доктор Боучесне. «Хирургиялық әдістерде, анестезияда, хирургиялық емес араласуларда және бейнелеуде үлкен жетістіктерге қол жеткізілді», - деп жалғастырды ол, «Нәтижесінде ЖИА бар балаларда байқалатын нәтижелер айтарлықтай жақсарды және ЖЖА бар ересектер саны тұрақты түрде өсті.»
“ЖҚА мәселесі – оның алдын алу жолын ешкім түсінбеген. Генетика күрделі және түсініксіз, сырқаттанушылық өзгермейді», - деді доктор Боучесне.
ЖҚА бар ата-ана ретінде генетикалық компонентке ие болу ұсынылады жүрек ақауы бар баланың туу қаупін бір пайыздан үш-алты пайызға дейін арттырады. Бірақ аурудың дамуындағы генетикалық факторлар құпия болып қала береді. Туа біткен жүрек ақауы бар адамдардың денсаулығын ұзақ мерзімді перспективада сақтау қиын болуы мүмкін.
Бірінші кедергі – пациенттердің осы уақытқа дейін барлық қажетті күтімді алған педиатриялық мекемеден жаңа ауруханадағы ересектерге арналған емханаға ауысуы. «Олар жаңа орынға көшкенде, сарқылу деңгейіөте жоғары», - деді Джоан Морин, Ересектерге арналған туа біткен жүрек клиникасының жоғары тәжірибелік медбикесі.
«АЖЖ пациенттерінің ауысуындағы мәселе, - деп түсіндіреді Морин, - олар жиі өздерін толық сау сезінеді, бұл олардың тұрақты бақылаудан бас тартуына әкелуі мүмкін. Біз оларға өздерін керемет сезініп, қазір бәрі жақсы болғанымен, болашақта олай болмауы мүмкін деген әсер қалдыруға тырысамыз. Біз сынақ нәтижелеріндегі өзгерістерді көріп, емделушілерге тексерулеріндегі кез келген ауытқулар туралы хабарлай аламыз. Біздің мақсатымыз – аурудың асқынуының алдын алу. Біз адамдардың есігімізге кешіккенде келуін қаламаймыз», - деді ол.
"Науқастарға арналған негізгі хабарлардың бірі - медицинада тиімді емдеу әдістері бар, бірақ толық қалпына келтіру әрқашан мүмкін емес", - деді доктор Боучесне. – Аппендицит болса, онда сізге ота жасалады, бәрі реттеледі. Адамдар хирургия туралы осылай ойлайды. Бірақ ДПО жағдайында жағдай басқаша. Бірқатар пациенттерде проблемалар туындайды және адамдар мұны түсінуі керек."
Емдеудің созылмалы сипаты клиниканың өз пациенттерін ұзақ уақыт бойы бақылайтынын көрсетеді, бірақ бұл жиі қиын. «Біздің пациенттер негізінен жас және олар жиі қозғалады - олардың мекенжайлары мен телефон нөмірлері өзгереді. Жас қыздар тұрмысқа шығып, есімдерін ауыстырады. Жүрек ауруы бар адамдармен байланыста болу маңызды», - деді Морин.
Шамамен төрттен бірТуа біткен жүрек ақаулары бар науқастардың физикалық белсенділігінде айқын шектеулер бар, 5-10% ауыр шектеулер. Кейбіреулер жүрек жұмысына теріс әсер ететін әрекеттермен айналыспауы керек.
Кардиологтардың жүрек-қан тамырлары ауруы диагнозы бар адамдармен айналысатын жұмысының көпшілігі жас пациенттерге спортпен шұғылдану немесе қауіпсіз жұмыс таңдау сияқты тақырыптарда кеңес беру болып табылады. Дененің косметикалық ақауларымен проблемалар сирек емес, әсіресе елеулі хирургиялық тыртықтары бар науқастар үшін.
Жүктілік – тағы бір мәселе. Туа біткен жүрек ақауларының кейбір түрлері, егер олар сәтті жойылса да, әйелдер үшін жүктілікті қауіпті етуі мүмкін - жүрек жұмыс жүктемесінің 30-50% -на артады. Кардиологтардың міндеті – жүрек ауруына шалдыққан әйелге шыдап, дені сау бала тууға көмектесу. Кейде жүктілік кезінде болашақ ананың жүрек ақауы бар екені белгілі болады. Бұл жағдайда жүкті әйел диагноз қою және жағдайды түзету үшін ауруханаға жатқызылуы керек. Дәрілік терапия мәселесі шешілуде.
Мутафян О. А «Балалардағы жүрек дамуының аномалиялары» кітабында ақаулардың барлық түрлерін егжей-тегжейлі сипаттаған. Туа біткен және жүре пайда болған ақаулардағы гемодинамикалық патологиялардың тән ерекшеліктері, жүректің кішігірім аномалиялары және олардың медициналық көрінісінің сипаты егжей-тегжейлі бейнеленген. Ақпарат консервативті емдеу үшін де, ақауларды хирургиялық түзету үшін де, пациенттерді операцияға дейінгі және кейінгі емдеу және терапия үшін нақты тұжырымдалған. Үлкен бөлім ақаулардың негізгі асқынулары мен кішігірім ауытқуларға арналғанжүректер, олардың ұтымды терапиясы және алдын алу.
