Қазіргі медицина болашақ ата-аналарға баланың жынысын біліп, оның бет-әлпетін көріп қана қоймай, болашақта ұрпақтарын қандай аурулар күтіп тұрғанын алдын ала анықтауды ұсына алады. Бұл цитогенетикалық зерттеуге көмектеседі. Оны жүзеге асыру үшін бірнеше миллилитр қан немесе ұрықтың кез келген басқа сұйықтық / тіндері жеткілікті. Материалмен күрделі химиялық және физикалық манипуляцияларды жасағаннан кейін генетик отбасын қызықтыратын сұрақтарға жауап бере алады.
Анықтама
Цитогенетикалық зерттеу – гендік, хромосомалық немесе митохондриялық мутацияларды, сондай-ақ онкологиялық ауруларды анықтау мақсатында адамның генетикалық материалын микробиологиялық зерттеу. Бұл зерттеудің маңыздылығы кариотиптеу үшін жасушалардың болуымен және оларда болып жатқан өзгерістерді зерттеумен анықталады.
Жасуша ядросындағы ДНҚ молекуласының сыртқы түрі жасуша циклінің фазасына байланысты айтарлықтай өзгереді. Талдауды жүргізу үшін мейоздың метафазасында болатын хромосома конъюгациясы орын алуы қажет. СағатМатериалдың сапалық іріктеуінде әрбір хромосома жасушаның ортасында орналасқан екі бөлек хроматидтер ретінде көрінеді. Бұл цитогенетикалық зерттеу жүргізудің тамаша нұсқасы. Адамның кариотипі әдетте 22 жұп аутосомадан және екі жыныстық хромосомадан тұрады. Әйелдер үшін XX, ал ерлер үшін XY.
Көрсеткіштер
Цитологиялық зерттеу ата-анадан да, баладан да нақты көрсеткіштер болған кезде жүргізіледі:
- ер бедеулігі;
- біріншілік аменорея;
- әдеттегі түсік;
- өлі туылу тарихы;
- хромосомалық ауытқулары бар балалардың болуы;
- даму ақаулары бар балалардың болуы;
- экстракорпоралды ұрықтандыру (ЭКҰ) процедурасына дейін;- анамнезінде сәтсіз ЭКО болуы.
Ұрық үшін жеке көрсеткіштер бар:
- туылған нәрестеде даму ақауларының болуы;
-ақыл-ой кемістігі;
- психомоторлық тежелу;- гендерлік ауытқулар.
Қан мен сүйек кемігін тексеру
Қан мен сүйек кемігін цитогенетикалық зерттеу кариотипті анықтау, хромосомалардың құрылымындағы сандық және сапалық бұзылыстарды анықтау, қатерлі ісіктерді растау үшін жүргізіледі. Ядролары бар қан жасушаларын (лейкоциттер) қоректік ортада үш күн бойы өсіреді, содан кейін алынған материалды шыны слайдқа бекітіп, микроскоппен зерттейді. Бұл кезеңде бекітілген бояуды сапалы түрде бояу маңыздыматериал және зерттеуді жүргізетін лаборанттың дайындық деңгейі.
Сүйек кемігін талдау үшін биопсиядан кемінде жиырма жасуша алынуы керек. Материалды іріктеу тек медициналық мекемеде жүргізілуі керек, өйткені процедура ауыртпалықпен өтеді, сонымен қатар пункция аймағының инфекциясын болдырмау үшін стерильді жағдайлар қажет.
Ұрықты тексеру
Ұрықтың цитогенетикалық сараптамасын ерлі-зайыптылардың кеңесінен кейін генетик тағайындайды. Бұл талдау үшін материалды іріктеудің бірнеше нұсқасы бар. Ең ертесі - плацентаның биопсиясы. Хорионды цитогенетикалық зерттеуге арналған материалды іріктеу ультрадыбыстық бақылаумен трансвагиналды түрде жүзеге асырылады. Аспирациялық иненің көмегімен болашақ плацентаның бірнеше вилласы алынады, оларда эмбрионның ДНҚ-сы бар. Процедура жүктіліктің 10-шы аптасынан бастап жүргізілуі мүмкін. Үшінші айдан бастап амниоцентезге рұқсат етіледі. Бұл зерттеуге материал ретінде пайдалануға болатын ұрықтың эпителий жасушалары бар амниотикалық сұйықтықтың аспирациясы.
Үшінші нұсқа – кордоцентез. Бұл процедура балаға зиян келтіруі мүмкін, сондықтан дәлелдер жеткілікті күшті болуы керек. Ине іштің алдыңғы қабырғасы арқылы амниотикалық көпіршікке енгізіледі, содан кейін ол кіндік тамырына еніп, қанның бір бөлігін алуы керек. Бүкіл процедура ультрадыбыстық бақылаумен жүзеге асырылады.
Бұл әдістерді қолдана отырып, туылмаған баланың моногенді, хромосомалық және митохондриялық патологияларын анықтауға және ұзарту немесе ұзарту туралы шешім қабылдауға болады.түсік.
Ісік жасушаларын талдау
Қатерлі ісік жасушаларының хромосомаларын молекулалық цитогенетикалық зерттеу олардың морфологиялық өзгерістеріне, сондай-ақ жолақтардың нашар көрінуіне байланысты қиын. Бұл транслокация, жою және т.б. болуы мүмкін. Қазіргі деңгейде мұндай үлгілерді зерттеу үшін in situ будандастыру (яғни, «in situ») қолданылады. Бұл кез келген ДНҚ немесе РНҚ молекуласындағы хромосомалардың орналасуын анықтауға мүмкіндік береді. Басқа аурулардың маркерлерін де осылайша іздеуге болады. Зерттеу тек метафазада ғана емес, интерфазада да жүргізілуі маңызды, бұл материалдың көлемін арттырады.
Негізгі мәселе дәл онкологиялық аурулардың маркерлерінде жатыр, өйткені әр жағдайда жеке нуклеотидтер тізбегін дайындап, оны көбейту қажет. Содан кейін зерттелетін ДНҚ-ның жеткілікті мөлшері жинақталғаннан кейін нақты будандастыру жүргізіледі. Соңында анықталған аймақтарды бөліп, зерттеу нәтижелері бойынша қорытынды жасау керек.
Хромосомалық бұзылулардың түрлері
Қазіргі таңда хромосомалық бұзылулардың бірнеше түрі бар:
- моносомия - жұптан бір ғана хромосоманың болуы (Шерешевский-Тернер ауруы);
- трисомия - тағы бір хромосоманың қосылуы (суперәйел және супермен сидрі, Даун, Патау, Эдвардс);
- делеция – хромосоманың бір бөлігін алып тастау (хромосомалық патологиялардың мозаикалық формалары);
- дупликация – қосарланухромосома қолының белгілі бір бөлімі;
- инверсия – хромосома бөлігінің жүз сексен градусқа айналуы;- транслокация – геномдық бөлімдердің бір хромосомадан екіншісіне ауысуы.
Хромосомалық құрылымдық ауытқулар келесі ұрпаққа беріледі және жинақталуы мүмкін, сондықтан ауру балаларды туылу қаупі артады. Цитогенетикалық зерттеулердің материалы зақымданудың бар-жоғын мұқият зерттеп, бүкіл ағзаның жағдайы туралы қорытынды жасалады.
Клиникалық маңыздылығы
Жүре пайда болған немесе туа біткен аномалиясы бар жасуша ісік немесе дисембриогенез стигмасын қалыптастыратын жасушалардың бүкіл кланының прекурсоры болуы мүмкін. Оларды уақтылы анықтау ерте диагностикаға және одан әрі емдеу тактикасы туралы шешім қабылдауға ықпал етеді. Цитогенетикалық зерттеулер ақаулы рецессивті гендері бар көптеген жұптарға сау балаларды дүниеге әкелуге немесе, егер бұл мүмкін болмаса, ЭКО және суррогат ана болу мүмкіндігін қарастыруға мүмкіндік берді.
