Қазіргі уақытта бала анасынан немесе әкесінен гендермен бірге алатын тұқым қуалайтын аурулардың үлкен саны бар. Кейбіреулердің көрінуі үшін ата-ананың екеуі де нәрестеге ақаулы генді беруі керек. Сондай аурулардың бірі – талассемия. Оның қандай ауру екенін білетіндер аз. Біздің мақалада біз бұл мәселені шешуге тырысамыз.
Талассемия дегеніміз не
Бұл тіпті бір емес, рецессивті тұқым қуалайтын тұқым қуалайтын қан ауруларының тұтас тобы. Яғни, егер ата-ананың екеуі де ауру генін берсе, бала оны алады. Бұл жағдайда гомозиготалы талассемия бар дейді. Ауру гемоглобин өндірісінің бұзылуымен сипатталады және ол бүкіл денеге оттегінің тасымалдануында үлкен рөл атқарады.
Гемоглобин – белок, оның құрамында белок бөлігі және пигментті бөлігі бар. Біріншісі полипептидтік тізбектерден тұрады: екі альфа және екі бета. Олардың кез келгенінде сәтсіздік болуы мүмкін, демек альфа талассемия және бета талассемия.
Гемоглобин синтезінің бұзылуы қызыл қан жасушаларының өмір сүру ұзақтығының қысқаруына әкеледі және бұлжасушалар мен тіндердің оттегі ашығуы. Бұл процесс организмде әртүрлі патологиялардың пайда болуына әкелетін реакциялардың тұтас тізбегін тудырады.
Ауру классификациясы
Бұл ауруды жіктеуге бірнеше тәсілдер бар. Егер ақаулық қай тізбекте орын алғанын қарастырсақ, мынаны ажыратуға болады:
- альфа-талассемия;
- бета талассемия;
- дельта талассемия.
Әрбір жағдайда симптомдардың ауырлығы айтарлықтай өзгеруі мүмкін. Осыны ескере отырып, бөліңіз:
- жеңіл пішін;
- орта;
- ауыр.
Баланың генді ата-анасының екеуінен де, біреуден алғанына байланысты ауру бөлінеді:
- Гомозиготалы, бұл жағдайда ауру гені ана мен әкеден өтеді. Бұл форма талассемия деп те аталады.
- Гетерозиготалы. Тек бір ата-анадан мұраланған.
Барлық сорттар белгілері мен ауырлығымен сипатталады.
Аурудың себептері
Әр аурудың өзіндік себептері бар, талассемия да бала ата-анасынан алатын гендердің әсерінен қалыптасады. Бұл генетикалық ауру өте күрделі, бірақ ол сонымен бірге әлемдегі ең көп таралған ауру.
Талассемия ата-анасының аутосомасы арқылы рецессивті түрде тұқым қуалайды. Бұл ана мен әкеден осы қасиетке ақаулы гендер алған адамның ауруға шалдығу ықтималдығы 100% екенін білдіреді.
Ауру гемоглобин синтезіне жауапты гендер,мутация пайда болады. Бұл аурудың альфа түрі Жерорта теңізінде, Африкада жиі кездеседі. Кейбіреулер талассемияны безгекпен байланыстырады, өйткені аурудың өршуі осы аймақтарда жиі кездеседі.
Безгек плазмодийі гендерде мутацияның пайда болуына және талассемияның дамуына кінәлі, фотода бұл дерттің көп саны Әзірбайжанда да кездеседі, бұл жалпы халықтың шамамен 10% құрайды. Бұл аурудың таралуы мутациялармен байланысты екенін растайды және мутация процесіне климаттық жағдайлар да әсер етеді.
Талассемияның негізгі белгілері
Егер нәрестеде гомозиготалы немесе талассемиялық негізгі ауру болса, симптомдар туылғаннан кейін бірден пайда бола бастайды. Оларға мыналар жатады:
- Бас сүйегі мұнара тәрізді.
- Бет монғолоидтік түрге ие.
- Үстіңгі жақ ұлғайған.
- Біраз уақыттан кейін мұрын септумының кеңеюін байқауға болады.
- Талассемия диагнозы қойылған кезде қан анализі гепатомегалияны көрсетеді, ол ақырында бауыр циррозының және қант диабетінің дамуына әкеледі. Қан формуласының бұзылуы жүрек бұлшықетінде артық темірдің тұндырылуына әкеледі және бұл қазірдің өзінде жүрек жеткіліксіздігіне әкелуі мүмкін.
- Гемоглобин синтезі бұзылғандықтан тіндер мен жасушалар тұрақты оттегі аштығын бастан кешіреді, бұл бүкіл денеде көптеген патологиялардың пайда болуына әкеледі.
- Бала психикалық жағынан да, физикалық жағынан да артта қаладыдамыту.
- Бір жасқа жақындағанда сүйектің қыртыстық қабатының бұзылуына байланысты аяқтағы сүйек тінінің өсуін байқауға болады.
- УЗИде көкбауырдың ұлғаюы анықталды
- Терінің сарғаюы.
Егер балаға талассемия диагнозы қойылса, белгілері айқын көрінеді, яғни оның екінші туған күнін көрмеу ықтималдығы жоғары.
Талассемияның жеңіл белгілері
Патология ата-анасының біреуінен ғана тұқым қуалайтын кезде шағын немесе гетерозиготалы талассемия туралы айтуға болады. Генотипте екінші сау ген болғандықтан, ол аурудың көрінісін айтарлықтай тегістейді және симптомдар мүлдем көрінбеуі немесе тегістелген суретті беруі мүмкін.
Кіші талассемия келесі негізгі белгілерге ие:
- Жоғары және жылдам шаршау.
- Өнімділік төмендеді.
- Жиі бас айналу және бас ауруы.
- Сарғаю белгілері бар бозғылт тері.
- Көкбауыр да ұлғаюы мүмкін.
Тегіс белгілерге қарамастан, қауіптілік организмнің барлық инфекцияларға бейімділігінің айтарлықтай жоғарылауында.
Ауру диагностикасы
Медицинада талассемияны дамуының ерте кезеңдерінде анықтау мүмкіндігі бар, диагноз зертханалық қан анализіне негізделген. Олар гемоглобиннің бұзылған құрылымы бар екенін бірден көрсетеді. Тіпті тізбектердің қайсысында ауытқулар бар екенін анықтауға болады.
Кішкентай балаларда талассемия белгілері байқаладыжеткілікті жарқын, сондықтан әдетте мұндай диагнозды қоюда қиындықтар болмайды. Ата-аналар балалы болу туралы шешім қабылдамас бұрын, әсіресе отбасында геннің тасымалдаушысы болса немесе ауру болса, тексерілуі керек.
Талассемияны жүктіліктің ерте кезеңдерінде-ақ анықтауға, ұрық сұйықтығын талдауға алып, оны тексеруге болады. Оның құрамында әрқашан ұрықтың эритроциттері болады, оларды зерттеу патологияның болуын анықтауға мүмкіндік береді.
Ерте диагностика өте маңызды, себебі емдеуді нәресте туылғанға дейін бастауға болады, бұл ең тиімді нәтиже береді.
Бета талассемия
Егер аурудың бета-типі түзілсе, онда организмде гемоглобиннің бета-тізбектерінің синтезі бұзылады. Олар ересек адамда молекулалардың жалпы санының 97% құрайтын гемоглобин А өндірісіне жауап береді. Түсінетін болсаңыз, бета талассемия - бұл не, онда біз қан анализіне сүйене отырып, бета тізбектерінің санының азайғанын айта аламыз, бірақ олардың сапасы бұзылмайды.
Себебі – тізбектердің синтезіне жауапты гендердің жұмысын бұзатын гендік мутациялар. Қазіргі уақытта гендердің жұмысында бұзылулар тудыратын мутациялар ғана емес, сонымен бірге осы мутациялардың көрінісіне әсер ететін ДНҚ-ның кейбір бөлімдері бар екендігі анықталды. Нәтижесінде, гемоглобин синтезіне жауапты гендерде бірдей мутация бар адамдарда аурудың көріну дәрежесі айтарлықтай өзгеретіні белгілі болды.
Бета- сорттарыталассемия
Аурудың клиникалық көрінісі әртүрлі болуы мүмкін, соған байланысты бета-талассемия бірнеше топқа бөлінеді. Бұл ауру көптеген генетикалық факторларға байланысты екенін және барлығы бірдей таласемия сияқты түсінікпен таныс емес.
Бета тізбектерінің өндірісін бақылайтын гендердің бірнеше күйлері бар:
- Қалыпты ген. Ол барлық сау адамдарда осы күйде болады.
- Мутация арқылы іс жүзінде жойылған ген. Бета тізбегі мүлде синтезделмеген.
- Жартылай зақымдалған ген өз жұмысын жартылай ғана орындай алады, сондықтан тізбектердің синтезі жалғасады, бірақ жеткіліксіз.
Осының бәрін ескере отырып, талассемияның келесі түрлері бөлінеді:
- Кіші талассемия. Аурудың жеңіл түрі тек бір зақымдалған геннің әсерінен қалыптасады. Сыртқы көрсеткіштер бойынша адам толық сау. Тек қан анализі жеңіл дәрежедегі анемияны және кішкентай қызыл қан жасушаларын көрсетеді.
- Талассемия аралық. Қазірдің өзінде бета тізбектерінің айтарлықтай жетіспеушілігі бар. Гемоглобиннің түзілу процесі айтарлықтай бұзылып, дамымаған эритроциттер де қалыптасады. Анемия қазірдің өзінде айқын, бірақ тұрақты қан құю қажет емес. Уақыт өте келе бұл форма асқынуы мүмкін болса да, бәрі дененің гемоглобин жетіспеушілігіне бейімделу қабілетіне байланысты болады.
- Талассемия майоры. Мутация бета тізбектерінің синтезіне жауапты барлық гендерге әсер етеді. Мұндай талассемия (науқастардың фотосуреттері болуы мүмкінмақаланы қараңыз) науқасты тірі қалдыру үшін үздіксіз қан құюды қажет етеді.
Альфа-талассемия
Гемоглобинде бетадан басқа альфа тізбектері де болады. Егер олардың синтезі бұзылса, онда альфа талассемия сияқты форма туралы айтуға болады. Ауру тек бета тізбегінің пайда болуымен көрінеді және бұл мұндай құрылымның гемоглобинінің негізгі мақсатын - оттегін тасымалдауды орындай алмайтындығына байланысты.
Аурудың көріністері альфа тізбектерінің синтезін бақылайтын гендердің мутациясының ауырлығына байланысты болады. Бұл процесс әдетте екі геннің бақылауында болады, бір бала анасынан, екіншісі әкеден алады.
Альфа-талассемия түрлері
Гендік мутация дәрежесіне байланысты аурудың бұл түрі бірнеше топқа бөлінеді:
- Бір ген локусының мутациясы бар. Бұл жағдайда сіз клиникалық көріністерді байқамауыңыз мүмкін.
- Жеңілу екі локуста болады және олар бір генде немесе әртүрлі болуы мүмкін. Қан сынағы төмен гемоглобин деңгейін және кішкентай қызыл қан жасушаларын диагностикалау үшін жақсы.
- Гендердегі үш локус мутацияға бейім. Оттегінің тіндер мен мүшелерге берілуі бұзылады. Кейбір жағдайларда көкбауыр әлі де ұлғайған.
- Барлық локустардағы мутация альфа тізбектерінің синтезінің толық болмауына әкеледі. Бұл формада ұрықтың өлімі ананың құрсағында жатқанда немесе туылғаннан кейін бірден орын алады.
Егер альфа-талассемия жеңіл болса, емдеу қажет емес, бірақ ауырәртүрлілік өмір бойы дәрігерлердің бақылауында болуы керек. Тұрақты терапия курстары ғана адамның өмір сапасын жақсарта алады.
Талассемияны емдеу
Талассемияны анықтадық - бұл қандай ауру. Енді емдеуді тоқтату керек. Айта кету керек, терапия гемоглобинді қажетті деңгейде ұстауға және дененің ауыр жүктемесін темірдің көп мөлшерін жоюға бағытталған. Сондай-ақ емдеу әдістеріне келесі әрекеттерді жатқызуға болады:
- Ауыр ауру тұрақты қан немесе қызыл қан клеткаларын құюды қажет етеді. Бірақ бұл шара уақытша ғана.
- Жақында жібітілген немесе сүзілген эритроциттердің трансфузиясы жасалды. Бұл жанама әсерлерді азайтады.
- Егер ауыр талассемия диагнозы қойылса, емдеу сонымен қатар темір хелатының күнделікті дерлік енгізуімен толықтырылады.
- Егер УДЗ тым үлкейген көкбауырды көрсетсе, ол жойылады. Бұл операция бес жасқа толмаған балаларға жасалмайды. Жойылғаннан кейін жағдайдың жақсарғанына қарамастан, біраз уақыттан кейін нашарлау және әртүрлі инфекциялар қаупінің жоғарылауы қайтадан байқалады.
- Сүйек кемігін трансплантациялау ең тиімді ем болып саналады, бірақ бұл процедура үшін донор табу өте қиын.
- Темірдің сіңуін азайтатын тағамдарды диетаға енгізіңіз, мысалы, жаңғақтар, соя, шай, какао.
- Аскорбин қышқылын қабылдаңыз, ол темірді ағзадан шығаруға көмектеседі.
Жоғарыда аталған емдеу әдістерінен басқа науқастың жағдайын жеңілдететін симптоматикалық терапия да жүргізіледі.
Аурудың алдын алу
Дәрігерлер мен генетиктер үшін талассемия диагнозы бар болса, оны емдеуге болмайтыны анық. Бұл аурумен күресудің жолдары мен әдістері әлі табылған жоқ. Дегенмен, оның алдын алу шаралары бар. Келесі алдын алу шараларын атауға болады:
- Пронатальды диагностика жүргізу.
- Егер ата-ананың екеуінде де осы ауру болса, онда бұл патологияны анықтау үшін ұрықтың диагностикасы міндетті болып табылады. Кейбір жағдайларда жүктілікті тоқтату қажет болуы мүмкін.
- Егер сіздің отбасыңызда осындай диагнозы бар туыстарыңыз болса, жүктілікті жоспарламас бұрын генетикке барған жөн.
Әр ағзада мутацияға ұшырайтын гендердің үлкен саны бар, мутацияның қай жерде және қашан пайда болатынын болжау іс жүзінде мүмкін емес. Ерлі-зайыптыларға өздерінің ата-тегін, дәлірек айтсақ, ұрпақтан-ұрпаққа берілетін ауруларды түсінуге көмектесу үшін генетикалық кеңес беру қажет.
Талассемиямен ауыратын науқастардың болжамы
Аурудың ауырлығы мен формасына байланысты болжам әртүрлі болуы мүмкін. Кіші талассемиямен науқастар қалыпты өмір сүреді және оның ұзақтығы дені сау адамдардың өмір сүру ұзақтығымен іс жүзінде бірдей.
Бета-талассемиямен науқастардың аз бөлігі ересек жасқа дейін аман қалады.
Аурудың гетерозиготалы түрі іс жүзінде емдеуді қажет етпейді, бірақгомозиготалы, тіпті ауыр, жүйелі түрде қан құю қажет. Бұл процедурасыз науқастың өмірі дерлік мүмкін емес.
Өкінішке орай, талассемия қазіргі уақытта ғылым әлі күресуді үйренбеген аурулардың бірі болып табылады. Сіз оны белгілі бір дәрежеде ғана бақылауда ұстай аласыз.
