Медицинаның қарқынды дамып келе жатқанына қарамастан, көптеген аурулар әлі толық зерттелмеген. Олардың кейбіреулері жақын арада сипатталған. Сондықтан осы кезеңде кейбір патологиялар туралы деректер аз. Мысалы, Эрдхайм ауруы. Бұл ауру тек ХХ ғасырда ғана анықталды. Бұл сирек кездесетін ауруларға жатады, сондықтан бұл патологияны терең зерттеуді бастау әлі мүмкін емес. Бұл бұзылыстың себептері мен патогенезі әлі белгісіз. Дегенмен, аурудың пайда болуының бірнеше теориясы бар. Олардың барлығы белсенді түрде зерттелуде. Бүгінгі күні дүние жүзінде ауруға шалдығудың тек 500 жағдайы белгілі. Патология сирек деп саналатындықтан, оны анықтау әрдайым мүмкін емес.
Эрдхайм ауруы дегеніміз не?
Бұл ауру алғаш рет 1930 жылы белгілі болды. Оны ғалымдар Уильям Честер мен оның мұғалімі Джейкоб Эрдхайм ашты. Бұл патологияны зерттеу үшін олар бірге жұмыс істеді. Сондықтан ауруды жиі Эрдхайм-Честер синдромы деп атайды. Көптеген жылдар бойы жинақталған деректерге сәйкес, патология ер адамдарда жиі кездеседі. Көп жағдайда ауру алғаш рет 50 жастан асқанда көрінеді. Дегенмен, барбалалар арасында сырқаттанушылықтың бірнеше жағдайлары. Патологияның белгілері әртүрлі болуы мүмкін. Ең жиі кездесетін клиникалық көріністер сүйек зақымдануы, неврологиялық бұзылулар және қант диабеті. Эрдхайм-Честер ауруы (синдромы) лангерганс емес гистиоциттердің әртүрлі дене тіндерінің инфильтрациясымен сипатталады. Бұл жасушалар иммундық жүйенің бөлігі болып табылады. Әдетте олар қорғаныс функциясын орындайды. Бірақ бұл патологиямен гистиоциттердің мотивациясыз көбеюі орын алады, нәтижесінде олар әртүрлі органдарға әсер етеді.
Эрдхайм ауруы: патология белгілері
Бұл сирек синдромның клиникалық көрінісі әртүрлі. Бұл гистиоциттердің қандай органдарға әсер еткеніне байланысты. Барлық дерлік жағдайларда Эрдхайм ауруы қаңқаның, жүйке жүйесінің және терінің өзгеруімен көрінеді. Бұл патологияның белгілерінің арасында келесі бұзылуларды ажыратуға болады:
- Іш сүйек қабығының остеосклерозы. Бұл көрініс пациенттердің көпшілігінде кездеседі. Дегенмен, көп жағдайда бұл симптом науқастарды алаңдатпайды. Бұл аурудан зардап шегетін адамдардың бір бөлігі ғана зардап шеккен аймақтың ауырсынуына шағымданады.
- Экзофтальм. Патологияның бұл белгісі көз алмасының артындағы кеңістіктің зақымдануы нәтижесінде дамиды. Сондай-ақ гистиоциттердің өсуі оптикалық нерв пен бұлшықеттердің қысылуын тудыруы мүмкін. Сондықтан кейбір науқастарда диплопия сияқты симптом бар. Кейбір пациенттер көру өткірлігінің төмендегенін айтады.
- Эндокриндік жүйенің гистоцитарлы инфильтрациясыоргандар. Көріністері қантсыз диабеттің дамуы (шөлдеу, полиурия), зат алмасуының бұзылуы.
- Гидро- және жатыронефроз. Бұл белгілер бүйрек пен несепағардың гистиоцитарлы тінінің қысылуына байланысты дамиды.
- Жүрек-қантамыр жүйесі мен өкпені жеңіңіз.
- Қабақ пен ксантомалардағы ксантелазмалар (май қабаттары). Неоплазмалар бүкіл денеде орналасуы мүмкін.
Эрдхайм синдромының диагностикасы
Эрдхайм-Честер ауруына күдіктену оның сирек кездесетініне және басқа патологиялармен бірге болатын көріністердің көп болуына байланысты қиын болуы мүмкін.
Көбінесе экзофтальм және сүйек ауруы, сонымен қатар шөлдеу мен полиурияның біртіндеп дамуы сияқты белгілердің жиынтығына назар аудару керек. Инфильтрация ошақтарын аяқ-қолдың, бас сүйегінің рентгенографиясы арқылы анықтауға болады. Сондай-ақ, егер бұл ауруға күдік болса, патологиялық инфильтрация табылған органдардың биопсиясы орындалады. Сонымен қатар, көз түбін, КТ және ретроперитонеальды кеңістіктің МРТ зерттеуі жүргізіледі. Егер тері көріністері пайда болса, патологиялық аймақтардың биопсиясы (ксантома) орындалады. Сіз диагнозды генетикалық сараптама арқылы растай аласыз.
Эрдхайм ауруын емдеу әдістері
Диагноз қойылғаннан кейін дереу терапияны бастау керек: Эрдхайм ауруы. Қазіргі уақытта бұл патологияны емдеу «Интерферон» препаратын тағайындауға дейін азаяды. Препараттың дозасы инфильтрация ошақтарының мөлшеріне байланысты. Жақындамутантты прото-онкогеннің ингибиторы болып табылатын «Вемурафениб» препараты қолданылады. Сонымен қатар, клиникалық көрініске байланысты симптоматикалық терапия жүргізіледі. Аурудың болжамы оның ағымының жылдамдығына, көріністеріне байланысты. Экзофтальм және тыныс алу жүйесінің зақымдануы қолайсыз белгілер болып саналады.
