Көру мүшелерінің қалыптасуы эмбриональды дамудың ең ерте кезеңдерінде басталады. Жүктіліктің үшінші аптасында-ақ көздің көпіршіктері ұрықтың жүйке түтігінің негізгі ұшында көрінеді.
Көру мүшелерінің даму процесі өте күрделі және ұзақ, нәрестенің бүкіл жүктілік мерзіміне созылады. Қалыптастыру әрқашан туған кезде аяқталмайды - көбінесе ол бала өмірінің алғашқы апталарын қамтиды.
Өкінішке орай, іс әрқашан ойдағыдай бола бермейді: қоршаған ортаның қолайсыз жағдайлары, тұқым қуалайтын ақаулар, кездейсоқ ауытқулар туа біткен ақауларға әкеледі. Олардың ішінде ең көп таралғандардың бірі - колобома. Қазіргі шындықтарда мұндай құбылыс жиі кездеседі.
Сипаттамасы
Колобома – көздің өзі және оның қосалқылары бөліктерінің тіндерінің кейбір бөліктерінің болмауы. Көбінесе бұл жатырішілік қалыптасу кезеңінде орын алады. Колобоманың жалпы себебі - ұрықтың дамуының 4-5-ші аптасында пайда болатын пальпебральды жабудың бұзылуы.
Жарақат көру жүйесінің кез келген бөлігі болуы мүмкін: жүйкеден қабаққа дейін. Көбінесе патология микрофтальммен бірге жүреді - көз алмасының және көз алмасының параметрлерінің күрт төмендеуі.қысымды арттыру.
Травматикалық колобома - өте сирек кездесетін патология және туа біткен ақаулар сияқты жиі емес. Аурудың бұл түрі визуалды жүйенің механикалық зақымдануынан туындайды. Кейде бұл көздің зақымдалған тіндері кесілген операцияның салдары болып табылады.
Аномалия түрлері
- Иристің колобомасы – ақаудың ең көп тараған түрі. Туа біткен ақау болған жағдайда, қарашық, әдетте, тамшы немесе кілт саңылауының пішініне ие. Бұл ретте көздің барлық қабілеттері сақталады: бұлшықеттер жұмыс істейді, ол жарыққа қалыпты әсер етеді, осылайша кішкене ақау болса, көру толық қалады. Бірақ жүре пайда болған колобома жағдайында сфинктер жиі жұмысын тоқтатады.
- Хороид патологиясы – хориоид бөлігінің болмауы.
- Кірпікшелі дененің аномалиясы аккомодация жүйесінің жұмысына теріс әсер етіп, көру қабілетінің бұзылуына әкеледі.
- Көру нерві мен линзаның колобомасы басқа түрлерге қарағанда әлдеқайда сирек кездеседі. Бұл аномалия көру қабілетіне теріс әсер етіп, көбінесе страбизмге әкеледі.
- Қабақтың ақауы, әдетте, органның төменгі бөлігіне әсер етеді. Егер ақау әсерлі өлшемге ие болса, көз алмасы кеуіп кетуі мүмкін, бұл қасаң қабықтың жарасын және басқа қайталама ауруларды қоздырады.
Колобоманың әртүрлі формалары жиі қатар жүреді. Ол бір жақты да, екі жақты да болуы мүмкін.
Қашаннұрлы қабықтың және көздің басқа бөліктерінің саңылау тәрізді ақауы төменде, мұрынға жақынырақ орналасса, онда колобома типтік деп аталады, бірақ оның орналасуы әртүрлі болса, ол атипикалық болып табылады.
Аномалия себептері
Колобома – өте сирек кездесетін (жетім) ақау және 10 мыңнан бір нәрестеде кездеседі. Патология ата-ананың жасына немесе нәсіліне байланысты емес.
Травматикалық патологияның себебі - тіндердің зақымдануы. Бірақ туа біткен колобома әртүрлі факторларға байланысты дамуы мүмкін.
- Жүйелік даму аномалиялары. Ирис колобомасы Эдвардс, Патау, Даун синдромдарында, эпителий гипоплазиясында, базальды энцефалоцеледе, ішінара трисомияларда, COACH және CHARGE деп аталатын патологияларда жиі кездеседі.
- Ұрыққа зиянды әсері. Алкогольді, есірткіні асыра пайдаланған немесе жүктіліктің ерте кезеңдерінде цитомегаловирустық патологияны жұқтырған аналарда колобомасы бар нәресте туу мүмкіндігі әлдеқайда жоғары.
- Генетикалық мутация. Ирис колобомасының себептерінің бірі - ата-анадан мұраланған даму аномалиясы немесе пайда болған аномалия. Мұндай ауру аутосомды-доминантты жолмен беріледі, басқаша айтқанда патологияның пайда болуы үшін зақымдалған геннің бір данасы жеткілікті.
Этиология
Х-байланысты беріліс түрі бар өте сирек аномалия. Оның гені науқас әкеден сау қызға беріледі, ол тасымалдаушы болып шығады. Соның салдарынан ұлдары ауырып қалуы мүмкін50% ықтималдық.
Алайда, ақаудың параметрлері әр адам үшін жеке болғандықтан, колобома тасымалдаушысы патологияның бар екенін де білмеуі мүмкін. Көбінесе көздің тіндеріндегі миниатюралық ойық арнайы тексерусіз көрінбейді және ауыр белгілерді көрсетпейді.
Ауру белгілері
Ирис колобомасы – әдетте көзге көрінетін патология, сонымен қатар қабақтың ақаулары. Дегенмен, оның басқа түрлері ұқсас көз ауруларын еліктей отырып, соншалықты анық дамымауы мүмкін. Бірақ колобома әлі де белгілі белгілерге ие.
- Ирис зақымданған кезде, өзгерген қарашық түріндегі косметикалық ақау жиі аномалияның жалғыз белгісі болып қалады. Бір қызығы, кішкентай ақаумен зақымдалған орган мүлде зардап шекпейді. Дегенмен, оқушының бұлшық еттерін басып алатын үлкен патологиямен науқастың көруі қараңғыда және жарқын жарықта айтарлықтай нашарлайды. Ирис колобомасының фотосы мұндай ақауды дер кезінде анықтау үшін оның қалай көрінетінін айтып береді.
- Хороид қалыпты емес кезде көз торын қоректік заттармен қамтамасыз ету бұзылады, бұл соқыр нүктенің пайда болуына әкеледі. Оның параметрлері толығымен жетіспейтін тін бөлігінің өлшеміне байланысты.
- Кірпікшелі дене ауруы аккомодацияның бұзылуына және алыстан көрмеудің пайда болуына ықпал етеді. Науқастың назарын жақын орналасқан заттарға қарағанда, алыстағы заттарға аудару оңайырақ.
- Егер біз оптикалық жүйке колобомасы туралы айтатын болсақ, онда бұл жерде, ең алдымен, боладыстрабизм және аккомодацияның бұзылуы сияқты белгілер.
- Линзаның аномалиясы дененің табиғи сфералық пішінін жоғалтуға байланысты астигматизммен бірдей белгілерге ие.
Диагностика
Колобоманы анықтау әдістері патология түріне байланысты. Мысалы, ирис ауруы қарапайым тексеру кезінде де байқалатын косметикалық ақауға айналады. Бірақ терең тіндік аномалияларды анықтау үшін рефрактометрия, офтальмоскопия және биомикроскопияны қамтитын кешенді тексеру қажет.
Колобоманы емдеу
Патологияны жоюдың жалғыз жолы – операция. Тін ақауын арнайы дәрі-дәрмектер немесе физиотерапия көмегімен жою мүмкін емес.
Бірақ операция әрқашан қажет емес: науқастың көруіне әсер етпейтін иристің кішкентай колобомасы кезінде көру аппаратын мұндай күрделі және жарақаттық процеске ұшыратудың қажеті жоқ.
Науқас бар косметикалық ақау туралы алаңдамауы үшін түрлі-түсті линзаларды қолдануға болады. Ал шамалы фотофобиядан науқасқа қара көзілдірік көмектеседі.
Жарықтың параметрлері айтарлықтай әсер ететін жағдайларда оның жиектері кесіліп, содан кейін қалыпты өлшемдегі қарашық жасау үшін қатайтылады және тігіледі.
Қабақтың колобомасы дәл осылай жойылады. Қарапайым хирургиялық араласудан кейін органның барлық функцияларытұрақтануда.
Линзаның аномалиясы кезінде, оның кез келген басқа патологияларындағы сияқты, ол жасанды линзаға ауыстырылады. Заманауи құрылғылар сапасы жағынан табиғи органнан еш кем түспейді.
Хороидты және көру жүйкесінің колобомасы терапияға жарамайды: бұл патологиялардан зардап шеккен тіндерді қалпына келтіру мүмкін емес.
Егер ауру басқа көз ауруларымен бірге жүрсе, емдеу кешенді болуы керек.
Колобома салдарынан құрғақ көз синдромы пайда болған кезде науқасқа арнайы тамшылар қажет. Глаукоманың дамуымен көзішілік қысымды төмендететін препараттарды қабылдау қажет. Науқастың көру қабілеті айтарлықтай нашарлаған жағдайда офтальмолог линзалар немесе диоптрлардың сәйкес саны бар көзілдіріктерді тағайындауы керек.
Алдын алу
Болашақ ананың туа біткен ақауының дамуын болдырмау үшін ең алдымен тератогенді заттардан бас тарту керек. Тек осы кезең нәрестенің тәуелсіз ауруды да, аурулар кешенін де дамыту қаупін айтарлықтай төмендете алады. Бірақ, әрине, бұл баланы гендердің кездейсоқ мутациясынан немесе тұқым қуалайтын патологиядан қорғай алмайды.
Болжам
Жалпы алғанда колобоманың клиникалық көрінісі қолайлы. Өздігінен ауру науқастың өмірі мен денсаулығына ешқандай қауіп төндірмейді. Рас, колобомамен бірге жүретін басқа патологиялар қауіпті.
