Біздің генетикалық кодымыз соншалықты күрделі, кез келген дерлік ауыр зақым тізбекті реакция тудырып, адамға жақсы жағынан емес әсер етуі мүмкін. Ғалымдар үнемі жаңа ауруларды ашуда, бірақ, өз сөзімен айтқанда, геномның тоқсан пайызы зерттелмеген күйінде қалады.
Сипаттамасы
Ларсен синдромы (ICD 10 – M89 коды) – кең ауқымды фенотиптік көріністерге ие сирек кездесетін генетикалық ауру. Ең тән белгілер - ірі буындардың дислокациясы мен сублюксациясы, бет-бас сүйегінің сүйектерінің ақауларының болуы және аяқ-қолдардың функцияларымен проблемалар. Кішігірім көріністерге сколиоз, табан, қысқа бой және тыныс алудың қиындауы жатады.
Ларсен синдромы өздігінен пайда болуы мүмкін немесе аутосомды-доминантты түрде тұқым қуалайтын нүктелік мутациялардан туындайды. FLNB геніндегі өзгерістер сүйек жүйесіндегі бұзылулармен көрінетін аурулардың тұтас тобымен байланысты. Ерекше көріністер тіпті туыстарда да әртүрлі болуы мүмкін.
Себептер
Ларсен синдромы пайда болуы үшін дамып келе жатқан ағзада не болуы керек? Бұл аурудың себептері әлі күнге дейін ғылыми ымыртта жасырылады. Ол аутосомды-доминантты тұқым қуалаушылықпен сипатталатыны ғана белгілі. Яғни, өзгерген геннің бір данасы ғана патологияны сіздің балаларыңызға, тіпті немерелеріңізге беру үшін жеткілікті болады. Ген ата-анадан алынуы мүмкін (екеуінен де, біреуінен де) немесе өздігінен пайда болған мутацияның нәтижесі болуы мүмкін. Бұл аурудың тұқым қуалау қаупі баланың жынысына және жүктілік санына қарамастан 50/50 құрайды.
Өзгерген ген үшінші хромосоманың қысқа иінінде орналасқан. Қажет болса, зерттеушілер тұқым қуалайтын ақпараттың өзгерген жерін дәл көрсете алады. Әдетте бұл ген ғылыми ортада филамин В деп аталатын ақуызды кодтайды. Ол цитоскелеттің дамуында маңызды рөл атқарады. Мутациялар белоктың өзіне жүктелген функцияларын орындауды тоқтатып, дененің жасушалары осыдан зардап шегеді.
Бұл синдромы бар адамдарда мозаизм болуы мүмкін. Яғни, аурудың ауырлығы мен көріністерінің саны тікелей қанша жасуша зардап шеккеніне байланысты. Кейбір адамдар өздерінің бұл генінде ақау бар екенін білмеуі мүмкін.
Эпидемиология
Ларсен синдромы ерлерде де, әйелдерде де бірдей жиілікте дамиды. Өте өрескел бағалаулар бойынша, бұл ауру жүз мыңнан бір жаңа туған нәрестеде кездеседі. Бұл, бақытымызға орай, сирек кездеседі. Бағалар сенімсіз болып саналады,себебі бұл синдромды анықтауда белгілі бір қиындықтар бар.
Медициналық әдебиеттерде алғаш рет ауру ХХ ғасырдың ортасында сипатталған. Лорен Ларсен және басқалар балалардағы синдромның алты жағдайын тауып, құжаттады.
Симптомдар
Ларсен синдромы, жоғарыда айтылғандай, тіпті жақын туыстар арасында да әртүрлі түрде көрінуі мүмкін. Аурудың ең тән белгілері - бет сүйектерінің өзгеруі. Оларға мыналар жатады: мұрынның кең аласа көпірі және кең маңдайы, жалпақ бет, жоғарғы еріннің немесе қатты таңдайдың жырық болуы. Сонымен қатар, балаларда үлкен буындардың (феморальды, тізе, шынтақ) дислокациясы және иық сублюксациялары бар.
Мұндай адамдардың саусақтары қысқа, кең, буындары әлсіз. Білезіктерде қосымша сүйектер болуы мүмкін, олар жасына қарай біріктіріліп, қозғалыстың биомеханикасын бұзады. Кейбір адамдарда сирек кездесетін трахеомалакия (немесе трахея шеміршегін жұмсарту) құбылысы бар.
Диагностика
«Ларсен синдромы» диагнозы науқасты толық тексеріп, оның ауру тарихын жан-жақты зерттеп, өзіне тән рентгендік белгілер болғаннан кейін ғана қойылады. Сонымен қатар, толыққанды рентгенографиялық зерттеу сонымен қатар қаңқа дамуының аурумен жанама байланысы бар қатар жүретін аномалияларды анықтауы мүмкін.
Ультрадыбыстық диагностика тіпті пренатальды кезеңде де Ларсен синдромын анықтауы мүмкін. Сүйектің фотосыжақсы дайындалған маман үшін формациялар, ультрадыбыстық ұрықтың генетикалық ауытқуларын іздеудің бастапқы нүктесі болуы мүмкін. Бір қарағанда бет-бас сүйегінің және аяқ-қол сүйектерінің патологиясына қандай ауру әкелгенін айту мүмкін болмағандықтан, болашақ анаға амниоцентез жасау және үшінші хромосомадағы мутацияны іздеу үшін генетикалық сараптама жүргізу ұсынылады..
Егер ауру расталса, бірақ ерлі-зайыптылар жүктілікті жалғастыру туралы шешім қабылдаса, онда болашақ анаға нәресте сүйектерін әйелдің жамбас сүйегінен өткізу процесінде зақымданбау үшін кесарь тілігін жасау ұсынылады. табиғи босану кезінде.
Емдеу
Емдік шаралар ауруды жоюға емес, клиникалық көріністерді азайтуға бағытталған. Мұны педиатрлар, ортопедтер, жақ-бет хирургиясы және генетика мамандары жасайды. Баланың бастапқы жағдайын бағалап, барлық қауіптерді бағалағаннан кейін олар бар бұзушылықтарды түзетуге кірісе алады.
Ларсен синдромын емдеудің ең жұмсақ әдісі - массаж. Бұл буындарды біріктіретін бұлшықеттер мен байламдарды нығайту үшін, сондай-ақ арқа тірегі мен омыртқаның теңестірілуін жақсарту үшін қажет. Бірақ терапиялық әдістерге кіріспес бұрын бірқатар операциялар қажет болады. Олар қаңқаның өрескел деформациясын немесе деформациясын түзету, омыртқаларды тұрақтандыру үшін қажет. Трахеомалакия интубацияны, содан кейін жоғарғы тыныс жолдарын ашық ұстау үшін тыныс алу түтігін (тұрақты) қажет етеді.
Емдеңізауру - ұзақ жылдарға созылатын процесс. Бала есейген сайын сүйектерге жүктеме артады және оған қайтадан физикалық қалпына келтіру, жаттығу терапиясы және тіпті хирургия қажет болуы мүмкін.
