Даун синдромы, трисомия 21 деп те аталады, когнитивті бұзылыстарға әкелетін генетикалық ауру. Патология орта есеппен сегіз жүз жаңа туған нәрестенің бірінде кездеседі. Даун синдромының белгілері дамудың кешігуінде көрінеді, ол жұмсақ немесе орташа болуы мүмкін, бет әлпетіне тән белгілердің қалыптасуы, бұлшықет тонусының төмендеуі. Патологиядан зардап шегетін адамдарда асқазан-ішек аурулары, жүрек ақаулары және басқа да мәселелер жиі кездеседі.
Даун синдромының себептері
Патологияның атауы бұл бұзылысты алғаш рет 1866 жылы сипаттаған дәрігер Лэнгдон Даунның құрметіне берілген. Дәрігер өзінің негізгі белгілерін атай алды, бірақ патологияның себебін дұрыс анықтай алмады. Бұл 1959 жылы ғалымдар Даун синдромының генетикалық шығу тегі бар екенін анықтаған кезде ғана болды. Адамның әрбір жасушасында дененің қалыпты дамуына қажетті гендерді алып жүретін 23 жұп хромосома бар. 23 хромосома анадан жұмыртқа арқылы тұқым қуалайды, ал олардың жұптары тұқым қуалайтын 23 хромосоманы құрайды.әкесінің ұрығы. Бірақ ата-анасының біреуінің баласы қосымша хромосомаларды мұра етіп алады. Анасынан бір 21-ші хромосоманың орнына екеуін алғанда, барлығы (әкесінен алған 21-ші хромосоманы есепке алғанда) олардың үшеуі болады. Даун синдромының себебі осы.
Даун синдромының белгілері
Бұзылу көрінісі жеңілден ауыр түрге дейін өзгеруі мүмкін, бірақ патологиясы бар адамдардың көпшілігінде сыртқы белгілер айқын болады. Сонымен, Даун синдромының сыртқы белгілеріне мыналар жатады:
- жалпақ бет, кішкентай ауыз, кішкентай құлақ, қысқа мойын, қиғаш көз;
- қысқа саусақтары бар кең және қысқа қолдар;
- доғалы аспан, қисық тістер, жалпақ мұрын көпірі;
- кеуде қисаюы, т.б.
Когнитивті бұзылу
Бұл бұзылысы бар балаларда қарым-қатынаста проблемалар бар. Бұл олардың әрең оқытылуынан көрінеді. Оның үстіне бұл мәселе өмір бойы сақталады. Қосымша 21 хромосоманың когнитивті дамуға қалай әсер ететіні әлі толық анық емес. Даун синдромы бар адамның миы сау адамның миымен дерлік бірдей. Бірақ оның жекелеген аймақтарының құрылымы – мишық пен гиппокамп – біршама өзгерген. Бұл әсіресе есте сақтауға жауап беретін гиппокампқа қатысты.
Жүрек ақаулары және асқазан-ішек аурулары
Жоғарыда аталған Даун синдромының белгілері шамаменбалалардың жартысы да туа біткен жүрек ақауларымен бірге жүреді. Кейбір жағдайларда ақауларды түзету үшін туғаннан кейін дереу операция қажет. Сонымен қатар, бұл бұзылысы бар балаларға көптеген асқазан-ішек аурулары тән, әсіресе трахеэзофагеальды фистула және өңеш атрезиясы.
Басқа бұзушылықтар
Патологиясы бар балалар келесі ауруларға бейім болады:
- гипотиреоз;
- нәрестелердің құрысулары, құрысулар;
- отит медиасы;
- есту және көру қабілетінің бұзылуы;
- мойын омыртқасының тұрақсыздығы;
- семіздік;
- гиперреактивтілік және зейін тапшылығы;
- депрессия.
Даун синдромын емдеу
Бүгінге дейін ауруды емдейтін ешбір ем жоқ. Тек қатар жүретін бұзылулар үшін терапияны жүргізуге болады, мысалы, жүрек ауруы немесе асқазан-ішек аурулары. Бірақ бұл патологиясы бар балалардың өмір сүру сапасын әлі де жақсартуға болады. Ол үшін түрлі әдістер қолданылады, соның ішінде логопедиялық, физиотерапиялық, еңбек терапиясы.
