Гендік аурулар гендік деңгейдегі мутациялардың әсерінен пайда болатын аурулар тобының клиникалық көрінісі бойынша гетерогенді деп аталады. Жасушалардың тұқым қуалайтын аппаратының ақауы және қоршаған ортаның қолайсыз факторларының әсерінен туындайтын және дамитын тұқым қуалайтын гендік аурулар тобын бөлек қарастырған жөн.
Көп факторлы тұқым қуалайтын аурулар дегеніміз не
Атап айтқанда, бұл аурулар тобының гендік аурулардан бір айырмашылығы бар. Мультифакторлық аурулар қоршаған ортаның қолайсыз факторларының әсерінен өзін көрсете бастайды. Кейбір ғалымдардың пайымдауынша, генетикалық бейімділік қоршаған орта факторлары әсер етпесе, ешқашан көрінбеуі мүмкін.
Көп факторлы аурулардың этиологиясы мен генетикасы өте күрделі, шығу тегі көп сатылы құрылымға ие және әрбір нақты жағдайда әртүрлі болуы мүмкін.ауру.
Көп факторлы патологиялардың түрлері
Шартты көп факторлы тұқым қуалайтын ауруларды бөлуге болады:
- туған ақаулар;
- психикалық және жүйкелік сипаттағы аурулар;
- жасқа байланысты аурулар.
Патологияға қатысатын гендердің санына байланысты мыналарды ажыратады:
- Моногенді аурулар – адамның белгілі бір ауруға бейімділігін тудыратын бір мутант гені бар. Бұл жағдайда ауру дами бастау үшін белгілі бір экологиялық факторға әсер ету қажет. Бұл физикалық, химиялық, биологиялық немесе дәрілік болуы мүмкін. Егер белгілі бір фактор туындамаса, тіпті мутант гені бар болса да, ауру дамымайды. Егер адамда патогендік ген болмаса, бірақ сыртқы орта факторының әсерінен болса, ауру да болмайды.
- Полигенді тұқым қуалайтын аурулар немесе көп факторлы аурулар көптеген гендердегі патологиялармен анықталады. Көп факторлы белгілердің әрекеті үзіліссіз немесе үздіксіз болуы мүмкін. Бірақ аурудың кез келгені тек көптеген патогендік гендер мен қоршаған орта факторларының өзара әрекеттесуінен туындауы мүмкін. Интеллект, бойы, салмағы, терісінің түсі сияқты адамның қалыпты қасиеттері үздіксіз көп факторлы белгілер болып табылады. Оқшауланған туа біткен ақаулар (ерін және таңдай жырықтары), туа біткен жүрек ақаулары, жүйкетүтіктер, полиростеноз, гипертония, ойық жара ауруы және басқалары жалпы халыққа қарағанда жақын туыстарында жиірек кездеседі. Мысалдары жоғарыда келтірілген мультифакторлық аурулар "үзіліс" көп факторлы белгілер болып табылады.
Диагностикалық MFZ
Зерттеудің әртүрлі түрлері көп факторлы ауруларды және генетикалық тұқым қуалаушылықтың рөлін диагностикалауға көмектеседі. Мысалы, отбасылық зерттеу, соның арқасында дәрігерлер тәжірибесінде «онкологиялық отбасы» ұғымы пайда болды, яғни бір тұқымдас туыстарда қатерлі аурулардың қайталанатын жағдайлары.
Дәрігерлер егіздерді зерттеуге жиі жүгінеді. Бұл әдіс, басқа ешкім сияқты, аурудың тұқым қуалаушылық сипаты туралы сенімді деректермен жұмыс істеуге мүмкіндік береді.
Көп факторлы ауруларды зерттей отырып, ғалымдар ауру мен генетикалық жүйенің байланысын зерттеуге, сондай-ақ асыл тұқымды талдауға көп көңіл бөледі.
IHF-арнайы критерийлер
- Қарым-қатынас дәрежесі туыстарда аурудың көріну ықтималдығына тікелей әсер етеді, яғни туыс науқасқа неғұрлым жақын болса (генетикалық тұрғыдан алғанда), аурудың ықтималдығы соғұрлым жоғары болады.
- Отбасыдағы науқастардың саны науқастың туыстарында ауру қаупіне әсер етеді.
- Зақымданған туыстың ауруының ауырлығы генетикалық болжамға әсер етеді.
Қатысты аурулармультифакторлық
Мультифакторлы ауруларға жатады:
- Бронх демікпесі – бронхтың созылмалы аллергиялық қабынуына негізделген ауру. Ол өкпенің гиперактивтілігімен және тыныс жетіспеушілігі немесе тұншығу ұстамаларының мерзімді пайда болуымен бірге жүреді.
- Асқазан жарасы, созылмалы қайталанатын ауру. Жүйке және гуморальды жүйелердің жалпы және жергілікті механизмдерінің бұзылуынан асқазан мен он екі елі ішекте ойық жараның пайда болуымен сипатталады.
- Қант диабеті, оның процесіне көмірсу алмасуының бұзылуын тудыратын ішкі және сыртқы факторлар қатысады. Аурудың пайда болуына стресс факторлары, инфекциялар, жарақаттар, операциялар қатты әсер етеді. Қауіп факторларына вирустық инфекциялар, улы заттар, артық салмақ, атеросклероз, физикалық белсенділіктің төмендеуі жатады.
- Жүректің ишемиялық ауруы – миокардтың қанмен қамтамасыз етілуінің төмендеуі немесе толық болмауының салдары. Бұл коронарлық тамырлардағы патологиялық процестерге байланысты болады.
Көп факторлы аурулардың алдын алу
Тұқым қуалайтын және туа біткен аурулардың пайда болуы мен дамуын болдырмайтын алдын алу шараларының түрлері біріншілік, екіншілік және үшіншілік болуы мүмкін.
Профилактиканың негізгі түрі науқас баланың тұжырымдамасын болдырмауға бағытталған. Мұны бала тууды жоспарлау және адамның қоршаған ортасын жақсарту арқылы жүзеге асыруға болады.
Екіншілік профилактикаұрықта аурудың ықтималдығы жоғары болса немесе диагнозы пренатальды түрде анықталған болса, жүктілікті тоқтатуға бағытталған. Мұндай шешім қабылдауға негіз тұқым қуалайтын ауру болуы мүмкін. Әйелдің уақтылы келісімімен ғана болады.
Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикасының үшінші түрі бұрыннан туылған балада аурудың дамуымен және оның ауыр көріністерімен күресуге бағытталған. Профилактиканың бұл түрін нормокопия деп те атайды. Бұл не? Бұл патогенді генотипі бар сау баланың дамуы. Сәйкес медициналық кешенмен норманы көшіруді жатырда немесе туғаннан кейін жасауға болады.
Алдын алу және оның ұйымдастыру формалары
Тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу келесі ұйымдастырушылық нысандарда жүзеге асырылады:
1. Медициналық-генетикалық кеңес беру – мамандандырылған медициналық көмек. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын және генетикалық аурулардың алдын алудың негізгі түрлерінің бірі. Медициналық-генетикалық кеңес алу үшін хабарласыңыз:
- ерлі-зайыптылардың біреуінің ауруы бар науқас баланы дүниеге әкелген дені сау ата-ана;
- дені сау балалары бар, бірақ туыстарында тұқым қуалайтын аурулары бар отбасылар;
- ата-анасы науқас баланың бауырларының денсаулығын болжауға тырысады;
- денсаулығы бұзылған бала туу қаупі жоғары жүкті әйелдер.
2. Пренатальды диагностика пренатальды анықтау деп аталадыұрықтың туа біткен немесе тұқым қуалайтын патологиясы. Тұтастай алғанда, тұқым қуалайтын патологияны болдырмау үшін барлық жүкті әйелдерді тексеру керек. Ол үшін ультрадыбыстық зерттеу, жүкті әйелдердің сарысуының биохимиялық зерттеулері қолданылады. Пренатальды диагностикаға көрсеткіштер болуы мүмкін:
- отбасында нақты анықталған тұқым қуалайтын аурудың болуы;
- анасының жасы 35-тен жоғары;
- Әйелдердің бұрынғы өздігінен түсік жасатулары, себебі белгісіз өлі туулар.
Алдын алудың маңыздылығы
Медициналық генетика жыл сайын жетілдіріліп келеді және көптеген тұқым қуалайтын аурулардың алдын алуға көбірек мүмкіндіктер береді. Денсаулығында ақауы бар әрбір отбасына қандай қауіп төніп тұрғаны және олардан не күтетіні туралы толық ақпарат беріледі. Халықтың кең ауқымының генетикалық және биологиялық санасын арттыру, адам өмірінің барлық кезеңдерінде салауатты өмір салтын насихаттау арқылы біз адамзаттың дені сау ұрпақты дүниеге әкелу мүмкіндігін арттырамыз.
Бірақ сонымен бірге ластанған су, ауа, мутагендік және канцерогенді заттары бар азық-түлік өнімдері көп факторлы аурулардың таралуын арттырады. Егер генетика жетістіктерін практикалық медицинада қолданатын болса, онда тұқым қуалайтын генетикалық аурумен дүниеге келетін балалар саны азайып, науқастарды ерте диагностикалау және адекватты емдеу мүмкін болады.
