Генетикалық материалдың барлық мөлшері небәрі 46 жұп хромосомаларда орналасқан. Ал хромосомалар, біз биологиядан білетініміздей, жасуша ядросында орналасқан. Дені сау адамда 23 жұп диплоидты хромосомалардың кариотипі болады. Яғни, 46 ХХ – әйел хромосома жинағы, ал 46 XY – еркек хромосома жинағы. Генетикалық кодтың негізгі «тасымалдаушысы» хромосома бұзылған кезде әртүрлі бұзылулар орын алады.
Мутация тек адамдарға ғана тән емес. Генетикалық материалдағы аздаған өзгерістер табиғат көрінісінің әртүрлілігіне ықпал етеді. Теңгерімді транслокация деп аталатын кезде хромосомалардың өзгеруі ақпарат жоғалтпай және қажетсіз қайталанусыз жүреді. Көбінесе бұл мейоз (хромосоманың бөлінуі) кезінде орын алады, сонымен қатар, кейде хромосомалардың бөліктері қайталанады (көбейту орын алады), содан кейін салдарын болжау мүмкін емес. Бірақ біз тек Робертсондық транслокацияларды, олардың ерекшеліктері мен салдарын қарастырамыз.
Робертсондық транслокациялар - бұл не? Адамзаттың гендік мәселелері
Алшақтыққа байланыстыцентромераға жақын хромосомалар, адамның генетикалық кодында құрылымдық өзгерістер орын алады. Алшақтық бір, кейде қайталануы мүмкін. Үзілістен кейін хромосоманың бір қолы (әдетте қысқа қол) жоғалады. Бірақ үзіліс 2 хромосомада бір мезгілде болатын жағдайлар бар, олардың қысқа иықтары өзара ауыстырылады. Иықтың белгілі бір бөліктері ғана транслокацияға ұшырайды. Бірақ акроцентрлік типтегі хромосомалардағы мұндай қысқа қолдар (оларда центромера хромосоманы ұзын және қысқа иықтарға бөледі) ешқашан өмірлік маңызды ақпаратты тасымалдамайды. Сонымен қатар, мұндай элементтердің жоғалуы соншалықты маңызды емес, өйткені бұл тұқым қуалайтын материал басқа акроцентрлік хромосомаларда көшіріледі.
Бірақ бөлінген қысқа қолдар басқа геннің қысқа қолдарымен біріктірілгенде, ал қалған ұзын қолдар да дәнекерленген кезде, мұндай транслокация бұдан былай теңдестірілмейді. Генетикалық материалдың мұндай "қайта орналасуы" Робертсондық транслокациялар болып табылады.
В. Робертсон транслокацияның бұл түрін 1916 жылы зерттеп, сипаттаған. Ал аномалия оның атымен аталды. Робертсондық транслокация қатерлі ісіктің дамуына әкелуі мүмкін, бірақ тасымалдаушының сыртқы түрі мен денсаулығына әсер етпеуі мүмкін. Алайда, ата-анасының біреуінде мұндай транслокация болса, бала көп жағдайда ауытқулармен туады.
Мутация қаншалықты жиі кездеседі?
Технологияның жетілдірілуі мен генетиканың ғылым ретінде дамуының арқасында бүгінгі таңда аномалиялардың бар-жоғын алдын ала білуге болады.туылмаған баланың кариотипі. Енді статистиканы жүргізуге болады: гендік ауытқулар қаншалықты жиі пайда болады? Қазіргі деректерге сәйкес, Робертсон транслокациясы мың нәрестенің бірінде кездеседі. Көбінесе 21-хромосоманың транслокациясы диагнозы қойылады.
Кіші хромосомалық транслокациялар тасымалдаушының өзіне мүлдем қауіп төндірмейді. Бірақ кодтың маңызды элементтеріне әсер еткенде, бала өлі туылуы немесе бірнеше айдан кейін өлуі мүмкін, мысалы, Патау синдромында болады. Бірақ Патау синдромы өте сирек кездеседі. Шамамен 15 000 туылған нәрестенің 1-і.
Хромосомаларда транслокацияның пайда болуына ықпал ететін факторлар
Табиғатта өздігінен пайда болатын, яғни ештеңеден туындамайтын мутациялар болады. Бірақ қоршаған орта геномның дамуына өзіндік түзетулер енгізеді. Мутациялық өзгерістердің көбеюіне бірнеше факторлар ықпал етеді. Бұл факторлар мутагендік деп аталады. Келесі факторлар белгілі:
- азотты негіздердің әсері;
- шетелдік ДНҚ биополимерлер;
- ананың жүктілік кезінде ішуі;
- вирустардың жүктілік кезіндегі әсері.
Көбінесе транслокация радиацияның ағзаға зиянды әсерінен болады. Ультракүлгін сәулеленуге, протондық және рентгендік сәулеленуге, сондай-ақ гамма сәулелеріне әсер етеді.
Қандай хромосомалар өзгерістерге ұшырайды?
13, 14, 15 және 21 хромосомалар транслокацияға ұшырайды. Ең танымал және қауіпті транслокация 14 пен 21 арасындағы Робертсондық транслокация болып табылады.хромосомалар.
Егер мейоз осы транслокациямен ұрықта қосымша хромосома (трисомия) түзсе, нәресте Даун синдромымен туылады. Дәл осындай прецедент Робертсондық транслокация 15 және 21 хромосомалардың арасында орын алса мүмкін.
D тобындағы хромосомалардың ауысуы
D тобындағы хромосомалардың Робертсондық транслокациясы тек акроцентрлік хромосомаларға әсер етеді. 13 және 14 хромосомалар 74% жағдайда транслокацияға қатысады және олар көбінесе өмірге қауіп төндірмейтін салдарлары жоқ теңгерімсіз транслокациялар деп аталады.
Алайда мұндай ауытқулармен бірге жүретін бір жағдай бар. Робертсондық транслокация 13, 14 ерлерде мұндай еркек тасымалдаушының құнарлылығының бұзылуына әкелуі мүмкін (хромосома жинағы 45 XY). Екі қысқа қолдың да жоғалуына байланысты 2 жұп хромосоманың орнына 2 ұзын хромосоманың біреуі ғана қалады, мұндай адамның гаметалары өміршең ұрпақ бере алмайды.
Әйелдегі 13, 14-тің Робертсондық транслокациясы да оның нәрестелі болу мүмкіндігін төмендетеді. Мұндай әйелдерде етеккір болады, соған қарамастан дені сау балаларды дүниеге әкелген жағдайлар болды. Бірақ статистика әлі де бұл сирек кездесетін жағдайлар екенін көрсетеді. Балаларының көпшілігі өмір сүруге қабілетсіз.
Транслокациялардың салдары
Біз кейбір құрылымдық өзгерістердің қалыпты екенін және қауіп төндірмейтінін анықтадық. Бір Робертсондық транслокация тек талдау арқылы анықталады. Бірақ қайталанатын транслокацияхромосомалардың келесі ұрпағы қазірдің өзінде қауіпті.
Робертсондық транслокация 15 және 21 басқа құрылымдық өзгерістермен үйлескенде тіпті қайғылы болуы мүмкін. Кариотиптегі жеке құрылымдық өзгерістердің барлық салдарын толығырақ сипаттайтын боламыз. Еске салайық, кариотип - ядродағы жеке адамға тән хромосомалардың жиынтығы.
Трисомиялар және транслокациялар
Транслокациядан басқа, генетиктер хромосомадағы трисомия сияқты аномалияны ажыратады. Трисомия ұрықтың кариотипінде хромосомалардың бірінің триплоидты жиынтығы бар екенін білдіреді, белгіленген 2 көшірменің орнына кейде мозаикалық трисомия пайда болады. Яғни, триплоидты жиынтық дененің барлық жасушаларында байқалмайды.
Трисомия Робертсондық транслокациямен үйлескенде өте ауыр зардаптарға әкеледі: Патау синдромы, Эдвардс синдромы және жиі кездесетін Даун синдромы. Кейбір жағдайларда мұндай ауытқулар жиынтығы ерте түсік тастауға әкеледі.
Даун синдромы. Көріністер
21 және 22 хромосомаларды қамтитын транслокациялар тұрақтырақ болатынын атап өткен жөн. Мұндай ауытқулар өлімге әкелмейді, жартылай өлімге әкелмейді, бірақ жай ғана дамудың ауытқуына әкеледі. Осылайша, трисомия 21 ұрықтың кариотипін талдау кезінде кариотиптегі Робертсондық транслокациямен бірге генетикалық ауру болып табылатын Даун синдромының айқын «белгісі» болып табылады.
Даун синдромы физикалық және психикалық ауытқулармен сипатталады. Мұндай адамдарда өмірдің болжамы қолайлы. Жүрек ақауларына және қаңқадағы кейбір физиологиялық өзгерістерге қарамастан, олардыңдене қалыпты жұмыс істейді.
Синдромға тән белгілер:
- жалпақ бет;
- тіл ұлғайған;
- мойында тері көп, қатпарларға түседі;
- клинодактилия (саусақтардың қисаюы);
- epicanthus;
- жүрек ауруы 40% жағдайда мүмкін.
Бұл синдромы бар адамдар баяу жүре бастайды, сөздерді айта бастайды. Сондай-ақ олар үшін сол жастағы басқа балаларға қарағанда үйрену қиынырақ.
Сөйтсе де олар қоғамда жемісті жұмыс істеуге қабілетті және осындай балалармен біршама қолдау көрсетіп, дұрыс жұмыс жасаса, олар болашақта жақсы араласады.
Патау синдромы
Даун синдромына қарағанда синдром сирек кездеседі, бірақ ондай балада әртүрлі сипаттағы ақаулар көп болады. Мұндай диагнозы бар балалардың 80%-ға жуығы өмірден кейінгі 1 жыл ішінде өледі.
1960 жылы Клаус Патау бұл аномалияны зерттеп, оның алдында 1657 жылы Т. Бартолини синдромын сипаттағанымен, генетикалық сәтсіздіктің себептерін анықтады. 31 жастан кейін бала туатын әйелдерде мұндай бұзылулардың қаупі артады.
Мұндай балаларда көптеген физикалық ақаулар ауыр психомоторлы даму бұзылыстарымен үйлеседі. Синдромға тән:
- микроцефалия;
- қалыпты емес қолдар, жиі қосымша саусақтары бар;
- төмен ретсіз құлақтар;
- қоянның ерні;
- қысқа мойын;
- тар көз;
- мұрынның «шөгіп кеткені» анық;
- бүйрек және жүрек ақаулары;
- жарық ерін немесе таңдай;
- жүктілікте бір ғана кіндік артериясы болады.
Тірі қалған сәбилердің аз санына медициналық көмек көрсетіледі. Және олар ұзақ өмір сүре алады. Бірақ туа біткен ауытқулар әлі де өмірдің табиғатына және оның қысқалығына әсер етеді.
Эдвардс синдромы
Транслокацияға байланысты 18-хромосоманың трисомиясы Эдвардс синдромына әкеледі. Бұл синдром азырақ белгілі. Бұл диагнозбен бала алты айға дейін әрең өмір сүреді. Табиғи сұрыпталу заңы көптеген ауытқулары бар тіршілік иесінің дамуына жол бермейді.
Жалпы, Эдвардс синдромында әртүрлі ақаулардың саны шамамен 150. Қан тамырларының, жүректің, ішкі ағзалардың ақаулары бар. Мұндай жаңа туған нәрестелерде церебеллярлық гипоплазия әрқашан болады. Саусақтардың құрылымында ауытқулар болуы мүмкін. Көбінесе аяқтың деформациясы сияқты ерекше аномалия пайда болады.
Ұрықтың дамуындағы ауытқуларды қандай сынақтар анықтайды?
Ұрықтың кариотипін талдау үшін материалды - ұрық жасушаларын алу керек.
Бірнеше сынақ бар. Мұның қалай болатынын көрейік.
1. Хорион бүршіктерінің биопсиясы. Талдау 10-аптада жүргізіледі. Бұл виллалар плацентаның тікелей бөлігі болып табылады. Биологиялық материалдың бұл бөлігі болашақ ұрық туралы бәрін айтып береді.
2. Амниоцентез. Иненің көмегімен бірнеше ұрық жасушалары мен амниотикалық сұйықтық алынады. Олар көбінесе жүктіліктің 16-шы аптасында қабылданады, ал бірнеше аптадан кейін ерлі-зайыптылар егжей-тегжейлі ала аладыбаланың әл-ауқаты туралы ақпарат.
Аномалиясы бар бала туу қаупі жоғары аналар осындай талдауға жіберіледі. Әдетте, бұл жұптар:
1) түсіндірілмеген түсік болды;
2) жұп ұзақ уақыт бойы бала көтере алмады;
3) тұқымда бір-бірімен тығыз байланысты байланыстар болды.
Мұндай жастарда кейбір хромосомалардың Робертсондық транслокациясы болуы мүмкін. Сондықтан олар шыдап, дені сау бала туу мүмкіндігін білу үшін алдын ала кариотипіне талдау жасауы керек.
