Шырышты қабаттардың, көз склерасының және терінің сарғаюы кез келген адамды ескертуі керек. Мұндай белгілер бауыр сияқты маңызды органның жұмысында белгілі бір бұзылуларды көрсететінін бәрі біледі. Бұл ауруларды дәрігер бақылауы керек. Ол дұрыс диагноз қойып, қажетті емдеуді тағайындайды. Билирубин деңгейінің жоғарылауымен, әдетте, сарғаю пайда болады. Қатерсіз гипербилирубинемияда да ұқсас белгілер бар. Мақалада оның қандай ауру екенін, оның себептері мен емдеу әдістерін толығырақ талдаймыз.
Қатерсіз гипербилирубинемияның анықтамасы
Негізінде билирубин өт пигменті болып табылады, оның өзіне тән қызыл-сары түсі бар. Бұл зат бауырдың, көкбауырдың, дәнекер тіндердің және сүйек кемігінің жасушаларындағы инволютивтік өзгерістерге байланысты ыдырайтын гемоглобиндегі эритроциттерден түзіледі.
Қатерсіз гипербилирубинемия - бұл тәуелсіз ауругепатоз пигментозы, қарапайым отбасылық холемия, интермитенттік кәмелетке толмаған сарғаю, гемолитикалық емес отбасылық сарғаю, бауырдың конституциялық дисфункциясы, ретенциалды сарғаю және функционалды гипербилирубинемия. Ауру мезгілдік немесе созылмалы сарғаюмен, бауыр функциясының және оның құрылымының айқын бұзылыстарынсыз айқын бұзылыстарымен көрінеді. Бұл ретте холестаздың және гемолиздің жоғарылауының айқын белгілері жоқ.
Қатерсіз гипербилирубинемия (ICD коды 10: E 80 – билирубин мен порфин алмасуының жалпы бұзылыстары) сондай-ақ келесі кодтарға ие E 80.4, E 80.5, E 80.6, E 80. Гилберт синдромдары, Криглер синдромдары басқа кодталған, сәйкес - Дубин-Джонсон синдромдары және Ротор синдромдары, билирубин алмасуының анықталмаған бұзылуы.
Болған себептер
Ересектердегі қатерсіз гипербилирубинемия көп жағдайда отбасылық сипатқа ие ауру, олар доминантты түрімен беріледі. Мұны медициналық тәжірибе растайды.
Гепатиттен кейінгі гипербилирубинемия бар – вирусты жедел гепатит нәтижесінде пайда болады. Сондай-ақ, аурудың себебі жұқпалы мононуклеозға ауысуы мүмкін, сауығудан кейін науқастар гипербилирубинемия белгілерін сезінуі мүмкін.
Аурудың себебі – билирубин алмасуының бұзылуы. Сарысуда бұл зат жоғарылайды немесе оның плазмадан бауыр жасушаларына түсуі немесе өтуі бұзылады.
Мұндай күй қашан болуы мүмкінбилирубин мен глюкуроп қышқылының байланысу процестерінің бұзылуы бар, бұл глюкуронилтрансфераза сияқты ферменттің тұрақты немесе уақытша жетіспеушілігімен түсіндіріледі. Ротор және Дубин-Джонсон синдромдарында гепатоциттердің жарғақшалары арқылы өт жолдарына пигменттің шығарылуының бұзылуы салдарынан сарысудағы билирубин жоғарылайды.
Арандатушы факторлар
Қатерсіз гипербилирубинемия, оның диагнозы көбінесе жасөспірімдік шақта анықталатынын растайды, оның белгілерін көптеген жылдар бойы, тіпті өмір бойы көрсете алады. Ерлерде бұл ауру әйелдерге қарағанда әлдеқайда жиі анықталады.
Аурудың классикалық көрінісі - склераның сарғаюы, терінің сарғаюы әрқашан емес, кейбір жағдайларда пайда болуы мүмкін. Гипербилирубинемия көріністері жиі үзік-үзік, сирек жағдайларда тұрақты, өтпейді.
Сарғаюдың жоғарылауына келесі факторлар себеп болуы мүмкін:
- айқын физикалық немесе жүйке шаршауы;
- инфекциялардың өршуі, өт жолдарының зақымдануы;
- дәріге төзімділік;
- суық;
- әртүрлі хирургиялық араласулар;
- алкогольді ішу.
Аурудың белгілері
Склера мен терінің сарғайғанынан басқа, науқастар оң жақ қабырға астындағы ауырлықты сезінеді. Сондадиспепсиялық симптомдар мазалаған жағдайларда жүрек айну, құсу, нәжістің бұзылуы, тәбеттің болмауы, ішекте газ түзілуінің жоғарылауы жатады.
Гипербилирубинемия көріністері депрессия, әлсіздік, тез шаршау сияқты көрінетін астеновегетативті бұзылулардың пайда болуына әкелуі мүмкін. Тексеру кезінде дәрігер ең алдымен сарғайған склераға және тері жамылғысына назар аударады. науқастың терісінің күңгірт сары реңктері. Кейбір жағдайларда тері сарғаймайды. Бауыр қабырға доғасының шеттері бойынша пальпацияланады, сезілмеуі мүмкін. Органның аздап ұлғаюы байқалады, бауыр жұмсақ болады, пальпация кезінде науқас ауырсынуды сезінеді. Көкбауырдың көлемі ұлғаймайды. Ерекшеліктер - гепатиттің нәтижесінде қатерсіз гипербилирубинемия пайда болған жағдайлар. Гепатиттен кейінгі гипербилирубинемия жұқпалы ауру – мононуклеоздан кейін де пайда болуы мүмкін.
Қатерсіз гипербилирубинемия синдромы
Медициналық тәжірибеде қатерсіз гипербилирубинемия жеті туа біткен синдромды қамтиды:
- Криглер-Наджар синдромының 1 және 2 түрі;
- Дубин-Джонсон синдромдары;
- Гилберт синдромдары;
- Роторлық синдромдар;
- Байлер ауруы (сирек);
- Льюси-Дрисколл синдромы (сирек);
- Жасына байланысты отбасылық қатерсіз холестаз - қатерсіз гипербилирубинемия (сирек).
Жоғарыда аталған синдромдардың барлығында кездеседібилирубин алмасуының бұзылуына байланысты, егер қандағы тіндерде жиналатын конъюгацияланбаған билирубин деңгейі жоғарыласа. Билирубиннің конъюгациясы организмде орасан зор рөл атқарады, жоғары уытты билирубин төмен уыттыға, диглюкоронидке – еритін қосылысқа (конъюгацияланған билирубин) айналады. Билирубиннің бос түрі серпімді тіндерге оңай еніп, шырышты қабаттарда, теріде және қан тамырларының қабырғаларында қалады, сонымен бірге сарғаюды тудырады.
Криглер-Наджар синдромы
Американдық педиатрлар В. Найяр мен Дж. Криглер 1952 жылы жаңа синдромды анықтап, оны егжей-тегжейлі сипаттады. Ол 1 типті Криглер-Наджар синдромы деп аталды. Бұл туа біткен патологияда тұқым қуалаудың аутосомды реценсивтік режимі бар. Синдромның дамуы бала туылғаннан кейінгі алғашқы сағаттарда бірден пайда болады. Бұл белгілер қыздарда да, ұлдарда да бірдей жиі кездеседі.
Аурудың патогенезі УДФГТ (урндин-5-дифосфатглюкуронилтрансфераза ферменті) сияқты ферменттің толық болмауына байланысты. Бұл синдромның 1 түрімен UDFGT мүлдем жоқ, бос билирубин күрт артады, көрсеткіштер 200 мкмоль / л жетеді және одан да көп. Туылғаннан кейін бірінші күні гематоэнцефалдық бөгеттің өткізгіштігі жоғары. Мида (сұр зат) пигменттің тез жиналуы байқалады, сары ядролық сарғаю дамиды. Қатерсіз гипербилирубинемия диагностикасында кордиаминмен сынама, фенобарбиталмен – теріс.
Билирубиндік энцефалопатия нистагмның, бұлшықет гипертензиясының, атетоздың,опистотонус, клоникалық және тоникалық конвульсиялар. Аурудың болжамы өте қолайсыз. Қарқынды емдеу болмаған жағдайда өлімге әкелетін нәтиже бірінші күні мүмкін. Аутопсия кезінде бауыр өзгермейді.
Дабин-Джонсон синдромы
Дубин-Джонсон қатерсіз гипербилирубинемия синдромы алғаш рет 1954 жылы сипатталған. Көбінесе бұл ауру Таяу Шығыс тұрғындары арасында жиі кездеседі. 25 жасқа дейінгі ер адамдарда 0,2-1% жағдайда кездеседі. Тұқым қуалаушылық аутосомды-доминантты түрде жүреді. Бұл синдромның патогенезі бар, ол билирубинді гепатоцитке тасымалдау функцияларының бұзылуымен, сондай-ақ одан жасушалардың тасымалдау ATP-тәуелді мембраналық жүйесінің бұзылуымен байланысты. Нәтижесінде билирубиннің өтке ағуы бұзылады, гепатоциттен қанға билирубиннің рефлюксі болады. Бұл бромсульфалеинді қолдану арқылы сынақтар жүргізу кезінде екі сағаттан кейін бояғыштың қандағы ең жоғары концентрациясымен расталады.
Морфологиялық сипатты белгісі – шоколад түсті бауыр, мұнда ірі түйіршікті пигменттің жинақталуы жоғары. Синдромның көріністері: тұрақты сарғаю, терінің қайталанатын қышуы, гипохондриядағы оң жақта ауырсыну, астениялық белгілер, диспепсия, көкбауыр мен бауырдың ұлғаюы. Ауру кез келген жаста басталуы мүмкін. Гормоналды контрацептивтерді ұзақ қолданғаннан кейін, сондай-ақ жүктілік кезінде қауіп бар.
Ауруды бромсульфалеин негізінде анықтаңызсынамалар, өт қабында контраст болмаған кезде өтке контрастты заттың кешігуімен холецистографиямен. Кордиамин бұл жағдайда қатерсіз гипербилирубинемия диагнозында қолданылмайды.
Жалпы билирубин 100 мкмоль/л аспайды, бос және конъюгацияланған билирубиннің қатынасы 50/50.
Бұл синдромның емі әзірленбеген. Синдром өмір сүру ұзақтығына әсер етпейді, бірақ осы патологиямен өмір сүру сапасы нашарлайды.
Қатерсіз гипербилирубинемия - Гилберт синдромы
Бұл тұқым қуалайтын ауру ең көп тараған, ол туралы толығырақ айтып береміз. Ауру ата-анадан балаларға беріледі, билирубин алмасуына қатысатын геннің ақауымен байланысты. Қатерсіз гипербилирубинемия (ICD - 10 - E80.4) Гилберт синдромынан басқа ештеңе емес.
Билирубин – маңызды өт пигменттерінің бірі, оттегін тасымалдауға қатысатын гемоглобиннің ыдырауының аралық өнімі.
Билирубин деңгейінің жоғарылауы (80-100 мкмоль/л), қан ақуыздарымен байланысты емес билирубиннің айтарлықтай басым болуы (жанама) сарғаюдың мерзімді көріністеріне (шырышты қабаттар, склера, тері) әкеледі. Сонымен қатар, бауыр сынақтары, басқа көрсеткіштер қалыпты болып қалады. Ерлерде Гилберт синдромы әйелдерге қарағанда 2-3 есе жиі кездеседі. Ол алдымен үш пен он үш жас аралығында пайда болуы мүмкін. Көбінесе ауру адаммен өмір бойы бірге жүреді. Гильберт синдромына ферментопатиялық қатерсіз гипербилирубинемия (пигментті гепатоздар) жатады. Олар, әдетте, өт пигменттерінің жанама (конъюгацияланбаған) фракциясына байланысты пайда болады. Бұл бауырдағы генетикалық ақауларға байланысты. Барысы қатерсіз – бауырда өрескел өзгерістер, айқын гемолиз болмайды.
Гилберт синдромының белгілері
Гильберт синдромы айқын белгілері жоқ, минималды көріністермен жалғасады. Кейбір дәрігерлер синдромды ауру ретінде қарастырмайды, бірақ оны дененің физиологиялық ерекшеліктеріне жатқызады.
Көптеген жағдайларда жалғыз көрінісі шырышты қабаттардың, терінің, көздің склерасының боялуымен сарғаюдың орташа көрсеткіштері болып табылады. Басқа белгілер жеңіл немесе мүлдем жоқ. Мүмкін ең аз неврологиялық симптомдар:
- әлсіздік;
- бас айналу;
- шаршау;
- ұйқының бұзылуы;
- ұйқысыздық.
Гилберт синдромының одан да сирек кездесетін белгілері ас қорыту бұзылыстары (диспепсия):
- тәбеттің болмауы немесе жоғалуы;
- тамақ ішкеннен кейін ащы кекіру;
- жүрек айнуы;
- ауыздағы ащы дәм; сирек құсу, жүрек айну;
- ауырлық сезімі, асқазанның толуы;
- нәжістің бұзылуы (іш қату немесе диарея);
- оң жақ қабырға астындағы күңгірттік сипаттағы ауырсыну. Диетадағы қателіктерден, ащы, сондай-ақ майлы тағамдарды теріс пайдаланғаннан кейін пайда болуы мүмкін;
- бауыр ұлғаюы мүмкін.
Қатерсіз гипербилирубинемияны емдеу
Асқазан-ішек жолдарының қатар жүретін аурулары болмаса, ремиссия кезеңінде дәрігер No15 диетаны тағайындайды. Жедел кезеңдерде өт қабының қатар жүретін аурулары болса, No5 диета тағайындалады. Пациенттерге арнайы бауыр терапиясы қажет емес.
Бұл жағдайларда пайдалы, витаминдік терапия, холеретикалық агенттерді қолдану. Пациенттерге арнайы спа-процедуралар да қажет емес. Бауыр аймағындағы электрлік немесе термиялық процедуралар ешқандай пайда әкеліп қана қоймайды, сонымен қатар зиянды әсер етеді. Аурудың болжамы өте қолайлы. Пациенттер функционалды болып қалады, бірақ жүйке және физикалық стрессті азайту керек.
Гилберттің қатерсіз гипербилирубинемиясы да арнайы емдеуді қажет етпейді. Аурудың көріністерін күшейтпеу үшін пациенттер кейбір ұсыныстарды орындауы керек.
Кесте №5.
- Қолдануға рұқсат етілген: әлсіз шай, компот, майсыз сүзбе, бидай наны, көкөніс сорпасы, майы аз сиыр еті, ұнтақталған жармалар, тауық еті, қышқылсыз жемістер.
- Тыйым салынған: шошқа майы, жаңа кондитерлік өнімдер, шпинат, қымыздық, майлы ет, қыша, майлы балық, балмұздақ, бұрыш, алкоголь, қара кофе.
- Режимді сақтау - ауыр физикалық күш салу толығымен алынып тасталады. Белгіленген дәрі-дәрмектерді қолдану: антиконвульсанттар, антибиотиктер, анаболикалық стероидтер, қажет болған жағдайда - жыныстық аналогтар.гормоналды бұзылуларды емдеу үшін қолданылатын гормондар, сондай-ақ спортшылар - спорттық өнімділікті жақсарту үшін.
- Темекі шегуді, алкогольді ішуді толығымен тастаңыз.
Сарғаю белгілері пайда болса, дәрігер бірқатар дәрі-дәрмектерді тағайындауы мүмкін.
- Барбитураттар тобы - эпилепсияға қарсы препараттар билирубин деңгейін тиімді төмендетеді.
- Холагогтар.
- Өт қабының, сонымен қатар оның түтіктерінің қызметіне әсер ететін құралдар. Өт тас ауруы, холецистит дамуының алдын алу.
- Гепатопротекторлар (қорғаныс агенттері, бауыр жасушаларын зақымданудан қорғайды).
- Энтеросорбенттер. Билирубиннің ішектен шығарылуын күшейтетін дәрілер.
- Ас қорыту ферменттері диспепсиялық бұзылыстарда (құсу, жүрек айнуы, газдың түзілуі) тағайындалады - ас қорытуға көмектеседі.
- Фототерапия – көгілдір лампалардың сәулесінің әсері тіндердегі бекітілген билирубиннің бұзылуына әкеледі. Көздің күйіп қалуын болдырмау үшін көзді қорғау өте маңызды.
Осы ұсыныстарды орындаған кезде науқастарда билирубиннің қалыпты деңгейі бар, аурудың симптомдары әлдеқайда сирек көрінеді.
