Көптеген ата-аналар жаңа туған нәрестелерінің неліктен жиі түкіретіні, тамақтандырмайтыны, әрекеттенетіні туралы алаңдайды. Кейде мұндай жағдайларда дәрігерлер нәрестеге галактоземия диагнозын қояды. Бұл не? Бұл ауру қаншалықты ауыр? Оған не себеп болды? Оны қалай емдеуге болады? Біздің мақалада біз осы сұрақтардың барлығына жауап беруге тырысамыз.
Галактоземия - бұл не?
Бұл ауру көмірсу алмасуының қалыпты процесінің бұзылуымен сипатталады. Бұл галактозаның глюкозаға айналмауына негізделген, бұл жауапты геннің мутациясына байланысты. Балалардағы галактоземия өте сирек кездеседі. Сонымен, 50 000 жағдайда мұндай диагнозы бар біреу ғана бар. Баланың денесі галактозаны пайдалана алмайтындықтан, жүйке, көру және ас қорыту жүйелері зардап шегеді.
Ауру алғаш рет 1908 жылы анықталған және сипатталған. Бала қатты тамақтанбаудан зардап шекті. Сүтпен қоректенуден бас тартқаннан кейін, симптомдары нәрестені қатты алаңдатқан галактоземия жойылды.
Аурудың себептері
Галактоземияның негізгі себебі – генетикалықмутация. Бұл ауру тұқым қуалаудың аутосомды-рецессивті түрі бар туа біткен ауруларға жатады. Осылайша, жаңа туған нәрестелердегі галактоземия нәресте мутацияға ұшыраған геннің екі көшірмесін әкесі мен анасынан мұра еткенде пайда болады.
Бұл кемістігі бар адамдар ауыр және жеңіл түрінде кездесетін бұл аурудан зардап шегуі мүмкін. Галактоза адам ағзасына тамақ құрамында болатын сүт қантымен бірге түседі. Бұл аурумен ауыратын адамдарда галактозаның глюкозаға айналуы толық емес. Қалдықтар органдардың тіндерінде және қанда жиналады. Бұл өте зиянды, себебі олар бауырға, көз линзасына және жүйке жүйесіне улы.
Галактоземия: жаңа туған нәрестелердегі белгілер
Аурудың үш түрі бар: классикалық, негрлік және «дуарте». Соңғысы ешқандай белгілердің болмауымен сипатталады.
Негізінен, бұл аурумен сүт және қышқыл сүт өнімдеріне төзбеушілік, бүйрек, көз және бауырдың зақымдануы, қатты шаршау, анорексияға дейін, ақыл-ой және қозғалыстың дамуы тежеледі.
Аурудың белгілері нәресте туылғаннан кейін бірден пайда болады. Көптеген жолдармен белгілер аурудың ағымының сипатына байланысты.
Ауыр аурудың белгілері
Галактоземия белгілері нәресте формуласын немесе емшек сүтін қолданып көргеннен кейін пайда болады.
Аурудың бұл дәрежесіне көбінесе тәнсалмағы 5 кг-нан асатын нәрестелер және неонатальды сарғаю белгілері. Сондай-ақ, бұл балаларда қандағы қант деңгейінің төмендеуі және құрысулар байқалады. Бала әр тамақтандырғаннан кейін қатты кекіреді. Нәжісі сулы, қан ұю факторларының жетіспеушілігінен теріде қан кетулер пайда болады.
Нәресте 2 айға толғанда екі жақты катаракта, бүйрек жеткіліксіздігі және баланың тамақтан бас тартуына байланысты дұрыс тамақтанбау сияқты белгілер қосылады.
3 айлық жаста (дұрыс ем болмаған жағдайда) бұрын сипатталған белгілерге бауыр циррозы, гепатоспленомегалия, асцит және ақыл-ой мен қозғалыстың тежелуі қосылады.
Галактоземияның бұл дәрежесінде балада ауыр бауыр және бүйрек жеткіліксіздігі, инфекциялар және ауыр тамақтанбау дамиды. Бұл жағдайда дер кезінде диагноз қойылмаса, өліммен аяқталуы мүмкін.
Орташа ауырлықтағы аурудың белгілері қандай?
Ереже бойынша, бұл жағдайда жаңа туған нәресте қоспаны тамақтандырғаннан немесе ішкеннен кейін құсады. Педиатр визуалды түрде және ультрадыбыстық зерттеу нәтижелері бойынша бауырдың ұлғаюын анықтай алады. Сондай-ақ нәрестеде сарғаю және анемия бар. Қалыпты галактоземияның басқа белгілеріне катаракта және қозғалыс және психикалық дамудың тежелуі жатады.
Әрине, бұл жағдайда симптомдар әлдеқайда жақсырақ. Бірақ аурудың ауырлығы қандай болса да, оны анықтап, емдеу керек. Әйтпесе, нәрестенің денсаулығына байланысты ауыр асқынулар болуы мүмкін.
Оңайгалактоземия дәрежесі
Аурудың бұл түрі ешқандай симптомсыз жүруі мүмкін. Оның бар-жоғын қажетті ферменттерге сынақтан өту арқылы білуге болады.
Жеңіл галактоземия сонымен қатар орталық жүйке жүйесіне зақым келтіруі, ас қорытудың бұзылуы және катаракта тудыруы мүмкін.
Аурудың бұл түрінің негізгі белгілеріне нәрестенің аш болғанына қарамастан, емізуден бас тартуы, салмағы мен бойының шағын жиынтығы жатады. Оларға сүт қабылдағаннан кейін құсу және сөйлеу дамуының кешігуі қосылады. Осының барлығы дер кезінде емделмегенде бауырдың созылмалы аурулары қалыптасады.
Қандай асқынулар бар?
Емдеу болмаса, галактоземияның ауыр салдары болуы мүмкін:
- Сепсис. Мұндай асқыну түрі нәрестелерде байқалады. Өте қауіпті.
- Олигофрения.
- Аналық бездердің әлсіреу синдромы.
- Бауыр циррозы.
- Біріншілік аменорея.
- Моторлық алалия.
- Көздің шыны тәрізді қан құйылуы.
Егер ауруға күдіктенсеңіз, дереу маманға хабарласып, дұрыс ем алсаңыз, бұл асқынуларды болдырмауға болады. Есіңізде болсын, нәресте денесінің денсаулығы өз қолыңызда.
Диагноз қалай қойылады?
Аурудың ауыр зардаптарын болдырмау үшін галактоземияға тексерілу керек. Ұрық әлі жатырда болған кезде ауруды анықтауға болады. Бұл жағдайда амниотикалық сұйықтықтың анализі алынады немесе хорион биопсиясы жасалады.
Ауруға скринингтік тексеру барлық жаңа туған нәрестелер үшін жасалады. Сонымен, толыққанды нәрестелер үшін төртінші күні, ал шала туылған нәрестелер үшін - оныншы күні жүзеге асырылады. Талдау үшін капиллярлық қан алынады, ол сүзгі қағазына қолданылады. Талдау генетикалық зертханаға құрғақ нүкте түрінде жеткізіледі.
Скрининг нәтижесінде кенеттен галактоземия синдромына күдік туындаса, диагнозды растау немесе теріске шығару үшін екінші диагноз жүргізіледі. Оң болса, сынақ галактозаның жоғары деңгейін немесе оны ыдырататын ферменттің минималды деңгейін көрсетуі керек.
Басқа диагностикалық әдістер бар. Сонымен, кейде медициналық мекемеде мамандар ондағы галактозаның деңгейін тексеру үшін зәрді жинайды. Сонымен қатар, нәрестеге глюкоза жүктелгеннен кейін қан сынағы алынады.
Дақталған диагнозы бар жаңа туған нәрестелер көздің биомикроскопиясынан, электроэнцефалографиядан, бауырдың пункциялық биопсиясы мен құрсақ қуысының ультрадыбыстық зерттеуінен өтеді. Ішкі мүшелердің зақымдану дәрежесін анықтау үшін қан мен зәрдің жалпы және биохимиялық талдауы алынады. Бастапқы диагноз расталса, генетик, балалар офтальмологы және невропатолог сияқты мамандардан кеңес алу керек.
Ұқсас белгілері бар тағы бір ауру бар. Ол фенилкетонурия деп аталады. Галактоземияның одан бір негізгі айырмашылығы бар, ол тұқым қуалайтын, яғни туа біткен. Фенилкетонурия кезінде нәресте сау туылады. Сондай-ақгалактоземияны гепатит және муковисцидоз, жаңа туған нәрестенің гемолитикалық сарғаюы және қант диабеті сияқты аурулардан ажырату керек.
Бұл диагнозы бар балалардың тамақтану ерекшеліктері қандай?
Галактоземияда жаңа туған нәрестелердегі сынақ нәтижелерімен расталған симптомдар мұқият емдеуді қажет етеді. Соңғысы - нәрестенің дұрыс диеталық тамақтануы. Сүт өнімдері өмір бойы баланың рационынан шығарылады.
Емшек сүтімен қоректенетін жаңа туған нәрестелер жасандыға ауыстырылады. Құрамында тек синтетикалық аминқышқылдары немесе соя протеинінің изоляттары бар қоспалар бар. Оларға Nutritek, Humana, Mid Johnson және Nutricia өнімдері кіреді. Мамандандырылған қоспалар біртіндеп енгізіледі. Бұл ретте емшек сүтінің мөлшері әр уақытта азаяды. Нәресте қосымша тағамдарды енгізуге дайын болған кезде, сіз де абай болуыңыз керек. Балаға бұршақ дақылдары мен сүті бар өнімдерді беруге болмайды.
Туа біткен галактоземиямен ауыратын балаларға шырындар, жеміс-көкөніс пюресі, жұмыртқаның сарысы, балық, өсімдік майы ішуге болады. Сүт ботқасын, сүзбе, қышқыл сүт өнімдерін және сары майды тұтынуға қатаң тыйым салынады.
Бір жасқа толған балалар да жоғарыдағы диетаны ұстануы керек. Сонымен қатар, галактоземиядан зардап шегетіндер диетадан құрамында галактоза бар тағамдарды алып тастауы керек: шпинат, какао және жаңғақтар, бұршақ, бұршақ, жасымық. Жануарлардан алынатын кейбір тағамдар да қарсы: бауыр, бауыр жәнепате.
Ауруды дәрі-дәрмекпен емдеу
Сұраққа жауап бердік, галактоземия, бұл не. Оны диетамен ғана емес, дәрі-дәрмекпен де емдеу керек. Аурудың ауырлығына байланысты нәрестелерге қолдау функциясын орындайтын бірқатар дәрі-дәрмектер тағайындалуы мүмкін.
Зат алмасу процестерін жақсарту үшін витаминдер мен «Калий оротаты» препараты тағайындалады. Кальций препараттары да тағайындалады, өйткені баланың диетасында сүт өнімдері болмағандықтан, баланың денесінде бұл микроэлемент жоқ. Сонымен қатар, антиоксиданттар, тамырлы препараттар және гепатопротекторлар тағайындалады. Бауыр қанның ұю факторларын синтездей алмаған жағдайда алмасу қан құю жүргізіледі.
Болжамдар
Ауруды алғашқы кезеңдерінде анықтап, емдеуді дұрыс жүргізіп, диетаны қатаң сақтаған жағдайда катаракта, бауыр циррозы және олигофрения сияқты асқынулардың дамуын болдырмауға болады. Егер терапия орталық жүйке жүйесінің зақымдануынан кейін кеш басталса, емдеудің мақсаты тек аурудың дамуын бәсеңдету болады. Өкінішке орай, галактоземияның ауыр дәрежесі өлімге әкелуі мүмкін.
Дагнозы расталған бала мүгедектік тобын алады. Сондай-ақ ол өмір бойы генетик, педиатр, невропатолог, офтальмолог сияқты мамандардың есебінде болды.
Аурудан сақтану мүмкін бе?
Сұраққа жауап бере отырып, галактоземия, бұл не, оның не екенін түсіндірдік.басқа аурулар сияқты профилактикалық шараларды қажет ететін өте сирек ауру. Олар ерте диагностикадан және нәрестеде галактоземияның даму ықтималдығын бағалаудан тұрады.
Ол үшін осы аурудың қаупі жоғары отбасыларды анықтаңыз. Жаңа туған нәрестелер перзентханада скринингтік тексеруден өтеді. Бұл кейінірек асқынуларды болдырмау үшін жасалады. Егер ауру анықталса, жасанды тамақтандыруға ерте көшу жүргізіледі. Бұл аурумен ауыратын отбасылар үшін олар медициналық генетикалық кеңес береді.
Тәуекел тобындағы жүкті әйелдер сүт және қышқыл сүт өнімдерін тұтынуды шектеуі керек.
Есіңізде болсын: ерте диагностика, уақтылы емдеу, дұрыс диета, диетаны сақтау балаңыздың денсаулығы мен жақсы болашағын қамтамасыз етеді.
