Хромосомалық аурулардың саны өте көп және олардың бірі - Патау синдромы. Ұқсас диагнозы бар науқастың кариотипі өзгереді, бұл бүкіл ағзаның жұмысында көрінеді. Патология қаңқаның құрылымына, жүйке, экскреторлық, репродуктивті және жүрек-тамыр жүйелерінің жұмысына әсер етеді.
Қазіргі таңда көптеген ата-аналар осы патология туралы кез келген қосымша ақпаратқа қызығушылық танытады. Патау синдромы дегеніміз не? Кариотип және фенотиптік сипаттамалар, диагностика және емдеу әдістері, белгілері мен себептері - бәрі қызықты. Мұндай сұрақтарды толығырақ қарастырған жөн.
Патау синдромы: кариотип және жалпы ақпарат
Алдымен жалпы деректерге назар аударайық. Патау синдромы дегеніміз не және ол қалай дамиды? Мұндай патологиясы бар хромосомалар гаметалардың немесе зиготалардың түзілуі кезінде бір-бірінен ажырамайды, бұл эмбриональды даму процесінде көптеген бұзылуларға әкеледі.
Патау синдромы – туа біткен ауру13-ші хромосома жұбының трисомиясымен байланысты - бала қосымша хромосома алады. Бұл жағдайда кариотип формуласы келесідей болуы мүмкін: 47, XX, 13 + (қыздар үшін), 47, XY, 13 + (ұлдар үшін). Бұл өте қауіпті және ауыр ауру, ол көптеген ақаулардың қалыптасуымен бірге жүреді - көбінесе олар өмірге сәйкес келмейді, сондықтан бала құрсақта өледі.
Қысқаша тарихи дерек
Алғаш рет бұл патологияның белгілері 1657 жылы дат ғалымы Эразм Бартолиннің еңбектерінде сипатталған. Соған қарамастан аурудың хромосомалық сипатын 1960 жылы доктор Клаус Патау дәлелдеген (синдром оның атымен аталған).
Ұқсас туа біткен патология жағдайларын Тынық мұхиты аралдарының тайпаларын зерттеген ғалымдар сипаттаған. Бұл географиялық аймақтағы хромосомалық мутациялардың көбеюіне ядролық қару сынақтарынан кейінгі радиациялық зақым себеп болды деген болжам бар.
Аурудың даму себептері
Жоғарыда айтылғандай, Патау синдромы хромосомалардың он үшінші жұбының трисомиясымен сипатталады. Сонымен қатар, көп жағдайда (статистикаға сәйкес, 80%) он үшінші хромосоманың ажырамауы дәл мейоз процесінде болады. Көбінесе бала анасынан толық жұп хромосома алады. Кейде Робертсондық транслокация болады, онда эмбрион гендердің қосымша көшірмесін алады.
Генетикалық сәтсіздік гамета түзілгенде немесе одан кейін – зигота түзілгенде болуы мүмкін екені дәлелденген.
Бүгінгі күнге дейін мутацияның пайда болу себептері жоқбелгіленген - бұл мүлдем кездейсоқ пайда болады деп саналады. Бұл патологияның ұрықтағы дамуындағы инфекциялардың, зиянды әдеттердің, ананың соматикалық ауруларының рөлі де белгісіз.
Патология түрлері
Бүгінгі таңда бұл аурудың бірнеше түрі бар.
- Қарапайым пішін. Бұл жағдайда эмбрионның дамуының ерте кезеңдерінде бұзушылықтар орын алады. Сонымен қатар, дененің әрбір жасушасында он үшінші жұпта қосымша хромосома болады.
- Мозаикалық пішін. Ұқсас өзгерістер ұрықтың дамуының кейінгі кезеңдерінде орын алады. Сонымен қатар кейбір мүшелер тек сау жасушалардан тұрады, ал басқа ұлпалар мен мүшелерде патологиялық өзгерістерге ұшыраған жасушалар болады. Аурудың бұл түрімен симптомдар азырақ анықталуы мүмкін.
Қауіп факторлары бар ма? Мутацияны не тудыруы мүмкін?
Патау синдромы өздігінен дамиды, өкінішке орай, оның алдын алу мүмкін емес. Соған қарамастан ғалымдар бірнеше жағымсыз факторларды анықтады.
- Егер ана экологиялық жағдайы нашар аймақта тұрса, мұндай патологияның пайда болу қаупі артады деп есептеледі.
- Жоғарыда айтылғандай, спонтанды хромосомалық мутациялардың пайда болуында радиациялық әсер белгілі бір рөл атқарады.
- Сондай-ақ, жүктіліктің кеш (45 жастан асқан ана) жағдайында әртүрлі хромосомалық және генетикалық мутациялардың пайда болу ықтималдығы жоғарылайтыны байқалды.
- Қауіп факторларына тұқым қуалайтын аурулардың болуы жатадыата-аналардың алдыңғы буындары.
- Генетикалық және хромосомалық мутация жағдайлары жақын туыстар арасындағы некеге келгенде жиі болатыны дәлелденді.
Жүктілік кезіндегі патологияның белгілері
Жоғарыда айтылғандай, Патау синдромындағы кариотип формуласы өзгерген, бірақ оны арнайы сынақтарсыз анықтау мүмкін емес. Дегенмен, жиі мұндай жүктілік полихидрамниозбен бірге жүреді. Статистикаға сәйкес, жүктілік уақыты да қысқарады - орташа есеппен шамамен 38,5 апта. Айта кету керек, мұндай патологиямен жүктілік жиі үзіледі. Өлі туу қаупі жоғары.
Патау синдромы: фотосуреттер мен мүмкіндіктер
Бұл мутациясы бар балалар бірқатар ерекше фенотиптік сипаттамаларға ие. Бастау үшін айта кету керек, нәрестелер уақытында босанады, бірақ салмағы аз болса - пренатальды дұрыс тамақтанбау пайда болады (ұқсас диагнозы бар толыққанды нәрестенің салмағы сирек 2500 г-нан асады). Босану процесінің өзі де жиі асқынулармен, атап айтқанда, жаңа туған нәрестенің асфиксиясымен байланысты.
Хромосомалық мутацияға шалдыққан балада мидың және бас сүйегінің бет-жақ бөлігінің туа біткен деформациясы бар. Микроцефалия бар - нәрестенің басының шеңбері қалыптыдан әлдеқайда аз. Патау синдромымен ауыратын балалардың маңдайы жиі төмен және еңкейген, мұрын көпірі тегіс және шұңқырлы, пальпебральды жарықтар тар болады. Жүрекшелер әдетте деформацияланған және төмен.
Типтік симптом - болуыбеттің екі жақты жырықтары, атап айтқанда, таңдай жырығы (патология жұмсақ және қатты таңдай тіндерінің бөлінуімен бірге жүреді, мұрын және ауыз қуысы өзара байланысты), сондай-ақ «ерін жырықтары» (жарық ерін). Дәрігер бұл хромосомалық мутацияның бар екеніне бала туылғаннан кейінгі алғашқы бірнеше сағатта күдіктенуі мүмкін.
Басқа мүшелер жүйесінің патологиясы
Патау синдромы тағы қандай бұзылыстармен бірге жүреді? Бет деформациясының белгілері жалғыз емес. Ауру дерлік барлық мүше жүйелеріне әсер етіп, туа біткен ауыр ақауларды тудырады.
- Көптеген балаларда орталық жүйке жүйесі мен көру анализаторлары бұзылған. Мүмкін гидроцефалия, гилопрохенцефалия, дене корпусының дисгенезі, сондай-ақ омыртқаның грыжаларының қалыптасуы. Ықтимал асқынуларға кереңдік, катарактаның туа біткен түрлері, көз торының дисплазиясы, көру нервісінің құрылымындағы аксондар санының азаюы жатады, бұл көрудің ауыр бұзылуына әкеледі.
- Жүректің мүмкін болатын туа біткен ақаулары, соның ішінде ашық аорта өзегі, аортаның коарктациясы, қарыншалық және жүрекшелік перде ақаулары.
- Көптеген сәбилер бүйрек ақауымен туылады. Мысалы, науқастарға гидронефроз, поликистоз, сондай-ақ «жылқының бүйрегі» деп аталатын патология диагнозы қойылады.
- Асқорыту жолында қалыптан тыс өзгерістер болуы мүмкін. Олардың тізімінде Мекель дивертикуласының түзілуі, ұйқы безі тіндеріндегі кистозды ісіктер, ішектің толық айналмауы бар.
- Мутация ұрпақты болу жүйесінің мүшелеріне де әсер етеді. Ұлдарда ұрық безінің мойынға түсуінің кешігуі (крипторхим), сондай-ақ уретраның сыртқы тесігінің ығысуы мүмкін. Жаңа туылған қыздарда ерін мен клитордың гипертрофиясы жиі байқалады, қос мүйізді жатырдың пайда болуы немесе тіпті екі бөлек жатыр мен қынаптың пайда болуы.
- Патология бас сүйегінің сүйектеріне ғана емес, қаңқаның басқа құрылымдарына да әсер етеді. Мысалы, Патау синдромы бар балаларда полидактилия (аяқтар мен қолдарда артық саусақтардың пайда болуы) және синдактилия (саусақтардың бірігуі) жиі кездеседі.
- Осы ауруға шалдыққан балалардың барлығы физикалық және ақыл-ой кемістігінің ауыр түрлерінен зардап шегеді.
Көріп отырғаныңыздай, бұл хромосомалық патология қауіпті және ауыр зардаптарға ие, сондықтан балалар үшін болжам қолайсыз.
Диагностикалық шаралар
Ұрықтың дамуы кезінде Патау синдромы сияқты ауруды анықтауға болады ма? Бұл кезеңде диагноз қоюға болады. Жоғарыда айтылғандай, патология жүктілік кезінде белгілі бір белгілердің пайда болуымен бірге жүреді.
Ереже бойынша, ультрадыбыстық сканерлеу кезінде мұндай мутацияның болуы күдіктенеді. Маман амниотикалық сұйықтық көлемінің ұлғаюын, сондай-ақ қаңқаның анатомиялық құрылымында ауытқулардың болуын, ұрықта шаштың болмауын, ұрықтың дене салмағының төмендігін және т.б. болуы мүмкін.
Болашақта тұқым қуалайтын материалға генетикалық зерттеулер жүргізіледі, өйткені, өздеріңіз білетіндей, Патау синдромы бар науқастың кариотипі басқалардан ерекшеленеді.қалыпты. Келесі сынақтар ақпаратты болып табылады.
- Амниоцентез – амниотикалық сұйықтықты жинау және одан әрі талдау.
- Кордоцентез – әдістеменің мәні әрі қарай зертханалық зерттеу арқылы ішек қанының үлгілерін алу болып табылады.
- Хорион бүршіктерінің биопсиясы – арнайы зонд арқылы бүршіктерді жинауды қамтитын процедура. Бұл сынақ Даун синдромы, Патау және басқа хромосомалық мутациялары бар әйелдерге тағайындалады.
Мұндай зерттеулердің тәуекелдермен байланысты екенін атап өткен жөн (мысалы, баладан айырылу мүмкіндігі бар). Бала туылғаннан кейін диагноз неонатолог немесе педиатр тексергеннен кейін расталады.
Тиімді ем бар ма?
Сіз Патау синдромының не екенін білесіз. Мұндай диагнозы бар баланың кариотипі өзгереді, бұл бүкіл ағзаның құрылымы мен жұмысына әсер етеді. Өкінішке орай, терапия мүмкіндіктері өте шектеулі. Кейде анатомиялық ауытқуларды (мысалы, бет жырықтарын) түзету үшін операция жасалады.
Баланы үнемі балалар кардиологы, невропатолог, офтальмолог, уролог, ЛОР дәрігері, ортопед, генетик және басқа мамандар бақылауында ұстауы керек. Балаға жақсы күтім мен дұрыс тамақтану керек. Белгілі бір бұзылулардың болуына байланысты симптоматикалық терапия жүргізіледі.
Кішкентай науқастар үшін болжам
Бүгінгі күні бұл өте қауіпті болып саналадыПатау синдромы. Баланың кариотипін өзгерту мүмкін емес және балалар үшін болжам өте қолайсыз. Жүктілік көбінесе түсікпен аяқталады.
Егер нәресте әлі туылған болса, онда статистикаға сәйкес, сирек бір жасқа дейін өмір сүреді. Кейбір дамыған елдерде ғана дәрігерлер мен ата-аналардың баланың өмірін 4-5 жасқа дейін ұзартуға мүмкіндігі бар. Өкінішке орай, бүгінгі күні медицина алдын алудың немесе емдеудің тиімді әдістерін ұсына алмайды.
