Жұлын бұлшықеттерінің атрофиясы ерте балалық шақта көрінеді. Алғашқы белгілер 2-4 айлық жаста пайда болуы мүмкін. Бұл ми бағанасында жүйке жасушаларының біртіндеп өлуімен сипатталатын тұқым қуалайтын ауру.
Ақау түрлері
Аурудың алғашқы белгілерінің қашан пайда болуына, ағымының ауырлығына және атрофиялық өзгерістердің сипатына қарай аурудың бірнеше түрі ажыратылады.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы келесідей дами алады:
- бірінші түрі: өткір (Вердиг-Хоффман формасы);
- екінші түрі: аралық (нәрестелік, созылмалы);
- үшінші түрі: Кугельберг-Веландер формасы (созылмалы, кәмелетке толмаған).
Сарапшылардың пікірінше, бір геннің әртүрлі мутацияларына байланысты бір аурудың үш түрі пайда болады. Жұлынның бұлшықет атрофиясы - бұл екі рецессивті ген тұқым қуалайтын кезде пайда болатын аутоиммундық ауру, әр ата-анадан бір. Мутация орны 5-хромосомада орналасқан. Оләрбір 40 адамда кездеседі. Ген жұлынның моторлы нейрондарының болуын қамтамасыз ететін ақуызды кодтауға жауапты. Бұл процесс бұзылса, нейрондар өледі.
Вердин-Гофман ауруы
Жүктілік кезінде де мәселе бар деп күдіктене аласыз. Егер балада омыртқаның бұлшықет атрофиясы 1 типті болса, онда жүктілік кезінде ұрықтың баяу және кеш қозғалысы жиі байқалады. Туылғаннан кейін дәрігерлер жалпы бұлшықет гипотензиясын анықтай алады.
Атрофия өмірдің алғашқы айларында пайда бола бастайды. Көбінесе проксимальды бөлімдерде арқа, магистраль және аяқ-қол бұлшықеттерінің фасцикулярлық тітіркенуі байқалады. Бульбарлық бұзылулар да байқалады. Оларға баяу сору, әлсіз айқай, жұтылу процесінің бұзылуы жатады. Вердин-Хоффман ауруы бар балаларда жиі құсу, жөтел, фарингальды және палатиндік рефлекстердің төмендеуі байқалады. Сондай-ақ оларда тіл бұлшықеттерінің фибрилляциясы бар.
Бірақ бұл омыртқаның бұлшықет атрофиясын анықтауға болатын барлық белгілер емес. Бұл аурудың 1 түріне тән белгілерге қабырғааралық бұлшықеттердің әлсіздігі жатады. Бұл жағдайда нәрестелердің кеудесі тегістелген көрінеді.
Өмірдің алғашқы айларында бұл балалар жиі респираторлық инфекциялармен, пневмониямен және жиі аспирациямен ауырады.
Вердин-Гофман ауруының диагностикасы
Баланы тексеріп қарасаңыз, ауруды анықтауға болады. Мамандар нәрестеде тұқым қуалайтын омыртқа бұлшықеті бар екенін анықтай алатын бірқатар клиникалық белгілер бар.атрофиясы. Диагноз мыналарды қамтиды:
- биохимиялық қан сынағы (ол альдолаза мен креатинфосфокиназаның шамалы жоғарылауын көрсетеді);
- электромиографиялық зерттеу (палисадтық ырғақ жұлынның алдыңғы мүйіздерінің зақымдалуын куәландырады);
- қаңқа бұлшықеттерін гистологиялық зерттеу (дөңгелектелген ұсақ талшықтардың шоғырлары анықталады).
Жұлынның микроскопиясы (оның алдыңғы мүйіздері) бас сүйек нервтерінің қозғалтқыш ядроларында дегенеративті өзгерістер бар екенін көрсетеді. Қозғалтқыш жасушалардың сфералық ісінуі және/немесе мыжылуы, микроглиальды немесе астроцитарлы пролиферация, хроматолиз байқалады. Бұл құбылыстар тығыз глиальды талшықтардың пайда болуымен бірге жүреді.
Органикалық ацидурияны, пемалин, миотубулярлы миопатия немесе орталық таяқша ауруы сияқты туа біткен немесе құрылымдық миопатияларды болдырмау үшін дифференциалды диагноз қою маңызды.
I типті атрофияның болжамы
Зақымдану дәрежесіне байланысты Вердин-Гофман ауруы туғаннан кейінгі алғашқы күндерде-ақ пайда болуы мүмкін. Мамандар тіпті баланың қалпында да омыртқаның бұлшықет атрофиясы бар деп болжауы мүмкін. Бұл нәрестелердің фотосуреттері ұқсас: олар бақа позасында жатыр. Олардың аяқ-қолдары жамбас және иық буындарында ұрланған, ал шынтақ пен тізе буындарында бүгілген.
Төменгі аяқтың проксимальды бұлшықеттері бірінші кезекте зардап шегеді. Жеңіліс процесі өрлеу сызығында. Аурудың дамуымен бұлшықеттер зардап шегеді.көмей және жұтқыншақ. Бұл ауру өзін сәл кейінірек көрсетеді. Бірақ жас шектеуі 6 ай. Нәрестелер тіпті бастарын көтеріп, аударыла бастауы мүмкін, бірақ олар ешқашан отырмайды.
Сәбилердің көпшілігі өмірінің бірінші жылында жүрек жеткіліксіздігінен, тыныс алу жеткіліксіздігінен немесе бұрынғы инфекциялардан өледі. Балалардың 70%-дан астамы 2 жасқа дейін өледі. Бұл балалардың шамамен 10%-ы 5 жасқа дейін аман қалады.
ІІ типті атрофия
Кейбір жағдайларда басқа сценарийлер болуы мүмкін. Жұлынның бұлшықет атрофиясы 2 типті сәл кейінірек пайда болады. Әдетте алғашқы белгілер 8-14 айлық жаста байқалады. Бұл нәрестелер жалпы бұлшықет әлсіздігімен және гипотензиямен сипатталады.
Ауруды саусақтардың жіңішкеруі, проксимальды аяқ-қол бұлшықеттерінде, саусақ ұшында фасцикулярлы тремор көрсетеді. Бұл нәрестелерде қалыпты даму кезеңі бар. Тиісті жаста олар бастарын ұстай бастайды, отырады. Бірақ тәуелсіз жүру туралы сөз жоқ.
Балалар қалыпты түрде сорып, жұта алады, ал тыныс алу қызметі ерте нәрестелік шақта бұзылмайды. Бірақ уақыт өте келе бұлшықет әлсіздігі дами бастайды. Егде жаста жұтылу бұзылыстары пайда болады, дауыстың мұрындық тонусы пайда болады. Өмір сүру ұзақтығы елеулі науқастарда жиі кездесетін асқынулардың бірі сколиоз болып табылады.
ІІ типті атрофияның болжамы
Алғашқы айларда баланың қалыпты дамуы мүмкін екеніне қарамастан, уақыт өте кележағдай қиындап барады. Екі жасқа дейін балаларда аяқ-қолдың сіңірлік рефлекстері жоғалады. Сонымен қатар, қабырға аралық бұлшықеттер әлсірейді. Нәтижесінде кеуде тегістеледі, моториканың дамуы тежеледі.
Омыртқаның бұлшықет атрофиясы диагнозы қойылған балалардың тек 25%-ы тірекпен отыра немесе тұра алады. Аурудың кеш кезеңдері кифосколиоздың пайда болуымен сипатталады. Көптеген балалар 1 мен 4 жас аралығында өледі. Өлімнің ең көп тараған себептері - пневмония немесе тыныс алу бұлшықеттерінің зақымдануы.
Бұлшық ет омыртқасының атрофиясы диагнозын қойған кезде туа біткен немесе құрылымдық миопатиялармен, церебральды сал ауруының атоникалық-астатикалық түрімен дифференциалды диагноз қою қажет.
Науқастардың 70%-дан астамы екі жылдан астам өмір сүреді. Мұндай балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы шамамен 10-12 жасты құрайды.
Кугельберг-Веландер ауруы
Ең қолайлы болжам омыртқаның бұлшықет атрофиясы III типті диагнозы бар науқастарда. Ол 1 жастан 20 жасқа дейін болуы мүмкін. Көбінесе алғашқы көріністер 2-7 жаста тіркеледі. Ең алдымен жамбастың проксимальды бұлшықеттері зардап шегеді.
Науқастарда жүру, жүгіру, еңкеюден тұру және баспалдақпен көтерілу қиынға соғады. Бұл аурудың осы түрдегі клиникалық көріністері прогрессивті Беккер дистрофиясына ұқсас екенін есте ұстаған жөн.
Проксимальды қолдар мен иық белдеуі бірнеше жылдан кейін ғана зақымдаладыаурудың алғашқы көріністерінен кейін. Уақыт өте келе кеуде деформацияланады, қолдың фасцикулярлық треморы және әртүрлі бұлшықет топтарының бақыланбайтын жиырылуы пайда болады. Бұл кезде сіңір рефлекстері төмендеп, сүйек деформациясы дами бастайды. Кеуде, аяқ, тобық буындары өзгеріп, омыртқа сколиозы пайда болады.
ІІІ типті аурудың болжамы
Кугельберг-Веландер ауруы – ересек омыртқа бұлшықетінің атрофиясы. Көптеген жылдар бойы ауру пациенттердің өмірін біршама қиындатады, бірақ олардың ауыр мүгедектігіне әкелмейді. Ол біршама баяу дамиды. Сондықтан мұндай диагнозы бар адамдардың көпшілігі ересек жасқа дейін аман қалады.
Емдеуді бастамас бұрын әртүрлі бұлшықет дистрофиясы, 5 типті гликогеноз және құрылымдық миопатиялармен дифференциалды диагноз қою маңызды. Омыртқаның атрофиясын анықтауға болатын әдіс бар. Бұл тікелей ДНҚ сынағы. Бұл қажет, өйткені Кугельберг-Веландер ауруының клиникалық көрінісі өзгеруі мүмкін.
Науқастардың шамамен 50%-ы 12 жастан бастап жүру қабілетін жоғалтады. Сонымен қатар бұлшықет әлсіздігі тек жасына қарай дамиды. Буындардың гипермобилділігі мен контрактурасы және сыну қаупі жоғарылайды.
Маңызды белгілер
Вердин-Хоффман ауруы әдетте өмірдің алғашқы айларында диагноз қойылады. Егер бала туғаннан қозғалмаса, ол бір айға дейін өмір сүрмейді.
Нәрестелік шақтағы әлсіздік және бұлшықет жиырылуыжасы, қол треморы және моторлы дамуының кешігуі дәрігерлерді де, ата-аналарды да ескертуі керек. Бұл балалар тұрмайды. Барлық науқастардың төрттен бір бөлігі ғана қолдауға тұра алады. Кішкентай балалар арбаға таңылады.
Бірақ анықтау қиын нәрсе - Кугельберг-Веландер ауруы. Шынында да, пациенттердің төрттен бірінде бұлшықет гипертрофиясы айқын көрінеді. Сондықтан олар омыртқаның бұлшықет атрофиясы емес, бұлшықет дистрофиясы ретінде қате диагноз қойылуы мүмкін. Бұл аурудың себептері 1995 жылы мутацияланған SMN генін анықтау мүмкін болған кезде анықталды. Пациенттердің барлығында дерлік SMN7 гомозиготалы делециясы бар, бұл геннің екі теломерлік көшірмесін жоғалтумен және бұзылмаған центромерлік көшірмелерімен сипатталады.
Емдеу тактикасы
Өкінішке орай, омыртқа бұлшықетінің атрофиясы аутоиммунды ауру, оның алдын алуға болмайды. Жағдайды қиындатқаны – арнайы емнің жоқтығы.
Кейбір жағдайларда дәрігерлер физиотерапияның көмегімен науқастардың жағдайын сәл ғана жеңілдете алады. Арнайы ортопедиялық құрылғылар олардың өмір сапасын жақсартуға көмектеседі.
Мұндай науқастардың тамақтануына ерекше назар аудару керек. Жиі метаболизмді жақсартатын препараттарды тағайындайды. Бірақ бұл омыртқаның бұлшықет атрофиясы расталған жағдайда ғана жасалуы мүмкін емес. Емдеу сонымен қатар гимнастиканы тағайындауды қамтиды. Мұндай науқастар үшін физикалық белсенділік маңызды. Олар бұлшықеттердің жұмысын жақсарту және олардың массасын арттыру үшін қажет. Рас, жүкдәрігер есептеуі керек. Бұл жағдайда дене шынықтыру тұтастай алғанда бүкіл денеге пайдалы әсер етеді. Оның жалпы күшейтетін әсері айқын болады. Бұл емдік немесе гигиеналық таңертеңгілік жаттығулар, су жаттығулары немесе жалпы күшейтетін массаж болуы мүмкін.
