Көптеген адамдар ата-анаға тән кейбір белгілердің (мысалы, көздің түсі, шашы, бет пішіні және т.б.) неліктен балаға берілетіні туралы сұрақ қояды. Бұл белгінің берілуі генетикалық материалға немесе ДНҚ-ға байланысты екені ғылыми дәлелденген.
ДНҚ дегеніміз не?
Қазіргі уақытта дезоксирибонуклеин қышқылы тұқым қуалайтын белгілердің берілуіне жауапты күрделі қосылыс ретінде түсініледі. Бұл молекула біздің денеміздің әрбір жасушасында кездеседі. Онда біздің денеміздің негізгі ерекшеліктері бағдарламаланған (белгілі бір белок белгілі бір функцияның дамуына жауап береді).
Ол неден тұрады? ДНҚ нуклеотидтер деп аталатын күрделі қосылыстардан тұрады. Нуклеотид - құрамында азотты негіз, фосфор қышқылының қалдығы және қант (бұл жағдайда дезоксирибоза) бар блок немесе шағын қосылыс.
ДНҚ – қос тізбекті молекула, онда әрбір тізбек бір-бірімен комплементарлылық принципі бойынша азотты негіздер арқылы қосылған.
Сонымен қатар, ДНҚ-да гендер – ақуыз синтезіне жауапты белгілі бір нуклеотидтер тізбегі бар деп болжауға болады. Дезоксирибонуклеин қышқылының құрылысының химиялық ерекшеліктері қандай?
Нуклеотид
Жоғарыда айтылғандай, дезоксирибонуклеин қышқылының негізгі құрылымдық бірлігі нуклеотид болып табылады. Бұл күрделі тәрбие. ДНҚ нуклеотидінің құрамы келесідей.
Нуклеотидтің ортасында бес компонентті қант орналасқан (ДНҚ-да ол дезоксирибоза, РНҚ-дан айырмашылығы, оның құрамында рибоза бар). Оған азотты негіз бекітілген, оның 5 түрі ажыратылады: аденин, гуанин, тимин, урацил және цитозин. Сонымен қатар, әрбір нуклеотидте фосфор қышқылының қалдығы болады.
ДНҚ құрамында көрсетілген құрылымдық бірліктері бар нуклеотидтер ғана бар.
Барлық нуклеотидтер тізбекте орналасады және бір-бірінен кейін жүреді. Триплеттерге топтастырылған (әрқайсысы үш нуклеотид), олар әрбір триплет белгілі бір амин қышқылына сәйкес келетін реттілік құрайды. Нәтиже - тізбек.
Олар азотты негіздердің байланысының арқасында бір-бірімен біріктірілген. Параллель тізбектердің нуклеотидтері арасындағы негізгі байланыс сутегі болып табылады.
Нуклеотидтер тізбегі гендердің негізі болып табылады. Олардың құрылымының бұзылуы белоктар синтезінің бұзылуына және мутацияның көрінісіне әкеледі. ДНҚ барлық дерлік адамдарда анықталатын және оларды басқа организмдерден ерекшелендіретін бірдей гендерден тұрады.
Нуклеотидтердің модификациясы
Кейбір жағдайларда белгілі бір белгіні тұрақты түрде беру үшін азотты негіздің модификациясы қолданылады. ДНҚ-ның химиялық құрамы метил тобының (СН3) қосылуы арқылы өзгереді. Мұндай модификация (бір нуклеотидте) мүмкіндік бередіген экспрессиясын және белгілерді еншілес жасушаларға тасымалдауды тұрақтандыру.
Молекула құрылымының мұндай «жақсаруы» азотты негіздердің байланысына ешқандай әсер етпейді.
Бұл модификация X-хромосоманы инактивациялау үшін де қолданылады. Нәтижесінде Барр денелері қалыптасады.
Карциногенездің жоғарылауымен ДНҚ талдауы нуклеотидтер тізбегі көптеген негіздер бойынша метилденуге ұшырағанын көрсетеді. Жүргізілген бақылауларда мутацияның көзі әдетте метилденген цитозин болатыны атап өтілді. Әдетте ісік процесінде деметилдену процесті тоқтатуға көмектеседі, бірақ оның күрделілігіне байланысты бұл реакция жүргізілмейді.
ДНҚ құрылымы
Молекула құрылымында құрылымның екі түрі бар. Бірінші түрі – нуклеотидтерден түзілген сызықтық тізбек. Олардың құрылысы белгілі бір заңдарға бағынады. ДНҚ молекуласындағы нуклеотидтердің жазылуы 5' ұшынан басталып, 3' ұшында аяқталады. Қарама-қарсы орналасқан екінші тізбек дәл осылай салынған, тек кеңістіктік қатынаста молекулалар бір-біріне қарама-қарсы, ал бір тізбектің 5' ұшы екіншінің 3' ұшына қарама-қарсы орналасады.
ДНҚ-ның екінші реттік құрылымы – спираль. Ол бір-біріне қарама-қарсы орналасқан нуклеотидтер арасында сутектік байланыстардың болуынан туындайды. Комплементарлы азотты негіздер арасында сутектік байланыс түзіледі (мысалы, тек тимин бірінші тізбектің адениніне қарама-қарсы, ал цитозин немесе урацил гуанинге қарама-қарсы орналаса алады). Мұндай дәлдік екінші тізбектің құрылысы біріншісінің негізінде жүзеге асатындығына байланысты, сондықтан азотты негіздер арасында дәл сәйкестік бар.
Молекуланың синтезі
ДНҚ молекуласы қалай түзіледі?
Оның қалыптасу циклінде үш кезең бар:
- Тізбектерді ажырату.
- Синтездеу бірліктерін тізбектердің біріне қосу.
- Толықтырғыштық принципі бойынша екінші тізбекті аяқтау.
Молекуланың бөліну сатысында негізгі рөлді ферменттер – ДНҚ гиразалар атқарады. Бұл ферменттер тізбектер арасындағы сутегі байланыстарын бұзуға бағытталған.
Тізбектер дивергенцияланғаннан кейін негізгі синтездеуші фермент ДНҚ полимераза әрекет етеді. Оның бекітілуі 5' бөлімінде көрсетілген. Әрі қарай бұл фермент 3'-соңына қарай жылжиды, бір уақытта қажетті нуклеотидтерді сәйкес азотты негіздерге қосады. 3'-ұшындағы белгілі бір жерге (терминатор) жеткенде, полимераз бастапқы тізбектен ажыратылады.
Енші тізбек пайда болғаннан кейін негіздер арасында жаңадан пайда болған ДНҚ молекуласын бірге ұстайтын сутегі байланысы пайда болады.
Бұл молекуланы қайдан табуға болады?
Жасушалар мен ұлпалардың құрылымына үңілсеңіз, ДНҚ негізінен жасуша ядросында болатынын байқауға болады. Ядро жаңа, енші, жасушалар немесе олардың клондарының пайда болуына жауап береді. Сонымен бірге оның құрамындағы тұқым қуалайтын ақпарат жаңадан пайда болған жасушалар арасында біркелкі (клондар түзіледі) немесе бөліктерге бөлінеді (көбінесемейоз кезінде мұндай құбылысты байқаңыз). Ядроның жеңілуі мутацияға әкелетін жаңа тіндердің түзілуінің бұзылуына әкеледі.
Сонымен қатар, тұқым қуалайтын материалдың ерекше түрі митохондрияда кездеседі. Олардың ДНҚ-сы ядродағыдан біршама ерекшеленеді (митохондриялық дезоксирибонуклеин қышқылы сақиналы пішінге ие және сәл өзгеше функцияларды орындайды).
Молекуланың өзін дененің кез келген жасушаларынан бөліп алуға болады (зерттеу үшін щек немесе қанның ішкі жағынан жағынды жиі қолданылады). Тек сілекейлі эпителий мен кейбір қан жасушаларында (эритроциттер) генетикалық материал жоқ.
Функциялар
ДНҚ молекуласының құрамы оның ұрпақтан-ұрпаққа ақпаратты беру функциясының орындалуын анықтайды. Бұл бір немесе басқа генотиптік (ішкі) немесе фенотиптік (сыртқы - мысалы, көз немесе шаш түсі) белгілердің көрінісін тудыратын белгілі бір ақуыздардың синтезіне байланысты болады.
Ақпаратты тасымалдау оны генетикалық кодтан енгізу арқылы жүзеге асырылады. Генетикалық кодта шифрланған ақпарат негізінде арнайы ақпараттық, рибосомалық және трансферттік РНҚ өндіріледі. Олардың әрқайсысы белгілі бір әрекетке жауап береді – хабаршы РНҚ белоктарды синтездеу үшін пайдаланылады, рибосомалық РНҚ белок молекулаларының жинақталуына қатысады, ал көлік РНҚ сәйкес ақуыздарды құрайды.
Олардың жұмысындағы кез келген сәтсіздік немесе құрылымның өзгеруі орындалатын функцияның бұзылуына жәнеатипті белгілердің (мутациялардың) пайда болуы.
ДНҚ әкелік сынағы адамдар арасында ұқсас белгілердің бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді.
Генетикалық сынақтар
Генетикалық материалды зерттеуді қазір не қолдануға болады?
ДНҚ талдауы ағзадағы көптеген факторларды немесе өзгерістерді анықтау үшін қолданылады.
Біріншіден, зерттеу туа біткен, тұқым қуалайтын аурулардың бар-жоғын анықтауға мүмкіндік береді. Бұл ауруларға Даун синдромы, аутизм, Марфан синдромы жатады.
Туыстық байланыстарды анықтау үшін ДНҚ-ны сынауға да болады. Әке болуды анықтау сынағы көптеген, ең алдымен, заңды процестерде бұрыннан кеңінен қолданылып келеді. Бұл зерттеу некесіз балалар арасындағы генетикалық қатынасты анықтау кезінде тағайындалады. Көбінесе бұл сынақты билік тарапынан сұрақтар туындаған кезде мұрагерлікке үміткерлер тапсырады.
